Penyakit & Kelainan

Sindrom Parry-Romberg : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by advisor, read our quality control guidelance for more info

Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Parry-Romberg adalah suatu penyakit langka yang ditandai dengan atrofi atau hilangnya jaringan lunak pada area wajah secara lambat namun progresif. Penyakit ini biasanya dimulai antara usia 5 sampai

Apa Itu Sindrom Parry-Romberg?

Sindrom Parry-Romberg merupakan sebuah penyakit langka di mana seseorang mengalami penyusutan pada jaringan lunak serta kulit wajah secara perlahan namun bersifat progresif [1,2,3,4,5,6,7].

Walau pada kebanyakan kasus sindrom ini hanya salah satu sisi wajah yang terpengaruh, ada pula beberapa orang yang mengalaminya di kedua sisi wajah [1,2,3,4,5,7].

Tak hanya bagian wajah, atrofi atau penyusutan pun dapat memengaruhi anggota tubuh lainnya yang biasanya memiliki sisi yang sama dari sisi wajah yang terpengaruh [2].

Karena gejala berbeda-beda antara satu penderita dengan penderita lainnya, tingkat keparahannya pun bervariasi.

Tinjauan
Sindrom Parry-Romberg adalah penyusutan kulit dan jaringan lunak yang terjadi di satu sisi wajah secara progresif.

Penyebab Sindrom Parry-Romberg

Penyebab pasti dari sindrom Parry-Romberg belum diketahui dan diyakini bahwa kondisi sindrom ini terjadi secara acak tanpa sebab yang jelas.

Meski demikian, beberapa teori berbeda menunjukkan bahwa sindrom Parry-Romberg terjadi karena peradangan atau perkembangan abnormal pada sistem saraf simpatetik [1,2,4,5].

Tak hanya itu, beberapa faktor di bawah ini pun diduga mampu meningkatkan risiko penyusutan pada jaringan lunak serta kulit salah satu sisi wajah [1,2,3,4,5] :

  • Infeksi virus
  • Infeksi bakteri
  • Meningoensefalitis atau peradangan yang menyerang otak dan membran (meninges) pelapis otak
  • Cedera
  • Penyakit autoimun
  • Angiogenesis atau struktur pembuluh darah yang mengalami keabnormalan

Terdapat pula sebuah teori yang menjelaskan bahwa reaksi autoimun terjadi karena peradangan yang menyerang saraf penyuplai lemak dan kulit [1,2,4].

Autoimun sendiri adalah kondisi ketika sistem imun secara keliru menyerang jaringan dan sel-sel tubuh yang sehat [2].

Autoimun belum diketahui secara jelas apakah ini menjadi penyebab utama sindrom Parry-Romberg, namun peradangan autoimun terbukti terjadi pada kasus sindrom ini [2].

Pada beberapa kasus lainnya, penderita sindrom Parry-Romberg diketahui memiliki anggota keluarga yang memiliki wajah asimetris sehingga kemungkinan faktor inilah yang memicu risiko sindrom Parry-Romberg meningkat [1,2,3,4,5].

Belum terbukti bagaimana faktor genetik mampu memengaruhi atau meningkatkan risiko sindrom Parry-Romberg, namun dugaan akan hal ini begitu kuat.

Beberapa hasil studi pun menunjukkan adanya mutasi somatis gen (salah satunya sindrom Sturge-Weber) yang menjadi penyebab terjadinya sindrom Parry-Romberg [2].

Karena faktor penyebab maupun pemicu sindrom Parry-Romberg pada satu penderita dan penderita lainnya berbeda, mka dibutuhkan penelitian lebih jauh untuk menentukan penyebab yang lebih spesifik [2].

Tinjauan
Sindrom Parry-Romberg diduga terjadi karena peradangan atau perkembangan abnormal pada sistem saraf simpatetik; meski demikian, belum diketahui pasti penyebab penyakit ini.

Gejala Sindrom Parry-Romberg

Sindrom Parry-Romberg menimbulkan gejala yang berbeda-beda pada penderitanya dengan tingkat keparahan yang juga berbeda.

Gejala sindrom Parry-Romberg dapat bersifat ringan hingga berat dengan keluhan-keluhan sebagai berikut [1,2,3,4,5] :

  • Atrofi atau penyusutan pada jaringan lunak, kulit, beberapa otot, hingga tulang.
  • Penyusutan pada kedua mata, salah satu sisi wajah, termasuk juga bagian pipi.
  • Hidung dan mulut tampak condong ke salah satu sisi wajah yang mengalami penyusutan.
  • Kehilangan massa otot dan tulang (terutama otot dan tulang wajah).
  • Alopesia atau kondisi memutihnya rambut dan rontok.
  • Pigmentasi atau perubahan warna kulit, baik itu menjadi lebih terang atau justru menggelap.

Sindrom Parry-Romberg bersifat progresif sehingga kondisi gejala berpotensi memburuk seiring berjalannya waktu apabila gejala awal tidak segera ditangani [1,2,3,4,5].

Biasanya ketika gejala kemudian memburuk, hal ini menandakan bahwa gejala akan berada pada kondisi stabil. Penderita dalam kondisi ini akan merasakan otot bagian leher, telinga, hidung, alis, mata, lidah dan mulut menyusut [1,2,3].

Beberapa gejala lain yang kemungkinan menyertai gejala fisik yang telah disebutkan antara lain adalah [1,2,3,4,5] :

  • Perubahan pada kondisi kesehatan gigi dan mulut.
  • Perubahan pada kondisi kesehatan mata serta area sekitarnya.
  • Timbul keluhan-keluhan neurologis, seperti nyeri pada wajah yang sangat parah, migrain, hingga tubuh kejang).
Tinjauan
Atrofi pada jaringan lunak maupun kulit menjadi tanda utama sindrom Parry-Romberg yang disertai dengan perubahan warna kulit, perubahan kesehatan gigi dan mulut, gangguan kesehatan mata, hingga tanda gangguan kesehatan neurologis lainnya.

Pemeriksaan Sindrom Parry-Romberg

Ketika memeriksakan diri ke dokter, biasanya dokter dapat mengidentifikasi kondisi sindrom Parry-Romberg dari gejala fisik yang nampak pada pasien.

Jika pasien, terutama yang masih berusia 5-15 tahun mengalami gejala-gejala penyusutan pada salah satu sisi wajah atau tubuh, hal ini menguatkan kecurigaan terhadap adanya kondisi sindrom Parry-Romberg [4].

Untuk memastikan bahwa gejala mengarah pada sindrom Parry Romberg, berikut ini adalah sejumlah metode diagnosa yang pasien dapat tempuh :

  • Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan

Seperti pada umumnya, dokter akan memeriksa fisik pasien lebih dulu untuk mengidentfikasi gejala fisik apa saja yang pasien alami [1,3,4,5].

Selain itu, dokter akan bertanya kepada pasien maupun kepada orang tua pasien mengenai riwayat gejala dan riwayat medis.

Bahkan jika perlu, dokter akan menggali informasi terkait adanya riwayat medis keluarga pasien untuk mengetahui apakah gejala pasien berhubungan dengan kondisi genetik

Tes pemindaian dalam hal ini sangat penting untuk memeriksa kondisi pasien dengan gejala neurologis [1,2,3,4].

Penggunaan gelombang radio dan medan magnet pada prosedur MRI scan akan menghasilkan gambar kondisi jaringan tubuh pasien dan organ-organ lainnya.

Dengan begitu, perubahan pada jaringan lunak serta tulang dapat terdeteksi.

Dari MRI otak, 10-20% pasien sindrom Parry-Romberg diketahui mengalami perubahan pada otak, termasuk penyusutan pada sisi otak yang sama dengan sisi wajah yang terpengaruh [2].

Dokter dapat pula mendeteksi adanya peradangan pada otak pasien melalui MRI scan [2].

Pengambilan sampel jaringan atau biopsi juga kemungkinan dokter rekomendasikan kepada pasien untuk langkah menegakkan diagnosa [1,4].

Dokter akan mengambil sampel jaringan kulit yang mengalami penyusutan untuk diperiksa secara detail di laboratorium.

Pengobatan Sindrom Parry-Romberg

Pengobatan sindrom Parry-Romberg bertujuan utama mengatasi gejala-gejala yang lebih spesifik.

Oleh sebab itu, penanganan sindrom Parry-Romberg disesuaikan dengan gejala yang timbul, seperti uveitis, epilepsi (kejang pada tubuh), maupun migrain di mana penanganan akan berbeda-beda menurut tiap kondisi.

Namun untuk memperbaiki penampilan wajah, operasi adalah penanganan utama yang diperlukan oleh pasien.

Berikut ini adalah sejumlah metode pengobatan untuk penderita sindrom Parry-Romberg yang rata-rata memerlukan tindakan bedah.

  • Bedah Kosmetik

Dokter hanya akan merekomendasikan prosedur operasi atau bedah kosmetik jika pasien mengalami kelainan bentuk wajah akibat sinrom Parry-Romberg [2,5,6].

Tingkat keberhasilan bedah kosmetik dalam menangani gejala penyusutan wajah pasien sangat bervariasi [2].

Namun bagi penderita yang masih dalam masa tumbuh kembang, dokter akan meminta pasien menunda menempuh prosedur bedah sampai tulang kepala dan wajah benar-benar sempurna.

Dokter juga baru akan menerapkan prosedur bedah sesuai persetujuan pasien apabila gejala-gejala sudah mulai stabil atau berkurang di mana setidaknya menunggu sekitar 1 tahun sejak gejala timbul dan berkembang [2].

Sebelum pasien dapat menempuh prosedur bedah, dokter akan melakukan pemantauan, terutama setelah meminta pasien menjalani tes pemindaian berkala [2].

  • Injeksi Silikon atau Lemak

Teknik bedah lainnya yang dapat pasien tempuh adalah injeksi silikon atau lemak yang biasanya efektif dalam membenahi sisi wajah yang menyusut atau mengalami kelainan bentuk [1,2,5].

Baik suntikan lemak maupun silikon biasanya terjadi penyerapan kembali saat dokter memberikannya selama penyakit aktif pada pasien [2].

  • Flap

Flap merupakan prosedur medis di mana dokter menyangkok jaringan kulit pasien [1,2,4].

Tak hanya jaringan kulit, dokter juga akan melakukan cangkok jaringan lunak di bawah kulit.

Tujuan tindakan ini adalah untuk memperbaiki kelainan bentuk wajah yang mengalami penyusutan serius.

Flap adalah bedah rekonstruksi dan dokter dalam prosesnya akan memindahkan flap ini supaya aliran darah baru dapat terbentuk di tempat baru [2].

  • Implan Tulang

Metode penanganan sindrom Parry-Romberg lainnya adalah implan tulang [2,7].

Apabila tulang pasien mengalami penyusutan akibat sindrom Parry-Romberg, dokter mungkin akan merekomendasikan implan tulang apabila memang kondisi pasien memerlukannya [2,7].

Jika postur tubuh pasien terpengaruh karena tulang mengalami kelainan, implan tulang diharapkan dapat membantu mengembalikan kondisi postur tubuh pasien [2,7].

  • Obat-obatan

Pemberian obat-obatan akan disesuaikan pula dengan gejala yang dialami oleh pasien, seperti antikonvulsan yang dokter akan resepkan bagi pasien yang mengalami kejang [1,2].

Obat migrain kemungkinan akan diresepkan pula untuk pasien yang mengalami gejala tersebut [1,2].

  • Operasi Lainnya

Selain bedah kosmetik, jenis operasi lainnya seperti operasi saraf atau operasi untuk memperbaiki gigi apabila terjadi kelainan gigi [1,2].

Operasi lainnya akan dokter rekomendasikan seiring terlihatnya perkembangan gejala yang memburuk, terutama terkait engan masalah penampilan wajah [1,2].

Komplikasi Sindrom Parry-Romberg

Sindrom Parry-Romberg mampu mengakibatkan timbulnya sejumlah risiko komplikasi, seperti gangguan dan kelainan pada gigi dan mulut apabila tak segera ditangani [2].

Gejala yang memburuk juga mampu berakibat pada atrofi bibir atas dan salah satu sisi lidah [2].

Pencegahan Sindrom Parry-Romberg

Belum diketahui cara mencegah sindrom Parry-Romberg, namun dengan menangani kondisi penyebabnya secara cepat akan meminimalisir gejala dan risiko komplikasinya.

1. Hasan Aydın, MD, Zeynel Yologlu, MD, Husamettin Sargın, MD, & Melike Rusen Metin, MD. Parry-Romberg syndrome. NeuroSciences; 2015.
2, National Organization for Rare Disorders (NORD). Parry Romberg Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD); 2021.
3. Boston Children's Hospital. Parry Romberg Syndrome. Boston Children's Hospital; 2021.
4. Ramasamy Madasamy, Muruganandhan Jayanandan,2 Uma Revathy Adhavan, Sivakumar Gopalakrishnan, & Lodd Mahendra. Parry Romberg syndrome: A case report and discussion. Journal of Oral and Maxillofacial Pathology; 2012.
5. S. A. Deshingkar, S. R. Barpande, J. D. Bhavthankar, & J. G. Humbe. Progressive hemifacial atrophy (Parry-Romberg Syndrome). Contemporary Clinical Dentistry; 2012.
6. Piotr Wójcicki & Mateusz Zachara. Surgical treatment of patients with Parry-Romberg syndrome. Annals of Plastic Surgery; 2011.
7. Anusha Laxman Rangare, Subhas Gogineni Babu, Priya Sara Thomas, & Shishir Ram Shetty. Parry-Romberg Syndrome: a Rare Case Report. Journal of Oral & Maxillofacial Research; 2011.

Share