Sebuah organisasi di Amerika bernama Little People of America mengungkapkan terdapat sekitar 30.000 penderita dwarfisme di Amerika dan 651.700 di seluruh dunia. [5]
Sementara di Indonesia, menurut dr Meta Hanindita, SpA belum diketahui data mengenai kasus dwarfisme di Indonesia. [6]
Daftar isi
Apa Itu Dwarfisme?
Dwarfisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan seseorang menjadi jauh lebih pendek dari ukuran rata – rata pria atau wanita.
Umumnya orang yang menderita dwarfisme hanya memiliki tinggi 4 kaki 10 inci (147 cm) atau dibawahnya. Itulah kenapa orang yang menderita penyakit ini seringkali disebut dengan orang kerdil atau cebol. [1, 2]
Fakta Dwarfisme
- Ada lebih dari 200 bentuk dwarfisme.
- Dwarfisme menyebabkan seseorang memiliki tinggi sangat pendek.
- Terdapat puluhan kondisi medis yang dapat menyebabkan dwarfisme.
- Diagnosis seringkali hanya dilakukan setelah anak lahir.
- Kebanyakan penderita dwarfisme bisa melakukan apapun yang rata-rata orang lakukan. [4]
Tinjauan : Dwarfisme adalah kelainan genetik pada pria atau wanita yang menyebabkan tubuh pendek atau dibawah ukuran rata – rata.
Tipe Dwarfisme
Ada dua tipe utama dwarfisme yaitu dwarfisme proporsional dan dwarfisme tidak proporsional. [1, 2, 3, 4]
- Dwarfisme proporsional
Kondisi ketika semua bagian tubuh proporsional tetapi memiliki ukuran yang jauh lebih kecil dari ukuran rata-rata, kondisi ini dikenal dengan dwarfisme proporsional.
Dwarfisme ini seringkali disebabkan oleh kurangnya hormon pertumbuhan. Untuk dapat mengobatinya, biasanya dilakukan suntik hormon saat anak masih dalam masa pertumbuhan.
- Dwarfisme yang tidak proporsional.
Sesuai dengan namanya, dwarfisme ini ditandai dengan ukuran tubuh yang tidak proporsional yakni beberapa bagian tubuh kecil, dan lainnya berukuran rata-rata atau di atas rata-rata.
Penyebab dwarfisme ini adalah achondroplasia, yaitu kondisi genetik yang menjadikan seseorang memiliki ukuran lengan dan tungkai yang secara signifikan lebih pendek dari pada ukuran normal.
Penyebab Dwarfisme
Sebagian besar penyakit dwarfisme disebabkan oleh faktor genetik. Penyebab yang paling umum adalah sebagai berikut: [3]
- Achondroplasia
Achondroplasia adalah penyebab dari dwarfisme yang paling umum. Sebanyak 70% dari kasus, achondroplasia terjadi pada sekitar satu dari 26.000 hingga 40.000 bayi. Meski Achondroplasia adalah kondisi genetik, 80% orang dengan achondroplasia dilahirkan oleh orang tua dengan tinggi rata-rata.
Orang yang menderita achondroplasia ditandai oleh kepala besar dengan dahi yang menonjol, bagian atas hidung yang rata, rahang yang menonjol, gigi penuh sesak dan tidak selaras, lekukan ke depan dari tulang belakang bagian bawah, kaki datar, pendek, dan lebar.
- Displasia Spondyloepiphyseal (SED)
Kondisi ini memang terbilang cukup jarang, dialami pada sekitar satu dari 95.000 bayi. Displasia Spondyloepiphyseal adalah mutasi genetik yang ditandai dengan tubuh, lengan dan kaki pendek. Tanda lainnya meliputi langit-langit mulut sumbing, osteoartritis parah di pinggul, tangan dan kaki lemah dll.
- Displasia Diastrofik
Berbeda dengan Displasia Spondyloepiphyseal, displasia diatrofik terjadi pada sekitar satu dari 100.000 kelahiran sehingga termasuk dalam kondisi yang langka. Orang yang menderita Displasia
Diatrofik ditandai dengan lengan dan betis yang pendek, rentang gerak terbatas, langit-langit mulut sumbing, serta bentuk telinga yang menyerupai bunga kol.
Sindrom turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi wanita. Kondisi ini terjadi ketika kromosom seks (kromosom X) hilang. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari orang tuanya. Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan kromosom seks.
- Kekurangan Hormon Pertumbuhan
Penyebab pasti defisiensi hormon pertumbuhan manusia (HGH) belum dapat ditentukan terkadang defisiensi hormon ini dikaitkan dengan adanya mutasi genetik.
Selain hormon pertumbuhan, kurangnya hormon tiroid atau disebut dengan Hipotiroidisme juga dapat menjadi penyebab dwarfisme. Tiroid yang kurang aktif, terutama jika terjadi pada orang dengan usia muda, dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan, termasuk terhambatnya pertumbuhan, kurangnya energi, masalah kognitif, dan wajah bengkak.
- Penyebab Lainnya
Penyebab lainnya dari dwarfisme bisa karena kelainan genetik lainnya, kekurangan hormon lain, gizi buruk atau bahkan terkadang tidak diketahui pasti penyebabnya.
Gejala Dwarfisme
Tanda dan gejala dwarfisme bervariasi pada masing-masing tipe dwarfisme. [2]
Dwarfisme Proporsional
Tanda atau gejala dwarfisme proporsional meliputi:
- Kepala, dan anggota badan kecil, namun proporsional
- Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diperkirakan untuk orang seusianya
- Keterlambatan atau tidak ada perkembangan seksual selama masa remaja.
Dwarfisme Tidak Proporsional
Gejala dwarfisme tidak proporsional meliputi:
- Lengan dan kaki pendek, dengan lengan atas dan kaki pendek
- Jari pendek, seringkali disertai dengan jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis
- Pergerakan terbatas pada area siku
- Kepala besar yang tidak proporsional, dengan dahi yang menonjol dan bagian atas hidung yang rata
- Perkembangan progresif kaki
- Tinggi badan pada penderita yang sudah dewasa sekitar 4 kaki (122 cm)
- Ketidakstabilan tulang leher
- Masalah pada penglihatan dan pendengaran
- Masalah dengan persendian, dan lain-lain.
Kapan harus ke dokter?
Tanda-tanda dan gejala-gejala dwarfisme yang tidak proporsional seringkali muncul saat kelahiran atau pada masa bayi. Sementara dwarfisme proporsional tanda dan gejalanya tidak segera terlihat. Temuilah dokter anak Anda jika Anda memiliki kekhawatiran tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda. [2]
Komplikasi Dwarfisme
Komplikasi terkait dwarfisme dapat bervariasi, tetapi berikut ini telah diuraikan beberapa komplikasi yang umum terjadi: [1, 2]
Dwarfisme Tidak Proporsional
Komplikasi yang umum terjadi pada dwarfisme yang tidak proporsional meliputi:
- Keterlambatan pengembangan keterampilan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan
- Seringnya mengalami infeksi telinga dan risiko gangguan pendengaran
- Kesulitan bernafas saat tidur (sleep apnea)
- Tekanan pada sumsum tulang belakang di pangkal tengkorak
- Kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus)
- Gigi yang penuh sesak
- Kelainan pada punggung atau masalah pernapasan
- Penyempitan saluran di tulang belakang bagian bawah (stenosis tulang belakang), mengakibatkan tekanan pada sumsum tulang belakang dan nyeri pada pergelangan kaki.
- Radang sendi
- Pertambahan berat badan yang dapat mengakibatkan pada masalah sendi dan tulang belakang dan memberikan keluhan saraf, misalnya mati rasa.
Dwarfisme Proporsional
Komplikasi yang terjadi pada dwarfisme ini misalnya perkembangan organ yang buruk dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.
Kehamilan
Selama kehamilan wanita dengan dwarfisme tidak proporsional dapat mengalami serangkaian komplikasi, termasuk masalah pernapasan. Persalinan sesar biasanya diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan untuk persalinan pervaginam.
Diagnosa Dwarfisme
Diagnosis dapat dilakukan pada saat kelahiran atau selama masa bayi. Diagnosis dilakukan oleh dokter dengan memeriksa sejumlah faktor untuk menilai pertumbuhan anak Anda dan menetukan apakah ada keterkaitan kelainan anak Anda dengan dwarfisme.
Beberapa tes pemeriksaan yang dilakukan untuk mendiagnosis dwarfisme dan menentukan penyebabnya adalah: [2, 3]
- Pengukuran
Dalam pemeriksaan kesehatan bayi, dokter anak akan mengukur tinggi, berat badan dan lingkar kepala. Pada setiap kunjungan, dokter anak Anda akan mencatat hasil pengukuran ini pada grafik. Pemeriksaan ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan abnormal, seperti pertumbuhan yang tertunda atau kepala yang tidak proporsional.
- Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik ini cukup sering dilakukan untuk memeriksa jenis dwarfisme pada anak yang baru lahir.
- Teknologi pencitraan
Dokter Anda akan melakukan studi pencitraan dengan sinar-X, karena kelainan tengkorak dan rangka tertentu dapat menunjukkan gangguan mana yang mungkin dimiliki anak Anda.
Berbagai alat pencitraan juga dapat mengungkapkan keterlambatan pertumbuhan tulang, seperti halnya defisiensi hormon pertumbuhan. MRI (magnetic resonance imaging ) dapat mengungkapkan kelainan kelenjar hipofisis atau hipotalamus, yang mana keduanya berperan dalam fungsi hormon.
- Tes genetika
Dokter dapat melakukan tes genetika untuk mengetahui apakah dwarfisme yang diderita disebabkan oleh kelainan genetik, seperti Sindrom Turner.
Jika dokter anak Anda telah yakin bahwa anak Anda memiliki sindrom Turner, maka tes laboratorium khusus dapat dilakukan untuk menilai kromosom X yang diekstraksi dari sel darah.
- Sejarah keluarga
Dokter anak Anda dapat menanyakan tentang riwayat keluarga Anda untuk mengetahui apakah ada saudara kandung, orang tua, kakek nenek atau saudara lain yang memiliki dwarfisme atau tinggi di bawah rata-rata.
- Tes hormon
Dokter Anda dapat melaksanakan tes untuk menilai kadar hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.
Perawatan/Pengobatan Dwarfisme
Pada dasarnya penyakit kelainan genetik tidak bisa disembuhkan, namun ada beberapa pengobatan yang bisa dilakukan untuk dapat membantu mencegah dan mengurangi beberapa masalah atau komplikasi akibat dwarfisme. Pengobatan tersebut adalah sebagai berikut: [1]
- Operasi
Sebagaian penderita dwarfisme memerlukan operasi agar dapat hidup lebih lama dan sehat.
Operasi yang dilakukan dapat membantu:
- Memperbaiki arah pertumbuhan tulang
- Menstabilkan bentuk tulang belakang
- Meningkatkan ukuran saluran di tulang belakang yang mengelilingi medula spinalis untuk mengurangi tekanan pada medula spinalis.
- Memasukkan shunt untuk menghilangkan cairan berlebih dan mengurangi tekanan pada otak.
- Terapi hormon
Bagi penderita dwarfisme yang mengalami defisiensi hormon pertumbuhan dapat dibotai dengan memberikan suntikan hormon pertumbuhan. Anak-anak akan menerima suntikan selama beberapa tahun sampai mereka mencapai tinggi badan maksimal.
Pada anak perempuan yang mengidap sindrom Turner dapat diberikan suntikan hormon estrogen dan hormon lainnya untuk merangsang pubertas dan pertumbuhan organ seksual. Terapi ini dilakukan sampai ia mencapai usia menopause.
- Terapi fisik dan orthotic
Terapi fisik dilakukan untuk dapat memperkuat otot dan meningkatkan jangkauan gerak sendi bagi penderita dwarfisme. Selain terapi fisik, adapula terapi orthotic atau terapi untuk kaki bermasalah.
Orthotic merupakan alat semacam bantalan alas kaki yang disesuaikan dengan kondisi kaki. Alat ini dapat membantu meningkatkan kesehatan dan fungsi kaki Anda.
- Perawatan di rumah
Langkah – langkah yang dapat Anda lakukan untuk membantu Anak Anda yang mengalami dwarfisme:
- Anda dapat menggunakan kursi khusus anak bayi dengan sandaran di punggung dan leher.
- Hindarilah membawa bayi dengan kereta bayi dan gendongan yang tidak menopang leher dan membuat punggung melengkung seperti huruf “C”.
- Pantau selalu kondisi anak Anda apabila muncul tanda-tanda komplikasi seperti infeksi telinga atau sleep apnea
- Berikanlah bantalan pada saat anak Anda duduk.
- Ajarkanlah kebiasaan makan yang sehat sejak dini pada anak Anda
- Ajak anak untuk berpartisipasi dalam kegiatan olahraga seperti berenang atau bersepeda. Hindarilah olahraga yang berisiko seperti sepak bola, menyelam dan lain-lain.