Daftar isi
Cystinuria merupakan sebuah kelainan genetik di mana pada darah terdapat penumpukan asam amino sistein [1,2,3,5,6,7,8].
Penumpukan asam amino sistein ini umumnya terjadi pada kandung kemih serta ginjal yang kemudian memicu pengristalan.
Hasil pengristalan inilah yang menjadi alasan mengapa bagian saluran kemih tersumbat.
Penting untuk diketahui bahwa cystinuria merupakan salah satu faktor risiko batu ginjal karena pembentukan kristal tersebut.
Itulah mengapa cystinuria seringkali menyebabkan beberapa tanda seperti infeksi saluran kemih, pinggang nyeri dan mual-mual pada penderitanya.
Apa itu asam amino sistein?
Sistein adalah jenis asam amino yang di dalamnya terkandung sulfur dan pembentukan sistein sendiri dapat terjadi pada makanan secara alami.
Makanan-makanan yang berkandungan sistein antara lain adalah brokoli, bawang bombay, bawang putih dan cabai.
Tak hanya pada makanan, sistein pun terbentuk di dalam tubuh oleh amino acid methionine.
Hanya saja, jenis asam amino sistein ini bukanlah tergolong asam amino esensial, maka disebut dengan golongan asam amino non esensial.
Tinjauan Cystinuria merupakan suatu kondisi di mana pada darah terdapat penumpukan asam amino sistein yang kemudian mengalami pengristalan di sistem kemih dan organ ginjal.
Cystinuria memiliki beberapa kemiripan dengan beberapa kondisi medis, seperti cystinosis dan homocystinuria.
Untuk itu, penting untuk mengetahui apa yang membuat kedua kondisi sama maupun berbeda agar dapat mengatasinya secara tepat.
Kedua kondisi baik cystinuria dan cystinosis merupakan kelainan genetik resesif, namun sebenarnya keduanya memiliki kondisi yang berbeda [3].
Cystinosis adalah suatu kondisi penyakit turunan ketika produksi asam amino sistein terjadi secara berlebihan pada sel-sel tubuh.
Bila hal tersebut terjadi, sel-sel tubuh dapat memadat dan terjadilah pembentukan kristal dan produksi sistein yang berlebih pun akhirnya tertimbun pada ginjal.
Sementara itu, cystinuria adalah kondisi ketika asam amino sistein yang seharusnya menuju ginjal dan kemudian diserap kembali ke dalam aliran darah secara normal tidak demikian.
Pada cystinuria, kelainan bawaan adalah penyebab gangguan pada kemampuan protein dalam proses penyerapan asam amino kembali.
Dan pada kondisi cystinuria, penderitanya dapat mengalami perkembangan gejala yang cukup signifikan sehingga menjadi lebih parah.
Hal ini dapat meningkatkan kemungkinan beberapa penderita cystinuria menempuh penanganan medis dalam jangka panjang.
Homocystinuria merupakan sebuah kelainan bawaan yang seseorang dapat warisi dari orangtuanya di mana kemampuan tubuh dalam membangun blok tertentu dari protein (asam amino) tidak ada [4].
Miopia, kerapuhan tulang (mendekati osteoporosis), dislokasi lensa mata, dan penggumpalan darah abnormal merupakan bentuk homocystinuria.
Bahkan sebagai dampaknya, homocystinuria dapat mengakibatkan keterlambatan tumbuh kembang pada penderitanya.
Anak dengan kelainan bawaan ini juga mengalami gangguan dalam proses belajar.
Sementara itu, cystinuria adalah kelainan genetik di mana protein asam amino sistein yang terjadi pada seseorang karena kedua orangtuanya mengalami kelainan yang sama.
Akumulasi sistein di dalam ginjal dan tak mampu kembali ke aliran darah secara alami akan mengalami pengristalan (menjadi batu).
Hanya saja, kondisi cystinuria tidak sampai mengakibatkan gangguan kemampuan belajar pada anak.
Rata-rata anak dengan cystinuria tumbuh kembang secara normal hingga beranjak dewasa.
Ini karena gejala umumnya dirasakan justru saat sudah menginjak usia dewasa.
Cystinuria juga tidak sampai memengaruhi bagian-bagian tubuh lain selain dari area ginjal dan saluran kemih hingga pangkal paha; gagal ginjal pun rata-rata tidaklah sampai terjadi [6].
Mutasi gen menjadi penyebab utama kelainan genetik ini dan mutasi terjadi pada gen SLC7A9 dan SLC3A1 [1,2,5,6,7,8].
Kedua gen tersebut berperan utama memberi instruksi pada tubuh untuk menghasilkan protein transporter tertentu pada organ ginjal.
Di dalam tubuh, protein ini sangat dibutuhkan supaya tubuh dapat mengendalikan penyerapan jenis asam amino tertentu.
Proses terbentuknya asam amino di dalam tubuh manusia adalah ketika proses pencernaan berjalan dan protein dipecah.
Asam amino sangat penting dalam mendukung fungsi tubuh agar bekerja secara optimal di mana ketika menuju ginjal asam amino ini akan terserap kembali ke aliran darah dan tidak akan menjadi sekresi.
Kesalahan atau mutasi genetik pada kasus cystinuria membuat kemampuan protein yang seharusnya membuat asam amino kembali terserap ke aliran darah mengalami hambatan.
Sistein sebagai salah satu jenis asam amino tak dapat larut di dalam urine dan menjadi berbahaya bila gagal terserap ke aliran darah.
Pengristalan asam amino sistein terjadi karena sistein menimbun di dalam ginjal membentuk batu sistein.
Rasa nyeri kemudian akan timbul pada area saluran kemih karena batu yang keras pembentukan dari asam amino sistein terjebak di ureter, kandung kemih dan ginjal.
Karena cystinuria merupakan kelainan genetik, maka risiko mengalami cystinuria menjadi lebih tinggi jika seseorang memiliki orangtua yang juga memiliki riwayat kelainan genetik (khususnya gangguan yang sama).
Hanya saja walaupun tergolong penyakit yang sangat langka, kemungkinan memiliki kelainan genetik seperti cystinuria ini jauh lebih besar bila kedua orangtua mengalami cystinuria.
Tinjauan Mutasi gen SLC7A9 dan SLC3A1 adalah penyebab utama dari cystinuria yang dapat terjadi pada seseorang ketika kedua orangtuanya mengalami kecacatan genetik yang sama.
Kelainan genetik tidak selalu nampak atau terdiagnosa langsung pada bayi yang baru lahir.
Pada kasus cystinuria, gejala bahkan dapat timbul pertama kali ketika penderitanya memasuki usia dewasa muda.
Justru kasus cystinuria dengan gejala yang timbul pada bayi dan remaja sangat jarang dijumpai.
Berikut ini merupakan beberapa kondisi yang menandakan bahwa seseorang mengalami cystinuria [5,6,7,8].
Setiap pembentukan batu atau proses pengristalan asam amino sistein terjadi di ginjal, gejala dalam bentuk nyeri dapat kambuh.
Ini karena pembentukan batu tidak hanya terjadi sekali.
Bila penumpukan asam amino tidak sampai membentuk kristal atau batu, maka biasanya cystinuria tidak sampai menimbulkan gejala.
Tinjauan Nyeri pada area punggung dan area sistem kemih, buang air kecil berdarah, nyeri di bagian perut atau panggul, mual serta muntah menjadi kemungkinan gejala yang terjadi pada penderita cystinuria.
Cystinuria tidak mudah terdiagnosa dan rata-rata kasus penyakit ini justru tak sengaja diketahui justru saat penderita gejala batu ginjal memeriksakan diri.
Bila seseorang mengalami gejala batu ginjal, metode diagnosa yang digunakan dokter juga akan turut mendeteksi apakah batu di dalam tubuh pasien adalah hasil pembentukan asam amino sistein.
Tes genetik kemungkinan akan dilakukan, namun hal ini sangat jarang diputuskan oleh dokter.
Beberapa metode diagnosa yang justru sering diterapkan antara lain adalah [1,5,6,7,8] :
Dokter perlu mengetahui apa yang terjadi dengan bagian dalam perut pasien.
Untuk itu, pasien biasanya diminta menempuh tes pemindaian dalam bentuk CT scan.
CT scan perut umumnya memanfaatkan sinar-X supaya gambar yang dihasilkan dapat terlihat dengan jelas, yakni apakah di dalam ginjal benar-benar terdapat pembentukan batu.
Pemeriksaan ini juga memanfaatkan sinar-X untuk dokter dapat melihat kondisi ureter, kandung kemih, serta ginjal.
Cairan khusus akan lebih dulu disuntikkan ke aliran darah sebelum pemeriksaan dilakukan dengan tujuan agar batu-batu yang terbentuk dapat terlihat lebih jelas.
Pada tes urine, dokter meminta pasien untuk mengambil urine saat buang air kecil dan menyimpannya pada sebuah wadah selama 24 jam penuh.
Setelah 24 jam, barulah pasien dapat mengirimkannya ke dokter atau pihak laboratorium untuk analisa lebih lanjut.
Metode pemeriksaan urine ini juga dilakukan di laboratorium dengan menganalisanya di bawah mikroskop.
Tujuan urinalisis utamanya adalah untuk melihat warna dan tekstur urine, membedakannya dari karakteristik urine normal.
Urinalisis adalah jenis pemeriksaan urine yang membantu dokter mendeteksi adanya kandungan sistein di dalam urine.
Tinjauan Metode pemeriksaan yang diterapkan oleh dokter pada pasien gejala cystinuria umumnya adalah CT scan perut, pyelogram intravena, tes urine dan urinalisis.
Agar batu hasil pembentukan sistein di dalam ginjal dapat teratasi, beberapa metode penanganan dapat ditempuh, seperti perubahan pola diet, penggunaan obat resep dokter, hingga jalur operasi bila gejala terlampau parah [2,5,6,7,8].
Untuk mengatasi cystinuria, pasien perlu memerhatikan pola dietnya.
Penting untuk menerapkan diet sehat, seperti mengurangi asupan garam dan menghindari makanan yang terlalu asin.
Jika memasak sendiri, pastikan untuk tidak mengonsumsi lebih dari 2 gram garam setiap hari.
Hal ini selain mencegah supaya pembentukan sistein tidak berlanjut juga dapat mencegah pembentukan batu sama sekali.
Kadar pH yang tinggi pada urine akan membuat sistein jauh lebih mudah larut di dalam urine.
Untuk meningkatkan kadar pH urine agar sistein tidak mengendap dan terjadi pengristalan, asupan acetazolamide dan kalium sitrat diperlukan.
Bila perlu, konsultasikan dengan dokter obat atau suplemen apa saja yang aman dikonsumsi untuk membuat tingkat pH urine bertambah.
Batu yang mengalir melalui salurna kemih akan menimbulkan rasa nyeri yang hebat di area tersebut.
Untuk masalah ini, obat khusus pereda nyeri akan dokter resepkan agar rasa sakitnya dapat dihilangkan.
Selain itu, jenis obat yang mampu melarutkan batu yang terbentuk akibat akumulasi sistein adalah alpha-mercaptopropionyglycine dan D-penicillamine.
Walaupun paling sering digunakan karena memiliki efektivitas tinggi dalam menangani cystinuria, efek samping dari D-penicillamine perlu diwaspadai.
Jalur operasi menjadi pilihan terakhir pasien yang dokter tawarkan ketika mendeteksi bahwa ukuran batu sudah sangat besar.
Semakin besar ukuran batu, nyeri yang ditimbulkan pun semakin tak tertahankan.
Oleh sebab itu, pembedahan adalah satu-satunya jalan untuk mengangkat batu yang sudah terbentuk terlalu besar dan terlalu sulit jika harus dikeluarkan secara alami.
ESWL atau Extracorporeal Shock Wave Lithotripsy merupakan prosedur medis yang perlu pasien tempuh untuk menghancurkan batu menjadi sekecil mungkin.
Sedangkan metode lainnya adalah dengan memasukkan alat khusus ke dalam ginjal melalui kulit untuk mengangkat batu tersebut.
Metode ini disebut dengan nefrolitotomi atau percutaneous nephrostolithotomy.
Tinjauan Cystinuria dapat ditangani dengan tiga metode, tergantung dari kondisi pasien dan sudah seberapa besar ukuran batu hasil pengristalan sistein. Perubahan pola diet dengan mengurangi garam, menyeimbangkan pH urine, penggunaan obat resep dokter, hingga menempuh operasi adalah cara perawatan yang umum untuk mengatasi cystinuria.
Ketika cystinuria tidak ditangani dengan cepat dan tepat pada waktu gejala mulai muncul, gejala dapat berpotensi memburuk dan menimbulkan sejumlah komplikasi seperti [2,7] :
Karena merupakan kelainan genetik, cystinuria tak dapat dicegah.
Ketika kedua orangtua memiliki riwayat cystinuria, cukup sulit dan hampir tidak mungkin bagi sang anak untuk tidak mengalami penyakit ini juga.
Meski tak dapat menghindari kecacatan genetik, beberapa langkah berikut dapat dilakukan sebagai upaya meminimalisir pembentukan batu [7] :
Tinjauan Karena merupakan penyakit genetik, kemungkinan mencegahnya sangatlah kecil. Namun untuk meminimalisir pembentukan batu, menghindari asupan garam berlebih, mengonsumsi obat pencegah pembentukan batu, serta banyak minum air putih dapat dilakukan.
1) Nicola Sumorok & David S. Goldfarb. 2013. HHS Public Access. Update on cystinuria.
2) Lauren E. Woodard, Richard C. Welch, Ruth Ann Veach, Thomas M. Beckermann, Feng Sha, Edward J. Weinman, Talat Alp Ikizler, Jay A. Tischfield, Amrik Sahota, & Matthew H. Wilson. 2019. BMC Nephrology. Metabolic consequences of cystinuria.
3) Karl S Roth & James Cm Chan. 2003. PubMed gov National Library of Medicine. Cystinosis and Cystinuria: Differences in Outcome.
4) Anonim. U.S. National Library of Medicine - Genetics Home Reference. Homocystinuria.
5) Anonim. U.S. National Library of Medicine - Genetics Home Reference. Cystinuria.
6) Anonim. Rare Kidney Stone Consortium. Cystinuria.
7) Sovrin M. Shah, MD, David Zieve, MD, MHA & Brenda Conaway. 2018. MedlinePlus. Cystinuria.
8) Christopher J. LaRosa , MD. 2020. Merck Manual. Cystinuria.