Penyakit & Kelainan

Fibrosis Sistik: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by advisor, read our quality control guidelance for more info
  • Scientific review by: Tim Riset IDNmedis

Apa Itu Fibrosis Sistik

Fibrosis sistik atau Cystic Fibrosis (CF) merupakan penyakit genetik keturunan yang menyebabkan kerusakan parah pada organ di dalam tubuh seperti paru – paru, sistem pencernaan dan organ lainnya di dalam tubuh. [1,2]

Kerusakan organ yang diakibatkan oleh fibrosis sistik dapat menyebabkan penumpukan mukus pada organ. [1]

Fibrosis sistik mempengaruhi kerja sel yang memproduksi mukus, keringat dan enzim pencernaan. Pada penderita fibrosis sistik produksi cairan pada sel ini menjadi lebih lengket dan kental yang mana pada keadaan normal seharusnya lebih tipis dan licin. [2]

Organ yang terpengaruh dengan fibrosis sistik adalah paru – paru, pankreas, liver / hati dan usus. [1]

Pada paru – paru, mukus dapat menutup jalan udara dan dapat menyebabkan bakteri terperangkap di dalamnya. Hal ini tentu saja akan menyebabkan adanya penyakit lain yang akan menyerang tubuh seperti dapat menyebabkan infeksi, radang, gagal pernapasan dan komplikasi lainnya. [3]

Efek dari fibrosis sistik pada pankreas menyebabkan enzim pencernaan tidak bisa dilepaskan karena mukus yang menumpuk akan menghalanginya. Ini akan menyebabkan ganguan pada sitem pencernaan terutama pada penyerapan nutrisi. Sehingga menyebabkan malnutrisi [3]

Gejala Fibrosis Sistik

Gejala fibrosis sistik dapat terlihat mulai dari awal masa pertumbuhan anak. Fibrosis sistik menyerang organ tubuh anak seperti paru – paru dan sistem pencernaan. Kondisi ini akan akan semakin buruk seiring dengan berjalannya waktu jika tidak segera ditangani. [4]

Namun, pada beberapa orang gejala baru akan muncul ketika memasuki masa remaja bahkan baru muncul ketika dewasa. Dan gejala yang ditunjukkan juga akan semakin parah. [1]

Seseorang dengan fibrosis sistik biasanya memiliki kadar garam yang tinggi pada keringatnya sehingga kulit akan terasa lebih asin dibandingkan dengan orang yang tidak terkena fibrosis sistik. [2]

Selain itu, beberapa gejala yang menunjukkan fibrosis sistik seperti : [4,5]

  • Sering bersin – bersin
  • Batuk yang tidak kunjung sembuh
  • Napas yang pendek
  • Kesulitan menaikkan berat badan
  • Diare
  • Konstipasi / sembelit
  • Feses yang berbau

Penyebab Fibrosis Sistik

Fibrosis sistik disebabkan karena adanya mutasi gen yang disebut “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR). Gen ini berfungsi untuk mengontrol pergerakan keluar dan masuk air dan garam ke dalam sel. Hal ini lah yang menyebabkan mukus atau lendir yang lebih kental dan lengket pada organ tubuh serta peningkatan kadar garam di keringat. [1,2]

Fibrosis sistik sendiri merupakan penyakit keturunan dimana orang tua yang merupakan pembawa / carrier dapat menurunkannya kepada keturunannya.

Ketika 2 carrier fibrosis sistik memiliki anak maka kemungkinan untuk menurunkan pada anaknya sebesar : [6]

  • 25%  (1 dar 4) akan memiliki fibrosis sistik.
  • 50%  (1 dari 2) akan menjadi carrier tetapi tidak memiliki fibrosis sistik.
  • 25%  (1 dari 4) tidak akan menjadi carrier dan tidak memiliki fibrosis sistik.

Sedangkan, untuk seseorang dengan fibrosis sistik dapat menurunkan mutasi gennya pada keturunannya. Jika seseorang dengan fibrosis sistik memiliki anak dengan carrier fibrosis sistik maka kemungkinannya adalah : [6]

  • 50% (1 dari 2) akan memiliki fibrosis sistik.
  • 50% (1 dari 2) akan menjadi carrier fibrosis sistik tetapi tidak memiliki fibrosis sistik.

Faktor Risiko

Fibrosis sistik merupakan penyakit keturunan dimana seseorang yang memiliki riwayat keluarga yang pernah mengalami fibrosis sistik akan memiliki faktor resiko yang lebih tinggi. [1]

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi karena fibrosis sistik seperti : [7]

Kapan Harus Ke Dokter?

Hubungi dokter ketika anak atau seseorang menunjukkan gejala – gejala fibrosis sistik. Atau gejala seperti panas, batuk yang semakin parah, penurunan berat badan, feses yang berbau dan mengandung banyak lendir serta perut yang membengkak. [2,7]

Segera hubungi dokter apabila penderita fibrosis sistik mengalami gejala baru yang lebih parah seperti kesulitan bernapas atau batuk berdarah . [7]

Diagnosis Fibrosis Sistik

Diagnosis fibrosis sistik dapat dilakukan dengan melakukan beberapa tes seperti : [1]

  1. Tes Immunoreactive Trypsinogen (IRT), tes skrining yang dilakukan pada bayi baru lahir untuk melakukan pengecekan pada level protein IRT di dalam darah.
  2. Tes Sweat Chloride, tes ini dilakukan untuk mengecek level garam yang terkandung di dalam keringat.
  3. Tes Sputum, tes dilakukan dengan melakukan tes pada lendir untuk mendeteksi adanya infeksi pada paru – paru.
  4. X-ray pada dada, dilakukan untuk mendeteksi adanya pembengkakan pada paru – paru.
  5. Pulmonary Function Tests (PFTs), tes yang dilakukan untuk mengetahui kinerja paru – paru.

Pengobatan

Pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi fibrosis sistik seperti dengan obat maupun melalui prosedur operasi.

  • Obat – obatan

Obat – obatan yang digunakan pada pengobatan fibrosis sistik seperti [1]

  1. Antibiotic
  2. Obat untuk mengurangi mucus atau lendiri
  3. Nonsteroidal anti-inlammatory (NSAIDs) seperti ibuprofen
  4. Bronchodilators
  • Prosedur Operasi
  1. Operasi pemotongan usus, dilakukan untuk menghilangkan bagian usus yang tersumbat. [1]
  2. Feeding tube, membantu dalam memberikan nutrisi pada tubuh dengan memberikan suplai nutrisi melalui hidung langsung ke dalam perut. [1]
  3. Transplantasi paru – paru, dilakukan jika sudah tidak dapat menjaga kesehatan dan fungsi paru – paru. [1]
  • Perawatan dan Monitoring di Rumah

Apabila seseorang memiliki fibrosis sistik maka perlu melakukan perawatan di rumah untuk menjaga agar kondisi tidak menjadi semakin parah.

Berikut beberapa hal yang perlu diperhatikan : [7]

  1. Menghindari rokok, debu kotoran, ahan kimia rumah tangga dan asap.
  2. Meminum air yang banyak
  3. Olahraga 2 atau 3 kali dalam seminggu.
  4. Membersihkan mucus atau lender yang menyumbat pernapasan.
  5. Hindari bertemu dengan pasien ibrosis sistik lainnya (kecuali keluarga) untuk menghindari pertukaran infeksi.

Pencegahan

Fibrosis sistik merupakan penyakit keturunan dan tidak dapat dicegah. Yang dapat dilakukan adalah melihat riwayat keluarga apakah ada keturunan fibrosis sistik agar dapat segera melakukan pengobatan jika mulai timbul gejala. [7]

1. Abdul Wadood Mohamed, Raj Dasgupta, MD. Cystic Fibrosis. Healthline; 2020.
2. Mayo Clinic Staff. Cystic Fibrosis. Mayoclinic; 2020.
3. Anonim. About Cystic Fibrosis. Cff; 2021.
4. Anonim. Cystic Fibrosis. NHS; 2021.
5. James McIntosh, Elaine K. Luo, M.D. Everything You Need to Know About Cystic Fibrosis. Medicalnewstoday; 2018.
6. Anonim. CF Genetics: The Basics. CFF; 2021.
7. Denis Hadjiliadis, MD, MHS et al. Cystic Fibrosis. Medlineplus; 2020.

Leave a Comment
Share
Tags: fibrosis sistikorganpenyakit keturunan