Sebuah organisasi di Amerika bernama Little People of America mengungkapkan terdapat sekitar 30.000 penderita dwarfisme di Amerika dan 651.700 di seluruh dunia. [5]
Sementara di Indonesia, menurut dr Meta Hanindita, SpA belum diketahui data mengenai kasus dwarfisme di Indonesia. [6]
Daftar isi
Dwarfisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan seseorang menjadi jauh lebih pendek dari ukuran rata – rata pria atau wanita.
Umumnya orang yang menderita dwarfisme hanya memiliki tinggi 4 kaki 10 inci (147 cm) atau dibawahnya. Itulah kenapa orang yang menderita penyakit ini seringkali disebut dengan orang kerdil atau cebol. [1, 2]
Tinjauan : Dwarfisme adalah kelainan genetik pada pria atau wanita yang menyebabkan tubuh pendek atau dibawah ukuran rata – rata.
Ada dua tipe utama dwarfisme yaitu dwarfisme proporsional dan dwarfisme tidak proporsional. [1, 2, 3, 4]
Kondisi ketika semua bagian tubuh proporsional tetapi memiliki ukuran yang jauh lebih kecil dari ukuran rata-rata, kondisi ini dikenal dengan dwarfisme proporsional.
Dwarfisme ini seringkali disebabkan oleh kurangnya hormon pertumbuhan. Untuk dapat mengobatinya, biasanya dilakukan suntik hormon saat anak masih dalam masa pertumbuhan.
Sesuai dengan namanya, dwarfisme ini ditandai dengan ukuran tubuh yang tidak proporsional yakni beberapa bagian tubuh kecil, dan lainnya berukuran rata-rata atau di atas rata-rata.
Penyebab dwarfisme ini adalah achondroplasia, yaitu kondisi genetik yang menjadikan seseorang memiliki ukuran lengan dan tungkai yang secara signifikan lebih pendek dari pada ukuran normal.
Sebagian besar penyakit dwarfisme disebabkan oleh faktor genetik. Penyebab yang paling umum adalah sebagai berikut: [3]
Achondroplasia adalah penyebab dari dwarfisme yang paling umum. Sebanyak 70% dari kasus, achondroplasia terjadi pada sekitar satu dari 26.000 hingga 40.000 bayi. Meski Achondroplasia adalah kondisi genetik, 80% orang dengan achondroplasia dilahirkan oleh orang tua dengan tinggi rata-rata.
Orang yang menderita achondroplasia ditandai oleh kepala besar dengan dahi yang menonjol, bagian atas hidung yang rata, rahang yang menonjol, gigi penuh sesak dan tidak selaras, lekukan ke depan dari tulang belakang bagian bawah, kaki datar, pendek, dan lebar.
Kondisi ini memang terbilang cukup jarang, dialami pada sekitar satu dari 95.000 bayi. Displasia Spondyloepiphyseal adalah mutasi genetik yang ditandai dengan tubuh, lengan dan kaki pendek. Tanda lainnya meliputi langit-langit mulut sumbing, osteoartritis parah di pinggul, tangan dan kaki lemah dll.
Berbeda dengan Displasia Spondyloepiphyseal, displasia diatrofik terjadi pada sekitar satu dari 100.000 kelahiran sehingga termasuk dalam kondisi yang langka. Orang yang menderita Displasia
Diatrofik ditandai dengan lengan dan betis yang pendek, rentang gerak terbatas, langit-langit mulut sumbing, serta bentuk telinga yang menyerupai bunga kol.
Sindrom turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi wanita. Kondisi ini terjadi ketika kromosom seks (kromosom X) hilang. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari orang tuanya. Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks.
Penyebab pasti defisiensi hormon pertumbuhan manusia (HGH) belum dapat ditentukan terkadang defisiensi hormon ini dikaitkan dengan adanya mutasi genetik.
Selain hormon pertumbuhan, kurangnya hormon tiroid atau disebut dengan Hipotiroidisme juga dapat menjadi penyebab dwarfisme. Tiroid yang kurang aktif, terutama jika terjadi pada orang dengan usia muda, dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan, termasuk terhambatnya pertumbuhan, kurangnya energi, masalah kognitif, dan wajah bengkak.
Penyebab lainnya dari dwarfisme bisa karena kelainan genetik lainnya, kekurangan hormon lain, gizi buruk atau bahkan terkadang tidak diketahui pasti penyebabnya.
Tanda dan gejala dwarfisme bervariasi pada masing-masing tipe dwarfisme. [2]
Tanda atau gejala dwarfisme proporsional meliputi:
Gejala dwarfisme tidak proporsional meliputi:
Kapan harus ke dokter?
Tanda-tanda dan gejala-gejala dwarfisme yang tidak proporsional seringkali muncul saat kelahiran atau pada masa bayi. Sementara dwarfisme proporsional tanda dan gejalanya tidak segera terlihat. Temuilah dokter anak Anda jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda. [2]
Komplikasi terkait dwarfisme dapat bervariasi, tetapi berikut ini telah diuraikan beberapa komplikasi yang umum terjadi: [1, 2]
Komplikasi yang umum terjadi pada dwarfisme yang tidak proporsional meliputi:
Komplikasi yang terjadi pada dwarfisme ini misalnya perkembangan organ yang buruk dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.
Kehamilan
Selama kehamilan wanita dengan dwarfisme tidak proporsional dapat mengalami serangkaian komplikasi, termasuk masalah pernapasan. Persalinan sesar biasanya diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan untuk persalinan pervaginam.
Diagnosis dapat dilakukan pada saat kelahiran atau selama masa bayi. Diagnosis dilakukan oleh dokter dengan memeriksa sejumlah faktor untuk menilai pertumbuhan anak Anda dan menetukan apakah ada keterkaitan kelainan anak Anda dengan dwarfisme.
Beberapa tes pemeriksaan yang dilakukan untuk mendiagnosis dwarfisme dan menentukan penyebabnya adalah: [2, 3]
Dalam pemeriksaan kesehatan bayi, dokter anak akan mengukur tinggi, berat badan dan lingkar kepala. Pada setiap kunjungan, dokter anak Anda akan mencatat hasil pengukuran ini pada grafik. Pemeriksaan ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan abnormal, seperti pertumbuhan yang tertunda atau kepala yang tidak proporsional.
Pemeriksaan fisik ini cukup sering dilakukan untuk memeriksa jenis dwarfisme pada anak yang baru lahir.
Dokter Anda akan melakukan studi pencitraan dengan sinar-X, karena kelainan tengkorak dan rangka tertentu dapat menunjukkan gangguan mana yang mungkin dimiliki anak Anda.
Berbagai alat pencitraan juga dapat mengungkapkan keterlambatan pertumbuhan tulang, seperti halnya defisiensi hormon pertumbuhan. MRI (magnetic resonance imaging ) dapat mengungkapkan kelainan kelenjar hipofisis atau hipotalamus, yang mana keduanya berperan dalam fungsi hormon.
Dokter dapat melakukan tes genetika untuk mengetahui apakah dwarfisme yang diderita disebabkan oleh kelainan genetik, seperti Sindrom Turner.
Jika dokter anak Anda telah yakin bahwa anak Anda memiliki sindrom Turner, maka tes laboratorium khusus dapat dilakukan untuk menilai kromosom X yang diekstraksi dari sel darah.
Dokter anak Anda dapat menanyakan tentang riwayat keluarga Anda untuk mengetahui apakah ada saudara kandung, orang tua, kakek nenek atau saudara lain yang memiliki dwarfisme atau tinggi di bawah rata-rata.
Dokter Anda dapat melaksanakan tes untuk menilai kadar hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.
Pada dasarnya penyakit kelainan genetik tidak bisa disembuhkan, namun ada beberapa pengobatan yang bisa dilakukan untuk dapat membantu mencegah dan mengurangi beberapa masalah atau komplikasi akibat dwarfisme. Pengobatan tersebut adalah sebagai berikut: [1]
Sebagaian penderita dwarfisme memerlukan operasi agar dapat hidup lebih lama dan sehat.
Operasi yang dilakukan dapat membantu:
Bagi penderita dwarfisme yang mengalami defisiensi hormon pertumbuhan dapat dibotai dengan memberikan suntikan hormon pertumbuhan. Anak-anak akan menerima suntikan selama beberapa tahun sampai mereka mencapai tinggi badan maksimal.
Pada anak perempuan yang mengidap sindrom Turner dapat diberikan suntikan hormon estrogen dan hormon lainnya untuk merangsang pubertas dan pertumbuhan organ seksual. Terapi ini dilakukan sampai ia mencapai usia menopause.
Terapi fisik dilakukan untuk dapat memperkuat otot dan meningkatkan jangkauan gerak sendi bagi penderita dwarfisme. Selain terapi fisik, adapula terapi orthotic atau terapi untuk kaki bermasalah.
Orthotic merupakan alat semacam bantalan alas kaki yang disesuaikan dengan kondisi kaki. Alat ini dapat membantu meningkatkan kesehatan dan fungsi kaki Anda.
Langkah – langkah yang dapat Anda lakukan untuk membantu Anak Anda yang mengalami dwarfisme:
1) James Roland. 2017. Health line. What Is Dwarfism?
2) Anonim. 2020. Mayoclinic. Dwarfism
3) Anonim. 2020. Webmd. Dwarfism
4) Zawn Villines. 2017. Medical news today. All you need to know about dwarfism
5) Anonim. 2020. Little people of America. The Mission of LPA - Dwarfism
6) Adiesty. 2017. momies daily. Mengenal sindrom dwarfisme