Apa Itu Hemokromatosis? Hemokromatosis ( img : Health Beckon ) Hemokromatosis merupakan sebuah kondisi ketika di dalam tubuh terdapat kadar…
Ivacaftor digunakan untuk penyakit fibrosis kistik, yaitu penyakit kelainan genetik keturunan. Penyakit ini biasanya menyerang orang dewsa dan anak-anak. [1]…
Penyakit von Willebrand adalah suatu kondisi kelainan darah dimana darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya. Darah mengandung banyak protein yang bisa…
Penyakit Huntington atau Huntington’s disease adalah penyakit yang disebabkan oleh gen yang salah di dalam DNA. Secara sederhana, DNA adalah…
Apa Itu Sindrom Tourette? Sindrom Tourette ( img : Sydney Cognitive Development Centre ) Sindrom Tourette merupakan gangguan atau kelainan…
Apa Itu Sindrom Turner? Sindrom Turner ( img : MEDizzy ) Sindrom Turner merupakan sebuah kondisi kelainan genetik yang terjadi…
Apa Itu Porfiria? Porfiria ( img : Research Gate ) Porfiria merupakan suatu kondisi ketika seseorang mengalami sekelompok kelainan genetik…
Sindrom XYY merupakan sindrom yang tergolong langka. [1] Menurut National Institutes of Health (NIH), kelainan ini terjadi pada sekitar satu…
Menurut Mental Health Foundation, sindrom Rett diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000-12.000 bayi perempuan, di semua kelompok ras dan etnis…
Sindrom Robinow merupakan sindrom yang tergolong sangat langka. [1, 4] Angka kejadian sindrom Robinow berkisar antara 1: 500.000 dan rasio…