Sindrom Costello : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Costello? Sindrom Costello adalah sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental sekaligus fisik anak [1,2,3,4]. Berbagai masalah tumbuh kembang dapat terjadi pada penderita sindrom Costello karena sindrom ini memengaruhi berbagai bagian tubuh, luar maupun dalam [1,2,3,4]. Karakteristik wajah hingga organ bagian dalam seperti jantung dapat mengalami gangguan perkembangan [1,2,3,4]. […]

Sindrom Williams : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Williams? Sindrom Williams atau Williams syndrome merupakan sebuah kondisi gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak karena faktor kelainan genetik [1,2,3,4,5,6,9]. Penyakit langka ini rentan terjadi pada anak yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan, kelainan di bagian wajah, serta kelainan pada pembuluh darah [1,2,3,4,5,6,9]. Diketahui bahwa prevalensi sindrom Williams diperkirakan 1 dari 7.500 hingga 1 […]

Sindrom Gilbert : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Gilbert? Sindrom Gilbert merupakan sebuah kondisi di mana terjadi peningkatan kadar bilirubin indirek dalam darah sehingga lebih dari normalnya. [1,2,3,4,6,7,8] Penyakit turunan ini ditandai dengan menguningnya kulit dan bagian putih pada bola mata [1,2,3,4,6,7,8]. Bilirubin indirek sendiri merupakan pigmen warna kuning agak coklat hasil pembentukan sel darah merah yang dipecah oleh limpa […]

Sindrom Sanfilippo: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Apa itu Sindrom Sanfilippo? Sindrom Sanfilippo disebut juga sebagai MPS III (mucopolysaccharidoses type III), merupakan suatu penyakit langka, progresif, dan fatal yang mempengaruhi 1 dari 70.000 anak. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1963 oleh Dr. Sylvester Sanfilippo[1, 2]. Sindrom Sanfilippo diklasifikasikan sebagai kelainan penyimpanan lisosom. Pada penyakit ini, suatu perubahan genetik menyebabkan gangguan […]

Chorionic Villus Sampling (CVS): Fungsi, Prosedur dan Hasilnya

Fungsi Chorionic Villus Sampling Chorionic villus sampling (CVS) atau pengambilan sampel vilus korionik adalah tes pemeriksaan pada awal masa kehamilan, di mana sel chorionic villus dikeluarkan dari plasenta untuk diperiksa. [1,2] Chorionic villus adalah bagian kecil dari plasenta yang terbentuk dari sel telur yang telah dibuahi, sehingga memiliki gen yang sama dengan bayi.[1,2] Pengambilan sampel […]

Sindrom Aarskog: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Sekitar 60 kasus sindrom Aarskog telah dilaporkan di seluruh dunia. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa anak yang terkena dampak ringan tidak dapat dikenali, sehingga sulit untuk menentukan prevalensi  sindrom ini pada populasi umum. [1] Diperkirakan prevalensi populasi sindrom Aarskog sama dengan atau sedikit lebih rendah dari 1/25.000 kasus. [1] Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang […]

Alkaptonuria : Penyebab – Gejala dan Penanganan

Apa Itu Alkaptonuria? Alkaptonuria merupakan sebuah kondisi langka ketika asam homogentisat atau homogentisic acid menumpuk di dalam tubuh seseorang sehingga urine atau air seni saat buang air kecil berwarna sangat gelap dan cenderung hitam [1,2,3,4,5,6]. Alkaptonuria tak terlalu menunjukkan gejala pada penderitanya, namun gejala umumnya tetap berkembang walaupun sangat lambat. Seringkali penderita menyadari bahwa dirinya […]

Hemofilia : Gejala, Penyebab, dan Cara Pengobatan

Menurut studi penelitian menerangkan bahwa sepertiga dari penderita hemofilia dengan pengembangan antibodi yang kuat terhadap darah yang digunakan sebagai penghentian atau pencegahan perdarahan. Itulah mengapa para peneliti mengembangangka antibodi bagi penderita hemofilia [13]. Apa Itu Hemofilia ? Hemofilia merupakan kelainan perdarahan di mana darah tidak dapat membeku dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan spontan […]