Progeria atau dikenal dengan sebutan sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) merupakan salah satu kondisi langka yang menyebabkan penderitanya (anak-anak) menua dengan cepat. Kondisi ini serupa dengan yang terjadi pada kasus penuaan dini[1,2].
Penyakit progeria yang menyerang anak-anak dapat disebabkan karena beberapa faktor. Faktor-faktor yang menyebabkan progeria pada anak di antaranya adalah sebagai berikut:
Mutasi gen LMNA atau lamin A menjadi penyebab utama sekaligus penyebab umum seseorang menderita penyakit progeria. Gen lamin A adalah protein yang memiliki peran penting untuk mempertahankan hidup sel di dalam tubuh.
Protein lamin A biasanya dibentuk di sel tubuh. Protein ini harus diolah terlebih dahulu di dalam sel sebelum menjadi lamina, yang bentuk awalnya disebut dengan prelamin A.
Apabila seseorang mengalami mutasi atau cacat pada gen lamin A yang disebut dengan progerin, maka nukleus akan menghasilkan sel yang tidak stabil. Mutasi gen ini mengubah struktur DNA dalam gen yang menyebabkan prelamin A tidak diproses dengan benar di dalam sel.
Hal tersebut bila dibiarkan semakin lama akan menyebabkan protein menumpuk dan merusak struktur nukleus. Apabila struktur nukleus rusak maka fungsi nukleus di dalam sel akan terhambat dan hal itu menyebabkan sel mati lebih cepat sebelum waktunya.
Kondisi tersebut yang dapat menyebabkan penuaan dini pada penderita[1,2,3].
Kelainan genetik adalah kondisi di mana orang tua mewariskan atau menurunkan suatu penyakit kepada anak. Kondisi ini dapat terjadi apabila orang tua memiliki penyakit tertentu yang dapat diturunkan ke anak atau karena adanya perubahan komponen di dalam gen itu sendiri.
Pada kasus penyakit progeria pada anak kelainan genetik juga bisa menjadi salah satu penyebabnya. Namun, menurut penelitian penyakit progeria yang disebabkan karena kelainan genetik jarang terjadi.
Meski penyakit ini jarang terjadi karena kelainan genetik, tetapi anak yang lahir dari orang tua yang memiliki penyakit progeria juga harus diperhatikan[3].
Penyakit progeria pada anak dapat diobati dengan beberapa cara, akan tetapi bisa diatasi. Namun terkadang penyakit ini tidak dapat dicegah. Berikut ini beberapa cara mengatasi penyakit progeria:
Farnesyltransferase inhibitor termasuk dalam kelas obat kanker yang berfungsi untuk memperbaiki struktural nukleus dan memperbaiki sel yang rusak. Nukleus adalah suatu sel yang berperan dalam pembentukan prelamin A.
Obat ini bekerja dengan cara menghambat aktivitas farnesyltransferase dengan kelompok farnesyl dan protein progerin. Obat ini telah terbukti efektif untuk mengobati penyakit progeria.
Hal tersebut terbukti dengan bertambahnya berat badan dan membaiknya patologi kardiovaskular serta kerangka pada penderita progeria. Perlu diperhatikan bahwa anak-anak yang menderita progeria memiliki risiko terkena serangan jantung dan stroke.
Jadi penyakit jantung ataupun stroke tersebut harus diatasi agar penderita progeria memiliki peluang untuk hidup lebih lama[1,3].
Penderita penyakit progeria sangat rentan terkena serangan jantung atau stroke. Apabila penderita progeria mengalami serangan jantung atau stroke maka kemungkinan untuk hidup lebih lama akan hilang.
Maka dari itu untuk menghindari dan mencegah terjadinya serangan jantung atau stroke pada penderita progeria, mereka harus diberi obat untuk mencegah dan meminimalisir risiko serangan jantung maupun stroke. Obat yang dapat digunakan untuk mencegah terjadinya serangan jantung dan stroke salah satunya adalah aspirin.
Pemberian aspirin kepada penderita progeria setiap hari dengan dosis rendah terbukti efektif untuk mencegah serangan jantung dan stroke pada penderita, sehingga penderita progeria memiliki peluang hidup lebih lama[3].
Masa anak-anak adalah masa di mana pertumbuhan berlangsung. Apabila anak-anak mengalami progeria maka pertumbuhan dia akan terhambat sehingga diperlukan hormon pertumbuhan untuk anak-anak yang mengalami penyakit progeria.
Hormon pertumbuhan ini dapat membantu menambah tinggi dan berat badan pada anak-anak tersebut[3].
Penyakit progeria dapat menyerang siapa saja laki-laki maupun perempuan tanpa memandang etnis dan suku bangsa. Selain itu penyakit ini juga dapat menyerang siapa saja, mulai dari anak-anak hingga orang dewasa sekalipun.
Namun meski begitu, penderita penyakit ini paling banyak adalah anak-anak dengan jumlah antara 200 hingga 250 anak di seluruh dunia dengan risiko kematian. Anak-anak yang mengidap progeria hanya dapat hidup rata-rata 13 tahun tetapi ada juga yang dapat hidup lebih lama yaitu sekitar 20 tahun atau lebih.
Anak-anak yang mengidap penyakit ini umumnya lahir dalam keadaan normal tetapi mengalami pertumbuhan yang lambat dan berat badan yang tidak bertambah. Gejala progeria pada anak-anak biasanya muncul pada tahun kedua kehidupan, seperti pertumbuhan yang terhambat, kulit keriput, mata dan telinga yang menonjol, dan lain-lain[1,2,3].
1. Jitendra Kumar Sinha, Shampa Ghosh, and Manchala Raghunath. Progeria: A rare genetic premature ageing disorder. 139(5): 667–674. Indian Journal of Medical Research; 2014.
2. Mayo Clinic Staff. Progeria. Mayo Clinic; 2018.
3. Somibala Thokchom, Akoijam Mamata Devi, and Akoijam Sangita Devi. Children living with Progeria. 3(4):275-278. Nurse & Care Open Acces Journal; 2017.