Daftar isi
Athelia adalah sebuah kondisi di mana seseorang tidak memiliki puting payudara, bisa salah satu sisi saja atau bahkan keduanya sejak lahir [1,2].
Walau tergolong sebagai kondisi bawaan lahir langka, hal ini akan cukup berpengaruh terhadap fisik dan mental anak ketika tumbuh dewasa [1,2].
Anak-anak yang lahir dengan kondisi ektodermal displasia dan sindrom Polandia diketahui memiliki risiko lebih besar mengidap athelia [1,2].
Athelia adalah kondisi yang dapat disebabkan oleh sejumlah faktor; berikut ini merupakan beberapa kondisi yang meningkatkan risiko anak mengalami athelia.
1. Ektodermal Displasia
Ektodermal displasia adalah salah satu kondisi yang sering dikaitkan dengan risiko athelia dan merupakan kelainan yang juga termasuk jarang dijumpai [1,2,3].
Kondisi ini dialami oleh bayi di mana saat lahir pembentukan kulit, gigi, kuku, kelenjar keringat, mata, hingga rambut tidak sempurna [1,3].
Cacat lahir ini terjadi karena janin tidak bertumbuh dan berkembang secara normal selama berada di dalam kandungan [3].
Normalnya, terdapat lapisan sel penutup bagian luar tubuh janin ketika semakin berkembang besar [3].
Ektoderm adalah istilah untuk lapisan sel ini dan dari lapisan sel ini juga kelenjar keringat, gigi dan kuku janin mulai terbentuk [3].
Namun ketika terjadi gangguan atau kelainan pada lapisan tersebut, otomatis tumbuh kembang janin menjadi terhambat atau menjadi abnormal [3].
Salah satu tanda ektodermal displasia adalah ketiadaan puting payudara karena kulit yang tidak berkembang sempurna [1,2,3].
Selain itu, gejala lain dari ektodermal displasia meliputi [1,3] :
Mutasi genetik diketahui menjadi sebab dari ektodermal displasia dan perubahan gen abnormal ini pun merupakan kondisi yang biasanya seseorang warisi dari orang tuanya [1,3].
2. Sindrom Poland
Sindrom Poland atau Poland syndrome adalah kondisi ketika anak lahir dan tumbuh tanpa perkembangan otot yang normal, khususnya pada satu sisi tubuhnya [1,4].
Tanda umum dari sindrom Poland lainnya adalah bayi yang lahir tanpa payudara, puting payudara maupun areola; kondisi ini pun hanya terjadi di satu sisi tubuh [1,4].
Penyebab utama sindrom Poland diduga gangguan peredaran darah dalam rahim selama kehamilan usia 6 minggu, dan tidak berkaitan dengan mutasi genetik [1,4].
Athelia menjadi salah satu kondisi yang berhubungan dengan sindrom Poland karena sindrom ini berpengaruh pada pembuluh arteri yang mengirimkan darah ke area dada janin yang sedang berkembang [4].
Maka ketika aliran darah tidak maksimal atau mengalami gangguan, perkembangan dada janin atau bayi ikut terpengaruh secara negatif [4].
Selain athelia, amastia atau ketiadaan payudara juga menjadi tanda utama sindrom Poland karena tidak berkembangnya otot pectoralis mayor (lokasi menempelnya otot payudara) [1,4].
Berikut ini merupakan sejumlah kondisi lain yang menunjukkan bahwa bayi atau anak mengalami sindrom Poland [1,4] :
3. Sindrom Al-Awadi/Raas-Rothschild (AARR)
Sindrom Al-Awadi/Raas-Rothschild (AARR) merupakan jenis sindrom fokomelia yang langka dan ditandai dengan kondisi beberapa bagian tubuh khususnya tulang panggul yang tidak terbentuk secara sempurna [5].
Selain bagian panggul, sindrom ini pun juga ditandai dengan fitur wajah yang abnormal, termasuk langit-langit sumbing [5].
Athelia atau ketidaksempurnaan pembentukan atau perkembangan puting juga bisa terjadi karena sindrom AARR ini [1,5].
Gangguan kehamilan saat memasuki usia 15 minggu dapat menjadi alasan dibalik kelainan pada pertumbuhan janin [5].
4. Scalp-Ear-Nipple Syndrome
Sindrom kulit kepala, telinga dan puting ini merupakan kondisi cacat lahir pada bayi yang juga disebut dengan istilah aplasia cutis congenita [1,6].
Bayi yang lahir dengan sindrom ini mengalami kelainan berupa timbulnya lesi pada kulit kepala yang menonjol, tidak ditumbuhi rambut dan cukup keras bila disentuh [6].
Seperti namanya, sindrom ini menyebabkan kelainan pada puting, telinga, dan kulit kepala bayi saat lahir dan athelia dapat menjadi salah satu tanda utama [1,6].
5. Sindrom Yunis-Varon
Sindrom Yunis-Varon adalah kelainan langka lainnya yang memengaruhi sistem saraf, jaringan ektodermal, dan sistem kerangka tubuh janin [1,7].
Athelia adalah salah satu kondisi yang menjadi tanda sindrom Yunis-Varon, walaupun ektodermal displasia dan sindrom Poland jauh lebih berkaitan [1,7].
Bayi yang lahid dengan kondisi sindrom Yunis-Varon memiliki gangguan pada dada, telinga, jari tangan dan kaki, wajah dan beberapa bagian tubuh lainnya [1,7].
6. Sindrom Progeria
Penyakit bawaan langka lainnya yang juga mampu menyebabkan athelia adalah sindrom Progeria [1,8].
Sindrom ini adalah kondisi ketika anak dalam usia 2 tahun pertama mengalami penuaan dini yang ditandai dengan ukuran tubuh yang lebih kecil daripada anak-anak lain seusianya, kulit keriput, dan kebotakan [1,8].
Belum diketahui pasti penyebab utama sindrom progeria, hanya saja jika seorang ibu sebelumnya pernah melahirkan anak dengan sindrom progeria, kehamilan berikutnya memiliki risiko sebesar 2-3% untuk anak lahir dengan sindrom yang sama [8].
Umumnya, gejala-gejala progeria selain kondisi kulit, postur tubuh, dan rambut meliputi [8] :
Anak-anak dengan kondisi sindrom progeria juga lebih rentan mengalami radang sendi, penumpukan plak pada arteri, penyakit jantung, dislokasi tulang panggul, hingga katarak dan stroke [8].
Selain dari beberapa kelainan bawaan tersebut, faktor risiko lain pada athelia adalah faktor jenis kelamin [1].
Anak laki-laki lahir dengan risiko lebih tinggi mengalami athelia daripada perempuan, terutama bila berkaitan dengan sindrom Poland [1].
Sementara itu, risiko ektodermal displasia pada anak laki-laki maupun perempuan sama besar [1].
Athelia bisa terjadi bersamaan dengan amastia (ketiadaan payudara) walaupun keduanya adalah dua kondisi berbeda [1].
Pada kasus yang sangat jarang, anak perempuan dengan sindrom Poland pada satu sisi tubuhnya mengalami ketiadaan payudara maupun payudara [1,2,4].
Gejala athelia paling utama adalah bayi lahir tanpa puting dan areola atau hilangnya puting dan areola seiring pertumbuhannya [1,2].
Ketiadaan puting bisa terjadi baik di satu sisi maupun kedua sisi tubuh yang bahkan terkadang bisa disertai dengan amastia [1,2].
Pemeriksaan fisik setelah bayi lahir untuk mendeteksi dan mengidentifikasi kondisi athelia bisa dilakukan oleh dokter.
Dokter juga perlu mengumpulkan informasi terkait riwayat medis keluarga pasien (terutama orang tua pasien).
Kemungkinan besar athelia pada anak terjadi karena adanya riwayat ektodermal displasia atau sindrom Poland pada salah satu anggota keluarga [1,2,3,4].
Bagi para pasangan sebelum merencanakan kehamilan, penting untuk berdiskusi dengan dokter apabila memiliki riwayat beberapa kelainan atau sindrom yang mampu meningkatkan risiko athelia pada keturunannya kelak.
Langkah antisipasi juga dapat dilakukan oleh ibu hamil melalui pemeriksaan kehamilan sejak dini dan serutin mungkin, termasuk konseling genetik.
Walau merupakan kelainan bawaan, athelia tidak membutuhkan perawatan medis khusus [1].
Namun bagi penderita athelia yang merasa tak nyaman dengan penampilan fisik tanpa puting payudara, baik pria maupun wanita bisa menempuh bedah rekonstruksi [1].
Bedah rekonstruksi dianjurkan bagi penderita athelia dan amastia di saat yang sama [1].
Jika pasien memutuskan untuk menempuh bedah rekonstruksi, maka prosedur ini dilakukan dengan mengambil jaringan dari punggung, bokong atau perut untuk membentuk payudara [1].
Lalu untuk areola dan puting payudara pasien harus menempuh proses bedah lainnya lagi [1].
Tidak memiliki puting payudara sebenarnya tidak berakibat pada komplikasi kesehatan apapun yang berbahaya bagi penderitanya [1].
Namun, kondisi yang mendasari athelia mampu menyebabkan sejumlah masalah kesehatan, seperti sindrom Poland yang mampu memengaruhi kesehatan ginjal, paru-paru, dan organ vital lain penderita [1,4].
Saat anak penderita athelia tumbuh dewasa, terutama perempuan, ketidakmampuan untuk menyusui adalah salah satu risiko utama dari athelia [1].
Athelia pada dasarnya tak bisa dicegah; namun bagi pasangan yang berencana memiliki anak namun memiliki riwayat kelainan bawaan (ektodermal displasia atau sindrom Poland), lakukan konsultasi genetik dengan dokter.
Menjaga kesehatan kandungan selama hamil juga merupakan salah satu upaya dalam meminimalisir risiko gangguan tumbuh kembang janin.
1. Cynthia Cobb, DNP, APRN, WHNP-BC, FAANP & Stephanie Watson. What Does It Mean to Have No Nipples (Athelia)?. Healthline; 2018.
2. William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR. Medical Definition of Athelia. MedicineNet; 2020.
3. Vidit D. Majmundar & Kalgi Baxi. Ectodermal Dysplasia. National Center for Biotechnology Information; 2021.
4. Dawood Tafti & Nathan D. Cecava. Poland Syndrome. National Center for Biotechnology Information; 2022.
5. Esma Alp, Hayrullah Alp, Mehmet Emre Atabek, & Özgür Pirgon. Al-Awadi/Raas-Rothschild Syndrome in a Newborn with Additional Anomalies. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology; 2010.
6. Estela Morales-Peralta, Vivian Andrés, & Dainé Campillo Betancourt. Scalp-Ear-Nipple Syndrome: A Case Report. Journal of Medical Case Reports; 2014.
7. National Organization for Rare Disorders (NORD). Yunis Varon Syndrome. National Organization for Rare Disorders (NORD); 2022.
8. Jitendra Kumar Sinha, Shampa Ghosh, & Manchala Raghunath. Progeria: A rare genetic premature ageing disorder. Indian Journal of Medical Research; 2014.