Apa Itu Sindrom Larsen? Sindrom Larsen merupakan sebuah kondisi kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai macam gejala berbeda-beda, seperti malformasi tulang, dislokasi sendi besar, hingga kelainan pada bentuk tubuh serta wajah [1,2,3,6,7]. Sindrom Larsen juga ditandai dengan lengkung tulang belakang yang abnormal, perawakan tubuh yang lebih pendek dari normalnya, hingga masalah pada pernapasan [1,2]. […]
Tag: kelainan genetik
Apa Itu Sindrom Adams Oliver? Sindrom Adams Oliver merupakan sebuah kondisi penyakit bawaan lahir langka yang ditandai dengan kondisi aplasia cutis congenita (sejenis kelainan pada kulit) serta malformasi pada anggota tubuh [1,2,3,4,5,6]. Kelainan dapat terjadi pada sejumlah bagian tubuh, seperti tungkai, lengan, jari kaki dan jari tangan, serta kulit kepala [1,2,3,4,5]. Pada beberapa penderita, sindrom […]
Apa itu Retinitis Pigmentosa? Retinitis pigmentosa merupakan kelainan genetik yang langka pada bagian mata dimana retina mata mengalami kerusakan dan kehilangan sel. Retina merupakan jaringan yang sensitif akan cahaya dan melapisi pada bagian belakang mata. [1] Kondisi ini mengakibatkan terjadinya perubahan cara retina mata merespons cahaya. Dengan begitu, seseorang yang memilikinya akan sulit untuk melihat. […]
Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang membuat jaringan otot dan jaringan penghubung seperti tendon dan ligamen berangsur-angsur digantikan dengan tulang (penulangan). Kondisi ini membentuk tulang di luar kerangka yang telah ada (kerangkan tambahan atau tulang heterotopik). Hal ini akan membatasi pergerakan. [1] Fibrodysplasia ossificans progressiva kerap kali dimulai sejak masa anak-anak. Kelainan mulai terjadi pada […]
Apa itu Fenilketonuria? Fenilketonuria atau PKU merupakan gangguan metabolisme bawaan yang paling sering disebabkan oleh mutasi missense pada gen yang mengkode enzim phenylalanine hydroxylase (PAH). Enzim PAH berfungsi mengkatalis hidroksilasi dari fenilalanin menghasilkan tirosin[1]. Tirosin kemudian akan digunakan untuk menghasilkan neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. Kekurangan enzim PAH mengakibatkan tubuh tidak dapat memecah fenilalanin […]
Apa Itu Neurofibromatosis? Neurofibromatosis merupakan suatu kondisi tumbuhnya tumor pada jaringan saraf yang disebabkan oleh sekelompok kelainan genetik [1,2],. Saraf, sumsum tulang, hingga otak dapat menjadi lokasi-lokasi tempat pertumbuhan tumor tersebut [1,2]. Walaupun rata-rata tumor bersifat jinak, pada beberapa kasus tumor ini dapat berkembang menjadi semakin ganas [1,2]. Tinjauan Neurofibromatosis adalah pertumbuhan tumor di jaringan […]
Apa Itu Sindrom Waardenburg? Sindrom Waardenburg merupakan kondisi warna kulit, mata, dan rambut mengalami keabnormalan karena pengaruh kelainan genetik [1,2,3,4,5,6,7,8]. Sindrom ini mampu memengaruhi fungsi pendengaran di mana penderitanya dapat kehilangan pendengaran sebagai akibatnya [1,2,4,5,6,7,8]. Tinjauan Sindrom Waardenburg merupakan gangguan warna mata, rambut dan kulit yang mengalami kelainan genetik dan mampu memengaruhi fungsi pendengaran. Fakta […]
Abortus habitualis adalah keguguran yang terjadi sebanyak 3 kali atau lebih selama masa kehamilan berturut-turut. Kondisi ini memiliki sebutan lain yakni keguguran berulang atau kehilangan kehamilan berulang. [1] Akan tetapi, American Society of Reproductive Medicine kini telah mendefinisikan ulang abortus habitualis sebagai kondisi keguguran 2 kali berturut-turut. [2] Keguguran yang terjadi pada usia 20 minggu […]
Apa Itu Osteogenesis Imperfecta? Osteogenesis imperfecta adalah kelainan tulang karena faktor genetik yang ditandai dengan kerapuhan tulang serta patah tulang [1,2,3,4,5]. Penderita osteogenesis imperfecta memiliki tulang yang sangat mudah rapuh dan bahkan mudah patah walau tidak terbentur apapun [1,2,3,4,5]. Oleh karena itu, istilah lain dari osteogenesis imperfecta adalah penyakit tulang rapuh [1,2,3,4,5]. Kelainan genetik ini […]
Apa Itu Situs Inversus? Situs inversus merupakan kondisi genetik dimana organ-organ yang ada di dalam dada dan perut memiliki posisi yang terbalik dari posisi yang sewajarnya [1]. Dalam kondisi ini, susunan organ dalam seperti jantung, hati, paru-paru dan yang lainnya berada dalam bayangan cermin dari anatomi normal [2]. Misalnya jantung pada umumnya memiliki posisi yang […]