Holoprosensefali atau holoprocenchephaly adalah jenis cacat atau kelainan otak pada janin [1,2,3,4].
Pembentukan otak janin terjadi di bulan pertama sejak pembuahan yang kemudian berlanjut untuk berkembang di usia kehamilan yang semakin bertambah [1,2,3,4].
Namun pada sebagian kecil kasus, tidak semua janin berkembang dengan normal.
Sebagian mengalami kelainan di bagian jantung, namun ada pula yang mengalami kelainan atau cacat bawaan pada otak.
Salah satunya adalah holoprosensefali, yakni ketika otak janin dalam perkembangannya tidak membelah menjadi dua yang bahkan bisa memengaruhi kondisi perkembangan kepala dan wajah [1,2,3,4].
Untuk memahaminya lebih jauh, berikut ini adalah sedikit penjelasan mengenai holoprosensefali.
Daftar isi
Penyebab holoprosensefali masih belum diketahui secara pasti hingga kini, namun biasanya kondisi cacat lahir bawaan bersifat herediter atau diturunkan [1,2,3].
Kelainan kromosom dapat menjadi alasan mengapa holoprosensefali terjadi pada janin karena adanya mutasi gen tunggal [1,2,3].
Kelainan kromosom yang dimaksud adalah adanya tiga salinan kromosom 13; namun, tiga salinan kromosom 18 juga kerap menjadi penyebab holoprosensefali [2].
Ibu hamil yang mengalami diabetes juga akan meningkatkan risiko janin mengalami holoprosensefali meski hal ini sangat langka [1,2].
Beberapa sindrom genetik yang juga berkaitan bahkan mampu meningkatkan risiko holoprosensefali adalah [1,2] :
Terdapat tiga jenis atau tipe holo prosensefali dengan sifat kondisi yang bervariasi, yaitu antara lain adalah [1,2] :
Pembelahan atau pembagian otak menjadi dua tidak terlalu parah dan tergolong hampir normal.
Tipe holoprosensefali satu ini tidak tergolong serius karena fungsi otak bayi juga masih terbilang baik.
Pembelahan atau pembagian otak hanya terjadi sebagian atau tidak menyeluruh.
Pada tipe kondisi ini otak sisi kiri akan terlihat condong dan menyatu ke arah otak kanan.
Pembelahan atau pembagian otak tidak terjadi sama sekali sehingga berdampak pada pembentukan garis tengah wajah dan otak bayi yang gagal.
Pada tipe kondisi ini, bayi dapat mengalami cacat wajah yang sangat serius sehingga dapat meninggal di dalam kandungan atau meninggal tak lama setelah lahir.
Dalam hal gejala, holoprosensefali menunjukkan ciri yang berbeda-beda pada tiap pasien menurut tingkat keparahan dan tipe kondisinya [1,2,3].
Namun secara umum, beberapa kondisi ini merupakan tanda holoprosensefali pada fetus maupun bayi baru lahir yang perlu orang tua kenali [1,2,3,4,5] :
Tanda-tanda holoprosensefali dapat teridentifikasi secara dini, yakni melalui pemeriksaan USG pada ibu hamil [1].
Sewaktu kehamilan, sangat memungkinkan tanda holoprosensefali sudah terlihat, seperti kasus anak perempuan usia 1 tahun yang mengalami bibir sumbing dan gizi buruk [4].
Namun untuk kondisi holoprosensefali yang masih tergolong ringan, USG kemungkinan tidak dapat mendeteksinya pada janin.
Sementara itu, untuk mengetahui apakah bayi baru lahir atau bayi berusia beberapa minggu hingga bulan mengalami holoprosensefali, penting untuk dilakukannya pemeriksaan fisik [1,2].
Dokter biasanya akan menerapkan pemindaian otak pada bayi, baik itu dalam bentuk CT scan atau MRI scan [1,2].
Bila diperlukan dan dokter bisa melakukannya, ada pula metode pengujian molekuler yang bisa diterapkan ke beberapa gen holoprosensefali [1,2].
Holoprosensefali tidak dapat dicegah dan kondisi ini tidak dapat diatasi saat kehamilan masih berlangsung; namun sebelum hamil, turunkan risiko diabetes dengan menjaga pola hidup tetap sehat [2].
Pengobatan akan disesuaikan dengan kebutuhan kondisi bayi setelah lahir menurut gejala serta tingkat keparahannya [1,2].
Pengobatan biasanya hanya akan dilakukan untuk mengurangi gejala dan bukan menyembuhkan total [1,2].
Prognosis holoprosensefali pada zaman dulu cukup buruk, namun kini dengan ilmu kedokteran yang semakin baik dan berkembang, prognosis kondisi ini pun ikut semakin bagus [1,2].
Pada beberapa kasus bayi yang sudah mencapai usia tertentu diperbolehkan dan dianjurkan menjalani operasi apabila ingin mengatasi gejala cacat bawaan pada kepala maupun wajah [1,2].
Sangat dianjurkan untuk memeriksakan kehamilan secara rutin dari sejak setelah pembuahan hingga trimester ketiga demi identifikasi dini adanya kelainan bawaan pada fetus maupun persiapan solusi perawatan bagi bayi setelah lahir yang telah terdiagnosa holoprosensefali.
1. Sharanya Ramakrishnan & Vikas Gupta. Holoprosencephaly. National Center for Biotechnology Information; 2022.
2. Cleveland Clinic medical professional. Holoprosencephaly (HPE). Cleveland Clinic; 2022.
3. National Organization for Rare Disorders. Holoprosencephaly. National Organization for Rare Disorders; 2018.
4. Biddulth Biddulth, Sawitri Darmiati, & Rm Setyo Handriyastuti. Holoprosensefali Alobar. Neliti; 2017.
5. Anuj Kumar Tripathi, Deepak Agrawal, & Gopal Sedain. Hydrocephalic holoprosencephaly: An oxymoron? Insights into etiology and management. Journal of Pediatric Neurosciences; 2009.