Penyakit & Kelainan

Sindrom Waardenburg : Jenis – Gejala dan Pengobatan

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by advisor, read our quality control guidelance for more info 
Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Waardenburg adalah sekelompok kondisi genetik yang menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan warna pada rambut, kulit, dan mata. Gangguan pendengaran  dapat terjadi pada satu atau kedua telinga.

Apa Itu Sindrom Waardenburg?

Sindrom Waardenburg merupakan kondisi warna kulit, mata, dan rambut mengalami keabnormalan karena pengaruh kelainan genetik [1,2,3,4,5,6,7,8].

Sindrom ini mampu memengaruhi fungsi pendengaran di mana penderitanya dapat kehilangan pendengaran sebagai akibatnya [1,2,4,5,6,7,8].

Tinjauan
Sindrom Waardenburg merupakan gangguan warna mata, rambut dan kulit yang mengalami kelainan genetik dan mampu memengaruhi fungsi pendengaran.

Fakta Tentang Sindrom Waardenburg

  1. Petrus Johannes Waardenburg merupakan seorang dokter mata dan ahli genetik asal Belanda yang menemukan sindrom Waardenburg pertama kali pada tahun 1951 [1].
  2. Prevalensi global sindrom Waardenburg bervariasi dengan rata-rata 1 per 42.000 di mana untuk populasi di Belanda, prevalensi sindrom ini 1 per 212.000 jiwa [1].
  3. Sindrom Waardenburg tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum dan banyak dilaporkan di seluruh dunia, sementara yang paling langka adalah tipe 3 [1].
  4. Untuk sindrom Waardenburg tipe 4, diketahui bahwa hanya ada skeitar 19% kasus [1].
  5. Sindrom Waardenburg dapat diderita oleh siapa saja tanpa memandang jenis kelamin maupun ras dan umumnya kelainan ini dapat terlihat segera setelah bayi lahir [1].
  6. Meski merupakan penyakit bawaan, perubahan warna kulit pada sindrom Waardenburg terjadi seiring bertambahnya usia penderita [1].
  7. Menurut survei departemen kesehatan tahun 1994-1996 di 7 provinsi, ada sekitar 214.100 orang dari 214.100.000 juta penduduk yang mengalami tuli bawaan di mana jumlah kasus ini terus meningkat seiring pertambahan jumlah penduduk [2].
  8. Meski sindrom Waardenburg merupakan salah satu kondisi tuli bawaan, belum diketahui pasti berapa banyak kasus sindrom ini di Indonesia [2].
  9. Namun, diketahui bahwa di Pulau Buton, Sulawesi ditemukan sejumlah anak dengan kedua mata mereka yang berbeda warna; yang satu berwarna gelap dan yang satu biru terang. Setelah ditelusuri, anak-anak suku Buton ini rupanya menderita sindrom Waardenburg [3].

Jenis-jenis Sindrom Waardenburg

Terdapat 4 jenis kondisi sindrom Waardenburg dengan gejala yang juga bervariasi meskipun memiliki kemiripan antar tipe.

Sindrom Waardenburg Tipe 1

Pada tipe 1, penderitanya memiliki jarak yang begitu lebar antara kedua mata [4,5].

Sebanyak 20% penderita tipe 1 sindrom ini juga mengalami kehilangan pendengaran [5].

Terdapat pula bercak warna pada mata, kulit hingga rambut, atau bahkan penderita bisa kehilangan warna pada ketiga bagian tubuh tersebut [1,4,6].

Sindrom Waardenburg Tipe 2

Pada penderita sindrom Waardenburg tipe 2, risiko kehilangan pendengaran pada penderitanya lebih tinggi daripada kondisi tipe 1 [1,5].

Setengah dari total jumlah kasus sindrom Waardenburg tipe 2 diketahui bahwa penderitanya mengalami kehilangan pendengaran meski gejala tergolong mirip dengan tipe 1 [5].

Perubahan warna mata, kulit dan rambut tetap dialami oleh penderita tipe 2, seperti pada kondisi tipe 1 [5].

Hanya saja, penderita tipe 2 sindrom ini tidak memiliki jarak lebar antar kedua matanya [5].

Sindrom Waardenburg Tipe 3

Kondisi tipe 3 memiliki kemiripan dengan tipe 1 dan 2 di mana perubahan pigmen terjadi disertai dengan penurunan hingga kehilangan fungsi pendengaran [1,5,6,7] .

Selain itu, tubuh bagian bawah mengalami gangguan sehingga hal ini menjadi poin pembeda dari kondisi tipe 1 dan 2 [7].

Penderita tipe 3 sindrom ini juga cenderung memiliki hidung lebar serta jarak lebar antar kedua mata [5,6].

Hal tersebut juga kerap disertai dengan malformasi sendi dan kelemahan pada lengan maupun bahu [7].

Sindrom Klein-Waardenburg adalah istilah lain untuk menyebut sindrom Waardenburg tipe 3 [1,5,6].

Sindrom Waardenburg Tipe 4

Perubahan pigmen pada kulit serta kehilangan fungsi pendengaran adalah kondisi pada tipe 4 yang juga mirip dengan tipe 1, 2 dan 3 [1,5,6].

Namun yang membedakan adalah bahwa penderita sindrom Waardenburg tipe 4 biasanya diketahui memiliki penyakit Hirschsprung (usus besar terganggu sehingga feses tetap ada di dalam usus dan penderitanya tidak bisa buang air besar) [1,4,5,6].

Karena penyakit tersebut, penderita dapat mengalami konstipasi atau sembelit parah [8].

Tinjauan
Sindrom Waardenburg terklasifikasi menjadi 4 jenis kondisi, yaitu sindrom Waardenburg tipe 1, sindrom Waardenburg tipe 2, sindrom Waardenburg tipe 3, dan sindrom Waardenburg tipe 4.

Penyebab Sindrom Waardenburg

Penyebab sindrom Waardenburg ditentukan oleh gen mana yang mengalami mutasi atau perubahan [1,2,4,5,6].

Mutasi pada gen PAX 3 pada kromosom 2q35 misalnya, ini dapat menyebabkan sindrom Waardenburg tipe 1 dan 3 [1,2,4,5,6].

Sementara pada sindrom Waardenburg tipe 2, mutasi terjadi pada gen MITF [1,2,4,5,6].

Pada kasus sindrom Waardenburg tipe 4, mutasi gen EDNRB dan EDN3 dapat menjadi penyebabnya [4,5,6]

Gen yang bermutasi kemudian memengaruhi melanosit (sel pemberi warna kulit) [1,2,4,6].

Melanosit yang terpengaruh tak hanya berdampak pada perubahan pigmen kulit, rambut maupun mata, melainkan juga berpengaruh buruk pada fungsi pendengaran [1,2,4,6].

Faktor Risiko Sindrom Waardenburg

Beberapa hal yang perlu diketahui adalah bahwa kondisi sindrom Waardenburg merupakan penyakit keturunan [1,2,4,5,6].

Faktor genetik menjadi salah satu faktor yang meningkatkan risiko sindrom Waardenburg, terutama bila satu atau kedua orang tua menurunkan gen cacat kepada sang anak [1,2,4,5,6].

Pada kasus sindrom Waardenburg yang jarang, mutasi gen penyebab sindrom ini terjadi secara spontan [4].

Jika seseorang lahir dengan satu saja salinan gen cacat dari orang tuanya, gejala-gejala sindrom Waardenburg tidak terlalu nampak dan serius [4].

Orang-orang yang diketahui menderita sindrom Waardenburg memiliki peluang 50% untuk mewariskan keabnormalan gen kepada anak-anaknya [4].

Tinjauan
Mutasi gen yang diwarisi dari salah satu atau kedua orang tua dapat menjadi penyebab utama sindrom Waardenburg walaupun belum diketahui penyebab gen bermutasi.

Gejala Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg dapat menimbulkan gejala yang beragam, tergantung dari tipe atau jenis kondisinya.

Namun secara umum, berikut ini adalah gejala-gejala yang dialami oleh penderita sindrom Waardenburg [1,2,3,4,5,6] :

  • Sebelum usia 30 tahun, rambut sudah memutih.
  • Perubahan warna pada iris mata.
  • Perubahan pada fungsi penglihatan.
  • Bercak terang pada kulit.
  • Kehilangan pendengaran (namun hal ini hanya terjadi pada beberapa penderita sindrom ini saja sebab sebagian besar penderita sindrom Waardenburg memiliki pendengaran yang normal).
  • Usus besar yang lebih kecil dari normalnya.
  • Produksi air mata yang terhambat atau mengalami gangguan.
  • Hidung lebar.
  • Alis atau bulu mata berwarna putih atau abu-abu.
  • Kulit albino sebagian.
  • Langit-langit mulut sumbing.
  • Alis mata tunggal dan menyambung.
  • Kelainan pada bentuk rahim.

Sindrom Waardenburg tipe 3 memiliki sedikit perbedaan dari tipe lainnya, yaitu antara lain adalah [1,4,7] :

  • Perubahan tulang tengkorak.
  • Keterlambatan perkembangan intelektual.
  • Bahu, tangan dan lengan mengalami kelainan atau keabnormalan.
  • Tulang jari tangan menyatu.
  • Mikrosefali atau ukuran kepala yang lebih kecil secara abnormal.
Tinjauan
Perubahan warna kulit, mata dan rambut merupakan tanda utama dari sindrom Waardenburg. Namun selain itu, terdapat pula berbagai gejala fisik lain yang menyertai tergantung dari tipe kondisi sindrom Waardenburg.

Pemeriksaan Sindrom Waardenburg

Proses diagnosa untuk pasien yang diduga menderita sindrom Waardenburg biasanya meliputi pemeriksaan fisik [2,6].

Dokter akan melakukan observasi klinis untuk mengidentifikasi pigmentasi kulit, rambut dan mata, tak terkecuali tentang fungsi pendengaran pasien [2,6].

Dokter umumnya menggunakan beberapa kriteria utama berikut untuk menegakkan diagnosa pada pasien sindrom Waardenburg [1,2,6].

  • Orang tua atau saudara kandung pasien diketahui menderita sindrom Waardenburg.
  • Canthi, yakni kelainan pada salah satu atau kedua sudut mata bagian dalam.
  • Pigmentasi rambut yang tidak wajar.
  • Heterochromia iridis, yaitu warna kedua mata yang sama sekali berbeda.
  • Pasien berusia di bawah 30 tahun namun sudah memiliki rambut putih.
  • Pembentukan dan perkembangan lubang hidung yang tidak sempurna.
  • Hidung lebar.
  • Kedua alis menyambung (unibrow).
  • Terdapat bercak-bercak terang pada kulit yang sudah ada sejak lahir.

Diagnosa sindrom Waardenburg tipe 1 dan tipe 2 umumnya didasarkan pada kriteria observasi atau pemeriksaan tersebut.

Tinjauan
Observasi pemeriksaan fisik merupakan metode diagnosa utama yang dokter gunakan berdasarkan kriteria observasi tertentu.

Pengobatan Sindrom Waardenburg

Tidak terdapat pengobatan khusus untuk menangani gejala-gejala sindrom Waardenburg [1,5].

Namun dengan pemeriksaan dan deteksi penyakit ini sedini mungkin dapat membantu anak-anak penderita sindrom Waardenburg untuk [1,4,5] :

  • Menangani sekaligus meningkatkan fungsi pendengarannya.
  • Meminimalisir risiko gangguan kesehatan mental dengan memperbaiki fungsi pendengaran.
  • Mengurangi risiko anak merasa diabaikan oleh orang lain karena kekurangan pada pendengarannya.

Selain penanganan dan peningkatan fungsi pendengaran, prosedur bedah kemungkinan menjadi salah satu solusi yang dokter tawarkan kepada orang tua pasien [1,4].

Implantasi koklea adaah prosedur operasi yang dianggap efektif dalam membantu pemulihan anak penderita sindrom Waardenburg [1,4].

Selain itu bagi pasien dengan bercak-bercak terang di kulit akibat hipopigmentasi biasanya diatasi dengan penggunaan tabir surya [1,5,8].

Tabir surya dalam hal ini dianggap mampu melindungi kulit pasien sindrom Waardenburg karena kulit penderitanya lebih rentan terhadap kerusakan akibat paparan sinar matahari [1,5,8].

Tak hanya itu, konseling genetik sangat dianjurkan bagi pasien maupun orang tua pasien untuk membantu pemulihan dari gejala-gejala sindrom Waardenburg [1,2,4,5,6,8].

Apakah prognosis sindrom Waardenburg baik?

Harapan hidup anak penderita sindrom Waardenburg tergolong normal walaupun penyakit ini merupakan sebuah kondisi kronis.

Cacat mental, gangguan mata seperti katarak, ketulian, gangguan mental dan jiwa, serta kelainan tulang biasanya adalah risiko gangguan kesehatan yang berpotensi dialami oleh penderita sindrom ini.

Tinjauan
Pengobatan fungsi pendengaran, implantasi koklea, konseling genetik, serta penggunaan tabir surya adalah beberapa metode untuk menangani sindrom Waardenburg.

Komplikasi Sindrom Waardenburg

Sejumlah risiko komplikasi dapat terjadi pada penderita sindrom Waardenburg tergantung dari tipe kondisi yang diderita [1,5,6].

  • Blefarofimosis adalah risiko komplikasi pada kasus sindrom Waardenburg tipe 1.
  • Ketulian sensorineural adalah risiko komplikasi pada kasus sindrom Waardenburg tipe 2.
  • Kelainan tulang, mikrosefali dan cacat mental adalah risiko-risiko komplikasi pada kasus sindrom Waardenburg tipe 3.
  • Sindrom Hirschsprung adalah risiko komplikasi pada kasus sindrom Waardenburg tipe 4.

Pencegahan Sindrom Waardenburg

Hingga kini belum diketahui adanya cara khusus dalam mencegah sindrom Waardenburg karena kondisi ini adalah kelainan genetik.

Namun setidaknya, deteksi dini dapat membantu pasien memperoleh penanganan yang seharusnya.

Rata-rata kasus sindrom Waardenburg sendiri pun tidak memerlukan adanya penanganan khusus; namun pada beberapa pasien, operasi implantasi koklea dan alat bantu dengar mampu memberikan bantuan agar pasien bisa beraktivitas seperti biasa [8].

Tinjauan
Pencegahan sindrom Waardenburg belum diketahui, namun deteksi dan penanganan dini dapat dilakukan untuk membantu pasien lebih baik.

1. Naila Ahmed jan; Ryan K. Mui; & Sadia Masood. Waardenburg Syndrome. National Center for Biotechnology Information; 2020.
2. Angie Rennatha A.S & Haris M. Ekorini. Sindrom Waardenburg dalam Satu Keluarga. Jurnal Ilmu Kesehatan Telinga Hidung Tenggorok Bedah Kepala dan Leher Universitas Airlangga; 2012.
3. Octavia Monalisa. Idap Sindrom Waardenburg, Anak-anak Indonesia Khusus di Pulau Ini Memukau Punya Mata Biru yang Indah. Tribun News; 2020.
4. National Organization for Rare Disorders (NORD). Waardenburg Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD); 2021.
5. Sudesh Kumar & Kiran Rao. Waardenburg syndrome: A rare genetic disorder, a report of two cases. Indian Journal of Human Genetics; 2012.
6. A P Read & V E Newton. Waardenburg syndrome. Journal of Medical Genetics; 1997.
7. Cassandra L. Kniffin. Waardenburg Syndrome, Type 3. Online Mendelian Inheritance in Man; 2016.
8. Maira Nusrat, Muhammad Ali Tariq, Saher Aslam, Ahsan Zil-E-Ali, Marwah Shahid, & Shafaq Mahmood. A Case of Waardenburg-Shah Syndrome Type 4 Presenting with Bilateral Homochromatic Blue Irises from Pakistan. Cureus; 2018.

Leave a Comment
Share
Tags: kelainan genetiksindrom waardenburgwaardenburg syndrome