Tinjauan Medis : dr. Christine Verina
Achondroplasia merupakan kondisi gangguan pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi gen penghasil protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 atau FGFR3. Protein FGFR3 sangat dibutuhkan oleh tubuh
Daftar isi
Achondroplasia merupakan kondisi gangguan pertumbuhan tulang yang juga memengaruhi terjadinya dwarfisme [1,2,3,4,5,6,7,8].
Seseorang dengan achondroplasia mengalami pertumbuhan tubuh yang tidak sempurna dan tidak proporsional di mana ukuran tulang dadanya normal hanya saja ukuran tungkai dan lengan lebih pendek.
Penderita achondroplasia memiliki tubuh kerdil dengan tinggi badan rata-rata 131 cm untuk pria dewasa dan 124 cm untuk wanita dewasa.
Meski kondisi fisik kurang proporsional, tingkat inteligensi penderita achondroplasia cenderung normal dan tidak terdapat masalah [6].
Tinjauan Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang membuat penderitanya bertubuh kerdil walaupun usianya bertumbuh dewasa. Namun tingkat inteligensi penderita achondroplasia sama sekali tidak terganggu dalam hal ini.
Seperti telah disebutkan sebelumnya, achondroplasia dan dwarfisme adalah kondisi yang berbeda namun berkaitan [2,3,4].
Hal ini dikarenakan achondroplasia sebagai kondisi gangguan pertumbuhan tulang menjadi penyebab utama dari rata-rata kasus dwarfisme.
Dwarfisme adalah jenis kelainan fisik ketika gangguan hormon pertumbuhan terjadi di mana kadar hormon ini tidak memadai sehingga menyebabkan dwarfisme proporsional.
Tinjauan Achondroplasia adalah kondisi yang menyebabkan dwarfisme (gangguan hormon yang menyebabkan kelainan fisik karena pertumbuhan bermasalah); atau, achondroplasia juga dikenal sebagai salah satu bentuk umum dwarfisme.
Mutasi genetik adalah penyebab dari kelainan achondroplasia di mana susunan DNA pembentuk gen mengalami perubahan atau mutasi secara permanen.
Gen di dalam tubuh yang menjadi penghasil protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 atau FGFR3 mengalami mutasi [1,2,3,4,5,6,7,8].
Padahal, protein FGFR3 sangat dibutuhkan oleh tubuh dalam proses pertumbuhan dan perubahan tulang rawan untuk menjadi lebih keras.
Ketika mutasi gen FGFR3 terjadi, hal ini menjadi pemicu utama fungsi protein terganggu sehingga tak dapat bekerja secara normal.
Perubahan dan pertumbuhan tulang rawan untuk menjadi tulang keras akhirnya mengalami masalah dan berdampak pada pertumbuhan tulang dengan bentuk abnormal serta lebih pendek.
Mutasi gen ini memengaruhi utamanya pertumbuhan tulang tungkai dan lengan.
Hanya saja, achondroplasia tidak termasuk jenis penyakit yang diturunkan karena mutasi gen FGFR3 terjadi secara spontan.
Bila kedua orangtua mengalami achondroplasia, maka ada tiga kemungkinan kondisi yang dapat dialami oleh sang anak, yaitu [1,2,4,6,7] :
Sementara itu, pada kasus anak dengan salah satu orangtuanya mengalami achondroplasia, maka ada kemungkinan 50% sang anak memiliki kondisi achondroplasia juga.
Pada bayi yang lahir dengan bentuk fatal achondroplasia (homozygous achondroplasia), risiko meninggal beberapa bulan setelah lahir sangat tinggi.
Maka dari itu, penting untuk seseorang segera melakukan tes genetik bila memiliki anggota keluarga dengan riwayat achondroplasia.
Tes genetik dianjurkan untuk dilakukan sebelum merencanakan atau melakukan program kehamilan untuk memahami secara detil akan risiko kesehatan anak setelah lahir.
Tinjauan - Mutasi gen FGFR3 adalah penyebab utama achondroplasia di mana mutasi gen dapat terjadi karena faktor keturunan atau faktor spontan. - Kemungkinan anak mengalami achondroplasia lebih besar ketika salah satu dari kedua orangtuanya memiliki kelainan ini.
Gejala achondroplasia umumnya dapat dilihat dari kondisi fisik bayi yang baru lahir di mana terdapat perbedaan dari kondisi bayi normal, yaitu [1,2,3,5,6,7,8] :
Pada anak dan orang dewasa dengan achondroplasia, berikut ini adalah beberapa tanda yang nampak :
Berikut ini pun adalah kondisi-kondisi gangguan kesehatan pada bayi dengan achondroplasia :
Tinjauan - Kondisi fisik bayi yang baru lahir dan bentuk/postur fisik seiring tumbuh kembangnya dapat menunjukkan apakah achondroplasia terjadi padanya. - Kepala berukuran besar, ukuran lengan dan tungkai yang pendek, kelainan bentuk tulang belakang, dahi menonjol, kelemahan otot, hingga masalah gigi menjadi gejala achondroplasia pada umumnya.
Diagnosa biasanya dilakukan dokter pada masa kehamilan sang ibu untuk mengecek kondisi janin.
Namun, ada pula yang pemeriksaannya dilakukan setelah bayi lahir dengan gejala-gejala achondroplasia yang lebih nampak.
1. Diagnosa Selama Kehamilan
Untuk metode diagnosa yang diterapkan dokter selama kehamilan, biasanya karakteristik achondroplasia pada janin sudah dapat terdeteksi melalui USG atau ultrasonografi [1,2,4,5,6,7,8].
Ukuran kepala janin yang besarnya tidak wajar atau hidrosefalus dapat dideteksi pada waktu pemeriksaan kehamilan.
Tes genetik umumnya akan dokter rekomendasikan ketika terdapat kecurigaan pasien mengalami achondroplasia.
Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban yang kemudian diperiksa di laboratorium untuk mendeteksi adanya gen FGFR3 yang cacat.
2. Diagnosa Setelah Bayi Lahir
Pada metode diagnosa setelah bayi lahir, dokter dapat mendiagnosa melalui ciri fisik yang tampak [1,2,3,5,6,7,8].
Namun untuk memastikan hasil diagnosa, ada kemungkinan dokter melakukan pemeriksaan sinar-X yang bertujuan sebagai metode pengukuran tulang bayi.
Tak hanya itu, tes darah perlu juga ditempuh supaya dokter dapat menemukan gen FGFR3 cacat yang ada di dalam tubuh anak.
Tinjauan Diagnosa achondroplasia dapat dilakukan saat bayi masih berada dalam kandungan (melalui USG) maupun setelah bayi lahir (melalui pemeriksaan fisik dan sinar-X).
Sampai kini belum terdapat metode pengobatan yang benar-benar mampu menyembuhkan achondroplasia.
Perawatan yang diberikan oleh ahli medis bertujuan utama untuk mencegah komplikasi serta membantu mengurangi gejala [1,2,3,4,5,6,7,8].
Tinjauan Tergantung dari tingkat keparahan gejala pasien, achondroplasia umumnya ditangani dengan obat antibiotik, obat antiradang, hormon pertumbuhan, perawatan gigi, atau prosedur operasi.
Pada penderita achondroplasia usia anak, gangguan kesehatan komplikasi dari achondroplasia dapat terjadi.
Tak semua anak penderita kelainan ini akan mengalami komplikasi, namun tingkat keparahan serta penanganan yang diperoleh menentukan terjadinya komplikasi.
Berikut ini adalah masalah-masalah yang berpotensi dialami pasien achondroplasia [2,3,8] :
Tinjauan Achondroplasia dapat memicu beberapa masalah komplikasi kesehatan pada penderitanya, seperti apnea tidur (gangguan pernafasan/henti nafas beberapa waktu), infeksi telinga yang bisa terjadi berulang kali, postur tubuh kurang baik karena kelainan tulang belakang, serta kondisi gigi yang buruk.
Belum terdapat cara untuk mencegah achondroplasia, namun konseling atau konsultasi genetik dapat dilakukan khususnya bagi yang anggota keluarganya memiliki riwayat achondroplasia [2].
Penderita achondroplasia dewasa pun perlu mengonsultasikan hal ini dengan ahli genetika sebelum melakukan program kehamilan.
Konsultasi bertujuan untuk memahami lebih detil mengenai achondroplasia yang risikonya cukup tinggi terjadi pada anak bila keluarga memiliki riwayat kelainan ini.
Upaya pencegahan lain yang bisa dilakukan adalah dengan menghindari aktivitas-aktivitas yang membahayakan kondisi tulang belakang.
Tinjauan Konsultasi genetik sebelum memiliki anak penting untuk memahami achondroplasia. Selain itu, menghindari aktivitas yang tak baik bagi tulang belakang juga merupakan pencegahan yang tepat.
1) Anonim. Columbia University Medical Center (CUMC). About Achondroplasia.
2) Richard M Pauli, MD, PhD & Janet M Legare, MD. 1998. National Center for Biotechnology Information - GeneReviews. Achondroplasia.
3) David M. Ornitz1 & Laurence Legeai-Mallet. 2017. HHS Public Access. Achondroplasia: Development, Pathogenesis, and Therapy.
4) Richard M. Pauli. 2019. Orphanet Journal of Rare Diseases. Achondroplasia: a comprehensive clinical review.
5) Anonim. 2016. National Human Genome Research Institute. About Achondroplasia.
6) Anonim. Children's Hospital of Philadelphia. Achondroplasia.
7) Anonim. Boston Chidren's Hospital. Achondroplasia.
8) Anonim. Stanford Children's Health. Achondroplasia in Children.