Daftar isi
Sindrom Pfeiffer adalah kelainan genetik langka yang terjadi ditandai dengan adanya pembentukam pada tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis) yang terjadi terlalu cepat dan terlalu dini, lalu adanya ketidaknormalan pada jari kaki dan jari tangan yang lebar. [1,2]
Pembentukan tulang sejak dini ini mencegah tengkorak untuk tumbuh secara normal serta memengaruhi bentuk kepala dan wajah. Sindrom pfeiffer memengaruhi tulang pada tangan dan kaki, juga dapat mengalami gangguan pendengaran, dan mata yang menonjol. [1,2]
Sindrom pfeiffer sekarang dikenal sebagai salah satu kondisi dari beberapa kelompok kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR, seperti sindrom apert, sindrom crouzon, sindrom beare-stevenson, dan FGFR2-Related Isolated Coronal Synostosis, sindrom jackson-weiss, sindrom crouzon dengan acanthosis nigricans dan muenke. [2]
Sindrom pfeiffer memiliki 3 jenis, yaitu [3] :
Tipe 1 merupakan tipe sindrom yang paling ringan dan paling umum terjadi sejauh ini. Jika seseorang mengalami beberapa gejala fisik sindrom pfeiffer tipe 1, biasanya tidak memiliki permasalahan pada fungsi otak. Sindrom pfeiffer tipe 1 dapat hidup secara normal dengan sedikit komplikasi.
Seorang anak yang mengidap sindrom pfeiffer tipe 1, dapat memiliki ciri-ciri gejala seperti:
Seorang anak dengan sindrom pfeiffer tipe 2 memiliki satu atau lebih banyak bentuk gejala dari tipe 1, kemungkinan dapat mengancam jiwa. Kemungkinan terbesar membutuhkan operasi agar dapat bertahan hidup lebih lama hingga dewasa.
Gejala-gejala pada sindrom pfeiffer tipe 2, yaitu:
Kemungkinan seseorang mengalami gejala dari tipe 1 dan tipe 2 yang parah dan dapat mengancam jiwa. Pengidap sindrom pfeiffer tipe 3 tidak memiliki tengkorak berbentuk “daun semanggi”, tetapi memiliki permasalahan pada organ mereka, seperti ginjal dan paru-paru.
Pembentukan tulang tengkorak yang terjadi sejak dini, dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar dalam memahami suatu hal. Seorang dengan pengidap sindrom pfeiffer tipe 3 memerlukan operasi ekstensif sepanjang hidup mereka, hal ini dilakukan untuk mengobati gejala-gejala yang terjadi agar dapat bertahan hidup sampai dewasa.
Gejala dari sindrom pfeiffer dapat terlihat seperti [4] :
Sindrom pfeiffer terjadi karena kondisi pembentukan tulang pada tengkorak, tangan, dan kaki terlalu cepat menyatu saat di dalam kandungan. Hal ini menyebabkan tengkorak bayi yang dilahirkan terlihat tidak normal karena jari tangan dan jari kaki terbuka lebih lebar dari biasanya. [3]
Ketidaknormalan yang terjadi menyisakan sedikit ruang bagi otak atau organ lainnya untuk tumbuh secara sepenuhnya yang menjadi penyebab komplikasi pada [3] :
Salah satu komplikasi serius yang terjadi yaitu adanya masalah saluran pernapasan dan hidrosefalus. Masalah pernapasan yang dialami pada sindrom pfeiffer umumnya berkaitan dengan kelainan trakea atau adanya penyumbatan pada bagian tengah wajah. Hidrosefalus dapat menyebabkan gangguan mental jika tidak segera melakukan pengobatan. [5]
Kelainan pada bentuk wajah dapat menyebabkan perpindahan mata dan akan menyebabkan kesulitan untuk menutup kelopak mata. Biasanya anak-anak dengan tipe 2 dan tipe 3 kemungkinan mengalami kejang-kejang. [5]
Komplikasi yang terjadi dapat menyebabkan kematian sejak dini, namun dilihat dari seberapa serius komplikasinya. Jika terjadi kematian saat masih bayi, kemungkinan disebabkan oleh adanya masalah pada otak yang parah, masalah pernapasan, kelahiran prematur, dan komplikasi bedah. [5]
Terkadang dokter dapat mendiagnosis sindrom pfeiffer sejak bayi masih di dalam kandungan dengan menggunakan gambar ultrasound, untuk melihat terjadinya tulang yang menyatu lebih awal pada tengkorak dan gejalanya lain yang dilihat dari jari tangan dan jari kaki bayi. [3]
Jika tidak ada tanda-tanda gejala sindrom pfeiffer, kemungkinan dokter baru dapat memberikan diagnosa setelah bayi lahir. Jika gejalanya terlihat tidak terlalu parah, kemungkinan dokter tidak mendiagnosis jika terkena sindrom pfeiffer, hingga beberapa bulan atau bertahun-tahun, sampai seseorang pengidap sindrom pfeiffer mulai tumbuh. [3]
Dokter akan menyarankan untuk tes genetik, agar dapat memeriksa mutasi gen FGFR yang dapat menyebabkan sindrom pfeiffer atau untuk melihat kemungkinan yang membawa gen tersebut. [3]
Saat masa pertumbuhan, terjadi kemungkinan untuk melakukan renovasi tengkorak. Pengobatan sejak dini dapat mengurangi resiko komplikasi seperti hidrosefali. Lalu pembedahan yang dilakukan dibagian tengah wajah, dapat mengurangi eksoftalmus dan hipoplasia. [6]
1. Anonim. Pfeiffer syndrome. Medline Plus; 2020.
2. Anonim. Pfeiffer Syndrome. NORD; 2018.
3. Karen Gill, M.D, & Tim Jewell. What Is Pfeiffer Syndrome?. Healthline; 2018.
4. Anonim. Pediatric Pfeiffer Syndrome. Children's National; 2021.
5. Lana Barhum, & Cristian Zanartu, MD. An Overview of Pfeiffer Syndrome. Very Well Health; 2020.
6. Annick Vogels, & Jean-Pierre Fryns. Pfeiffer syndrome. NCBI; 2006.