Holoprosensefali atau holoprocenchephaly adalah jenis cacat atau kelainan otak pada janin [1,2,3,4].
Pembentukan otak janin terjadi di bulan pertama sejak pembuahan yang kemudian berlanjut untuk berkembang di usia kehamilan yang semakin bertambah [1,2,3,4].
Namun pada sebagian kecil kasus, tidak semua janin berkembang dengan normal.
Sebagian mengalami kelainan di bagian jantung, namun ada pula yang mengalami kelainan atau cacat bawaan pada otak.
Salah satunya adalah holoprosensefali, yakni ketika otak janin dalam perkembangannya tidak membelah menjadi dua yang bahkan bisa memengaruhi kondisi perkembangan kepala dan wajah [1,2,3,4].
Untuk memahaminya lebih jauh, berikut ini adalah sedikit penjelasan mengenai holoprosensefali.
Daftar isi
Fakta Tentang Holoprosensefali
- 1 dari 16.000 kelahiran hidup dan 1 dari 250 fetus mengalami holoprosensefali [1].
- Rata-rata fetus dapat meninggal karena kondisi ini; sekalipun dapat lahir dengan selamat, biasanya bayi tidak bisa bertahan lebih dari 1 tahun [1].
- Prevalensi holoprosensefali di Amerika lebih tinggi pada orang-orang keturunan Hispanik, Afrika-Amerika, dan Pakistan [1].
- Prevalensi holoprosensefali di Indonesia belum diketahui jelas karena data laporan yang masih terbatas.
- Terdapat sebuah kasus di mana seorang bayi perempuan sejak 2 bulan hingga 1 tahun mengalami gizi buruk; bayi ini mengalami bibir sumbing pada saat lahir dan di usianya yang ke-7 bulan, ia sudah menjalani operasi. Namun rupanya, sejak di dalam kandungan melalui pemeriksaan MRI kepala sudah menunjukkan kondisi holoprosensefali [4].
Penyebab Holoprosensefali
Penyebab holoprosensefali masih belum diketahui secara pasti hingga kini, namun biasanya kondisi cacat lahir bawaan bersifat herediter atau diturunkan [1,2,3].
Kelainan kromosom dapat menjadi alasan mengapa holoprosensefali terjadi pada janin karena adanya mutasi gen tunggal [1,2,3].
Kelainan kromosom yang dimaksud adalah adanya tiga salinan kromosom 13; namun, tiga salinan kromosom 18 juga kerap menjadi penyebab holoprosensefali [2].
Ibu hamil yang mengalami diabetes juga akan meningkatkan risiko janin mengalami holoprosensefali meski hal ini sangat langka [1,2].
Beberapa sindrom genetik yang juga berkaitan bahkan mampu meningkatkan risiko holoprosensefali adalah [1,2] :
- Sindrom Stromme
- Sindrom Steinfeld
- Sindrom Hartsfield
- Sindrom Smith-Lemli-Opitz
- Kallman syndrome two
Tipe Holoprosensefali
Terdapat tiga jenis atau tipe holo prosensefali dengan sifat kondisi yang bervariasi, yaitu antara lain adalah [1,2] :
Holoprosensefali Lobar
Pembelahan atau pembagian otak menjadi dua tidak terlalu parah dan tergolong hampir normal.
Tipe holoprosensefali satu ini tidak tergolong serius karena fungsi otak bayi juga masih terbilang baik.
Holoprosensefali Semilobar
Pembelahan atau pembagian otak hanya terjadi sebagian atau tidak menyeluruh.
Pada tipe kondisi ini otak sisi kiri akan terlihat condong dan menyatu ke arah otak kanan.
Holoprosensefali Alobar
Pembelahan atau pembagian otak tidak terjadi sama sekali sehingga berdampak pada pembentukan garis tengah wajah dan otak bayi yang gagal.
Pada tipe kondisi ini, bayi dapat mengalami cacat wajah yang sangat serius sehingga dapat meninggal di dalam kandungan atau meninggal tak lama setelah lahir.
Gejala Holoprosensefali
Dalam hal gejala, holoprosensefali menunjukkan ciri yang berbeda-beda pada tiap pasien menurut tingkat keparahan dan tipe kondisinya [1,2,3].
Namun secara umum, beberapa kondisi ini merupakan tanda holoprosensefali pada fetus maupun bayi baru lahir yang perlu orang tua kenali [1,2,3,4,5] :
- Lahir tanpa mata
- Lahir dengan mata tunggal
- Hidung rata
- Bibir atau langit-langit sumbing
- Hidrosefalus
- Jarak mata sangat berdekatan
- Ketidakstabilan pada detak jantung maupun suhu tubuh
- Sulit makan
- Tampak pendek dari segi fisik
- Cacat pada tabung saraf
- Tubuh kejang
- Kesulitan bernafas
- Kepala berukuran besar (makrosefali) atau kepala berukuran kecil (mikrosefali)
- Cacat intelektual
- Keterlambatan dalam tumbuh kembang anak
- Kelainan pada gigi
Diagnosa dan Pengobatan Holoprosensefali
Tanda-tanda holoprosensefali dapat teridentifikasi secara dini, yakni melalui pemeriksaan USG pada ibu hamil [1].
Sewaktu kehamilan, sangat memungkinkan tanda holoprosensefali sudah terlihat, seperti kasus anak perempuan usia 1 tahun yang mengalami bibir sumbing dan gizi buruk [4].
Namun untuk kondisi holoprosensefali yang masih tergolong ringan, USG kemungkinan tidak dapat mendeteksinya pada janin.
Sementara itu, untuk mengetahui apakah bayi baru lahir atau bayi berusia beberapa minggu hingga bulan mengalami holoprosensefali, penting untuk dilakukannya pemeriksaan fisik [1,2].
Dokter biasanya akan menerapkan pemindaian otak pada bayi, baik itu dalam bentuk CT scan atau MRI scan [1,2].
Bila diperlukan dan dokter bisa melakukannya, ada pula metode pengujian molekuler yang bisa diterapkan ke beberapa gen holoprosensefali [1,2].
Holoprosensefali tidak dapat dicegah dan kondisi ini tidak dapat diatasi saat kehamilan masih berlangsung; namun sebelum hamil, turunkan risiko diabetes dengan menjaga pola hidup tetap sehat [2].
Pengobatan akan disesuaikan dengan kebutuhan kondisi bayi setelah lahir menurut gejala serta tingkat keparahannya [1,2].
Pengobatan biasanya hanya akan dilakukan untuk mengurangi gejala dan bukan menyembuhkan total [1,2].
Prognosis holoprosensefali pada zaman dulu cukup buruk, namun kini dengan ilmu kedokteran yang semakin baik dan berkembang, prognosis kondisi ini pun ikut semakin bagus [1,2].
Pada beberapa kasus bayi yang sudah mencapai usia tertentu diperbolehkan dan dianjurkan menjalani operasi apabila ingin mengatasi gejala cacat bawaan pada kepala maupun wajah [1,2].
Sangat dianjurkan untuk memeriksakan kehamilan secara rutin dari sejak setelah pembuahan hingga trimester ketiga demi identifikasi dini adanya kelainan bawaan pada fetus maupun persiapan solusi perawatan bagi bayi setelah lahir yang telah terdiagnosa holoprosensefali.