Apa Itu Sindrom Larsen? Sindrom Larsen merupakan sebuah kondisi kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai macam gejala berbeda-beda, seperti…
Apa Itu Sindrom Adams Oliver? Sindrom Adams Oliver merupakan sebuah kondisi penyakit bawaan lahir langka yang ditandai dengan kondisi aplasia…
Apa itu Retinitis Pigmentosa? Retinitis pigmentosa merupakan kelainan genetik yang langka pada bagian mata dimana retina mata mengalami kerusakan dan…
Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang membuat jaringan otot dan jaringan penghubung seperti tendon dan ligamen berangsur-angsur digantikan dengan tulang…
Apa itu Fenilketonuria? Fenilketonuria atau PKU merupakan gangguan metabolisme bawaan yang paling sering disebabkan oleh mutasi missense pada gen yang…
Apa Itu Neurofibromatosis? Neurofibromatosis merupakan suatu kondisi tumbuhnya tumor pada jaringan saraf yang disebabkan oleh sekelompok kelainan genetik [1,2],. Saraf,…
Apa Itu Sindrom Waardenburg? Sindrom Waardenburg merupakan kondisi warna kulit, mata, dan rambut mengalami keabnormalan karena pengaruh kelainan genetik [1,2,3,4,5,6,7,8].…
Abortus habitualis adalah keguguran yang terjadi sebanyak 3 kali atau lebih selama masa kehamilan berturut-turut. Kondisi ini memiliki sebutan lain…
Apa Itu Osteogenesis Imperfecta? Osteogenesis imperfecta adalah kelainan tulang karena faktor genetik yang ditandai dengan kerapuhan tulang serta patah tulang…
Apa Itu Situs Inversus? Situs inversus merupakan kondisi genetik dimana organ-organ yang ada di dalam dada dan perut memiliki posisi…