Penyakit & Kelainan

Medulloblastoma: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by advisor, read our quality control guidelance for more info

Apa itu Medulloblastoma?

Medulloblastoma adalah tumor ganas yang tumbuh di di bagian belakang bawah otak, atau yang disebut dengan otak kecil. [1, 5, 6]

Tumor ini tumbuh cukup cepat dan dapat menyebar hingga ke bagian lain dari otak dan sumsum tulang belakang. [1, 2]

Kondisi ini bisa terjadi pada semua usia, tetapi paling sering terjadi pada anak di bawah usia 16 tahun. [2]

Tidak ada cara yang diketahui dapat mencegah penyakit ini. [5]

Tinjauan
Medulloblastoma adalah tumor yang tumbuh di otak kecil, biasanya terjadi pada anak di bawah usia 16 tahun.

Fakta Medulloblastoma

Berikut ini adalah fakta-fakta penting dari medulloblastoma: [1, 2, 3, 4]

  • Medulloblastoma adalah jenis tumor embrional, yakni tumor yang dimulai pada sel janin (embrionik) di otak.
  • Tumor medulloblastoma tumbuh di otak kecil, bagian otak yang berfungsi untuk mengontrol keseimbangan saat berjalan dan berdiri, dan menjalankan fungsi motorik kompleks lainnya.
  • Medulloblastoma paling sering didiagnosis antara usia 5 dan 9 tahun.
  • Medulloblastoma adalah jenis tumor otak yang paling umum pada anak-anak. Sangat jarang terjadi pada orang dewasa.
  • Anak laki-laki lebih sering mengalami medulloblastoma daripada anak perempuan.
  • Gejala biasanya sakit kepala, mual, dan muntah, terutama di pagi hari.
  • Tingkat kelangsungan hidup anak-anak dengan medulloblastoma secara keseluruhan mencapai 70-80% jika penyakitnya belum menyebar. Jika penyakit telah menyebar, tingkat kelangsungan hidup mencapai sekitar 60%.

Jenis Medulloblastoma

Dokter perlu melakukan mengambil sampel tumor Anda dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk mengetahui jenisnya. Oleh karena itu, dokter tidak akan dapat memberi tahu Anda secara langsung. Anda dapat bertanya dengan dokter Anda tentang jenis medulloblastoma dan pengobatan apa yang tepat untuk mengatasinya. [5]

Berdasarkan histologinya medulloblastoma dapat diklasifikasikan menjadi:

  • Medulloblastoma Klasik

Medulloblastoma ini terdiri dari sel-sel bulat kecil. Sel-selnya berdekatan dan memiliki inti gelap. Medulloblastoma ini terjadi pada sekitar 8 dari 10 anak atau sekitar 80% kasus. [2, 5]

  • Medulloblastoma Desmoplastik/Nodular

Merupakan medulloblastoma yang ditandai dengan nodul melingkar yang dikelilingi oleh jaringan ikat dengan sel-sel yang tersusun rapat. Medulloblastoma ini paling sering terjadi pada bayi. [2, 5]

  • Medulloblastoma dengan Luas Nodularitas

Medulloblastoma ini memiliki lebih banyak area nodular dalam jaringan. Pada studi pencitraan otak akan terlihat seperti anggur yang aneh. Medulloblastoma ini terjadi pada anak-anak yang sangat muda. Medulloblastoma ini memiliki hasil prognosis yang baik. [2, 7]

  • Medulloblastoma Anaplastik

Medulloblastoma anaplastik terdiri dari sel-sel yang bentuknya tidak beraturan. Medulloblastoma ini juga memiliki tingkat kekambuhan yang lebih tinggi dan kelangsungan hidup yang lebih buruk dibandingkan dengan medulloblastoma klasik. [2, 8]

  • Medulloblastoma Sel Besar

Medulloblastoma ini memiliki sel tumor dengan inti besar. Sel anaplastik dan sel besar sering terjadi bersamaan dan dikelompokkan sebagai tumor anaplastik sel besar. [2]

Medulloblastoma juga dapat diklasifikasikan berdasarkan metastasis, atau penyebaran penyakit: [2]

  • M0: Tumor terlokalisir tanpa penyebaran penyakit.
  • M1: Sel tumor ditemukan di cairan serebrospinal (CSF).
  • M2: Ada bukti penyebaran penyakit di dalam otak (intrakranial).
  • M3: Tumor telah menyebar ke tulang belakang.
  • M4: Tumor telah menyebar ke luar sistem saraf pusat (SSP). Situs umum untuk metastasis termasuk tulang, paru-paru, dan hati.

Medulloblastoma dikelompokkan menjadi 4 subtipe berdasarkan fitur molekuler sel:

  • WNT (Wingless-Activated)

Tumor medullobastoma WNT merupakan subtipe yang paling jarang. Subtipe ini hanya terjadi pada sekitar 10% kasus. Biasanya tumor subtipe ini muncul di sepanjang garis tengah otak kecil. Prognosis subtipe ini sangat baik. [2]

  • SHH

SHH dikenal juga sebagai sonic hedgehog medulloblastoma. Biasanya ditemukan di bagian lateral serebelum. [2]

  • Grup 3

Subtipe ini terjadi pada 25% kasus. Tumor medulloblastoma grup 3 memiliki prognosis yang lebih buruk. [2]

  • Grup 4

Adalah subtipe yang paling umum (35% kasus). Sama halnya dengan tumor medulloblastoma SHH, tumor grup 4 memiliki risiko menengah. [2]

Gejala Medulloblastoma

Gejala medulloblastoma tergantung ukuran, lokasi tumor serta usia dan tahap perkembangan anak. Gejala muncul secara perlahan dan akan memburuk setelah tumor tumbuh. Terkadang tumor otak dapat menghalangi aliran normal cairan tulang belakang serebral (CSF), sehingga menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Hal ini dapat menyebabkan sakit kepala, mual, muntah, dan pusing. Tumor yang tumbuh di otak kecil akan mempengaruhi keseimbangan dan koordinasi Anda. [2, 4]

Gejala medulloblastoma meliputi: [2]

  • Sakit kepala, yang seringkali memburuk di pagi hari atau membaik setelah muntah.
  • Mual dan muntah.
  • Kelelahan atau perubahan tingkat aktivitas.
  • Pusing.
  • Kehilangan keseimbangan, kecanggungan.
  • Masalah dengan tulisan tangan.
  • Masalah penglihatan.

Jika tumor telah menyebar ke sumsum tulang belakang, gejalanya dapat mencakup: [2, 3]

  • Sakit punggung.
  • Kesulitan berjalan.
  • Masalah buang air kecil atau perubahan fungsi usus.

Penyebab Medulloblastoma

Tidak diketahui pasti apa yang menyebabkan tumbuhnya tumor medulloblastoma. Dalam kasus yang jarang terjadi, kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. [3]

Anda akan berisiko tinggi untuk menderita medulloblastoma, jika memiliki kelainan bawaan tertentu seperti: [4]

  • Sindrom Gorlin (kelainan yang terjadi karena adanya kelainan gen).
  • Sindrom Turcot (kelainan ini ditandai dengan pembentukan karsinoma usus besar yang terkait dengan tumor otak).
  • Sindrom Cowden (kelainan yang ditandai tumor jinak, kulit berlebih, dan ukuran benjolan yang cukup besar).
  • Sindrom Gardner (kelainan yang ditandai dengan tumbuhnya polip di sepanjang usus halus dan usus besar).
  • Sindrom Li-Fraumeni (kelainan langka yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan beberapa jenis kanker, terutama pada anak-anak dan dewasa muda).

Namun banyak juga penderita medulloblastoma yang tidak memiliki salah satu dari kelainan tersebut. Sekitar 5 dari setiap 100 kasus medulloblastoma (sekitar 5%) diketahui terkait dengan sindrom Gorlin dan Turcot. [4, 5]

Faktor Risiko

Anda akan berisiko lebih tinggi terkena medulloblastoma, jika Anda: [4]

  • Anak-anak yang berusia antara 5 dan 9 tahun.
  • Orang dengan kelainan genetik bawaan.
  • Orang dewasa muda.
  • Memiliki perubahan gen tertentu.

Komplikasi Medulloblastoma

Meski sebagian besar pasien membaik setelah pengobatan, tetapi ada sebagian pasien justru mengalami komplikasi akibat operasi atau pengobatan lain. Dalam beberapa kasus, tumor tumbuh kembali setelah pengobatan. [4]

Tes MRI lanjutan dapat memeriksa apakah tumor dapat muncul kembali. Tes ini dilakukan beberapa minggu setelah operasi dan kemudian beberapa kali setahun setelahnya. Salah satu komplikasi medulloblastoma adalah sindrom fossa posterior. [4]

Sindrom fossa posterior merupakan jenis kerusakan otak jangka pendek (sementara) yang terjadi akibat pembedahan. Gejalanya dapat meliputi masalah dengan bahasa, emosi, dan gerakan yang bisa berlangsung selama beberapa minggu atau tahun. [4]

Komplikasi lainnya dapat mencakup: [4]

  • Mual, muntah, dan kelelahan, karena terapi radiasi atau kemoterapi.
  • Tumor berulang.
  • Efek samping radiasi, seperti infertilitas atau perubahan kognitif.

Konsultasikan dengan dokter Anda tentang risiko komplikasi pengobatan (baik jangka pendek maupun jangka panjang), pandangan Anda secara keseluruhan (prognosis), dan kemungkinan tumor tumbuh kembali. [4]

Diagnosis Medulloblastoma

Diagnosis biasanya dimulai dengan bertanya tentang gejala Anda dan riwayat medis Anda. Selain itu, pemeriksaan fisik juga akan dilakukan. Anda atau anak Anda kemungkinan akan diminta untuk melakukan hal-hal sederhana oleh dokter seperti berjalan, menyentuhkan jari Anda ke hidung, mengulurkan tangan, atau mengikuti cahaya dengan mata Anda.[1]

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosis medulloblastoma meliputi: [1]

  • Pemeriksaan Neurologis

Selama pemeriksaan ini, memori, penglihatan, pendengaran, keseimbangan, kekuatan otot , koordinasi, dan refleks Anda akan diuji oleh dokter. Pemeriksaan ini dapat membantu menentukan bagian otak mana yang terpengaruh oleh tumor. [1, 2]

  • Tes Pencitraan

Tes pencitraan dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi lokasi dan ukuran tumor otak. Tes ini juga sangat penting untuk mengidentifikasi tekanan atau penyumbatan jalur CSF (cairan serebrospinal). Cairan serebrospinal (CSF) adalah cairan yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang Anda. [1]

Tes pencitraan yang sering digunakan dalam mendiagnosis tumor otak adalah MRI dan CT scan.  MRI (magnetic resonance imaging) adalah tes pencitraan yang menggunakan gelombang radio, magnet, dan komputer untuk membuat gambar detail bagian dalam tubuh Anda. Sementara CT scan adalah tes pencitraan yang menggunakan sinar-X untuk mengambil gambar detail otak anak Anda dari berbagai sudut. [1, 3, 4]

Selain MRI dan CT scan, tes pencitraan lainnya seperti PET(positron emission tomography juga dapat dilakukan. PET menggunakan sinar radiasi untuk membuat gambar berwarna 3 dimensi sehingga dokter dapat menemukan sel kanker. [3]

Pada tes ini, sampel jaringan yang mencurigakan diambil melalui operasi. Sampel tersebut kemudian dianalisis di laboratorium untuk menentukan jenis tumor yang Anda miliki. [1]

  • Pengambilan Cairan Serebrospinal Untuk Pengujian (Pungsi Lumbal)

Pengambilan cairan serebrospinal disebut juga dengan spinal tap, Sebuah jarum yang sangat tipis akan dimasukkan di antara dua tulang di tulang belakang bagian bawah untuk mengeluarkan cairan serebrospinal dari sekitar sumsum tulang belakang. Cairan tersebut diuji untuk memeriksa sel tumor atau kelainan lainnya. Tes ini hanya dilakukan setelah mengelola tekanan di otak atau mengangkat tumor. [1]

Pengobatan Medulloblastoma

Pengobatan medulloblastoma ditentukan berdasarkan pada usia dan kesehatan pasien, jenis, lokasi, tingkat keparahan dan luas tumor. Dokter dapat merekomendasikan salah satu atau lebih dari pengobatan berikut: [1]

  1. Pembedahan

Umumnya pembedahan digunakan sebagai langkah pertama pengobatan medulloblastoma. Tujuan pembedahan adalah untuk mengangkat tumor sebanyak mungkin tanpa merusak area disekitar otak. Dokter Anda juga akan mengambil sepotong kecil tumor (disebut biopsi) untuk memastikan sel kanker. [3]

Jika tekanan intrakranial Anda tinggi, sebuah tabung yang disebut shunt kemungkinan perlu dimasukkan untuk menurunkan tekanan intrakranial. Pembedahan dilakukan untuk menempatkan shunt sehingga mengalirkan kelebihan cairan. [4]

Dalam beberapa kasus, tumor tidak dapat diangkat seluruhnya karena terbentuk di dekat struktur kritis jauh di dalam otak. Semua pasien dengan medulloblastoma harus menjalani perawatan tambahan setelah operasi untuk menghilangkan sel-sel kanker yang tersisa. [1]

2. Kemoterapi

Kemoterapi adalah pengobatan yang berguna untuk membunuh sel kanker atau tumor. Kemoterapi dilakukan setelah operasi atau terapi radiasi. Kemoterapi bisa diberikan melalui sebagai suntikan ke dalam vena (intravena) atau secara oral/pil. Dalam beberapa kasus, kemoterapi dosis tinggi yang diikuti dengan penyelamatan sel induk (transplantasi sel induk menggunakan sel induk pasien sendiri) dapat digunakan. [1, 3]

Obat kemoterapi yang biasanya digunakan meliputi: [5]

3. Terapi Radiasi

Dokter Anda juga dapat menggunakan terapi radiasi ke otak dan sumsum tulang belakang untuk membunuh sel kanker. Terapi ini menggunakan sinar-X berenergi tinggi atau jenis radiasi lainnya. Ini juga dapat memperlambat pertumbuhan tumor yang tidak dapat diangkat oleh dokter selama operasi. [1, 3]

4. Terapi Proton

Terapi proton menggunakan sinar radiasi dengan dosis rendah yang dikirim langsung ke tumor. Terapi ini lebih tepat untuk mengobati medulloblastoma daripada terapi radiasi dan dapat mencegah kerusakan jaringan dan organ yang sehat. [3]

1) Anonim. Medulloblastoma. Mayo Clinic; 2019.
2) Anonim. Medulloblastoma in Children and Teens. St. Jude Children's Research Hospital; 2021.
3) Kumar Shital, DO. Medulloblastoma: The Most Common Pediatric Cancer. WebMD; 2020.
4) Richard LoCicero MD, dan Kim Stump-Sutliff RN MSN AOCNS, dan Lu Cunningham. Medulloblastoma. Cedars-Sinai.; 2021.
5) Anonim. Medulloblastoma. Cancer Research UK; 2019.
6) Anonim. Medulloblastoma. The Johns Hopkins University; 2021.
7) Maria Paola Fondelli, Massimo Brisigotti, Carla Carollo, Roberta Burnelli, Peter C. Burger, and Maria Luisa Garrè. Medulloblastoma with extensive nodularity: a variant with favorable prognosis. Journal of Neurosurgery; 1999.
8) Pin-I Huang, Shih-Chieh Lin, Yi-Yen Lee, Donald Ming-Tak Ho, Wan-Yuo Guo, Kai-Ping Chang, Feng-Chi Chang, Muh-Lii Liang, Hsin-Hung Chen, Yu-Ming Liu, Sang-Hue Yen, Tai-Tong Wong & Yi-Wei Chen. Large cell/anaplastic medulloblastoma is associated with poor prognosis—a retrospective analysis at a single institute. Child's Nervous System; 2021.

Share