Apa Itu Cystinuria? Cystinuria merupakan sebuah kelainan genetik di mana pada darah terdapat penumpukan asam amino sistein [1,2,3,5,6,7,8]. Penumpukan asam amino sistein ini umumnya terjadi pada kandung kemih serta ginjal yang kemudian memicu pengristalan. Hasil pengristalan inilah yang menjadi alasan mengapa bagian saluran kemih tersumbat. Penting untuk diketahui bahwa cystinuria merupakan salah satu faktor risiko […]
Tag: kelainan genetik
Sekitar 60 kasus sindrom Aarskog telah dilaporkan di seluruh dunia. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa anak yang terkena dampak ringan tidak dapat dikenali, sehingga sulit untuk menentukan prevalensi sindrom ini pada populasi umum. [1] Diperkirakan prevalensi populasi sindrom Aarskog sama dengan atau sedikit lebih rendah dari 1/25.000 kasus. [1] Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang […]
Gangguan proses tumbuh dan berkembang dapat berdampak pada disfungsi organ tertentu, termasuk otak sebagai sistem syaraf pusat yang mengatur berbagai fungsi tubuh. Salah satu penyakit yang dapat timbul adalah penyakit lisensefali. Berdasarkan studi seputar penyakit langka, 1 dari 100.000 individu yang dapat mengidap kelainan bawaan ini. [1] [2] Apa itu Lisensefali? Lisensefali adalah kondisi cacat […]
Apa Itu Ataksia Friedreich? Ataksia Friedreich merupakan jenis penyakit neuromuskular langka yang memengaruhi jantung serta sistem saraf sehingga penderitanya dapat mengalami kesulitan berjalan dan berbicara [1,2,3,4,5,7]. Penyakit ini utamanya mampu menyebabkan kerusakan pada bagian-bagian otak serta sumsum tulang belakang sehingga sebagai dampaknya penderita akan kehilangan sensasi pada area kaki dan lengan. Tinjauan Ataksia Friedreich adalah […]
Data dari WHO setiap tahunnya ada sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi sindrom Down. [5] Di Amerika kasus sindrom Down menjadi kelainan genetik yang paling umum. Ada sekitar 700 bayi yang lahir setiap tahunnya dengan kondisi sindrom Down di negara tersebut. [7] Di Indonesia sendiri kasus sindrom Down cenderung meningkat setiap tahun. Berdasarkan […]
Apa Itu Anemia Sel Sabit? Anemia sel sabit / sickle-cell anemia adalah salah satu jenis anemia dengan bentuk sel darah merah abnormal yang menyerupai sabit di mana kondisi ini diakibatkan oleh kelainan genetik. Fakta Tentang Anemia Sel Sabit Penyakit anemia sel sabit rata-rata terjadi pada orang-orang yang keturunan Afrika karena menurut perkiraan 1 dari 13 […]
Sebuah organisasi di Amerika bernama Little People of America mengungkapkan terdapat sekitar 30.000 penderita dwarfisme di Amerika dan 651.700 di seluruh dunia. [5] Sementara di Indonesia, menurut dr Meta Hanindita, SpA belum diketahui data mengenai kasus dwarfisme di Indonesia. [6] Apa Itu Dwarfisme? Dwarfisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan seseorang menjadi jauh lebih pendek dari […]