kelainan genetik

Sindrom Larsen : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Larsen? Sindrom Larsen merupakan sebuah kondisi kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai macam gejala berbeda-beda, seperti…

4 years ago

Sindrom Adams Oliver : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Adams Oliver? Sindrom Adams Oliver merupakan sebuah kondisi penyakit bawaan lahir langka yang ditandai dengan kondisi aplasia…

4 years ago

Retinitis Pigmentosa: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Apa itu Retinitis Pigmentosa?  Retinitis pigmentosa merupakan kelainan genetik yang langka pada bagian mata dimana retina mata mengalami kerusakan dan…

4 years ago

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Gejala – Penyebab dan Komplikasi

Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang membuat jaringan otot dan jaringan penghubung seperti tendon dan ligamen berangsur-angsur digantikan dengan tulang…

4 years ago

Fenilketonuria: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Apa itu Fenilketonuria? Fenilketonuria atau PKU merupakan gangguan metabolisme bawaan yang paling sering disebabkan oleh mutasi missense pada gen yang…

4 years ago

Neurofibromatosis : Jenis – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Neurofibromatosis? Neurofibromatosis merupakan suatu kondisi tumbuhnya tumor pada jaringan saraf yang disebabkan oleh sekelompok kelainan genetik [1,2],. Saraf,…

4 years ago

Sindrom Waardenburg : Jenis – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Waardenburg? Sindrom Waardenburg merupakan kondisi warna kulit, mata, dan rambut mengalami keabnormalan karena pengaruh kelainan genetik [1,2,3,4,5,6,7,8].…

4 years ago

Abortus Habitualis: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Abortus habitualis adalah keguguran yang terjadi sebanyak 3 kali atau lebih selama masa kehamilan berturut-turut. Kondisi ini memiliki sebutan lain…

4 years ago

Osteogenesis Imperfecta : Jenis – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Osteogenesis Imperfecta? Osteogenesis imperfecta adalah kelainan tulang karena faktor genetik yang ditandai dengan kerapuhan tulang serta patah tulang…

4 years ago

Situs Inversus: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Apa Itu Situs Inversus? Situs inversus merupakan kondisi genetik dimana organ-organ yang ada di dalam dada dan perut memiliki posisi…

4 years ago