kelainan genetik

Sindrom Costello : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Costello? Sindrom Costello adalah sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental sekaligus fisik anak…

4 years ago

Sindrom Hunter : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Hunter? Sindrom Hunter atau Mucopolysaccharidosis tipe II merupakan sebuah kondisi kelainan genetik di mana tubuh tidak mampu…

4 years ago

Sindrom Hurler; Definisi, Gejala, dan Perawatan

Sindrom Hurler adalah suatu kelainan yang bersifat keturunan dan disebabkan oleh kerusakan gen. Anak-anak yang mengalami sindrom Hurler kekurangan enzim…

4 years ago

Sindrom Aase-Smith: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan…

4 years ago

Tongue-tie; Definisi dan Komplikasi

Tongue-tie, atau ankyloglossia dalam istilah medis, adalah suatu kondisi yang terjadi pada lidah sejak lahir dan membatasi gerak lidah. Tentang…

4 years ago

Sindrom Dravet: Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Dravet? Sindrom Dravet adalah sebuah kondisi kesehatan langka yang ditandai dengan masalah perkembangan dan juga kejang pada…

4 years ago

Schizencephaly : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Schizencephaly? Schizenphaly merupakan sebuah kondisi malformasi serebral kongenital atau kelainan cacat lahir pada otak yang langka [1,2,3,4,5,6,9,10]. Kondisi…

4 years ago

Xeroderma Pigmentosum; Definisi, Penyebab, dan Gejala

Xeroderma pigmentosum, yang dikenal sebagai XP, adalah suatu kelainan langka yang diwariskan, dimana penderitanya sangat sensitif terhadap paparan sinar UV…

4 years ago

Sindrom Klinefelter; Definisi, Gejala, dan Perawatan

Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang muncul pada pria akibat adanya kromosom tambahan. Gejala paling umum dari sindrom ini adalah…

4 years ago

Kariotipe: Fungsi, Prosedur dan Hasilnya

Fungsi Kariotipe Kariotipe adalah proses pemeriksaan kromosom dalam sampel sel seseorang. Jumlah kromosom yang tidak biasa, susunan kromosom yang salah,…

4 years ago