Daftar isi
Apa itu Sindrom Pfeiffer?
Sindrom Pfeiffer adalah kelainan genetik langka yang terjadi ditandai dengan adanya pembentukam pada tulang tengkorak tertentu (craniosynostosis) yang terjadi terlalu cepat dan terlalu dini, lalu adanya ketidaknormalan pada jari kaki dan jari tangan yang lebar. [1,2]
Pembentukan tulang sejak dini ini mencegah tengkorak untuk tumbuh secara normal serta memengaruhi bentuk kepala dan wajah. Sindrom pfeiffer memengaruhi tulang pada tangan dan kaki, juga dapat mengalami gangguan pendengaran, dan mata yang menonjol. [1,2]
Sindrom pfeiffer sekarang dikenal sebagai salah satu kondisi dari beberapa kelompok kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR, seperti sindrom apert, sindrom crouzon, sindrom beare-stevenson, dan FGFR2-Related Isolated Coronal Synostosis, sindrom jackson-weiss, sindrom crouzon dengan acanthosis nigricans dan muenke. [2]
Jenis Sindrom Pfeiffer
Sindrom pfeiffer memiliki 3 jenis, yaitu [3] :
- Tipe 1
Tipe 1 merupakan tipe sindrom yang paling ringan dan paling umum terjadi sejauh ini. Jika seseorang mengalami beberapa gejala fisik sindrom pfeiffer tipe 1, biasanya tidak memiliki permasalahan pada fungsi otak. Sindrom pfeiffer tipe 1 dapat hidup secara normal dengan sedikit komplikasi.
Seorang anak yang mengidap sindrom pfeiffer tipe 1, dapat memiliki ciri-ciri gejala seperti:
- Mata yang berjauhan (ocular hypertelorism)
- Dahi yang terlihat tinggi di atas kepala, lalu menonjol keluar karena hal ini disebabkan tulang tengkorak yang menyatu lebih awal
- Kerataan pada bagian belakang kepala (brachycephaly)
- Rahang bawah yang terlihat menonjol keluar
- Rahang atas yang terlihat tidak sepenuhnya berkembang (hypoplastic maxilla)
- Ibu jari terlihat besar dan lebar, lalu ibu jari kaki terlihat memisah jauh dari jari-jari kaki lainnya
- Memiliki gangguan pendengaran
- Memiliki permasalahan pada gigi dan gusi
- Tipe 2
Seorang anak dengan sindrom pfeiffer tipe 2 memiliki satu atau lebih banyak bentuk gejala dari tipe 1, kemungkinan dapat mengancam jiwa. Kemungkinan terbesar membutuhkan operasi agar dapat bertahan hidup lebih lama hingga dewasa.
Gejala-gejala pada sindrom pfeiffer tipe 2, yaitu:
- Kepala terlihat berbentuk “daun semanggi” (cloverleaf), karena tulang kepala dan muka telah menyatu lebih awal.
- Mata akan terlihat seperti menonjol keluar dari rongga mata, hal ini biasa disebut dengan propotis atau eksoftalmus.
- Perkembangan yang melambat atau memiliki keterbatasan dalam mempelajari suatu hal karena tulang yang menyatu lebih awal dapat membuat otak berhenti berkembang
- Bersatunya tulang lebih awal dibeberapa bagian tulang lainnya, seperti pada siku dan lutut biasa disebut dengan ankilosis
- Tidak dapat bernapas dengan baik dan benar karena terdapat permasalahan pada trakea (tenggorokan), mulut atau hidung
- Permasalahan pada sistem saraf, seperti hidrosefalus, yaitu ketika terjadinya penumpukan cairan yang berasal dari tulang belakang dan berkumpul di otak
- Tipe 3
Kemungkinan seseorang mengalami gejala dari tipe 1 dan tipe 2 yang parah dan dapat mengancam jiwa. Pengidap sindrom pfeiffer tipe 3 tidak memiliki tengkorak berbentuk “daun semanggi”, tetapi memiliki permasalahan pada organ mereka, seperti ginjal dan paru-paru.
Pembentukan tulang tengkorak yang terjadi sejak dini, dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar dalam memahami suatu hal. Seorang dengan pengidap sindrom pfeiffer tipe 3 memerlukan operasi ekstensif sepanjang hidup mereka, hal ini dilakukan untuk mengobati gejala-gejala yang terjadi agar dapat bertahan hidup sampai dewasa.
Gejala Sindrom Pfeiffer
Gejala dari sindrom pfeiffer dapat terlihat seperti [4] :
- Bentuk kepala yang terlihat tidak normal; besar, dahi terlihat tinggi, dan kepala terlihat pendek dari depan ke belakang
- Jempol tangan dan kaki yang terlihat sangat lebar dan terlihat tidak sesuai ukuran atau tidak seimbang dari jari tangan dan jari kaki lainnya
- Mata menonjol dan lebar
- Rahang bagian atas terlihat kecil
- Hidung terlihat kecil seperti bentuk paruh
- Gigi terlihat penuh dan bengkok
- Hilangnya kemampuan mendengar
- Jari tangan dan kaki yang terlihat menyatu dan sebagian berselaput atau terlihat sangat pendek
- Apnea tidur, karena terjadinya penyumbatan pada saluran pernapasan di hidung
Penyebab Sindrom Pfeiffer
Sindrom pfeiffer terjadi karena kondisi pembentukan tulang pada tengkorak, tangan, dan kaki terlalu cepat menyatu saat di dalam kandungan. Hal ini menyebabkan tengkorak bayi yang dilahirkan terlihat tidak normal karena jari tangan dan jari kaki terbuka lebih lebar dari biasanya. [3]
Ketidaknormalan yang terjadi menyisakan sedikit ruang bagi otak atau organ lainnya untuk tumbuh secara sepenuhnya yang menjadi penyebab komplikasi pada [3] :
- Fungsi kognitif
- Pernapasan
- Atau fungsi tubuh lainnya, seperti pencernaan
Komplikasi Sindrom Pfeiffer
Salah satu komplikasi serius yang terjadi yaitu adanya masalah saluran pernapasan dan hidrosefalus. Masalah pernapasan yang dialami pada sindrom pfeiffer umumnya berkaitan dengan kelainan trakea atau adanya penyumbatan pada bagian tengah wajah. Hidrosefalus dapat menyebabkan gangguan mental jika tidak segera melakukan pengobatan. [5]
Kelainan pada bentuk wajah dapat menyebabkan perpindahan mata dan akan menyebabkan kesulitan untuk menutup kelopak mata. Biasanya anak-anak dengan tipe 2 dan tipe 3 kemungkinan mengalami kejang-kejang. [5]
Komplikasi yang terjadi dapat menyebabkan kematian sejak dini, namun dilihat dari seberapa serius komplikasinya. Jika terjadi kematian saat masih bayi, kemungkinan disebabkan oleh adanya masalah pada otak yang parah, masalah pernapasan, kelahiran prematur, dan komplikasi bedah. [5]
Diagnosa Sindrom Pfeiffer
Terkadang dokter dapat mendiagnosis sindrom pfeiffer sejak bayi masih di dalam kandungan dengan menggunakan gambar ultrasound, untuk melihat terjadinya tulang yang menyatu lebih awal pada tengkorak dan gejalanya lain yang dilihat dari jari tangan dan jari kaki bayi. [3]
Jika tidak ada tanda-tanda gejala sindrom pfeiffer, kemungkinan dokter baru dapat memberikan diagnosa setelah bayi lahir. Jika gejalanya terlihat tidak terlalu parah, kemungkinan dokter tidak mendiagnosis jika terkena sindrom pfeiffer, hingga beberapa bulan atau bertahun-tahun, sampai seseorang pengidap sindrom pfeiffer mulai tumbuh. [3]
Dokter akan menyarankan untuk tes genetik, agar dapat memeriksa mutasi gen FGFR yang dapat menyebabkan sindrom pfeiffer atau untuk melihat kemungkinan yang membawa gen tersebut. [3]
Pengobatan Sindrom Pfeiffer
- Operasi tengkorak: operasi tengkorak pada kepala dapat dilakukan sesegera mungkin seperti ketika berumur 3 bulan dan 18 bulan. [5]
- Operasi wajah bagian tengah: beberapa anak-anak membutuhkan perbaikan rahang dan wajah bagian tengah [5]
- Operasi gigi: untuk memperbaiki gigitan dan memperbaiki posisi gigi yang tidak pada tempatnya [5]
- Bedah untuk memperbaiki jari tangan, jari kaki, dan beberapa anggota tubuh lainnya yang memerlukan perbaikan [5]
- Perawatan pada masalah pernapasan [5]
- Terapi bicara dan bahasa [5]
- Terapi fisik [5]
- Obat untuk mengobati kejang [5]
Pencegahan Sindrom Pfeiffer
Saat masa pertumbuhan, terjadi kemungkinan untuk melakukan renovasi tengkorak. Pengobatan sejak dini dapat mengurangi resiko komplikasi seperti hidrosefali. Lalu pembedahan yang dilakukan dibagian tengah wajah, dapat mengurangi eksoftalmus dan hipoplasia. [6]