Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang terjadi pada seluruh jaringan ikat tubuh penderitanya. Karena jaringan ikat ada diseluruh bagian tubuh manusia, maka efek dari sindrom Marfan ini terjadi pada seluruh bagian tubuh si penderita juga.
Sebagai akibatnya, memasuki usia remaja seorang penderita sindrom Marfan akan menunjukkan postur tubuh yang tidak proporsional dengan ukurannya. Tidak hanya dari ukuran tubuh, berbagai kerja sistem tubuh pun bisa terganggu karena sindrom Marfan ini. [1,2,6]
Sudah tahukah Anda apa saja gejala dari sindrom Marfan?
Daftar isi
Seseorang yang menderita sindrom Marfan sudah memilikinya sejak baru lahir. Hanya saja perbedaan dari proporsi tubuh dan berbagai gejala lain dari sindrom Marfan ini tidak bisa dikenali langsung ketika bayi baru dilahirkan.
Namun mendeteksi gejala sindrom Marfan ini lebih cepat akan lebih baik untuk dapat segera memberikan pengobatannya. Simak penjelasan di bawah ini untuk mengetahui gejala dari sindrom Marfan.
Gejala utama dan yang bisa langsung dilihat pada penderita sindrom Marfan adalah kelainan pada ukuran proporsional postur tubuh. Biasanya penderita sindrom Marfan ini tubuhnya tinggi dan kurus. Tinggi badannya tidak umum dan menyebabkan lengan hingga jari-jarinya pun ikut panjang dan kurus.
Ukuran kakinya pun biasanya lebih besar dari anak-anak pada umumnya. Pada beberapa kasus penderita sindrom Marfan juga mengidap skoliosis yang menyebabkan punggungnya melengkung. [1,2,3,6]
Kelainan lain yang ditunjukkan oleh penderita sindrom Marfan adalah kelainan fungsi paru. Paru-parunya tidak berfungsi normal sehingga sering merasakan sesak nafas karen pneumonia atau asma.
Tidak hanya itu, bentuk dada dari penderitanya juga tidak normal. Dada penderita sindrom Morfan cenderung masuk ke dalam atau menonjol keluar. Masalah pada paru-paru penderita sindrom Morfan ini harus segera mendapatkan penanganan agar tidak menimbulkan masalah yang membahayakan. [3,6]
Gejala sindrom Marfan lainnya juga dapat dilihat dari bentuk gigi penderita. Gigi penderita sindrom ini cenderung tumbuh rapat bahkan menumpuk. Masalah pada gigi penderita tidak hanya sampai di situ, tetapi juga ketahannya sangat lemah. Gigi penderita sindrom Marfan gampang rusak dan juga menderita karies. [3,6]
Gejala lain yang pasti ditemukan pada penderita sindrom Morfan adalah kemampuan penglihatan yang lemah. Setidaknya satu mata dari penderita ini akan menderita kelainan penglihatan, berupa rabun jauh atau katarak.
Tidak sedikit juga yang mengalami masalah penglihatan pada kedua mata sekaligus. Itulah mengapa penderita sindrom Marfan biasanya juga akan menggunakan kacamata atau lensa untuk membantu melihat. [2,3,6]
Jantung dan juga pembuluh darah dari penderita sindrom marfan juga biasanya akan terganggu. Gangguan yang paling umum terjadi pada aorta (pembuluh darah besar). Akan sering terjadi pendarahan pada dinding pembuluh darah yang bahkan bisa menyebabkan kematian mendadak pada penderitanya. [1,2,3,5]
Kondisi dan gejala seperti yang disebutkan di atas terjadi pada penderita sindrom Marfan karena faktor keturunan. Terjadi kelainan genetik yang dinamakan mutasi gen pada protein yang ada di dalam tubuh si penderita.
Kelainan mutasi gen ini menyebabkan protein fibrillin-1 yang berfungsi untuk membentuk jaringan ikat ditubuh terganggu dan akhirnya pertumbuhan tubuh si penderita juga terganggu. [2,3,6]
Jadi secara umum penyebab dari mutasi genetik ini adalah keturunan dari kedua orang tua penderita. Namun dalam beberapa kasus, penyebab dari sindrom Marfan bisa terjadi bukan karena diturunkan oleh orang tua, tetapi karena kelainan pada perkembangan janin saat masih dalam kandungan.
Sebagai penyakit yang tergolong langka, penderita sindrom Marfan harus segera diperiksakan ke dokter secepatnya. Pasalnya, pemberian diagnosis dan pengobatan untuk sindrom Marfan harus melalui pemeriksaan fisik dan pengujian pada latar belakang kesehatan keluarga penderita terlebih dahulu.
Terlebih lagi pada beberapa kasus penderita sindrom Marfan bisa mengalami gangguan jantung. Gangguan jantung yang dinamakan diseksi aorta itu sangat berbahaya, bahkan bisa menyebabkan kematian. Jadi secepat mungkin Anda memeriksakan kemungkinan gejala sindrom Marfan, maka semakin cepat juga Anda bisa mendapatkan pengobatan untuk mencegah efek mematikan pada pasien. [3]
Karena efek dari sindrom Marfan ini terjadi pada banyak bagian tubuh, maka cara pengobatannya pun terbagi ke bagian-bagian tubuh yang terdampak tersebut. Namun pengobatan dasarnya adalah terapi. Agar Anda lebih jelas untuk memahaminya, simak penjelasan mengenai cara pengobatan sindrom Marfan berdasarkan jenis dampaknya.
Penderita sindrom Marfan pasti akan dirujuk untuk mengikuti pengobatan oleh spesialis ortopedi. Oleh spesialis ortopedi, mungkin akan disarankan operasi untuk kasus-kasus kelainan tulang dan sendi yang parah. Hal ini dilakukan untuk mencegah masalah yang lebih luas akibat dari postur tubuh yang tidak normal yang dimiliki penderita. [2,3,4,6]
Kondisi paru-paru penderita sindrom Marfan yang sudah terlalu parah juga akan dirujuk ke spesialis paru. Biasanya, penderita akan diberikan pengobatan layaknya seorang penderita kelainan paru dengan obat yang harus diminum rutin.
Namun pada kondisi yang sudah sangat parah, mungkin juga dapat dilakukan operasi untuk memperbaiki kondisi paru yang sudah benar-benar rusak. [3,4,6]
Selanjutnya dampak sindrom ini pada mata juga harus ditangani oleh dokter spesialis mata. Pemberian obat dan bantuan penglihatan seperti kacamata dan lensa kontak mungkin diberikan. Namun untuk kasus di mana terjadi dislokasi lensa mata, bisa saja perlu dilakukan juga operasi. [3,4,6]
Terakhir, jika masalah jantung dan pembuluh darah terjadi pada penderita sindrom Marfan maka pemeriksaan rutin harus dilakukan untuk menjaga kondisinya. Tidak menutup kemungkinan juga pemberian obat yang harus dikonsumsi rutin serta operasi dilakukan untuk menghentikan pendarahan. [2,4,5]
Jika Anda ingin mencegah atau mengurangi resiko terjadinya sindrom Marfan pada anak Anda, maka upaya pencegahannya harus dilakukan sebelum Anda memiliki anak.
Lakukanlah konseling genetik yang bisa mendeteksi kemungkinan keturunan Anda menderita sindrom ini. Namun dalam beberapa kasus kecil, sindrom Marfan bisa terjadi secara tiba-tiba. Selain itu biaya untuk melakukan pemeriksaan genetik ini pun sangat mahal. [2,3]
Secara umum, jika Anda ingin memiliki keturunan yang terhindar dari berbagai resiko mutasi genetik maka Anda bisa melakukan pemeriksaan rutin dan meminta bantuan para ahli untuk membantu.
1. Anonim. What is Marfan Syndrome? The Marfan Foundation; 2020.
2. Anonim. A to Z Marfan Syndrome. NHS; 2019.
3. Chitra Badii & Cameron White, M.D., MPH. Marfan Syndrome. Healthline; 2020.
4. Martin G. Keane & Reed E. Pyeritz. Medical management of Marfan syndrome. Circulation; 2008.
5. Reed E. Pyeritz. Marfan syndrome: current and future clinical and genetic management of cardiovascular manifestations. Seminars in Thoracic Cardiovascular Surgery; 1993.
6. Anonim. Marfan Syndrome. National Heart, Lung, and Blood Institute; 2019.