Daftar isi
Hipotiroid kongenital adalah hilangnya sebagian atau seluruh fungsi kelenjar tiroid (hipotiroid) yang mempengaruhi bayi sejak dia lahir (kongenital). Hormon tiroid mengandung yodium yang memiliki peran penting dalam mengatur pertumbuhan, perkembangan otak, dan metabolisme di dalam tubuh. Orang dengan hipotiroid bawaan memiliki kadar hormon tiroid yang berada di bawah normal [1].
Kekurangan hormon tiroid yang parah dapat menyebabkan disfungsi neurologis, pertumbuhan yang terhambat, dan kelainan bentuk fisik. Diantara 1 dari 2000 bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki masalah pada kelenjar tiroidnya, mungkin karena kurangnya asupan yodium dalam tubuh ibu selama masa kehamilan [2].
Kelenjar tiroid adalah kelenjar endokrin berbentuk kupu-kupu yang terletak di bagian depan bawah leher, tepat di atas tulang selangka. Kelenjar ini bertanggung jawab untuk menghasilkan hormon tiroid yang kemudian dilepaskan ke dalam darah dan disebarkan ke setiap jaringan pada tubuh [3].
Sebelum bayi lahir hingga usia 2 sampai 3 tahun, hormon tiroid penting untuk perkembangan otak. Setelah masa ini, hormon tiroid juga sangat penting untuk pertumbuhan dan memungkinkan tubuh menggunakan energi untuk tetap hangat, serta membantu otak, jantung, otot, dan organ lainnya bekerja dengan baik [3].
Sebagian besar bayi yang lahir dengan hipotiroid bawaan terlihat sangat normal dan tidak memiliki gejala yang jelas. Inilah mengapa skrining pada bayi yang baru lahir itu sangat penting [4].
Beberapa bayi mungkin memiliki ciri-ciri berikut ini, baik saat lahir atau ketika mereka berkembang secara perlahan selama beberapa bulan setelah lahir meliputi [2,3]:
Bayi tidak dapat mengirimkan sinyal dari otak (kelenjar pituitari) untuk memberi tahu tiroid agar melakukan pekerjaannya dengan baik. Sinyal ini disebut hormon perangsang tiroid (TSH). Hal ini mungkin saling terkait dengan kondisi kekurangan hormon hipofisis yang lainnya [3].
Dalam beberapa kasus, kelenjar tiroid berkembang dan bergerak ke posisi yang benar tetapi terdapat masalah dengan “jalur produksi” hormon tiroid sehingga sulit untuk menghasilkan hormon tersebut dalam jumlah yang normal. Jenis hipotiroid bawaan ini disebut Dyshormonogenesis.
Hal ini dapat terjadi jika bayi salah mewarisi gen hipotiroid yang di turunkan dari ibu atau ayah, serta berisiko memengaruhi saudara kandung bayi [4].
Penyebab paling umum dari hipotiroid kongenital adalah [3]:
Hipotiroid bawaan juga dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom yang memengaruhi organ dan jaringan lain di tubuh. Bentuk-bentuk dari kondisi ini di gambarkan sebagai sindromik. Beberapa bentuk umum dari sindrom hipotiroidisme termasuk sindrom Pendred, sindrom Bamforth-Lazarus, dan sindrom otak paru tiroid [1].
Selain itu, hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir juga dapat disebabkan oleh [2]:
Anak-anak yang lahir dengan kelenjar tiroid bisa mengalami kecacatan intelektual apabila kondisinya terlambat untuk di tangani. Hal ini dapat menurunkan IQ dan memengaruhi pertumbuhan serta kekuatan tulang pada anak [2].
Komplikasi lain dari hipotiroid kongenital meliputi [2]:
Bayi yang baru lahir akan secara teratur di skrining untuk mengetahui kadar hormon tiroid yang dimilikinya. Tes ini dilakukan dengan mengambil sedikit sampel darah dari tumit bayi. Kemudian laboratorium akan memeriksa kadar hormon tiroid (T4) dan hormon perangsang tiroid (TSH) di dalam darah bayi [2].
Dokter yang disebut ahli endokrin pediatrik mengobati hipotiroid bawaan dengan memberi bayi hormon tiroid (levotiroksin). Hormon tiroid ini berbentuk pil yang dapat dihancurkan oleh orang tua bayi dan dicampur ke dalam ASI, susu formula, atau air.
Dokter mungkin juga merekomendasikan beberapa bentuk pemeriksaan lain seperti ultrasonografi atau pemindaian tiroid, untuk mencari penyebab spesifik terjadinya hipotiroid bawaan [3].
Setelah bayi menjalani perawatan hormon tiroid, mereka perlu menjalani tes darah setiap beberapa bulan sekali. Tes ini dilakukan untuk memastikan bahwa kadar TSH dan T4 mereka berada dalam kisaran normal [2].
Bagi banyak bayi, terapi penggantian hormon tiroid akan bertahan seumur hidup. Dan dengan penanganan yang tepat, anak-anak tersebut dapat menjalani kehidupan yang sehat dan bahagia, dengan tumbuh kembang normal dan tidak ada batasan apapun dalam aktivitasnya [3].
Untuk beberapa bayi, kekurangan hormon tiroid bisa bersifat sementara, dengan perawatan yang di perlukan selama beberapa bulan hingga beberapa tahun.
Dalam beberapa kasus di mana hipotiroid bawaan di anggap sementara, dokter anak atau ahli endokrin biasanya akan merekomendasikan percobaan pengobatan levotiroksin setelah anak berusia 3 tahun (setelah masa perkembangan otak kritis).
Orang dewasa dapat mencegah terjadinya hipotiroid kongenital dengan memenuhi asupan yodium setidaknya 150 mikrogram per hari. Satu sendok teh garam beryodium mengandung sekitar 400 mikrogram yodium di dalamnya [2].
Kekurangan asupan yodium selama masa kehamilan bisa menimbulkan berbagai macam bahaya bagi bayi yang sedang tumbuh. Ibu hamil disarankan untuk mengkonsumsi setidaknya 220 mikrogram yodium setiap hari.
The American Thyroid Association juga menyarankan agar semua wanita yang sedang hamil atau menyusui untuk mengonsumsi vitamin prenatal yang mengandung kurang lebih 150 mikrogram yodium setiap harinya [2].
1. Anonim. Congenital hypothyroidism. Medline Plus; 2020.
2. Stephanie Watson & Karen Cross FNP MSN. Congenital Hypothyroidism. Healthline; 2018.
3. Anonim. Congenital Hypothyroidism. American thyroid Association; 2021.
4. Anonim. Congenital hypothyroidism. British Thyroid Foundation; 2018.