penyakit genetik

Sindrom Prader-Willi : Penyebab – Gejala – Pengobatan

Apa Itu Sindrom Prader-Willi? Sindrom Prader-Willi merupakan jenis penyakit genetik yang memengaruhi perilaku, mental dan fisik penderitanya [1,2]. Kelainan genetik…

3 years ago

Penyakit Urine Sirup Maple : Jenis – Gejala dan Pengobatan

Penyakit urine sirup maple atau yang juga disebut maple syrup urine disease (MSUD) merupakan jenis penyakit genetik yang langka namun…

4 years ago

Sindrom Bloch-Sulzberger : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Bloch-Sulzberger? Sindrom Bloch-Sulzberger atau yang juga dikenal dengan istilah incontinentia pigmenti merupakan sebuah penyakit genetik yang ditandai…

4 years ago

Harlequin Ichthyosis: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Apa Itu Harlequin Ichthyosis? Harlequin Ichthyosis adalah gangguan genetik parah yang umumnya menyerang kulit. Bayi dengan kondisi ini lahir dengan…

4 years ago

Sindrom Costello : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Costello? Sindrom Costello adalah sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental sekaligus fisik anak…

4 years ago

Sindrom Williams : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Williams? Sindrom Williams ( img : Raising Children Network ) Sindrom Williams atau Williams syndrome merupakan sebuah…

4 years ago

Sindrom Gilbert : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Gilbert? Sindrom Gilbert merupakan sebuah kondisi di mana terjadi peningkatan kadar bilirubin indirek dalam darah sehingga lebih…

4 years ago

Sindrom Sanfilippo: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Apa itu Sindrom Sanfilippo? Sindrom Sanfilippo disebut juga sebagai MPS III (mucopolysaccharidoses type III), merupakan suatu penyakit langka, progresif, dan…

4 years ago

Chorionic Villus Sampling (CVS): Fungsi, Prosedur dan Hasilnya

Fungsi Chorionic Villus Sampling Chorionic villus sampling (CVS) atau pengambilan sampel vilus korionik adalah tes pemeriksaan pada awal masa kehamilan,…

4 years ago

Sindrom Aarskog: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Sekitar 60 kasus sindrom Aarskog telah dilaporkan di seluruh dunia. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa anak yang terkena dampak ringan tidak…

4 years ago