Tinjauan Medis : dr. Hadian Widyatmojo, SpPK
Sickle cell anemia, atau anemia sel sabit adalah satu dari banyak gangguan pembentukan hemoglobin yang disebabkan oleh faktor genetik. Pada kasus anemia sel sabit terdapat hemoglobin abnormal yaitu hemoglobin
Daftar isi
Anemia sel sabit / sickle-cell anemia adalah salah satu jenis anemia dengan bentuk sel darah merah abnormal yang menyerupai sabit di mana kondisi ini diakibatkan oleh kelainan genetik.
Anemia sel sabit terjadi karena hemoglobin abnormal yang disebut dengan hemoglobin S di mana kondisi ini utamanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orangtua ke anaknya [1,2,4].
Mutasi atau perubahan terjadi pada gen globin beta yang berperan sebagai penghasil hemoglobin.
Hemoglobin normalnya ada pada sel-sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru menuju seluruh bagian arteri, jaringan dan sel-sel tubuh.
Hemoglobin sabit berbeda dari hemoglobin normal karena mutasi pada gen menyebabkan penurunan kadar oksigen pada darah.
Dengan berkurangnya oksigen, protein yang seharusnya terbentuk di sel-sel darah merah menjadi kaku oleh gen hemoglobin S abnormal tadi.
Bentuk-bentuk sel dapat berubah menjadi bentuk sabit karena untaian protein kaku yang menyebabkannya.
Hal ini menjadi alasan mengapa sel-sel berbentuk sabit tidaklah fleksibel dan berbeda dari bentuk normalnya (kepingan). Bentuk normal sel lebih fleksibel sehingga dapat berpindah dari pembuluh darah kecil dan besar secara lebih mudah dalam proses pendistribusian oksigen ke seluruh tubuh.
Karena sel bentuk sabit ini tidak fleksibel, maka ia hanya akan menempel pada dinding pembuluh darah yang kemudian otomatis menghambat jalannya aliran darah.
Bagaimana seseorang mewarisi gen hemoglobin S?
Pewarisan gen tak hanya dapat terjadi dari kedua orangtua, sebab seseorang pun dapat mewarisi gen hemoglobin S dari satu orangtua saja (ayah atau ibu) [4].
Bila orang yang sama mewarisi gen hemoglobin A (gen hemoglobin normal) dari orangtua yang lain, maka ia akan memiliki sifat sel sabit saja dan biasanya tidak akan menimbulkan gejala.
Namun pada orang-orang dengan sifat sel sabit sekalipun dapat menjadi pembawa gen hemoglobin S yang cacat dan menurunkan/mewariskannya ke anak-anaknya nanti.
Tinjauan Anemia sel sabit terjadi karena hemoglobin S (HbS), yaitu hemoglobin abnormal disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan dari orangtua ke anaknya.
Hemoglobin atau Hb sebenarnya merupakan protein yang ada dalam sel-sel darah merah dengan dua rantai alfa dan dua rantai beta dan Hb berperan sebagai pembawa oksigen.
Pada kondisi anemia sel sabit, Hb mengalami sifat abnormal (disebut hemoglobin S) karena mutasi pada gen.
Mutasi pada gen tersebut dapat berbeda-beda sehingga menyebabkan beberapa jenis kondisi anemia sel sabit [4].
Jenis anemia sel sabit ini memungkinkan penderitanya tidak menimbulkan gejala.
Namun orang tersebut tetap memiliki gen mutasi hemoglobin S yang diwarisi dari salah satu orangtuanya. Hal ini disebut dengan kondisi sifat sel sabit.
Penyakit hemoglobin SS merupakan jenis anemia sel sabit paling umum, yaitu ketika seseorang mewarisi salinan gen Hb S dari kedua orangtua.
Hal tersebut mengawali pembentukan hemoglobin SS di mana bila tingkat keparahan kondisi sudah sangat tinggi, gejala-gejala yang dialami penderitanya adalah yang paling buruk.
Jenis anemia sel sabit paling umum kedua adalah hemoglobin SC, yaitu ketika seseorang mewarisi gen Hb S dari salah satu orangtua dan Hb C dari satu orangtua lainnya.
Contohnya saja, seseorang mewarisi gen Hb S dari sang ibu sementara Hb C dari sang ayah di mana gejala yang timbul mirip dengan kondisi jenis penyakit hemoglobin SS tapi tidak separah hemoglobin SS.
Jenis anemia sel sabit ini tergolong langka dan tidak menimbulkan gejala yang terlalu serius seperti anemia sel sabit jenis hemoglobin SS dan hemoglobin SC.
Produksi gen globin beta pada jenis kondisi anemia sel sabit terpengaruhi sehingga terjadi perubahan ukuran sel darah merah.
Karena produksi protein beta lebih sedikit, hal ini kemudian memicu ukuran sel darah merah yang berkurang atau mengecil.
Bila seseorang mewarisi gen Hb S, maka kondisi anemia sel sabit jenis talasemia beta hemoglobin S akan dialaminya dengan gejala yang tidak terlalu parah.
Terdapat keterlibatan gen globin beta pada jenis nemia sel sabit ini yang ditandai dengan gejala yang mirip dengan anemia hemoglobin SS, namun dapat lebih buruk.
Tinjauan Anemia sel sabit terdiri dari beberapa jenis kondisi, yaitu sifat sel sabit, hemoglobin SS, hemoglobin SC, Hemoglobin SE, Hemoglobin SE, dan Hemoglobin SO, Talasemia Hemoglobin SB+ (Beta), serta Talasemia Hemoglobin SB 0 (Beta-Zero).
Penyakit anemia sel sabit umumnya telah dialami oleh seseorang sejak lahir dan gejala biasanya tidak timbul pada kebanyakan bayi baru lahir yang memiliki kondisi ini [3,4].
Namun ketika usia bayi mulai memasuki 5-6 bulan ke atas, gejala dapat mulai muncul.
Para orangtua wajib mengenali apa saja gejala anemia sel sabit pada anak-anak mereka, yaitu seperti [1,2,3,4] :
Antara satu individu penderita anemia sel sabit dengan penderita lainnya akan mengalami gejala yang berbeda-beda.
Ada pula kemungkinan bahwa gejala yang dialami bisa berubah seiring waktu berjalan, dan diantaranya dapat terjadi komplikasi yang berbahaya.
Pemeriksaan anemia sel sabit dapat dilakukan pada bayi baru lahir, sebelum kelahiran bayi atau pada masa kehamilan, serta pada orang dewasa dengan metode diagnosa seperti [2,4,6] :
Tes darah merupakan metode pemeriksaan yang diterapkan umumnya pada orang-orang yang tidak menyadari bahwa dirinya memiliki hemoglobin S atau jenis hemoglobin lainnya.
Melalui tes darah, seseorang dapat mengetahui dan memahami apakah tubuh mereka membawa gen atau sifat sel sabit yang di kemudian hari berpotensi diwariskan ke anak-anak mereka.
Skrining adalah metode pemeriksaan yang dilakukan pada seluruh bayi yang baru lahir di Amerika Serikat untuk mendeteksi apakah anak tersebut mengalami anemia sel sabit.
Pemeriksaan sejak dini ini bertujuan untuk mencegah berbagai risiko komplikasi berbahaya yang dapat terjadi seiring anak bertambah usia.
Bila dari tes skrining ditemukan adanya sifat hemoglobin abnormal pada tubuh bayi, maka biasanya dokter akan menawarkan konseling pada orangtua anak tersebut.
Informasi mengenai anemia sel sabit akan diberikan kepada orangtua berikut cara penanganan pada umumnya yang direkomendasikan.
Pada masa kehamilan, pemeriksaan sudah bisa dilakukan untuk mengetahui apakah ada kondisi tertentu yang dimiliki sang calon bayi.
Pemeriksaan dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban atau jaringan dari plasenta untuk kemudian dites di laboratorium.
Pemeriksaan sebelum kelahiran bayi atau selama kehamilan ini dianjurkan seawal mungkin, yaitu pada usia kehamilan 8-10 minggu supaya gen hemoglobin sabit dapat ditemukan.
Tinjauan Pemeriksaan darah lengkap serta skrining/tes pemindaian (baik bagi bayi baru lahir maupun sebelum lahir) adalah langkah pemeriksaan yang umumnya dilakukan untuk kasus anemia sel sabit.
Dalam menangani anemia sel sabit, dokter umumnya memberikan rekomendasi berbagai macam obat maupun transfusi darah hingga transplantasi jika memang diperlukan.
1. Obat-obatan
Dokter biasanya memberikan resep obat-obatan tertentu setelah diagnosa awal dilakukan dan beberapa jenis obat yang diberikan pada umumnya antara lain:
Jenis obat ini efektif dalam mengurangi risiko komplikasi pada penderita anemia sel sabit [1,2,3,4,5,6].
Pada penderita dewasa, episode nyeri serta sindrom dada akut dapat berkurang dengan penggunaan obat ini, khususnya jika memiliki hemoglobin SS atau talasemia hemoglobin SB+.
Pada anak-anak usia 9 hingga 18 bulan dengan kondisi talasemia SB+ dan hemoglobin SS yang sudah parah, obat ini mampu mengurangi gejala dan risiko rawat inap.
Namun, obat ini sama sekali tidak diperuntukkan bagi para wanita hamil.
Obat ini telah mendapatkan persetujuan FDA (Food and Drug Administration) dalam mengatasi anemia sel sabit [3,4].
Namun, perhatikan dan waspadai beberapa efek samping obat ini, seperti diare, mual, sakit kepala, kelelahan, demam, hingga muncul ruam.
Namun, obat ini diperuntukkan bagi anak-anak berusia 12 tahun ke atas dan orang dewasa di mana fungsi utamanya mengurangi kerusakan pada sejumlah sel-sel darah merah.
Konsultasikan mengenai efek samping, dosis dan juga adanya obat lain yang sedang dikonsumsi agar tidak memberikan efek lebih buruk bagi tubuh.
Anak-anak penderita anemia sel sabit dapat menggunakan penicillin dalam mengurangi risiko infeksi bakteri pneumococcus serius dengan penggunaan sehari 2 kali [1,2,3,4,5,6].
Penicillin cair dapat digunakan oleh bayi baru lahir, sementara anak-anak yang lebih besar dapat mengonsumsi penicillin tablet.
Umumnya, dokter tak lagi meresepkan penicillin pada anak yang sudah berusia 5 tahun ke atas, namun ada pula yang melanjutkan penggunaan obat antibiotik ini sepanjang hidupnya.
Untuk mengurangi rasa nyeri pada penderita anemia sel sabit usia 16 tahun ke atas dan orang dewasa, biasanya obat crizanlizumab inilah yang diresepkan [3,4].
Pemberian obat ini bertujuan untuk mencegah sel-sel darah merah agar tidak melekat pada dinding pembuluh darah dan umumnya pemberian dilakukan melalui infus.
Hal ini adalah upaya meminimalisir risiko penyumbatan aliran darah dan peradangan karena menempelnya sel-sel darah pada dinding pembuluh darah.
Sebagai efek samping, kemungkinan besar pasien akan mengalami demam, nyeri punggung, nyeri sendi hingga mual-mual.
2. Transfusi Darah
Setelah melakukan pemeriksaan darah, tenaga medis baru akan mengetahui apakah pasien harus menempuh terapi transfusi atau transfusi darah [1,2,3,4,5,6].
Transfusi darah adalah metode pengobatan yang bertujuan supaya pendistribusian nutrisi dan oksigen yang dibawa darah ke seluruh tubuh dapat memadai.
3. Transplantasi Sumsum Tulang Belakang
Rata-rata kasus anemia sel sabit diatasi dengan metode transplantasi sumsum tulang belakang [1,2,3,4,5,6].
Namun, umumnya penderita anemia sel sabit yang memiliki komplikasi serius dan masih berusia di bawah 16 tahun.
Tinjauan Pemberian obat-obatan, transfusi darah hingga transplantasi sumsum tulang belakang adalah opsi perawatan bagi pasien anemia sel sabit pada umumnya.
Anemia sel sabit dapat memicu berbagai kemungkinan komplikasi berbahaya yang merupakan perkembangan gejala yang memburuk [1,2,4,5,6].
Tinjauan Berbagai komplikasi dapat terjadi dari anemia sel sabit di mana sel sabit yang menempel pada dinding pembuluh darah dapat menyebabkan aliran darah tak lancar. Berbagai organ penting dapat terkena dampaknya karena darah yang membawa oksigen dan nutrisi tidak memadai.
Anemia sel sabit dapat dicegah sedari dini pada pasangan suami istri yang hendak memiliki anak [1,3,4].
Sebelum program kehamilan dijalankan, maka pasangan suami istri perlu memeriksakan diri ke dokter.
Bila terdapat mutasi gen yang kemungkinan besar dapat diwariskan ke anak, ahli medis akan membantu memberikan penjelasan penting mengenai anemia sel sabit, termasuk cara penanganan dan langkah pencegahan agar anak tidak mewarisi penyakit ini.
Namun, ada beberapa langkah pencegahan lainnya dalam menurunkan risiko terjadinya episode nyeri serta menghambat penyakit ini memburuk, yaitu [5,6] :
Tinjauan - Pencegahan anemia sel sabit dapat dilakukan saat sepasang suami istri hendak melakukan program kehamilan melalui pemeriksaan kesehatan dan konsultasi mendalam. - Namun pada penderitanya sendiri, pencegahan episode nyeri dapat dilakukan dengan menjaga pola hidup dan makan seimbang, ditambah dengan cek rutin ke dokter bila menggunakan obat hydroxyurea.
1) Ankit Mangla, Moavia Ehsan, & Smita Maruvada. 2019. National Center for Biotechnology Information. Sickle Cell Anemia
2) Aziza Sedrak & Noah P. Kondamudi. 2019. National Center for Biotechnology Information. Sickle Cell Disease.
3) Renée V. Gardner, MD. 2018. The Ochsner Journal. Sickle Cell Disease: Advances in Treatment.
4) Anonim. 2020. National Heart, Lung and Blood Institute. Sickle Cell Disease.
5) Anonim. 2019. Centers for Disease Control and Prevention. Complications and Treatments of Sickle Cell Disease.
6) Patrick T. McGann, Alecia C. Nero, & Russell E. Ware. 2013. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. Current Management of Sickle Cell Anemia.