Apa Itu Sindrom Prader-Willi? Sindrom Prader-Willi merupakan jenis penyakit genetik yang memengaruhi perilaku, mental dan fisik penderitanya [1,2]. Kelainan genetik…
Penyakit urine sirup maple atau yang juga disebut maple syrup urine disease (MSUD) merupakan jenis penyakit genetik yang langka namun…
Apa Itu Sindrom Bloch-Sulzberger? Sindrom Bloch-Sulzberger atau yang juga dikenal dengan istilah incontinentia pigmenti merupakan sebuah penyakit genetik yang ditandai…
Apa Itu Harlequin Ichthyosis? Harlequin Ichthyosis adalah gangguan genetik parah yang umumnya menyerang kulit. Bayi dengan kondisi ini lahir dengan…
Apa Itu Sindrom Costello? Sindrom Costello adalah sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental sekaligus fisik anak…
Apa Itu Sindrom Williams? Sindrom Williams ( img : Raising Children Network ) Sindrom Williams atau Williams syndrome merupakan sebuah…
Apa Itu Sindrom Gilbert? Sindrom Gilbert merupakan sebuah kondisi di mana terjadi peningkatan kadar bilirubin indirek dalam darah sehingga lebih…
Apa itu Sindrom Sanfilippo? Sindrom Sanfilippo disebut juga sebagai MPS III (mucopolysaccharidoses type III), merupakan suatu penyakit langka, progresif, dan…
Fungsi Chorionic Villus Sampling Chorionic villus sampling (CVS) atau pengambilan sampel vilus korionik adalah tes pemeriksaan pada awal masa kehamilan,…
Sekitar 60 kasus sindrom Aarskog telah dilaporkan di seluruh dunia. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa anak yang terkena dampak ringan tidak…