Apa Itu Sindrom Prader-Willi? Sindrom Prader-Willi merupakan jenis penyakit genetik yang memengaruhi perilaku, mental dan fisik penderitanya [1,2]. Kelainan genetik langka ini biasanya akan menimbulkan sensasi lapar konstan yang terjadi pada penderita mulai dari usia 2 tahun [1,2,4]. Oleh sebab itu, penderita sindrom ini memiliki kecenderungan sering makan namun tetap akan merasa mudah lapar [1,2,4]. […]
Tag: penyakit genetik
Penyakit urine sirup maple atau yang juga disebut maple syrup urine disease (MSUD) merupakan jenis penyakit genetik yang langka namun dapat begitu serius dalam memengaruhi kesehatan penderitanya [1,2,3,5,6]. Pada kondisi tubuh manusia yang normal dan sehat, usai mengonsumsi makanan, tubuh akan mencerna protein dari makanan tersebut tubuh menghasilkan asam amino dan membuang zat-zat yang berbahaya […]
Apa Itu Sindrom Bloch-Sulzberger? Sindrom Bloch-Sulzberger atau yang juga dikenal dengan istilah incontinentia pigmenti merupakan sebuah penyakit genetik yang ditandai dengan luka atau lesi yang timbul lalu berkembang setelah bayi lahir [1,2,3,4,5,6]. Lesi ini muncul pada tubuh dan tungkai namun kemudian akan sembuh dengan sendirinya [2,3,6]. Meski demikian, hiperpigmentasi dapat terjadi sebagai akibatnya, yakni corak […]
Apa Itu Harlequin Ichthyosis? Harlequin Ichthyosis adalah gangguan genetik parah yang umumnya menyerang kulit. Bayi dengan kondisi ini lahir dengan kulit yang sangat kelas dan tebal hampir ke seluruh tubuh. Kulit membentuk lempengan besar berbentuk permata yang terpisah dengan retakan dalam (fisura). [1] Ketidaknormalan kulit ini mempengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga, serta […]
Apa Itu Sindrom Costello? Sindrom Costello adalah sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental sekaligus fisik anak [1,2,3,4]. Berbagai masalah tumbuh kembang dapat terjadi pada penderita sindrom Costello karena sindrom ini memengaruhi berbagai bagian tubuh, luar maupun dalam [1,2,3,4]. Karakteristik wajah hingga organ bagian dalam seperti jantung dapat mengalami gangguan perkembangan [1,2,3,4]. […]
Apa Itu Sindrom Williams? Sindrom Williams atau Williams syndrome merupakan sebuah kondisi gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak karena faktor kelainan genetik [1,2,3,4,5,6,9]. Penyakit langka ini rentan terjadi pada anak yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan, kelainan di bagian wajah, serta kelainan pada pembuluh darah [1,2,3,4,5,6,9]. Diketahui bahwa prevalensi sindrom Williams diperkirakan 1 dari 7.500 hingga 1 […]
Apa Itu Sindrom Gilbert? Sindrom Gilbert merupakan sebuah kondisi di mana terjadi peningkatan kadar bilirubin indirek dalam darah sehingga lebih dari normalnya. [1,2,3,4,6,7,8] Penyakit turunan ini ditandai dengan menguningnya kulit dan bagian putih pada bola mata [1,2,3,4,6,7,8]. Bilirubin indirek sendiri merupakan pigmen warna kuning agak coklat hasil pembentukan sel darah merah yang dipecah oleh limpa […]
Apa itu Sindrom Sanfilippo? Sindrom Sanfilippo disebut juga sebagai MPS III (mucopolysaccharidoses type III), merupakan suatu penyakit langka, progresif, dan fatal yang mempengaruhi 1 dari 70.000 anak. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1963 oleh Dr. Sylvester Sanfilippo[1, 2]. Sindrom Sanfilippo diklasifikasikan sebagai kelainan penyimpanan lisosom. Pada penyakit ini, suatu perubahan genetik menyebabkan gangguan […]
Fungsi Chorionic Villus Sampling Chorionic villus sampling (CVS) atau pengambilan sampel vilus korionik adalah tes pemeriksaan pada awal masa kehamilan, di mana sel chorionic villus dikeluarkan dari plasenta untuk diperiksa. [1,2] Chorionic villus adalah bagian kecil dari plasenta yang terbentuk dari sel telur yang telah dibuahi, sehingga memiliki gen yang sama dengan bayi.[1,2] Pengambilan sampel […]
Sekitar 60 kasus sindrom Aarskog telah dilaporkan di seluruh dunia. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa anak yang terkena dampak ringan tidak dapat dikenali, sehingga sulit untuk menentukan prevalensi sindrom ini pada populasi umum. [1] Diperkirakan prevalensi populasi sindrom Aarskog sama dengan atau sedikit lebih rendah dari 1/25.000 kasus. [1] Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang […]