Sindrom kleine-levine atau yang lebih dikenal dengan sebutan sindrom putri tidur merupakan salah satu kelainan neurologis langka di dunia. Sindrom…
Apa Itu Sindrom Edward? Sindrom Edward merupakan jenis kelainan genetik langka di mana bayi lahir dengan bagian atau organ tubuh…
Apa Itu Sindrom Fragile X? Sindrom Fragile X merupakan jenis kondisi kelainan genetik pada anak yang ditandai dengan terlambatnya perkembangan…
Apa Itu Sindrom Prader-Willi? Sindrom Prader-Willi merupakan jenis penyakit genetik yang memengaruhi perilaku, mental dan fisik penderitanya [1,2]. Kelainan genetik…
Apa Itu Penyakit Hallervorden-Spatz? Penyakit Hallervorden-Spatz merupakan salah satu jenis penyakit saraf genetik atau dengan kata lain penyakit ini diturunkan…
Apa Itu Progeria? Progeria atau bisa disebut juga sebagai sindrom hutchinson-gilford, salah satu kelainan yang sangat langka. Progeria merupakan kelainan…
Ketiadaan gigi merupakan kelainan perkembangan yang umum terjadi pada manusia. Kelainan ini dapat berupa ketiadaan gigi dalam beragam jumlah baik…
Apa Itu Agammaglobulinemia? Agammaglobulinemia atau hypogammaglobulinemia merupakan sebuah kondisi ketika sistem imun dalam tubuh tidak menghasilkan imunoglobulin (antibodi) yang memadai…
Apa Itu Seckel Syndrome? Seckel syndrome atau sindrom Seckel adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan retardasi pertumbuhan intrauterin atau…
Mikropenis merupakan suatu kondisi penis dengan panjang yang lebih kecil dari ukuran normal. Panjang penis pada bayi laki-laki yang baru…