Apa Itu Cystinuria? Cystinuria merupakan sebuah kelainan genetik di mana pada darah terdapat penumpukan asam amino sistein [1,2,3,5,6,7,8]. Penumpukan asam…
Sekitar 60 kasus sindrom Aarskog telah dilaporkan di seluruh dunia. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa anak yang terkena dampak ringan tidak…
Gangguan proses tumbuh dan berkembang dapat berdampak pada disfungsi organ tertentu, termasuk otak sebagai sistem syaraf pusat yang mengatur berbagai…
Apa Itu Ataksia Friedreich? Ataksia Friedreich ( img : Thailand Medical News ) Ataksia Friedreich merupakan jenis penyakit neuromuskular langka…
Data dari WHO setiap tahunnya ada sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi sindrom Down. [5] Di Amerika kasus…
Apa Itu Anemia Sel Sabit? Anemia Sel Sabit ( img : National Human Genome Research Institute ) Anemia sel sabit…
Sebuah organisasi di Amerika bernama Little People of America mengungkapkan terdapat sekitar 30.000 penderita dwarfisme di Amerika dan 651.700 di…