Ataksia Friedreich : Penyebab – Gejala dan Penanganan

Apa Itu Ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich merupakan jenis penyakit neuromuskular langka yang memengaruhi jantung serta sistem saraf sehingga penderitanya dapat mengalami kesulitan berjalan dan berbicara ^{[1,2,3,4,5,7]}.

Penyakit ini utamanya mampu menyebabkan kerusakan pada bagian-bagian otak serta sumsum tulang belakang sehingga sebagai dampaknya penderita akan kehilangan sensasi pada area kaki dan lengan.

Tinjauan
Ataksia Friedreich adalah suatu kelainan neuromuskular langka yang memengaruhi sistem saraf dan jantung sehingga terjadi kerusakan pada bagian-bagian vital tubuh.

Fakta Tentang Ataksia Friedreich

1. Ataksia Friedreich adalah jenis penyakit yang dinamai demikian berdasarkan nama seorang dokter asal Jerman yang menemukan kondisi ini pertama kali di tahun 1860-an, Nikolaus Friedreich ^[1].
2. Di Amerika Serikat, diperkirakan 1 dari 40.000 orang menderita ataksia Friedreich di mana hal ini menunjukkan bahwa penyakit ataksia Friedreich adalah sebuah kondisi langka ^[5].
3. Kondisi ataksia Friedreich lebih berpotensi terjadi pada orang Timur Tengah, Eropa, ataupun Afrika Utara dan kelompok etnis lain pun jarang teridentifikasi menderita penyakit ini ^[5].
4. Gejala ataksia Friedreich rata-rata timbul saat penderita berusia antara 5-15 tahun ^[1,5,7].
5. Kurang lebih 25% orang yang memiliki kondisi ataksia Friedreich mengalami gejala dengan bentuk atipikal sehingga keluhan tanda-tanda penyakit ini dialami justru saat usia 25 tahun lebih ^[5].
6. Kelainan pada jantung dialami oleh sekitar 75% penderita ataksia Friedreich ^[4].
7. Pada tahun 1978, terdapat laporan penderita ataksia Friedreich dari Sumatra Utara, Indonesia untuk pertama kalinya di mana penderita berusia 14 tahun dan memiliki 4 saudara perempuan dengan kondisi yang sama dan 3 orang diantaranya meninggal dunia ^[6].
8. Namun untuk data epidemiologi ataksia Friedreich di Indonesia belum tersedia, begitu juga prevalensi kasus ini belum diketahui.

Penyebab Ataksia Friedreich

Penyebab utama kelainan ataksia Friedreich adalah mutasi gen FXN di mana gen ini berperan sebagai pengirim instruksi dalam proses pembuatan frataxin ^[1,2,4,5].

Frataxin merupakan protein yang sangat penting untuk fungsi normal mitokondria.

Di dalam mitokondria terdapat zat besi yang diatur oleh protein frataxin, sehingga frataxin akan dikeluarkan bila jumlah zat besi pada mitokondria berlebihan, namun frataxin akan disimpan bila zat besi pada mitokondria terlalu sedikit.

Mutasi gen FXN atau frataxin ini terjadi pada kromosom 9 dan seseorang dapat mengalaminya karena kondisi ini ia warisi dari kedua orangtua.

Sebagai akibat dari mutasi gen FXN, protein frataxin produksinya mengalami penurunan sehingga di dalam mitokondria dijumpai penimbunan zat besi.

Zat besi yang menumpuk tersebut akhirnya berdampak pada otot yang mengalami kerusakan.

Tak hanya otot, jantung dan sistem saraf serta jaringan tubuh lainnya dapat terganggu karena stres oksidatif yang timbul dari zat besi yang berlebihan di dalam mitokondria.

Kelainan genetik ini pun diketahui diwariskan oleh kedua orangtua kepada anaknya secara autosomal resesif.

Di dalam gen kedua orangtua, masing-masing memiliki satu mutasi yang tersembunyi di mana hal ini menandakan bahwa keduanya sebenarnya adalah pembawa mutasi gen tanpa adanya gejala.

Anak dengan kedua orangtua menjadi pembawa mutasi gen akan membuatnya berisiko mengalami kelainan ataksia Friedreich dan mengalami gejala-gejalanya.

Sementara jika salah satu orangtua saja yang mengalami ataksia Friedreich, maka sang anak menjadi pembawa gen tanpa mengalami gejala-gejala ataksia Friedreich ^[3,5].

Selain dari faktor genetik, tidak dijumpai adanya faktor risiko lainnya karena ras dan etnis serta faktor jenis kelamin tidak memengaruhi seseorang dalam menderita ataksia Friedreich.

Tinjauan
Mutasi gen FXN dari orangtua yang diturunkan kepada anaknya adalah penyebab terjadinya ataksia Friedreich, namun ada pula yang mewarisi sifat gen FXN dari orangtuanya tanpa mengalami gejala apapun.

Gejala Ataksia Friedreich

Secara umum, sulit berjalan adalah gejala paling umum dan awal dari kondisi ataksia Friedreich walau juga kemudian dapat disertai keluhan gejala lainnya ^[1,2].

Meski demikian, ataksia Friedreich menimbulkan gejala yang kemungkinan besar baru nampak dan terdeteksi pada usia penderita antara 2-50 tahun.

Berikut ini adalah sejumlah gejala lain yang umumnya timbul ^[1,2,4,7] :

• Kesulitan bicara
• Koordinasi tubuh yang kurang atau buruk
• Kehilangan pendengaran
• Perubahan pada penglihatan
• Kelemahan otot
• Refleks pada bagian kaki berkurang
• Clubfoot
• Pergerakan mata yang tak dapat dikendalikan

Bukan hanya sistem saraf dan otot yang mengalami masalah, beberapa gejala lain dapat berasal dari jantung yang terganggu, seperti :

• Otot jantung yang menebal
• Nyeri pada jantung
• Palpitasi jantung
• Nafas pendek atau sesak nafas

Gejala utama ataksia Friedreich adalah kesulitan berjalan, namun juga akan disertai dengan gejala lainnya, seperti kesulitan bicara, kelemahan otot, perubahan pada penglihatan, dan gejala masalah jantung.

Komplikasi Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich dapat terus berkembang dan membahayakan kondisi kesehatan penderitanya secara menyeluruh.

Pada beberapa kasus, komplikasi-komplikasi berikut inilah yang berisiko tinggi terjadi pada penderita ^[1,2,3,7] :

• Diabetes : Penderita ataksia Friedreich sekitar 10-20% dapat mengalami diabetes.
• Skoliosis : Skoliosis merupakan kondisi ketika tulang belakang melengkung secara tak normal membentuk seperti huruf atau C dan paling rentang terjadi pada masa remaja serta berpotensi lebih besar terjadi pada wanita.
• Masalah Jantung : Berbagai gangguan pada jantung dapat menjadi komplikasi bagi ataksia Friederich karena gangguan pada sistem dan aktivitas listrik jantung serta otot jantung yang mengalami kelemahan.
• Kelumpuhan : Rata-rata penderita ataksia Friedreich dalam waktu 10-20 tahun dapat mengalami kelumpuhan yang menyebabkan mereka harus menggunakan kursi roda.
• Kemampuan Bicara dan Mendengar Hilang : Kondisi turunnya kemampuan bicara dan mendengar dapat terjadi ketika ataksia Friedreich semakin berkembang.
• Disfagia : Karena otot yang terpengaruh dan kehilangan kemampuannya, hal ini pun dapat berdampak pada kemampuan menelan penderita.
• Kematian : Pada penderita ataksia Friedreich yang juga mengalami masalah jantung serta diabetes, gagal jantung dapat terjadi dan mengakibatkan kematian, khususnya pada penderita lansia.

Tinjauan
Komplikasi ataksia Friedreich dapat berupa berbagai macam kondisi, mulai dari diabetes, skoliosis dan penyakit jantung hingga, kehilangan kemampuan bicara dan mendengar serta kematian.

Pemeriksaan Ataksia Friedreich

Jika seseorang mulai mengalami gejala-gejala yang mengarah pada ataksia Friedreich, maka penting untuk segera ke dokter dan menempuh beberapa pemeriksaan ^[1,2,4,7].

• Pemeriksaan Fisik

Dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap pada pasien di mana pemeriksaan neuromuskular adalah salah satunya dan akan dilakukan secara mendetil.

Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk dokter dapat mendeteksi adanya masalah pada sistem saraf pusat pasien.

Pemeriksaan fisik pun menjadi cara dokter dalam mengecek apakah pasien mengalami keseimbangan tubuh yang kurang, refleks yang berkurang, serta sensasi pada sendi yang berkurang atau hilang.

• Pemeriksaan Riwayat Medis

Pemeriksaan riwayat medis atau riwayat kesehatan pasien serta keluarga pasien akan dilakukan oleh dokter.

Beberapa pertanyaan seputar kesehatan pasien dan anggota keluarga pasien mengenai gejala maupun keluhan fisik akan diajukan.

• Elektrokardiogram (EKG)

Adanya gejala yang berkaitan dengan jantung ataupun tidak, ada kemungkinan dokter meminta pasien menempuh pemeriksaan ini.

Dokter membutuhkan data grafik aktivitas listrik jantung pasien serta detak jantung untuk mendeteksi adanya kelainan tertentu.

• Elektromiogram (EMG)

Untuk memeriksa aktivitas listrik dari sel-sel otot pasien, maka pasien kemungkinan akan diminta dokter menempuh elektromiogram.

• Tes Darah

Pemeriksaan darah diperlukan untuk dokter dapat mengetahui kadar glukosa dalam darah pasien.

Namun, dengan tes darah pun dokter dapat mendeteksi kadar vitamin E di dalam tubuh pasien.

• MRI atau CT Scan

Tes pemindaian seperti MRI atau CT scan pun diperlukan agar dokter dapat mengetahui kondisi sumsum tulang belakang serta otak pasien.

Salah satu tes pemindaian ini sangat membantu dalam mengetahui adanya kondisi neurologis lain yang mungkin belum terdeteksi.

• Sinar-X atau Rontgen Kepala, Dada dan Tulang Belakang

Ada kalanya dokter meminta pasien untuk menempuh sinar-X atau rontgen untuk memeriksa dada, tulang belakang dan kepala pasien.

• Pemeriksaan Genetik

Dokter pun kemungkinan menganjurkan pasien untuk mengikuti tes genetik di mana melalui tes ini akan dapat diketahui apakah gen frataxin cacat ada di dalam tubuh pasien.

• Pemeriksaan Konduksi Saraf

Pemeriksaan ini bertujuan agar dokter dapat mengetahui tingkat kecepatan saraf dalam mengirim impuls sehingga pemeriksaan ini adalah metode pengukuran yang diperlukan.

Tinjauan
Pemeriksaan untuk kondisi ataksia Friedreich biasanya meliputi pemeriksaan fisik, riwayat medis, pemindaian, sinar-X, tes darah, dan tes jantung.

Penanganan Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich adalah jenis penyakit yang tak dapat disembuhkan sehingga berbagai jenis perawatan atau pengobatan yang ada adalah sebagai pengendali gejala saja.

Pemberian obat atau terapi oleh dokter pun umumnya bertujuan sebagai pencegah komplikasi ^{[1,2,3,4,5,7]}.

• Pemantauan kondisi : Dalam masa pengobatan, dokter biasanya akan memeriksa pasien secara berkala dalam beberapa tahun. Hal ini bertujuan sebagai pemantauan kondisi tulang, otot, sistem saraf, jantung maupun jaringan tubuh lainnya.
• Fisioterapi : Perawatan ini dibutuhkan oleh para pasien untuk melatih fisik, khususnya otot dan sendi yang mulai sulit digerakkan.
• Penggunaan alat bantu gerak : Alat bantu gerak adalah salah satu cara menangani ataksia Friedreich yang menyebabkan penderitanya sulit bergerak dan sulit berjalan.
• Operasi : Langkah operasi kemungkinan dianjurkan oleh dokter bila pasien mengalami kelainan pada kaki atau pembengkokan tak normal pada tulang belakang.
• Terapi obat : Pemberian obat-obatan biasanya diberikan untuk pasien ataksia Friedreich yang memiliki penyakit jantung maupun diabetes.

Tinjauan
Fisioterapi dan alat bantu gerak adalah penanganan bagi penderita ataksia Friedreich yang umumnya diberikan. Sementara itu, terapi obat adalah yang dibutuhkan oleh pasien jika memiliki masalah diabetes maupun jantung. Jika terdapat masalah tulang belakang, operasi mungkin direkomendasikan oleh dokter.

Pencegahan Ataksia Friedreich

Karena merupakan kelainan genetik, yakni mutasi gen yang diwarisi oleh seseorang dari orangtuanya, maka ataksia Friedreich tidak dapat dicegah.

Namun bagi para pasangan suami istri yang hendak memiliki anak dan ingin menempuh program kehamilan, pengecekan kesehatan, skrining, dan konseling genetik dapat dilakukan.

Konselor atau ahli medis akan memberi informasi seputar ataksia Friedreich serta memberikan info perkiraan risiko anak memiliki kelainan genetik tersebut.

Konselor atau ahli medis juga akan memberi tahu para calon orangtua mengenai kemungkinan anak yang lahir sebagai pembawa gen tanpa mengalami gejala.

Konseling genetik pun dapat menjadi upaya pencegahan ataksia Friedreich serta kelainan genetik lainnya yang bisa dilakukan oleh orang-orang sebelum menikah.