Sindrom Prader-Willi : Penyebab – Gejala – Pengobatan

Apa Itu Sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi merupakan jenis penyakit genetik yang memengaruhi perilaku, mental dan fisik penderitanya ^[1,2].

Kelainan genetik langka ini biasanya akan menimbulkan sensasi lapar konstan yang terjadi pada penderita mulai dari usia 2 tahun ^[1,2,4].

Oleh sebab itu, penderita sindrom ini memiliki kecenderungan sering makan namun tetap akan merasa mudah lapar ^[1,2,4].

Hanya saja, gangguan seperti ini mengalami perubahan seiring bertambah tuanya penderita ^[1,2,4].

Fakta Tentang Sindrom Prader-Willi

1. Prevalensi sindrom Prader-Willi adalah 1 dari 20.000 hingga 30.000 kelahiran bayi ^[1,2].
2. Secara global, prevalensi sindrom Prader-Willi mencapai 400.000 kasus dan 200.000 diantaranya adalah kasus yang dijumpai di Amerika Serikat ^[1].
3. Di negara-negara maju, sindrom Prader-Willi walau tergolong kelainan genetik langka akan lebih cepat terdeteksi pada bayi. Diagnosis dapat dibuat sedini mungkin pada usia rata-rata bayi 8,6 minggu ^[1].
4. Namun pada rata-rata kasus sindrom Prader-Willi, anak dipastikan menderita sindrom ini pada sekitar usia 3,9 tahun ^[1].
5. Risiko sindrom Prader-Willi sama besar baik pada perempuan maupun pada laki-laki; sindrom ini juga tidak memandang etnis maupun ras ^[1,2].

Penyebab Sindrom Prader-Willi

Kelainan genetik sindrom Prader-Willi pada dasarnya merupakan kondisi yang diturunkan ^[1,2].

Dari seluruh kasus sindrom Prader-Willi, setengahnya terjadi karena salinan genetik kromosom 15 yang hilang dan diturunkan dari seorang ayah ke anaknya ^[1,2].

Salinan genetik kromosom 15 yang hilang ini pada akhirnya menjadi penyebab fungsi dan perkembangan kelenjar hipotalamus terganggu ^[1,2].

Padahal, bagian tersebut merupakan bagian otak yang menjadi pengatur proses pelepasan hormon bagi tubuh agar bekerja optimal ^[3].

Ketika hipotalamus mengalami masalah, seseorang bisa mengalami gangguan pertumbuhan, gangguan perkembangan pada organ seksualnya, hingga gangguan pola tidur dan pola makan ^[3].

Masalah pada hipotalamus juga akan memengaruhi pengaturan suhu tubuh serta memicu gangguan suasana hati ^[3].

Selain hilangnya kromosom 15 yang diturunkan ayah ke anak, anak juga bisa mengalami sindrom Prader-Willi karena mewarisi dua salinan kromosom 15, satu dari masing-masing ayah dan ibu ^[1,2].

Atau, sindrom Prader-Willi timbul karena ada kesalahan atau kecacatan pada gen kromosom 15 dari ayah yang diwarisi anak ^[1,2].

Gejala Sindrom Prader-Willi

Gejala sindrom Prader-Willi bisa berbeda-beda antara satu penderita dengan penderita lainnya.

Bahkan gejala yang terjadi pada awal usia penderita bisa berubah perlahan seiring usia penderita yang bertambah.

Gejala juga terbagi menjadi dua, yakni gejala yang terjadi pada bayi dan gejala yang dialami oleh anak yang lebih besar hingga dewasa.

Gejala pada Bayi

Gejala sindrom Prader-Willi yang timbul sejak dari lahir antara lain adalah ^[1,2,4] :

• Bentuk wajah yang berbeda, yakni ditandai dengan kepala terlihat menyempit di area pelipis, bibir atas lebih tipis, mulut tampak merosot atau mengarah ke bawah, dan mata berbentuk almond.
• Tonus otot yang buruk, yakni kondisi yang disebut dengan hipotonia.
• Alat kelamin yang tidak berkembang sempurna, seperti halnya laki-laki penderita sindrom Prader-Willi yang memiliki penis dan skrotum kecil dan perempuan akan mengalami labia dan klitoris yang kecil.
• Refleks mengisap yang buruk, sehingga bayi penderita sindrom Prader-Willi akan mengalami kesulitan dalam menyusu. Kondisi ini berkaitan dengan tonus otot yang buruk dan berkurang.
• Respon yang buruk, di mana hal ini ditandai dengan reaksi yang kurang ketika memperoleh rangsangan dan bayi akan selalu terlihat lelah. Respon ini juga merujuk pada tangisan yang selalu lemah serta sulit untuk bangun tidur.

Gejala pada Usia Anak Hingga Orang Dewasa

Pada beberapa kasus sindrom Prader-Willi lainnya, gejala baru akan nampak pada usia anak dan akan berlanjut hingga tumbuh dewasa.

Berikut ini adalah gejala-gejala yang bisa terjadi pada anak hingga dewasa ^[1,2,4].

• Gangguan kognitif, yakni ketika penderita mengalami masalah dalam menyelesaikan masalah dan berpikir.
• Perkembangan fisik dan pertumbuhan yang buruk, sebab hormon pertumbuhan tidak pada kadar yang normal di dalam tubuh penderita sehingga saat usia bertambah tubuhnya akan tetap pendek dengan lemak tubuh tinggi dan massa otot rendah. Tubuh penderita juga menjadi lebih sulit dalam merespon dan mengendalikan infeksi maupun stres karena hormon tiroid tidak terproduksi dengan baik.
• Organ seksual tidak terbentuk sempurna, sehingga penderita dapat mengalami keterlambatan pubertas hingga gangguan kesuburan. Penderita pria tidak mengalami perubahan suara dan penderita wanita berpotensi tak mengalami menstruasi bahkan sampai di usianya ke-30 tahun.
• Berat badan naik dan keinginan untuk makan terus-menerus. Penderita sindrom Prader-Willi umumnya makan lebih sering dengan porsi yang sangat besar disebabkan oleh rasa lapar yang konstan.
• Gangguan tidur, seperti halnya sleep apnea. Gangguan tidur ini akan mengakibatkan rasa kantuk dan jam tidur lebih lama di siang hari. Hal ini pun lama-kelamaan bisa memengaruhi perilaku penderita.
• Gangguan perilaku, seperti mudah marah, keras kepala, dan manipulatif. Tingkat toleransi terhadap berbagai hal sangat rendah di mana hal ini kemudian dapat menjadi pemicu berkembangnya perilaku repetitif atau gangguan obsesif kompulsif. Beberapa penderita juga kemudian memiliki gangguan kecemasan karena gejala yang tak terkontrol dan tak segera diatasi.
• Gangguan bicara, sebab anak mengalami keterlambatan dalam kemampuan bicaranya. Hal ini kerap ditandai dengan artikulasi yang buruk dan akan berkelanjutan hingga usia dewasa.
• Perkembangan motorik yang terlambat, di mana hal ini ditandai dengan kemampuan berjalan dan duduk pada anak yang terlambat dibanding anak-anak seusianya.

Gejala Lainnya

Selain yang telah disebutkan, masih ada beberapa gejala yang kemungkinan terjadi karena sindrom Prader-Willi, yaitu ^[2,4] :

• Hipopigmentasi; kondisi ini menyebabkan kulit penderita tampak pucat, begitu pula dengan mata dan rambut.
• Toleransi terhadap rasa sakit yang tinggi, sehingga otomatis penderita tidak mudah merasa sakit.
• Gangguan penglihatan.
• Gangguan pada suhu tubuh.
• Gangguan panggul.
• Skoliosis
• Kaki dan tangan penderita tampak lebih kecil dari orang lain seusianya.
• Produksi air liur yang berkurang

Kapan sebaiknya memeriksakan diri ke dokter?

Para orang tua sebaiknya memeriksakan si kecil secara teratur ke dokter.

Dokter akan memantau dan tanda-tanda sindrom Prader-Willi akan terdeteksi secara dini, termasuk perkembangan fisik dan kemampuan motorik anak yang terganggu.

Konsultasikan juga dengan dokter segera setelah orang tua mendapati adanya kejanggalan pada pertumbuhan anak.

Pemeriksaan Sindrom Prader-Willi

Pemeriksaan atau proses diagnosis sindrom Prader-Willi biasanya dilakukan dokter cukup dengan mengamati gejala pasien ^[1,2,4].

Dokter akan mengecek tanda-tanda apa saja yang timbul di tubuh pasien dan mengarah pada sindrom Prader-Willi ^[1,2,4].

Untuk memastikan, biasanya dokter harus melakukan pemeriksaan riwayat kesehatan dan tes genetik (metilasi DNA) melalui sampel darah pasien yang dokter ambil ^[1,2,4,5].

Pengobatan Sindrom Prader-Willi

Penanganan untuk gejala sindrom Prader-Willi perlu disesuaikan dengan gejala yang terjadi pada penderita.

Namun secara umum, berikut ini adalah metode-metode penanganan untuk anak penderita sindrom Prader-Willi.

• Pemenuhan Nutrisi

Karena bayi dengan sindrom Prader-Willi memiliki kesulitan untuk makan (menyusu), maka dokter anak biasanya akan emberikan formula kalori tinggi dengan metode pemberian khusus kepada si kecil ^[1,2,4].

Selain memenuhi nutrisi yang dibutuhkan tubuh anak, cara ini juga akan efektif menaikkan berat badan si kecil ^[1,2,4].

Dokter pun tetap memantau perkembangan anak selama metode perawatan ini dilakukan ^[1,2,4].

• Terapi Hormon

Anak dengan kondisi sindrom Prader-Willi memiliki gangguan hormon, termasuk hormon pertumbuhan, hormon tiroid, dan hormon seks ^[1,2,4,6].

Oleh karena itu, terapi hormon adalah salah satu jenis pengobatan yang paling pasien butuhkan ^[1,2,4,6].

Terapi hormon pertumbuhan akan membantu pertumbuhan fisik pasien, mengurangi lemak tubuhnya serta meningkatkan tonus otot ^[1,2,4,6].

Sementara itu, terapi hormon seks membantu pasien untuk mengalami masa pubertas dan menurunkan risiko osteoporosis ^[6].

• Terapi untuk Gangguan Tidur dan Pengendalian Berat Badan

Penderita sindrom Prader-Willi juga memerlukan penanganan untuk sleep apnea dan gangguan tidur lainnya jika ada ^[2,4,6].

Perawatan untuk menangani gangguan tidur biasanya juga mampu mengatasi gangguan perilaku pasien juga ^[2,4,6].

Ahli diet dan nutrisi juga diperlukan untuk membantu pasien dalam mengendalikan berat badan ^[2,4,6].

Pasien perlu mendapatkan nutrisi yang benar karena kecenderungan makan terus-menerusnya, dan diet rendah kalori ketat adalah yang paling penting ^[2,4,6].

Selain itu, penderita juga akan diajak meningkatkan intensitas aktivitas fisik supaya mampu menjaga berat badan ^[2,4,6].

• Perawatan Mental

Untuk kesehatan mental pasien, psikiater atau psikolog mampu membantu masalah-masalah psikologis yang terjadi pada penderita ^[6].

Pasien yang memiliki gangguan suasana hati dan perilaku obsesif kompulsif bisa diatasi dengan perawatan kesehatan mental yang benar dari ahlinya yang tepat ^[6].

• Terapi Lainnya

Jika pasien mengalami gejala lain seperti gangguan bicara, gangguan penglihatan, hingga gangguan tulang, maka terapi lain yang berhubungan dengan masalah-masalah tersebut perlu ditempuh pasien ^[6].

Pemeriksaan mata sebaiknya pasien jalani untuk bisa menangani gangguan penglihatan ^[6].

Pemeriksaan tulang pun demikian agar kasus skoliosis atau kifosis dan gangguan tulang lain bisa segera teratasi ^[1,2,6].

Terapi fisik, terapi bicara dan terapi okupasi adalah jenis-jenis terapi lain yang akan meningkatkan kemampuan belajar anak sehingga lebih mudah dalam menjalani kegiatan sehari-hari secara normal nantinya ^[1,4,6].

Bagaimana prognosis sindrom Prader-Willi?

Seberapa baik prognosis pasien dengan kondisi sindrom Prader-Willi tergantung dari tingkat keparahan gejala, seberapa cepat penanganan yang diperoleh dan bentuk penanganan itu sendiri.

Gejala dapat dikendalikan dan tidak begitu buruk ketika pasien sedini mungkin mendapatkan perawatan ^[1].

Pengobatan yang didapat pun akan terus berlangsung secara jangka panjang agar pasien dapat bertahan hidup dengan baik ^[1].

Namun jika gejala sudah telanjur memburuk dan komplikasi seperti gagal jantung, diabetes dan obesitas terjadi, maka prognosis akan semakin buruk ^[1].

Jika komorbid tidak tertangani dan terkendali, kematian dapat terjadi pada penderita sindrom Prader-Willi di rata-rata usia 40 tahun ^[1].

Komplikasi Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi yang tak terdiagnosa dan ditangani sejak dini akan meningkatkan potensi sejumlah komplikasi sebagai berikut ^[1] :

• Gagal jantung kanan
• Hipertensi
• Pneumonia aspirasi
• Sleep apnea obstruktif
• Gastroparesis
• Hipoventilasi
• Subluksasi pinggul
• Kifosis
• Skoliosis
• Patah tulang
• Osteoporosis
• Peningkatan produksi ghrelin
• Selulitis
• Sekresi air liur yang berkurang
• Hati berlemak
• Ulkus statis
• Pengosongan lambung yang mengalami keterlambatan
• Kekurangan hormon pertumbuhan
• Perawakan pendek
• Diabetes tipe 2
• Hipotiroidisme
• Insufisiensi adrenal sentral
• Kejang
• Ketidakstabilan suhu tubuh
• Hipotonia
• Ketidakmampuan belajar
• Perkembangan kognitif terlambat
• Perilaku melukai diri sendiri

Pencegahan Sindrom Prader-Willi

Karena merupakan kondisi kelainan genetik, tidak ada langkah pencegahan untuk kasus sindrom Prader-Willi.

Namun jika para pasangan suami istri yang telah memiliki anak dan sang anak adalah penderita sindrom Prader-Willi, segera lakukan konseling genetik apabila berencana memiliki anak lagi.

Mengantisipasi risiko sindrom Prader-Willi melalui pencarian metode reproduksi lain sangat diperlukan.

Medical Research & Source ↓ Medical Research & Source ↓

1. Maria A. Fermin Gutierrez & Magda D. Mendez. Prader-Willi Syndrome. National Center for Biotechnology Information; 2021.
2. Suzanne B Cassidy & Daniel J Driscoll. Prader–Willi syndrome. European Journal of Human Genetics; 2009.
3. Zainab Shahid; Edinen Asuka; & Gurdeep Singh. Physiology, Hypothalamus. National Center for Biotechnology Information; 2021.
4. Adam Felman. What is Prader-Willi syndrome?. Medical News Today; 2018.
5. Daniel J Driscoll, MD, PhD, FACMG, FAAP, Jennifer L Miller, MD, MS, FAAP, Stuart Schwartz, PhD, FACMG, & Suzanne B Cassidy, MD, FACMG, FAAP. Prader-Willi Syndrome. GeneReviews; 1998.
6. National Health Service. Prader-Willi syndrome. National Health Service; 2021.