Down Syndrome: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Data dari WHO setiap tahunnya ada sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi sindrom Down. ^[5]

Di Amerika kasus sindrom Down menjadi kelainan genetik yang paling umum. Ada sekitar 700 bayi yang lahir setiap tahunnya dengan kondisi sindrom Down di negara tersebut. ^[7]

Di Indonesia sendiri kasus sindrom Down cenderung meningkat setiap tahun. Berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas), tahun 2010 kasus sindrom Down pada anak usia 24 – 59 bulan sebesar 0,12%, pada tahun 2013 kasus sindrom Down meningkat sebesar 0,13%, dan tahun 2018 meningkat lagi menjadi 0,21%. ^[6]

Apa Itu Sindrom Down?

Sindrom Down terjadi ketika ketika pembelahan sel yang abnormal menghasilkan salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom adalah struktur pembentuk gen yang normalnya berpasangan dan diwarisi dari masing-masing orangtua.

Sindrom Down menyebabkan seseorang mengalami tingkat kecerdasan yang rendah dan kelaina fisik tertentu. Kondisi ini bersifat seumur hidup. Namun, penderita sindrom Down dapat hidup dengan sehat dan memenuhi kehidupannya. ^{[1, 3]}

Fakta Sindrom Down

Harapan hidup untuk orang dengan kondisi sindrom Down telah meningkat dalam beberapa dekade terakhir, dari 25 pada tahun 1983 menjadi 60 pada saat ini.

Penderita sindrom Down memiliki risiko yang tinggi mengalami sejumlah kondisi seperti cacat jantung bawaan, masalah pernapasan dan pendengaran, penyakit Alzheimer, leukemia pada masa kanak-kanak dan gangguan tiroid. Sekarang ini banyak dari kondisi tersebut dapat diobati, sehingga kebanyakan penderita sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang sehat.

Adanya program pendidikan yang berkualitas, lingkungan rumah yang mendukung, perawatan kesehatan yang baik dan dukungan positif dari keluarga, teman dan masyarakat dapat membantu penderita sindrom Down agar lebih produktif dalam menjalani kehidupannya. ^[7]

Tinjauan : Sindrom Down adalah kelainan genetik yang menyebabkan tingkat kecerdasan yang rendah, cacat fisik dan mental.

Jenis-jenis Sindrom Down

Secara umum ada tiga jenis sindrom Down yaitu Trisomi 21, Mosaik, dan Translokasi. ^{[1, 2, 3, 4]}

Trisomi 21

Jenis ini adalah yang paling umum sekitar 95% dari kasus sindrom Down. Kondisi ini terjadi ketika setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21.

Mosaik

Jenis ini merupakan yang paling langka hanya 1% dari semua kasus sindrom Down. Sindrom Down mosaik terjadi ketika seorang anak lahir dengan salinan ekstra kromosom 21 pada beberapa sel saja. Orang dengan sindrom Down mosaik cenderung memiliki gejala lebih sedikit dibandingkan dengan mereka yang menderita sindrom Down trisomi 21.

Translokasi

Jenis ini menyumbang sekitar 4% dari kasus sindrom Down. Terjadi ketika setiap sel memiliki bagian ekstra dari kromosom 21. Ada 46 total kromosom. Namun, salah satunya memiliki sel kromosom 21 tambahan.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Down

Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom dengan total 46 kromosom. Setengah kromosom berasal dari ayah, dan setengah dari ibu. Tetapi orang dengan sindrom Down mendapatkan salinan ekstra kromosom 21.

Salah satu faktor penyebab sindrom Down adalah usia. Menurut Center for Disease and Prevention, ibu berusia 35 atau lebih tua lebih berisiko memiliki bayi dengan sindrom Down daripada ibu yang berusia lebih muda. 

Begitupun dengan ayah yang berusia di atas 40 tahun juga berisiko memiliki anak dengan sindrom Down.

Selain usia, faktor lain yang menyebabkan orang tua berisiko memiliki anak dengan sindrom Down adalah

• Orang yang memiliki riwayat keluarga sindrom Down.
• Orang yang membawa translokasi genetik
• Orang yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down.
• Kurangnya asam folat
• Faktor lingkungan seperti terpapar bahan kimia, dan zat lain selama masa kehamilan. Selain itu, rokok juga merupakan zat beracun yang dapat mempengaruhi pembentukan kromosom bayi. ^{[1, 2]}

Tanda dan Gejala Sindrom Down

Sindrom down emiliki efek yang bervariasi pada setap orang. Orang yang menderita sindrom Down memiliki masalah intelektual dan perkembangan dengan tingkat keparahan ringan hingga berat. 

Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down umumnya memiliki tanda-tanda karakteristik sebagai berikut: ^[2]

• Wajah datar
• Kepala kecil
• Leher pendek
• Lidah yang menonjol
• Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebral)
• Telinga tidak berbentuk atau kecil
• Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
• Jari-jari yang relatif pendek dan tangan dan kaki kecil
• Fleksibilitas yang berlebihan
• Bintik-bintik putih kecil di bagian berwarna (iris) mata disebut bintik Brushfield
• Tubuh Pendek

Kapan harus ke dokter?

Anak-anak dengan sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau setelah kelahiran. Namun, jika Anda memiliki pertanyaan mengenai kehamilan Anda atau pertumbuhan dan perkembangan anak Anda, berkonsultasilah dengan dokter Anda. ^[2]

Komplikasi Sindrom Down

Orang dengan sindrom Down dapat mengalami berbagai komplikasi. Komplikasi ini dapat meliputi: ^[2]

• Cacat jantung

Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan beberapa jenis kelainan jantung bawaan. Masalah-masalah jantung ini dapat mengancam jiwa dan mungkin memerlukan operasi pada awal masa bayi.

• Cacat gastrointestinal (GI)

Abnormalitas GI dapat terjadi pada beberapa anak dengan sindrom Down. Hal ini dapat termasuk kelainan usus, kerongkongan, trakea dan anus. Masalah pencernaan, seperti penyumbatan GI, mulas (gastroesophageal reflux) atau penyakit seliaka, dapat meningkat.

• Gangguan kekebalan tubuh

Adanya kelainan pada sistem kekebalan tubuh penderita sindrom Down, membuat mereka berisiko lebih tinggi mengalami gangguan autoimun, kanker, dan penyakit menular, seperti pneumonia.

• Sleep apnea

anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down beresiko lebih besar mengalami sleep apnea obstruktif. Hal ini disebabkan karena adanya  perubahan pada jaringan lunak dan kerangka yang mengarah pada penyumbatan saluran udara.

• Kegemukan

Jika Anda menderita sindrom Down, maka Anda memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami obesitas.

• Masalah tulang belakang

Beberapa orang dengan sindrom Down berisiko mengalami cedera serius pada sumsum tulang belakang.

• Leukemia

Anak kecil dengan sindrom Down memiliki risiko yang tinggi terkena leukemia.

• Demensia

Orang yang menderita sindrom Down memiliki risiko demensia yang tinggi. Tanda dan gejala dapat dimulai sekitar usia 50 tahun. Sindrom Down juga dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit Alzheimer.

• Masalah lainnya

Sindrom Down juga dapat dikaitkan dengan kondisi kesehatan lainnya, seperti gangguan endokrin, masalah pada gigi, kejang, infeksi telinga, masalah pendengaran dan penglihatan.

Diagnosa Sindrom Down

Ada dua kategori tes untuk sindrom Down yang dapat dilakukan sebelum bayi lahir yakni tes skrining dan tes diagnostik. ^{[2, 4]}

Tes skrining

Tes skrining dapat memperkirakan peluang ibu untuk memiliki anak dengan sindrom Down. Tetapi tes ini tidak dapat memastikan atau mendiagnosis apakah bayi tersebut menderita sindrom Down

Tes diagnostik

Tes ini dapat mengidentifikasi atau mendiagnosis apakah bayi Anda menderita sindrom Down.

Tes skrining selama kehamilan

• Trimester pertama: Ada dua langkah yang dilakukan dalam tes ini yaitu
  • Tes darah: Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar protein plasma-A (PAPP-A) yang terkait kehamilan dan hormon kehamilan yang dikenal sebagai human chorionic gonadotropin (HCG). Kadar PAPP-A dan HCG yang tidak normal dapat mengindikasikan bahwa terjadi masalah pada bayi.
  • Tes nuchal translucency: USG digunakan untuk mengukur  area jernih (tembus cahaya) pada jaringan belakang leher janin. Tes ini dikenal sebagai tes skrining translucency nuchal.
• Trimester kedua: Tes dilakukan dengan mengukur tingkat darah Anda untuk mengevaluasi kadar alfa fetoprotein, estriol, HCG, dan inhibin A.
• Tes diagnostik selama kehamilan: Jika hasil tes skrining Anda positif atau mengkhawatirkan, atau Anda berisiko tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Down. Petugas kesehatan dapat membantu Anda mempertimbangkan pro dan kontra dari tes ini.

Tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi sindrom Down meliputi:

Chorionic villus sampling (CVS)

Dokter Anda akan mengambil sel-sel dari plasenta Anda untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini dilakukan antara minggu ke 9 dan 14 kehamilan. Tes ini dapat meningkatkan risiko keguguran, tetapi hanya kurang dari 1 persen .

Amniosentesis

Dokter Anda mengambil sampel cairan ketuban untuk memeriksa jumlah kromosom yang dimiliki bayi Anda. Tes ini biasanya dilakukan setelah 15 minggu.

Pengambilan sampel darah umbilikalis perkutan (PUBS, atau cordocentesis)

Dokter Anda akan mengambil darah dari tali pusat dan memeriksa apakah ada kelainan kromosom. Tes tersebut dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan. Tes ini memiliki risiko keguguran yang lebih tinggi, untuk itu tes dilakukan hanya jika semua tes lain tidak pasti.

Tes diagnostik untuk bayi baru lahir

Setelah lahir, diagnosis awal sindrom Down dilakukan dengan melakukan pemeriksaan fisik bayi. Selain itu, juga dokter akan menganalisis kromosom anak Anda dengan menggunakan sampel darah.

Pengobatan Sindrom Down

Sejatinya tidak ada obat untuk sindrom Down, tetapi ada berbagai macam program dan dukungan pendidikan yang dapat membantu penderita dan keluarganya.

Salah satunya dengan program terapi. Program terapi dapat membantu anak Anda belajar:

• keterampilan sensorik
• keterampilan sosial
• keterampilan membantu diri sendiri
• keterampilan motorik
• kemampuan bahasa dan kognitif

Sekolah adalah bagian penting dari kehidupan seorang anak dengan sindrom Down, terlepas dari kemampuan intelektualnya. Sekolah memungkinkan sosialisasi yang berharga dan membantu siswa dengan sindrom Down membangun keterampilan hidup yang penting.^[2]

Cara Mencegah Sindrom Down

Saat ini tidak ada cara yang dapat mencegah sindrom Down. Jika Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan sindrom Down atau Anda sudah memiliki satu anak yang mengalami sindrom Down, maka berkonsultasilah dengan dokter sebelum hamil. Dokter akan membantu Anda untuk melihat seberapa besar peluang Anda untuk memiliki anak dengan sindrom Down. ^[2]

Medical Research & Source ↓ Medical Research & Source ↓

1) The Healthline Editorial Team. 2017. Health line. Down Syndrome
2) Anonim. 2018. Mayoclinic. Down Syndrome
3) Anonim. 2020. Webmd. What is Down Syndrome?
4) Anonim. 2020. National Down Syndrome Society. Down Syndrome
5) Anonim. 2020. Kementrian Keuangan Republik Indonesia. Rangkaian HUT DJKN Ke 13, Kanwil DJKN Kalselteng Gelar Seminar Untuk Anak Down Syndrome.
6) Wardah. 2019. Kementrian Kesehatan RI. Pusat Data dan Informasi Kementrian kesehatan RI Sindrom Down
7) Anonim. 2020. National Down Syndrome Society. Facts Down Syndrome