Achondroplasia: Penyebab – Gejala dan Penanganan

Tinjauan Medis : dr. Christine Verina
Achondroplasia merupakan kondisi gangguan pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi gen penghasil protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 atau FGFR3. Protein FGFR3 sangat dibutuhkan oleh tubuh... dalam proses pertumbuhan dan perubahan tulang rawan untuk menjadi lebih keras sehingga berdampak pada pertumbuhan tulang dengan bentuk abnormal serta lebih pendek.
Gejala bisa langsung tampak pada bayi baru lahir dengan achondroplasia, di antara lain kepala berukuran besar, ukuran lengan dan tungkai yang pendek, kelainan bentuk tulang belakang, dahi menonjol, serta kelemahan otot.
Adapun diagnosa dapat dilakukan saat kehamilan dengan melakukan tes genetik.
Komplikasi yang dapat terjadi bisa berupa infeksi telinga berulang, gangguan postur tubuh, masalah gigi dan mulut serta apnea tidur
Penanganan achondroplasia dapat berupa antiradang, antibiotik serta terapi hormonal dimana hal ini harus berkonsultasi dengan dokter ahli serta sesuai dengan kondisi klinis masing - masing pasien. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan tes genetika sebelum kehamilan Read more

Apa Itu Achondroplasia?

Achondroplasia merupakan kondisi gangguan pertumbuhan tulang yang juga memengaruhi terjadinya dwarfisme ^{[1,2,3,4,5,6,7,8]}.

Seseorang dengan achondroplasia mengalami pertumbuhan tubuh yang tidak sempurna dan tidak proporsional di mana ukuran tulang dadanya normal hanya saja ukuran tungkai dan lengan lebih pendek.

Penderita achondroplasia memiliki tubuh kerdil dengan tinggi badan rata-rata 131 cm untuk pria dewasa dan 124 cm untuk wanita dewasa.

Meski kondisi fisik kurang proporsional, tingkat inteligensi penderita achondroplasia cenderung normal dan tidak terdapat masalah ^[6].

Tinjauan
Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang membuat penderitanya bertubuh kerdil walaupun usianya bertumbuh dewasa. Namun tingkat inteligensi penderita achondroplasia sama sekali tidak terganggu dalam hal ini.

Perbedaan Achondroplasia dan Dwarfisme

Seperti telah disebutkan sebelumnya, achondroplasia dan dwarfisme adalah kondisi yang berbeda namun berkaitan ^[2,3,4].

Hal ini dikarenakan achondroplasia sebagai kondisi gangguan pertumbuhan tulang menjadi penyebab utama dari rata-rata kasus dwarfisme.

Dwarfisme adalah jenis kelainan fisik ketika gangguan hormon pertumbuhan terjadi di mana kadar hormon ini tidak memadai sehingga menyebabkan dwarfisme proporsional.

Tinjauan
Achondroplasia adalah kondisi yang menyebabkan dwarfisme (gangguan hormon yang menyebabkan kelainan fisik karena pertumbuhan bermasalah); atau, achondroplasia juga dikenal sebagai salah satu bentuk umum dwarfisme.

Fakta Tentang Achondroplasia

1. Achondroplasia adalah jenis penyakit yang langka dan menurut Columbia University Medical Center (CUMC) kelainan ini terjadi hanya pada 1 dari 25.000 kelahiran ^[1,2].
2. Baik pria maupun wanita memiliki risiko sama besar untuk mengalami achondroplasia ^[6].
3. Menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI), kasus achondroplasia 80% bukanlah jenis kelainan yang diwarisi seseorang dari orangtuanya ^[2,5].
4. Sementara itu, kasus achondroplasia sebanyak 20% adalah kelainan yang diturunkan karena mutasi memiliki sifat autosomal dominan ^[2].
5. Menurut The Children’s Hospital of Philadelphia, tinggi badan rata-rata orang dewasa penderita achondroplasia adalah sekitar sekitar 132 cm atau kurang dari itu ^[2,4,6].
6. Orang dewasa dengan achondroplasia sangat jarang memiliki tinggi badan yang mencapai 150 cm ^[6].

Penyebab Achondroplasia

Mutasi genetik adalah penyebab dari kelainan achondroplasia di mana susunan DNA pembentuk gen mengalami perubahan atau mutasi secara permanen.

Gen di dalam tubuh yang menjadi penghasil protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 atau FGFR3 mengalami mutasi ^{[1,2,3,4,5,6,7,8]}.

Padahal, protein FGFR3 sangat dibutuhkan oleh tubuh dalam proses pertumbuhan dan perubahan tulang rawan untuk menjadi lebih keras.

Ketika mutasi gen FGFR3 terjadi, hal ini menjadi pemicu utama fungsi protein terganggu sehingga tak dapat bekerja secara normal.

Perubahan dan pertumbuhan tulang rawan untuk menjadi tulang keras akhirnya mengalami masalah dan berdampak pada pertumbuhan tulang dengan bentuk abnormal serta lebih pendek.

Mutasi gen ini memengaruhi utamanya pertumbuhan tulang tungkai dan lengan.

Hanya saja, achondroplasia tidak termasuk jenis penyakit yang diturunkan karena mutasi gen FGFR3 terjadi secara spontan.

Bila kedua orangtua mengalami achondroplasia, maka ada tiga kemungkinan kondisi yang dapat dialami oleh sang anak, yaitu ^[1,2,4,6,7] :

• 25% kemungkinan anak mewarisi dua gen yang cacat sehingga mengalami homozygous achondroplasia, yaitu bentuk parah dari achondroplasia.
• 25% kemungkinan anak tidak mewarisi gen cacat sehingga bentuk tubuh normal.
• 50% kemungkinan anak mewarisi satu gen cacat dari salah satu orangtua yang menyebabkan dirinya mengalami achondroplasia.

Sementara itu, pada kasus anak dengan salah satu orangtuanya mengalami achondroplasia, maka ada kemungkinan 50% sang anak memiliki kondisi achondroplasia juga.

Pada bayi yang lahir dengan bentuk fatal achondroplasia (homozygous achondroplasia), risiko meninggal beberapa bulan setelah lahir sangat tinggi.

Maka dari itu, penting untuk seseorang segera melakukan tes genetik bila memiliki anggota keluarga dengan riwayat achondroplasia.

Tes genetik dianjurkan untuk dilakukan sebelum merencanakan atau melakukan program kehamilan untuk memahami secara detil akan risiko kesehatan anak setelah lahir.

Tinjauan
- Mutasi gen FGFR3 adalah penyebab utama achondroplasia di mana mutasi gen dapat terjadi karena faktor keturunan atau faktor spontan.
- Kemungkinan anak mengalami achondroplasia lebih besar ketika salah satu dari kedua orangtuanya memiliki kelainan ini.

Gejala Achondroplasia

Gejala achondroplasia umumnya dapat dilihat dari kondisi fisik bayi yang baru lahir di mana terdapat perbedaan dari kondisi bayi normal, yaitu ^{[1,2,3,5,6,7,8]} :

• Nampak ruang antara jari manis dan jari tengahnya.
• Gigi berdempetan dan tak tampak tidak sejajar.
• Ukuran kepala lebih besar dan tampak tidak proporsional jika dibandingkan bagian tubuh.
• Dahi tampak menonjol secara tak wajar.
• Kelemahan pada tonus otot.
• Telapak kaki lebar dan cenderung pendek.
• Kanal tulang belakang lebih sempit dari seharusnya.
• Kelainan pada bentuk tulang belakang, kifosis (lengkungan tulang ke belakang) atau lordosis (lengkungan tulang ke depan).
• Ukuran jari, lengan dan tungkai lebih pendek.
• Bentuk tungkai O.

Pada anak dan orang dewasa dengan achondroplasia, berikut ini adalah beberapa tanda yang nampak :

• Obesitas atau kelebihan berat badan
• Kesulitan dalam menekuk siku lengan
• Memiliki kelainan tulang belakang yang semakin parah atau bahkan terjadi kelainan tulang belakang baru
• Infeksi berulang yang terjadi karena penyempitan saluran telinga

Berikut ini pun adalah kondisi-kondisi gangguan kesehatan pada bayi dengan achondroplasia :

• Hidrosefalus, yaitu cairan yang menimbun di dalam otak sehingga otak mengalami tekanan.
• Apnea, yaitu perlambatan nafas atau bahkan berhentinya nafas dalam waktu singkat saat sedang tidur.
• Penurunan tonus otot, di mana hal ini membuat otot menjadi lemah dan memperlambat tumbuh kembang anak.

Tinjauan
- Kondisi fisik bayi yang baru lahir dan bentuk/postur fisik seiring tumbuh kembangnya dapat menunjukkan apakah achondroplasia terjadi padanya.
- Kepala berukuran besar, ukuran lengan dan tungkai yang pendek, kelainan bentuk tulang belakang, dahi menonjol, kelemahan otot, hingga masalah gigi menjadi gejala achondroplasia pada umumnya.

Pemeriksaan Achondroplasia

Diagnosa biasanya dilakukan dokter pada masa kehamilan sang ibu untuk mengecek kondisi janin.

Namun, ada pula yang pemeriksaannya dilakukan setelah bayi lahir dengan gejala-gejala achondroplasia yang lebih nampak.

1. Diagnosa Selama Kehamilan

Untuk metode diagnosa yang diterapkan dokter selama kehamilan, biasanya karakteristik achondroplasia pada janin sudah dapat terdeteksi melalui USG atau ultrasonografi ^{[1,2,4,5,6,7,8]}.

Ukuran kepala janin yang besarnya tidak wajar atau hidrosefalus dapat dideteksi pada waktu pemeriksaan kehamilan.

Tes genetik umumnya akan dokter rekomendasikan ketika terdapat kecurigaan pasien mengalami achondroplasia.

Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban yang kemudian diperiksa di laboratorium untuk mendeteksi adanya gen FGFR3 yang cacat.

2. Diagnosa Setelah Bayi Lahir

Pada metode diagnosa setelah bayi lahir, dokter dapat mendiagnosa melalui ciri fisik yang tampak ^{[1,2,3,5,6,7,8]}.

Namun untuk memastikan hasil diagnosa, ada kemungkinan dokter melakukan pemeriksaan sinar-X yang bertujuan sebagai metode pengukuran tulang bayi.

Tak hanya itu, tes darah perlu juga ditempuh supaya dokter dapat menemukan gen FGFR3 cacat yang ada di dalam tubuh anak.

Tinjauan
Diagnosa achondroplasia dapat dilakukan saat bayi masih berada dalam kandungan (melalui USG) maupun setelah bayi lahir (melalui pemeriksaan fisik dan sinar-X).

Penanganan Achondroplasia

Sampai kini belum terdapat metode pengobatan yang benar-benar mampu menyembuhkan achondroplasia.

Perawatan yang diberikan oleh ahli medis bertujuan utama untuk mencegah komplikasi serta membantu mengurangi gejala ^{[1,2,3,4,5,6,7,8]}.

• Obat Antiradang : Pada penderita achondroplasia dengan gangguan sendi, maka penting untuk menanganinya menggunakan obat antiradang di mana penggunaan harus sesuai dengan resep dokter.
• Antibiotik : Bila penderita achondroplasia mengalami infeksi telinga, maka antibiotik adalah obat yang juga akan diresepkan oleh dokter.
• Prosedur Operasi : Pada penderita achondroplasia usia anak, bila kondisi memungkinkan maka prosedur operasi dapat ditempuh. Tujuan operasi lebih kepada penanganan pada kaki yang menekuk, pemanjangan kaki, dan penanganan kifosis.
• Perbaikan Masalah Gigi : Gigi tidak teratur pun menjadi salah satu gejala dari achondroplasia dan perbaikan masalah gigi dapat ditempuh utamanya oleh anak-anak yang mengalami keluhan tersebut.
• Hormon Pertumbuhan : Beberapa dokter memutuskan memberikan hormon pertumbuhan pada pasien agar pertumbuhan fisik dapat terdukung. Namun, efek samping jangka panjang dari metode ini masih perlu pertimbangan yang matang.

Tinjauan
Tergantung dari tingkat keparahan gejala pasien, achondroplasia umumnya ditangani dengan obat antibiotik, obat antiradang, hormon pertumbuhan, perawatan gigi, atau prosedur operasi.

Komplikasi Achondroplasia

Pada penderita achondroplasia usia anak, gangguan kesehatan komplikasi dari achondroplasia dapat terjadi.

Tak semua anak penderita kelainan ini akan mengalami komplikasi, namun tingkat keparahan serta penanganan yang diperoleh menentukan terjadinya komplikasi.

Berikut ini adalah masalah-masalah yang berpotensi dialami pasien achondroplasia ^[2,3,8] :

• Masalah Gigi dan Mulut : Gigi bengkok dan terlalu rapat antar satu sama lain memerlukan perawatan dari dokter spesialis gigi agar penampilan fisik jauh lebih baik.
• Masalah Postur : Postur tubuh penderita achondroplasia rata-rata adalah adanya benjolan di punggung atas (kifosis) yang umumnya dapat hilang ketika anak mulai belajar berjalan. Hanya saja, saat anak mulai berjalan justru akan timbul masalah lain seperti lordosis sehingga terapi fisik perlu ditempuh.
• Infeksi Telinga Berulang : Infeksi pada telinga yang dialami penderita achondroplasia tidak hanya terjadi sekali atau dua kali, namun dapat kembali terjadi terus-menerus sehingga perlu mendapatkan penanganan khusus.
• Apnea Tidur : Gangguan pernafasan (henti nafas beberapa waktu) selama tidur dapat terjadi pada bayi yang mengalami achondroplasia. Untuk mengatasi komplikasi ini, prosedur operasi untuk mengangkat kelenjar gondok dan amandel perlu dilakukan.

Tinjauan
Achondroplasia dapat memicu beberapa masalah komplikasi kesehatan pada penderitanya, seperti apnea tidur (gangguan pernafasan/henti nafas beberapa waktu), infeksi telinga yang bisa terjadi berulang kali, postur tubuh kurang baik karena kelainan tulang belakang, serta kondisi gigi yang buruk.

Pencegahan Achondroplasia

Belum terdapat cara untuk mencegah achondroplasia, namun konseling atau konsultasi genetik dapat dilakukan khususnya bagi yang anggota keluarganya memiliki riwayat achondroplasia ^[2].

Penderita achondroplasia dewasa pun perlu mengonsultasikan hal ini dengan ahli genetika sebelum melakukan program kehamilan.

Konsultasi bertujuan untuk memahami lebih detil mengenai achondroplasia yang risikonya cukup tinggi terjadi pada anak bila keluarga memiliki riwayat kelainan ini.

Upaya pencegahan lain yang bisa dilakukan adalah dengan menghindari aktivitas-aktivitas yang membahayakan kondisi tulang belakang.

Tinjauan
Konsultasi genetik sebelum memiliki anak penting untuk memahami achondroplasia. Selain itu, menghindari aktivitas yang tak baik bagi tulang belakang juga merupakan pencegahan yang tepat.