Distrofi Otot: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Distrofi otot adalah kondisi penyakit yang dapat merusak dan melemahkan otot seseorang seiring berjalannya waktu. Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan berjalan, menelan, dan koordinasi otot. DistrofiShow More otot dapat terjadi pada usia berapapun, tapi biasanya diagnosis ditegakkan sejak masa kanak-kanak. Prognosis penyakit ini bergantung pada tipe dan keparahan gejala. Namun sebagian besar penderitanya akan kehilangan kemampuan untuk berjalan dan pada akhirnya menbutuhkan kursi roda. Belum ada obat atau terapi yang dapat menyembuhkan penyakit ini, namun beberapa terapi dapat membantu mengontrol gejala dan memperlambat progresivitas penyakit. Terapi fisik ditujukan untuk menguatkan otot dan menjaga pergerakan otot, membantu penderita untuk lebih mandiri, dan meningkatkan kemampuan sosial. Show Less

Apa Itu Distrofi Otot?

Distrofi otot adalah penyakit keturunan yang menyebabkan otot menjadi melemah. Distrofi otot merupakan jenis kelainan yang progresif dimana semakin lama kondisinya akan semakin parah. ^[1,2]

Kelemahan otot yang terjadi pada distrofi otot disebabkan karena kekurangan protein yang disebut dystrophin. Distrofi otot menyebabkan mutasi genetik yang mengganggu dalam produksi protein tersebut. Kekurangan protein ini akan menyebabkan otot melemah dan berakibat pada kesulitan berjalan, menelan dan koordinasi otot ^[2,3]

Kasus distrofi otot lebih banyak ditemukan pada laki – laki dibandingkan dengan perempuan. Selain itu, beberapa jenis distrofi otot dapat dilihat gejalanya sejak anak – anak, namun ada beberapa tipe yang tidak menunjukkan gejala hingga dewasa. ^[4]

Distrofi otot termasuk kelainan yang dapat diturunkan di dalam keluarga namun meski demikian, bisa jadi seseorang mengalami distrofi otot tanpa adanya keturunan di dalam keluarga. ^[5]

Jenis dan Gejala Distrofi Otot

Gejala yang ditunjukkan distrofi otot dapat berbeda tergantung dengan jenis distrofi otot yang dialami. Terdapat beberapa jenis distrofi otot dan terdapat sembilan kategori yang digunakan dalam mendiagnosis distrofi otot seperti : ^[2]

• Distrofi Otot Duchenne

Kasus jenis distrofi otot ini biasa terjadi pada anak – anak dan kebanyakan dalam kasus penderita distrofi otot adalah anak laki – laki. Penderita distrofi otot Duchenne biasanya akan menggunakan bantuan kursi roda sebelum anak beranjak remaja.

Gejala yang dialami seperti

1. Kesulitan dalam berjalan
2. Hilangnya refleks pada tubuh
3. Kesulitan untuk berdiri
4. Postur tubuh yang tidak bagus
5. Skoliosis
6. Kesulitan bernapas
7. Kesulitan menelan
8. Paru – paru dan jantung melemah

• Distrofi Otot Becker

Distrofi otot becker hampir sama dengan distrofi otot Duchenne tetapi gejalanya lebih ringan. Kelemahan otot kebanyakan terjadi pada bagian lengan dan kaki. Gejala distrofi becker mulai dapat dirasakan pada umur 11 hingga 25 tahun.

Gejala distrofi otot Becker :

1. Berjalan dengan jinjit
2. Sering terjatuh
3. Kram otot
4. Kesulitan untuk berdiri

• Distrofi Otot Konginental

Gejala distrofi otot konginental dapat dilihat mulai dari lahir hingga berumur 2 tahun. Kebanyakan penderita distrofi otot konginental tidak dapat duduk dan berdiri tanpa bantuan orang lain.

Beberapa gejala distrofi otot konginental seperti :

1. Kelemahan otot
2. Kontrol gerakan yang tidak baik
3. Ketidakmampuan duduk dan berdiri tanpa bantuan
4. Skoliosis
5. Masalah berbicara
6. Masalah penglihatan
7. Kesulitan dalam menelan

• Distrofi Myotonic

Distrofi jenis ini juga dikenal dengan Steinert’s disease. Distrofi otot myotonic disebabkan karena myotonia yang dapat membuat otot tidak dapat rileks setelah kontraksi. Myotonic dapat terjadi pada bagian otot wajah, saraf, kelenjar adrenal, jantung, mata dan tiroid.

Beberapa gejala yang ditunjukkan oleh distrofi otot myotonic seperti :

1. Otot wajah yang terlihat lebih lesu
2. Kesulitan mengangkat leher
3. Kesulitan menelan
4. Kebotakan dini
5. Penglihatan yang buruk
6. Penurunan berat badan
7. Berkeringat secara berlebihan

• Distrofi otot Facioscapulohumeral (FSHD)

Jenis distrofi otot ini terjadi pada otot wajah, bahu dan lengan atas. Pada beberapa kasus penderita FSHD juga mengalami masalah pernapasan dan pendengaran.

FSHD dapat menyebab gejala seperti

1. Kesulitan dalam mengunyah atau menelan
2. Posisi bahu miring
3. Bentuk mulut yang aneh
4. Tulang belikat terlihat seperti sayap

• Distrofi Otot Limb-girdle

Distrofi otot jenis ini biasanya akan dimulai pada bagian bahu dan pinggang. Penderita distrofi limb-girdle akan mengalami kesulitan berdiri, naik turun tangga dan mengangkat barang – barang berat serta akan lebih sering tersandung dan lebih mudah terjatuh.

• Distrofi Otot Oculopharyngeal (OPMD)

Jenis ini mengakibatkan kelemahan pada otot wajah, leher dan bahu. Dapat terjadi baik pada laki  laki maupun perempuan, biasanya diagnosa pada umur 40 atau 50-an tahun.

Gejala OPMD seperti :

1. Mata yang terkulai
2. Kesulitan menelan
3. Terjadi perubahan pada suara
4. Masalah penglihatan
5. Masalah jantung
6. Kesulitan dalam berjalan

• Distrofi Otot Distal

Distrofi otot distal dapat mempengaruhi otot pada lengan bawah, tangan, betis, kaki dan dapat juga mempengaruhi sistem pernapasan dan otot jantung. Gejala yang ditunjukkan lebih lambat dan biasanya ditunjukkan dengan berkurangnya kemampuan motorik tubuh dan kesulitan dalam berjalan.

• Distrofi Otot Emery-Dreifuss

Jenis distrofi otot ini biasanya akan mulai terjadi pada masa anak – anak. Gejala yang ditunjukkan seperti :

1. Kelemahan pada lengan atas dan otot kaki
2. Masalah pernapasan
3. Masalah jantung
4. Pemendekan otot pada bagian tulang belikat, leher, pergelangan kaki, lutut dan siku

Penyebab Distrofi Otot

Pada banyak kasus distrofi otot keturunan, biasanya disebabkan karena adanya perkembangan gen atau adanya mutasi gen yang diturunkan dari salah satu orang tua maupun dari kedua orang tua. ^[1]

Distrofi otot disebabkan karena adanya mutasi pada kromosom X. Setiap jenis distrofi otot memiliki mutasi yang berbeda – beda tetapi semua mutasi pada gen ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa memproduksi protein dystrophin. ^[3]

Pada kasus distrofi otot yang tidak memiliki riwayat kelainan di dalam keluarga, distrofi otot disebabkan karena adanya mutasi gen secara spontan pada tubuh yang dapat mengubah fungsi sel. ^[1]

Faktor Risiko Distrofi Otot?

Distrofi otot dapat dialami oleh semua umur baik laki – laki maupun perempuan, tetapi kebanyakan kasus distrofi otot terjadi pada laki – laki. Selain itu, seseorang dengan riwayat keluarga memiliki distrofi otot akan memiliki faktor resiko yang lebih tinggi dibandingkan dengan seseorang yang tidak memiliki riwayat di dalam keluarganya. ^[4]

Komplikasi Distrofi Otot?

Distrofi otot menyebabkan otot pada tubuh menjadi melemah, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi pada tubuh. Beberapa komplikasi yang dapat terjadi seperti : ^[4]

• Kesulitan dalam bernapas, jika kelemahan otot terus berlangsung tidak menutup kemungkinan untuk mengganggu otot pada bagian pernapasan dan akan mengganggu sistem pernapasan.
• Kesulitan dalam berjalan, pada beberapa kasus distrofi otot membuat penderitanya kesulitan dalam berjalan dan harus menggunakan bantuan kursi roda.
• Skoliosis, kelemahan pada otot dapat menyebabkan otot tidak mampu menahan tulang belakang dan menyebabkan tulang belakang menjadi bengkok.
• Masalah jantung, distrofi otot mengganggu kerja otot jantung.
• Masalah dalam menelan, distrofi otot yang terjadi pada otot yang digunakan untuk menelan dapat menyebabkan masalah dalam menelan makanan, hal ini tentu akan membuat menyerapan nutrisi menjadi terganggu.

Diagnosis Distrofi Otot?

Terdapat beberapa Teknik yang dapat digunakan untuk mendiagnosis distrofi otot seperti : ^[3]

• Enzyme assay, test enzim untuk mengetahui kadar kreatin kinase yang menjadi petunjuk untuk otot yang rusak.
• Tes genetik, dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat mutasi genetic yang dapat menyebabkan distrofi otot.
• Electromyography, untuk mengukur aktivitas elektrikal di dalam otot.
• Biopsi, mengambil jaringan otot untuk mengetahui apakah ada kerusakan pada otot.
• Tes fungsi paru, untuk mengetahui kinerja paru dan mendeteksi jika terdapat gangguan pada paru – paru.

Pengobatan Distrofi Otot?

Saat ini masih belum ada pengobatan untuk mengobati distrofi otot namun berbagai cara dapat dilakukan untuk mengurangi efek dari gejala distrofi otot. ^[1]

Beberapa cara pengobatan yang dapat dilakukan untuk distrofi otot seperti : ^[2,3]

Obat

1. Kortikosteroid, obat jenis ini akan membantu menaikkan kekuatan otot
2. Obat untuk jantung, obat ini digunakan jika distrofi otot berdampak pada jantung, obat seperti beta blocker dan ACE inhibitor

Terapi

1. Terapi fisik, dilakukan untuk menjaga kekuatan otot dan menjaga gerakan tubuh.
2. Terapi okupasi, terapi dilakukan untuk menjaga kemandirian penderita distrofi otot.

Pencegahan Distrofi Otot?

Tidak ada acara untuk mencegah distrofi otot, yang dapat dilakukan adalah dengan melihat riwayat di dalam keluarga karena keluarga yang memiliki riwayat distrofi terapi memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menurun pada keturunannya. ^[3]

Medical Research & Source ↓ Medical Research & Source ↓

1. Anonim. Muscular Dystrophy. Nhs; 2021.
2. Janelle Martel, Seunggu Han, MD. Muscular Dystrophy: Types, Symptoms, and Treatments. Healthline; 2020.
3. Tim Newman. All About Muscular Dystrophy. Medicalnewstoday; 2017.
4. Mayoclinic Staff. Muscular Dystrophy. Mayoclinic; 2020.
5. Anonim. Muscular Dystrophy. CDC; 2020.