Daftar isi
Apa Itu Sindrom Poland?
Sindrom Poland merupakan kondisi ketika salah satu sisi tubuh mengalami perkembangan otot yang kurang maksimal [1,2,3,4,5,6].
Pada sindrom ini, penderitanya memiliki jari-jari berselaput dan otot dada yang kurang pada sisi tubuh yang sama [1,2,3,4,5,6].
Fakta Tentang Sindrom Poland
- Sindrom Poland ditemukan pertama kali oleh Sir Alfred Poland pada tahun 1841, yakni seorang dokter bedah asal Inggris [2,3].
- Pada tahun 1962, pemberian nama sindrom Poland dilakukan oleh Patrick Clarkson usai menemukan dan mengobservasi 3 buah kasus yang memiliki kemiripan dengan kondisi yang Sir Alfred Poland gambarkan [3].
- Sindrom Poland juga memiliki istilah lain, yaitu Poland sequence atau Poland anomaly [6].
- Prevalensi sindrom Poland adalah 1 dari 10.000 hingga 100.000 jiwa secara umum [4].
- Prevalensi sindrom Poland adalah 1 dari 36.000 hingga 50.000 kelahiran bayi [1,6].
- Prevalensi sindrom Poland pada laki-laki lebih tinggi dari pada perempuan dengan gejala yang juga lebih nampak jelas [1,2,3,5,6].
- Pada sindrom Poland yang dialami laki-laki, sisi tubuh kanan lebih rentan mengalami gejala walau ada pula yang mengalami gejala pada sisi kiri tubuh [1].
- Jumlah insiden sindrom Poland rata-rata sulit diketahui jelas karena biasanya tidak terdiagnosa atau tidak dilaporkan [1].
- Jarangnya ada laporan dan diagnosa sindrom Poland sudah sejal dari pertama kali kondisi ini ditemukan, yaitu pada sekitar abad ke-19 dan hingga kini pun tetap tergolong langka [1].
- Banyak penderita sindrom Poland baru menyadari penyakit atau kelainan yang diderita saat memasuki masa pubertas karena gejala semakin nampak jelas sewaktu anak tumbuh semakin dewasa [1,4,5].
Penyebab Sindrom Poland
Penyebab sindrom Poland hingga kini belum diketahui secara pasti, namun pada peneliti meyakini bahwa sindrom Poland berawal dari gangguan kehamilan atau gangguan pada janin selama masih di kandungan [1,2,3,5].
Sindrom Poland dipercaya oleh para peneliti mulai terjadi dan berkembang pada janin di sekitar usia 6 minggu kehamilan [2,3].
Pada masa kehamilan usia sekitar 6 minggu, aliran darah berperan vital bagi perkembangan janin [2,3].
Jadi ketika aliran darah yang seharusnya menuju jaringan tulang rusuk serta dada mengalami hambatan, perkembangan pada organ tersebut menjadi tidak maksimal [2,3].
Belum jelas diketahui apakah sindrom Poland terjadi karena faktor genetik sebab para peneliti sekalipun belum yakin akan hal ini [6].
Namun, tetap ada kemungkinan bahwa bayi yang lahir dengan sindrom Poland memiliki anggota keluarga dengan kondisi yang sama walau sangat jarang [6].
Pada beberapa hasil studi, kesimpulan didapat bahwa beberapa faktor ini pun menjadi peningkat risiko sindrom Poland [1] :
- Penggunaan kokain oleh sang ibu selama hamil.
- Ibu memiliki kebiasaan merokok selama hamil.
- Riwayat penggunaan misoprostol oleh sang ibu ketika hamil.
Gejala Sindrom Poland
Tidak mudah mendeteksi gejala yang ditimbulkan oleh sindrom Poland sebab rata-rata gejala baru nampak jelas ketika anak beranjak remaja [1,6].
Walau bersifat asimptomatik, sindrom Poland seringkali ditandai dengan bentuk tubuh yang asimetris jika dilihat secara lebih teliti [1,2,3,4,5,6]].
Otot-otot dada pada satu sisi tubuh penderitanya mengalami perkembangan yang tidak maksimal sehingga tubuh akan tampak miring jika diperhatikan [1,2,3,4,5,6].
Selain itu, saat anak tumbuh lebih besar, beberapa gejala lain yang berpotensi mengarah pada sindrom Poland meliputi [1,2,3,4,5,6] :
- Dada tampak cekung karena otot dada yang tidak berkembang dengan baik.
- Otot dada tidak terlalu nampak.
- Jari-jari berselaput atau menempel satu sama lain; ini hanya terjadi di bagian tangan dengan sisi yang sama dengan bagian otot dada yang tidak berkembang.
- “Kehilangan” bahu.
- Puting payudara di salah satu sisi tubuh yang terpengaruh tidak ada atau tidak berkembang sempurna.
- Bulu ketiak tidak ada pada salah satu sisi tubuh yang terpengaruh.
- Payudara yang tidak berkembang sempurna pada penderita sindrom Poland perempuan.
- Lengan bawah tampak lebih pendek pada satu sisi tubuh.
- Jari-jari pada salah satu tangan lebih pendek; biasanya jari tangan yang menampakkan gejala adalah pada sisi tangan yang sama dengan sisi otot dada yang tak berkembang.
- Tulang rusuk tidak berkembang sempurna.
Pemeriksaan Sindrom Poland
Gejala sindrom Poland dapat diperiksakan sedini mungkin; maka bagi para orang tua yang memiliki kecurigaan adanya bentuk tubuh tak simetris pada bayi, konsultasikan hal ini dengan dokter.
Walau sindrom Poland terjadi pada bayi baru lahir, tak mudah menyadari adanya gejala sedini itu.
Seringkali gejala baru tampak pada saat anak puber atau remaja karena gejala sindrom ini terus berkembang [1,6].
Meski demikian, pada beberapa kasus gejala sindrom Poland sangat nampak pada bayi baru lahir yang menandakan bahwa tingkat keparahannya sangat tinggi [1,6].
Pada kasus sindrom Poland yang nampak dari bayi lahir, kemungkinan besar bayi memiliki jari-jari yang tidak berkembang dengan baik sehingga terlihat lebih awal [6].
Terlepas dari gejala nampak dari sejak lahir atau saat anak bertambah dewasa, berikut ini merupakan metode-metode pemeriksaan yang dokter lakukan untuk memastikan sindrom Poland.
- Pemeriksaan Fisik dan Riwayat Kesehatan
Seperti pada kasus penyakit atau kelainan lainnya, dokter akan mengecek kondisi fisik anak dengan mengidentifikasi gejala fisik yang tampak [1,6].
Dokter akan bertanya pula pada orang tua pasien maupun pasien jika sudah remaja mengenai sejak kapan menyadari adanya gejala atau perubahan fisik.
Dokter seringkali juga akan bertanya detail kepada keluarga pasien mengenai ada tidaknya anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa.
Riwayat medis keluarga pasien pun menjadi informasi penting bagi dokter untuk dapat membuat hasil diagnosa yang tepat.
- Tes Pemindaian
Pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan saja biasanya belum cukup untuk memastikan sindrom Poland.
Tes pendukung seperti tes pemindaian sangat diperlukan, seperti sinar-X (rontgen), MRI scan, dan CT scan [3,4,6].
Dokter akan menggunakan MRI dan CT scan untuk memeriksa kelompok otot tertentu sebelah mana pada tubuh pasien yang terpengaruh secara spesifik [3,4,6].
Sementara itu, sinar-X atau rontgen merupakan tes pemindaian yang dokter gunakan untuk mengetahui tulang mana dalam tubuh pasien yang terpengaruh [3,4,6].
Melalui pemeriksaan rontgen, dokter akan tahu kondisi detail tulang rusuk, bahu, lengan, dan tangan—bagian-bagian tubuh yang menunjukkan gejala paling jelas pada sindrom Poland [3,4,6].
Selain itu, mammografi atau mammogram juga kemungkinan besar akan dokter terapkan sebagai tes penunjang yang bertujuan memeriksa kelenjar dan jaringan payudara pasien [1].
USG payudara atau dada adalah metode pemeriksaan lain dokter akan lakukan untuk mendeteksi kelainan di bagian payudara pasien melalui penggunaan teknologi gelombang suara [1].
Pengobatan Sindrom Poland
Penanganan sindrom Poland satu-satunya adalah dengan prosedur bedah walaupun tindakan bedah pun termasuk jarang ditempuh [1,2,3,4,5,6].
Tindakan bedah umumnya bertujuan mengoreksi dan mempercantik penampilan fisik agar lebih simetris [1,2,3,4,5,6].
Tindakan bedah yang juga kadang diperlukan oleh pasien sindrom Poland adalah rekonstruksi dinding dada untuk kasus aplasia dan hipoplasia tulang rusuk yang tingkat keparahannya sangat tinggi [1,6].
Sementara untuk pembenahan penampilan payudara, kondisi ini dapat dilakukan dengan penempuhan operasi plastik [1,6].
Untuk puting payudara yang juga tidak terbentuk, metode penanganan yang bisa ditempuh lainnya adalah tato terapeutik [6]
Bagaimana prognosis sindrom Poland?
Bagus tidaknya prognosis sindrom Poland umumnya ditentukan oleh tingkat keparahan penderitanya dan tingkat intervensi tindakan operasi penanganan sindrom ini [1].
Setiap penderita sindrom Poland memiliki kondisi yang berbeda-beda, ada yang bergejala cukup parah sejak lahir, namun ada pula yang baru kelihatan saat remaja dan tak terlalu menyolok [1].
Namun jika pun dapat bertahan hidup lebih lama, penderita perlu menerima kondisi fisik yang tak senormal orang lain seusianya [1].
Karena kekurangan fisik ini pun, penderita dapat mengalami kesulitan dalam menjalani aktivitasnya sehari-hari [1].
Komplikasi Sindrom Poland
Karena rata-rata sindrom Poland bersifat asimptomatik atau tanpa gejala, maka biasanya penderita tumbuh dan berkembang tanpa masalah yang berarti walaupun ada beberapa fungsi tubuh yang tak bisa digunakan sebagaimana mestinya [1,6].
Pada kasus yang sangat jarang, sindrom Poland dapat mengakibatkan sejumlah risiko komplikasi, seperti [1,6] :
- Gangguan ginjal
- Gangguan tulang belakang
- Penempatan jantung yang salah pada sisi kanan dada
- Gangguan psikologis
Pada remaja yang menyadari bahwa dirinya menderita sindrom Poland, sisi psikologisnya dapat terpengaruh sehingga tidak hanya penanganan gejala fisik, terapi untuk psikis anak sangat dibutuhkan [6].
Para orang tua dapat mempertimbangkan mendampingi anak untuk berkonsultasi dengan konselor untuk membantu masalah psikologisnya.
Pencegahan Sindrom Poland
Belum diketahui cara pasti dalam mencegah supaya sindrom Poland sama sekali tidak terjadi pada anak.
Namun, para ibu hamil dapat melakukan pengecekan kesehatan kehamilan secara rutin agar perkembangan janin terpantau oleh dokter.
Jika anggota keluarga diketahui memiliki riwayat kelainan genetik serupa ataupun berbeda, melakukan konseling genetik juga sangat dianjurkan.
Selain itu, hindari banyak faktor yang mampu meningkatkan risiko gangguan kehamilan dan janin, seperti [1] :
- Aktivitas merokok
- Penggunaan kokain dan jenis obat terlarang lainnya
- Konsumsi minuman beralkohol
- Konsumsi kafein berlebihan
- Penggunaan obat misoprostol
Jaga kandungan dengan baik, yakni melalui asupan bergizi setiap hari, istirahat cukup, olahraga khusus untuk ibu hamil jika memungkinkan, dan tidak menggunakan obat apapun tanpa resep dokter.
Konsultasikan dengan dokter mengenai kondisi medis apapun yang sekiranya memerlukan obat dan penggunaan obat dengan tujuan apapun perlu di bawah pengawasan dokter atau atas izin dokter.