Apa Itu Sindrom Costello? Sindrom Costello adalah sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental sekaligus fisik anak…
Apa Itu Sindrom Hunter? Sindrom Hunter atau Mucopolysaccharidosis tipe II merupakan sebuah kondisi kelainan genetik di mana tubuh tidak mampu…
Sindrom Hurler adalah suatu kelainan yang bersifat keturunan dan disebabkan oleh kerusakan gen. Anak-anak yang mengalami sindrom Hurler kekurangan enzim…
Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan…
Tongue-tie, atau ankyloglossia dalam istilah medis, adalah suatu kondisi yang terjadi pada lidah sejak lahir dan membatasi gerak lidah. Tentang…
Apa Itu Sindrom Dravet? Sindrom Dravet adalah sebuah kondisi kesehatan langka yang ditandai dengan masalah perkembangan dan juga kejang pada…
Apa Itu Schizencephaly? Schizenphaly merupakan sebuah kondisi malformasi serebral kongenital atau kelainan cacat lahir pada otak yang langka [1,2,3,4,5,6,9,10]. Kondisi…
Xeroderma pigmentosum, yang dikenal sebagai XP, adalah suatu kelainan langka yang diwariskan, dimana penderitanya sangat sensitif terhadap paparan sinar UV…
Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang muncul pada pria akibat adanya kromosom tambahan. Gejala paling umum dari sindrom ini adalah…
Fungsi Kariotipe Kariotipe adalah proses pemeriksaan kromosom dalam sampel sel seseorang. Jumlah kromosom yang tidak biasa, susunan kromosom yang salah,…