Daftar isi
Sindrom Treacher Collins atau Teracher Collins Syndrome (TCS), adalah kondisi yang langka atau jarang ditemui. 1 dari 50.000 bayi yang lahir mengidap sindrom ini. Sindrom ini disebut juga mandibulofacial dysostosis. [1, 2, 4]
Sindrom ini dinamakan seperti nama seorang ahli ophtalmologist yang pertama kali mendefenisikan sindrom treacher collins pada tahun 1900 di dalam literasi medis. [2]
Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang berpengaruh pada bentuk wajah. Wajah pada bayi dengan sindrom treacher collins tidak terbentuk dengan sempurna. [1]
Biasanya bayi yang lahir dengan sindrom treacher collins disertai ciri-ciri tidak memiliki rambut atau jumlahnya sedikit, telinga, tulang pipi, rahang serta mulut tumbuh tidak sempurna. Karena struktur mulut yang tidak sempurna maka hal ini juga mempengaruhi pernapasan. [2]
Meskipun sindrom treacher collins disebabkan oleh bawaan genetik, namun 60% anak-anak yang lahir dengan sindrom ini, tidak diwarisi langsung dari ke dua orang tuanya. [1]
Meskipun disebabkan oleh mutasi gen dan kelainan hanya terjadi pada bagian wajah, namun tanda-tanda fisik pada masing-masing anak yang memiliki sindrom treacher collins berbeda-beda.
Perlu diketahui bahwa sindrom treacher collins tidak mempengaruhi kognitif pada anak. Ada beberapa ciri-ciri fisik yang biasanya ditemukan pada bayi yang dilahirkan dengan sindrom treacher collins. [1, 2]
Kondisi yang tidak sempurna pada bagian-bagian di wajah tersebut dapat berdampak pada kesehatan dan perkembangan anak. Misalnya saja sulit bernapas dan mata kering. [1]
Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik ini memberi dampak ketidaknormalan pada pertumbuhan jaringan dan tulang di pada bagian wajah. [2]
Sulit untuk mendiagnosis sindrom treacher collins saat bayi masih di dalam kandungan. Sindrom langka ini dapat didiagnosa setelah bayi lahir saat diketahui ciri-ciri fisik pada wajah tidak sempurna. [1, 3]
Diagnosa yang diberikan dokter antara lain melalui riwayat medis, tes genetik dan tes fisik serta pemindaian.
Dokter akan memindai pasien menggunakan x-ray atau CT Scan untuk melihat struktur tulang pipi dan rahang, hal ini dilakukan agar dokter dapat mengambil tindakan yang tepat. [4]
Diagnosa melalui CT Scan juga penting untuk menganalisa anatomy kepala, leher, telinga dan lubang telinga. Hal ini untuk melihat kemungkinan kelainan fisik yang dapat terjadi setelah bayi semakin besar, misalkan tuli di usia 6 bulan. [4]
Dokter biasanya juga akan memberikan tes genetik yang dapat membantu mencari penyebab mutasi gen, hal ini membantu orang tua agar dapat memahami kondisi anak serta memutuskan tindakan dan perawatan bagi anak yang memiliki sindrom treacher collins. Selain itu tes genetik ini dapat juga menjadi acuan untuk kehamilan berikutnya. [3]
Beberapa tes fisik juga dilakukan dokter untuk mengetahui kemampuan bayi untuk menelan, memeriksa langit-langit mulut, jalannya saluran pernapasan, pendengaran dan juga peeriksaan mata. [4]
Tes tersebut dilakukan agar dokter dapat memberikan solusi yang tepat sesuai dengan kondisi pasien sindrom treacher collins. [4]
Sindrom Treacher Collins tidak dapat diobati atau disembuhkan. Seperti telah disebutkan, setiap bayi yang lahir dengan sindrom treacher collins memiliki cirinya masing-masing, kondisi organ yang tidak sempurna dapat memberi dampak buruk.
Meskipun tidak dapat diobati namun kondisi organ yang tidak sempurna dapat disempurnakan melalui operasi agar tidak menghambat perkembangan bayi. [3]
Operasi yang disarankan dokter tergantung kondisi kelainan pada bayi atau anak. Beberapa operasi yang umum dilakukan oleh dokter antara lain: [1]
Perawatan pada anak yang lahir dengan sindrom treacher collins tidak hanya ditangani oleh dokter spesialis anak saja, namun juga ahli yang lain seperti dokter THT, ortodontis, dokter gigi, terapis bicara dan ahli genetika. [4]
Tindakan yang paling penting dilakukan pada bayi baru lahir dengan sindrom ini yaitu memperbaiki saluran pernapasan yang tidak normal sehingga bayi mengalami kesulitan bernapas. [4]
Tidak semua kondisi sindrom treacher collins memerlukan operasi, ada juga yang hanya membutuhkan alat bantu dengar untuk menyempurnakan pendengarannya. [3]
Jika anda adalah orang tua yang memiliki anak yang memiliki sindrom treacher collins, dukungan orang tua sangat berarti untuk semangatnya. Memiliki keadaan tubuh yang tidak sempurna dan hidup bersosialisasi tentu tidak mudah, maka orang tua dan keluarga adalah satu-satunya obat yang dapat membuatnya istimewa.
1. Dan Brennan, MD. What Is Treacher Collins Syndrome?. Web MD; 2019.
2. Dr. Paul Trainor, Dr. Pedro A. Sanchez-Lara, Dr. Michael Dixon, Ethylin Wang Jabs, MD. Rare Disease Database. National Organization For Rare Disorder; 2019.
3. Anonim. Treacher Collins Syndrome. Seattle childrens; 2017.
4 Anonim. Treacher Collins Syndrome. Physioplus; 2014.