Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah suatu kelompok kelainan genetik yang terutama mengenai tulang. Seseorang dengan kondisi ini memiliki tulang yang mudah patah. Patah tulang merupakan hal yang umum pada
Daftar isi
Osteogenesis imperfecta adalah kelainan tulang karena faktor genetik yang ditandai dengan kerapuhan tulang serta patah tulang [1,2,3,4,5].
Penderita osteogenesis imperfecta memiliki tulang yang sangat mudah rapuh dan bahkan mudah patah walau tidak terbentur apapun [1,2,3,4,5].
Oleh karena itu, istilah lain dari osteogenesis imperfecta adalah penyakit tulang rapuh [1,2,3,4,5].
Kelainan genetik ini tergolong langka di mana seseorang mengalaminya karena mewarisi kelainan gen dari kedua orang tuanya [1,2,3,4].
Tinjauan Osteogenesis imperfecta adalah kelainan tulang genetik yang ditandai dengan tulang rapuh serta mudah patah.
Osteogenesis imperfecta terdiri dari empat tipe atau jenis seperti berikut ini :
Tipe 1 adalah kondisi osteogenesis imperfecta yang tergolong paling umum sekaligus bersifat paling ringan [1,3,4].
Pada tipe 1, kerapuhan tulang disebabkan oleh produksi kolagen oleh tubuh sangat rendah walaupun kualitasnya baik [1,3,4].
Patah tulang jauh lebih sering terjadi pada penderita usia anak, meski hanya mengalami cedera ringan [1,3].
Sementara itu, patah tulang lebih jarang terjadi pada penderita tipe 1 usia dewasa [1].
Selain tulang, osteogenesis imperfecta tipe 1 ditandai dengan mudahnya gigi retak, bahkan gigi dapat lebih mudah bolong [1].
Tipe 2 adalah kondisi osteogenesis imperfecta yang paling berbahaya karena kolagen yang dihasilkan oleh tubuh sangat rendah dan memiliki kualitas buruk [1].
Pada tipe 2, penderita mengalami kelainan bentuk tulang di mana beberapa bayi lahir dengan kondisi penyempitan dada [1,3,4].
Selain itu, bayi yang lahir dengan kondisi ini juga berpotensi mengalami ketidaksempurnaan perkembangan pada paru-parunya atau kerusakan di bagian tulang rusuk [1,4].
Terdapat pula kasus bayi dengan osteogenesis imperfecta tipe 2 yang meninggal tak lama usai dilahirkan atau justru meninggal saat masih di dalam kandungan [1,3,4].
Tipe 3 adalah kondisi osteogenesis imperfecta yang lebih langka bila dibandingkan tipe 1 dan 2, namun juga memiliki tingkat keparahan lebih tinggi [1].
Penderita ostegenesis imperfecta tipe 3 juga memiliki tulang yang sangat rapuh serta mudah patah walau kolagen yang dihasilkan tubuh tergolong memadai [1,3,4].
Hanya saja, tubuh menghasilkan kolagen yang kualitasnya terbilang buruk sehingga bayi masih di dalam kandungan pun dapat mengalami patah tulang sebelum lahir [1].
Risiko bayi lahir dengan kelainan bentuk tulang juga lebih tinggi di mana ketika anak tumbuh besar, bentuk tulang pun semakin buruk [1,3,4].
Tipe 4 adalah kondisi osteogenesis imperfecta yang memiliki kemiripan dengan tipe 3 dan lebih parah daripada tipe 1, khususnya dalam hal tubuh menghasilkan kolagen berkualitas buruk walaupun cukup [1].
Gejala yang ditimbulkan pada tipe 4 lebih bervariasi, bisa lebih ringan, namun juga bisa lebih parah [1].
Anak yang menderita kondisi osteogenesis imperfecta tipe 4 ini umumnya lahir dengan kondisi kaki tertekuk [1,4].
Hanya saja, semakin anak bertambah besar, biasanya kondisi dapat membaik.
Tinjauan Terdapat empat jenis kondisi osteogenesis imperfecta, yakni tipe 1, tipe 2, tipe 3, dan tipe 4 di mana tingkat keparahan dan gejalanya bisa berbeda-beda.
Penyebab utama osteogenesis imperfecta adalah keabnormalan gen, di mana gen penghasil kolagen tipe 1 mengalami kecacatan [1,3,4].
Padahal, gen tersebut memiliki fungsi utama sebagai protein yang membentuk tulang secara sempurna [1,3,4].
Penyebab keabnormalan atau kecacatan gen tidak diketahui, namun umumnya gen cacat diwarisi oleh seseorang dari salah satu atau kedua orang tuanya [3].
Mutasi atau perubahan gen secara spontan dan bukan karena keturunan juga dapat menjadi penyebabnya [1].
Tinjauan Gen penghasil kolagen tipe 1 yang mengalami perubahan atau kecacatan mampu menyebabkan osteogenesis imperfecta.
Gejala osteogenesis imperfecta tergantung dari jenis kondisi yang dialami oleh penderita.
Namun memiliki tulang rapuh adalah gejala utama yang pasti penderita penyakit ini alami.
Hanya saja untuk tingkat keparahan penyakit akan bervariasi pada masing-masing penderita.
Sejumlah gejala lainnya yang juga menunjukkan gejala osteogenesis imperfecta adalah [1,3,4] :
Tinjauan Sejumlah gejala osteogenesis imperfecta meliputi kelainan bentuk tulang, kerusakan atau patah tulang, gigi rapuh, lengan dan tungkai yang tampak bengkok, kelainan jantung, gangguan pernapasan, sklera biru, dan regangan sendi.
Untuk memastikan bahwa kondisi gejala yang dialami oleh pasien adalah osteogenesis imperfecta, beberapa metode diagnosis yang diterapkan antara lain adalah :
Dokter seperti biasa akan mengecek kondisi fisik pasien lebih dulu dan mengetahui apa saja gejala fisik yang dialami [5].
Selain itu, dokter pun akan bertanya kepada orang tua pasien mengenai riwayat kelainan tulang atau kelainan genetik dalam keluarga [5].
Adanya anggota keluarga dengan kondisi yang sama akan membantu penegakan diagnosa pada kondisi osteogenesis imperfecta [5].
Untuk mengetahui kondisi tulang pasien, dokter biasanya menerapkan juga prosedur sinar-X atau rontgen tulang [3,4,5].
Dari hasil rontgen akan dapat terdeteksi kondisi tulang pasien sekarang sekaligus kondisi tulang yang mungkin dulu sempat mengalami patah [3,4,5].
Sebagai tes penunjang, dokter akan menerapkan pula tes laboratorium untuk mengetahui kadar kolagen serta kualitasnya [1,3].
Analisa struktur kolagen di dalam tubuh pasien dapat dilakukan melalui tes laboratorium ini [1,3].
Biopsi atau pengambilan sampel jaringan akan dokter lakukan hanya ketika merasa diperlukan [1].
Dalam penerapan prosedur diagnosa ini, dokter akan menggunakan tabung berlubang tajam untuk mengambil sedikit jaringan sebagai sampel yang dianalisa di laboratorium [1].
Dokter juga kemungkinan akan melakukan tes genetik terhadap pasien [1,3,5].
Tujuan tes genetik ini adalah untuk mengetahui sumber gen abnormal di dalam tubuh pasien [1,3,5].
Tinjauan Metode diagnosa yang digunakan untuk mengonfirmasi osteogenesis imperfecta adalah pemeriksaan fisik, pemeriksaan riwayat kesehatan, tes laboratorium, tes genetik, rontgen tulang, dan skin punch biopsy.
Pengobatan untuk osteogenesis imperfecta bermacam-macam, tergantung dari tingkat keparahan dan usia pasien.
Terdapat tiga tingkat keparahan pasien penderita osteogenesis imperfecta, yakni ringan, sedang hingga berat, dan berat [1,3,4,5].
Menurut usia pasien, pengobatan dibedakan untuk bayi dan anak-anak serta pengobatan untuk orang dewasa muda [1].
Kelainan genetik pada tulang dapat coba diatasi pula dengan menempuh perawatan ortopedi [1,3,4,5].
Untuk meminimalisir risiko keterbatasan fisik di kemudian hari, memperbaiki bentuk tulang, memantau risiko komplikasi serta meningkatkan fungsi tulang, beberapa metode ini dapat dijalani pasien [1] :
Beberapa pengobatan medis untuk penderita osteogenesis imperfecta antara lain adalah [1,5] :
Bagaimana prognosis osteogenesis imperfecta?
Jenis kondisi osteogenesis imperfecta memengaruhi prognosis karena setiap tipenya memiliki potensi berbeda ke depannya [1].
Tinjauan Pengobatan osteogenesis imperfecta disesuaikan dengan usia pasien, jenis kondisi, dan tingkat keparahannya. Namun, pemberian obat-obatan dan terapi ortopedi menjadi bentuk penanganan utama penyakit ini.
Osteogenesis imperfecta pada beberapa kasus memang tidak terlalu menjadi masalah.
Namun, risiko komplikasi tetap ada dan beberapa diantaranya yang berpotensi terjadi pada penderita adalah :
Tinjauan Tumor, hipertermia ganas, pembentukan kalus hiperplastik, dan invaginasi basilar adalah beberapa risiko komplikasi osteogenesis imperfecta yang perlu diwaspadai.
Karena merupakan penyakit genetik, osteogenesis imperfecta tak dapat dicegah dan belum diketahui pula cara mencegahnya [7].
Namun dengan memiliki hidup sehat, setidaknya tumbuh kembang anak lebih baik dan terhindar dari risiko mudah patah tulang.
Tinjauan Tidak ada langkah pencegahan untuk penyakit atau kelainan genetik seperti osteogenesis imperfecta, namun menjalani hidup sehat dan menjaga kesehatan tulang selama tumbuh kembang anak dapat diupayakan.
1. Surabhi Subramanian & Vibhu Krishnan Viswanathan. Osteogenesis Imperfecta. National Center for Biotechnology Information; 2020.
2. I Putu Eka Putra Suartama. Gambaran Asuhan Keperawatan pada Anak Osteogenesis Imperfecta dengan Masalah Keperawatan Gangguan Mobilitas Fisik di Ruang Kaswari RSUD Wangaya Tahun 2019. Repository Poltekkes Denpasar; 2019.
3. F.S. van Dijk, J.M. Cobben, A. Kariminejad, A. Maugeri, P.G.J. Nikkels, R.R. van Rijn, & G. Pals. Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples. Molecular Syndromology; 2011.
4. Justin Easow Sam & Mala Dharmalingam. Osteogenesis Imperfecta. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism; 2017.
5. Joan C. Marini, MD, PhD & An N. Dang Do, MD, PhD. Osteogenesis Imperfecta. Endotext; 2020.
6. F Tiley & J A Albright. Osteogenesis imperfecta: treatment by multiple osteotomy and intramedullary rod insertion. Report on thirteen patients. The Journal of Bone and Joint Surgery American Volume; 1973.
7. Cleveland Clinic medical professional. Can OI be prevented?. Cleveland Clinic; 2015.