Displasia: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by redaction team, read our quality control guidelance for more info 
Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Displasia adalah istilah yang mengacu pada perkembangan abnormal pada sel di dalam jaringan atau organ. Saat displasia terjadi pada orang dewasa, biasanya hal ini berarti adanya peningkatan pertumbuhan... sel abnormal, seperti kondisi pre-kanker. Tipe displasia yang berbeda memiliki faktor risiko yang berbeda. Diagnosis dan terapi juga berbeda bergantung pada displasia yang terjadi. Sebagian besar terapi berfokus pada mengurangi gejala, namun tearpi lain spesifik terhadap tipe displasia.  Read more

Apa itu Displasia?

Displasia merupakan istilah yang mendeskripsikan pertumbuhan sel-sel abnormal di dalam jaringan atau organ. Displasia dapat mengarah pada berbagai kondisi yang melibatkan pembesaran jaringan atau sel-sel pre-kanker[1, 2].

Displasia mengacu pada proses abnormal dan bersifat reversible di mana terdapat gangguan pertumbuhan dan pematangan sel-sel dan jaringan serta organ yang disusunnya[3].

Terjadinya displasia pada suatu jaringan mengakibatkan jumlah sel-sel dewasa dan matang menurun sementara jumlah sel-sel yang belum matang meningkat. Karena sel-sel yang belum matang memiliki bentuk yang tidak beraturan, akibatnya terjadi gangguan pertumbuhan jaringan yang berkaitan[3].

Displasia bukan bentuk kanker, tapi terkadang dapat menjadi kanker. Displasia dapat bersifat ringan, sedang, atau berat, bergantung pada bagaimana bentuk sel-sel abnormal ketika diamati dengan mikroskop dan seberapa banyak jaringan atau organ terdampak[2].

Displasia perkembangan umum dialami anak-anak dan dapat mempengaruhi berbagai bagian tubuh, termasuk tulang rangka. Sedangkan pada orang dewasa, displasia mengindikasikan peningkatan pertumbuhan sel abnormal, misalnya pada pre-kanker[1].

Penyebab Displasia

Penyebab displasia sangat kompleks dan belum dipahami dengan pasti oleh para ahli. Beberapa jenis dispalsia berawal dari mutase pada DNA pada janin yang berkembang. Namun penyebab dari mutase tersebut juga belum diketahui[1].

Faktor risiko terjadinya displasia dapat berbeda-beda bergantung pada jenisnya[1].

Jenis Displasia

Terdapat ratusan jenis displasia. Berikut beberapa jenis displasia umum pada anak-anak dan orang dewasa:

Displasia pada Anak-anak

Displasia pada anak-anak mempengaruhi perkembangan dan dapat dialami sejak sebelum dilahirkan[1].

Displasia Pinggul

Displasia perkembangan pinggul mendeskripsikan spektrum abnormalitas struktural yang melibatkan pertumbuhan pinggul. Displasia pinggul meliputi dislokasi nyata, subluksasi dan ketidakstabilan, dan displasia pada kepala femur (tulang paha) dan asetabulum[4].

Pada kondisi normal, bagian kepala tulang paha pas ke soket pinggul. Displasia pinggul terjadi ketika sendi pinggul tidak berkembang dengan normal dan bagian soket (acetabulum) terlalu dangkal, sehingga mengakibatkan kepala tulang paha terlepas secara parsial atau seluruhnya dari sendi[5].

Menurut American Association of Orthopedic Surgeons anak dengan displasia pinggul dapat memiliki[1]:

  • Kaki dengan panjang yang berbeda
  • Gaya berjalan yang tidak biasa
  • Kurang fleksibilitas pada satu sisi

Displasia pinggul dapat mempengaruhi semua usia. Kondisi ini diduga berkembang sejak lahir, namun anak dengan displasia ringan dapat tidak mengalami gejala selama bertahun-tahun atau puluhan tahun[5].

Displasia Skeletal

Displasia skeletal merupakan penyakit menurun yang ditandai dengan abnormalitas secara umum pada kartilago dan tulang. Displasia skeletal terdiri dari lebih dari 450 kelainan yang mempengaruhi terutama pada tulang dan kartilago, namun juga dapat memiliki dampak signifikan pada otot, tendon, dan ligamen[6].

Displasia skeletal menyebabkan tulang yang berbentuk abnormal, terutama pada kepala, tulang belakang, dan tulang-tulang panjang pada kaki dan lengan. Anak dengan displasia skeletal sering kali memiliki tungkai yang terlalu pendek dibandingkan dengan bagian tubuh lain[7].

Kondisi ini disebabkan oleh gen cacat yang diturunkan dari orang tua atau bermutasi secara acak selama perkembangan janin. Displasia skeletal dapat teramati sejak lahir, pada beberapa kasus gejala juga dapat berkembang di kemudian hari. Gejala meliputi postur pendek, pertumbuhan dan perkembangan anak terlambat, sendi kaku, tulang yang melengkung, dan retardasi mental[7].

Displasia skeletal mewakili sekitar 5% dari semua kelainan bawaan. Insidensi displasia skeletal secara umum sekitar 1 kasus per 4.000-5.000 kelahiran. Sekitar 13% janin dengan displasia skeletal dapat dilahirkan dengan selamat, dan 44% meninggal selama di dalam kandungan[8].

Displasia Ektodermal

Displasia ektodermal merupakan sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi kulit, rambut, kuku, dan kelenjar keringat. Bagian lain tubuh seperti mata atau tenggorokan juga dapat terdampak[9].

Ektodermal ialah lapisan sel-sel yang menutupi bagian luar tubuh pada awal perkembangan janin. Organ tubuh seperti rambut, kuku, gigi, dan kelenjar keringat pada kulit berasal dari perkembangan lapisan ektodermal. Perkembangan abnormal pada lapisan ektodermal embrio mengarah pada terjadinya displasia ektodermal[9, 10].

Displasia ektodermal merupakan penyakit kongenital (bawan lahir), menyebar, dan non-progresif. Hingga saat ini, terdapat lebih dari 192 jenis kelainan yang telah dideskripsikan termasuk dalam displasia ektodermal[10].

Gejala displasia ektodermal bergantung pada jenis displasia yang dialami. Bahkan dalam setiap jenis, pasien dapat terdampak secara berbeda bergantung kombinasi gejala yand dialami[9].

Displasia ektodermal paling umum ialah displasia ektodermal hipohidrotik resesif terpaut kromosom X (sindorm Christ-Siemens-Touraine) dan displasia ektodermla hidrotik (sindrom Clouston)[10].

Frekuensi dari setiap jenis displasia ektodermal dalam populasi dapat bervariasi. Secara kolektif, prevalensi displasia ektodermal diperkirakan pada 7 kasus per 10.000 kelahiran[10].

Displasia pada Orang Dewasa

Pada orang dewasa, displasia mengacu pada pertumbuhan sel-sel atau jaringan abnormal. Pertumbuhan sel-sel tersebut dapat mengakibatkan terbentuknya tumor[1].

Berikut beberapa jenis displasia pada orang dewasa:

Displasia Serviks

Displasia serviks ialah kondisi di mana sel-sel sehat di dalam serviks mengalami beberapa perubahan abnormal. Sel-sel abnormal tersebut tidak bersifat kanker, tapi dapat berkembang menjadi kanker jika tidak segera mendapatkan penanganan[11].

Serviks ialah bagian sebelah bawah uterus (rahim) yang mengarah ke vagina. Serviks dapat melebar sehingga memungkinkan bayi keluar saat proses kelahiran[11].

Displasia serviks disebabkan oleh human papillomavirus (HPV), yang mana dapat menular secara seksual. Biasanya displasia serviks tidak menimbulkan gejala, namun pada beberapa kasus dapat menyebabkan pendarahan abnormal[11].

Faktor risiko displasia serviks meliputi[11]:

  • memiliki penyakit yang menekan sistem imun
  • penggunaan obat imunosupresan
  • memiliki banyak pasangan seks
  • melahirkan sebelum usia 16 tahun
  • melakukan hubungan seksual sebelum usia 18 tahun
  • merokok

Sindrom Myelodysplastic

Sindrom myelodysplastic merupakan jenis displasia pada sumsum tulang. Pada beberapa kasus, kondisi ini dapat mengarah pada leukemia[1].

Sindrom myelodysplastic dapat melibatkan satu, dua, atau ketiga keturunan sel hematopoiesis (eritrositik, granulositik, megakariositik) bergantung pada subjenis dan tahap penyakit. Pasien dapat mengalami gejala seperti anemia, trombositopenia, dan/atau neutropenia[12].

Sekitar 80% pasien dengan sindrom myelodysplastic tidak mengalami paparan atau penyebab jelas. Kasus ini digolongkan sebagai sindrom myelodysplastic primer atau idiopatik. Sindrom myelodysplastic sekunder terjadi pada pasien yang pernah mengalami paparan terhadap sumber kerusakan kromosom, misalnya pengobatan kanker[12].

Menurut MDS Foundation, sindrom myelodysplastic dapat mempengaruhi orang berusia muda, tapi biasanya terjadi pada orang dewasa yang lebih tua, dan terutama pada orang berusia lebih dari 65 tahun[1].

Pada semua usia, sindrom myelodysplastic lebih umum pada laki-laki dibandingkan wanita dengan perbandingan insidensi sebesar 4,5:2,7[12].

Displasia Pinggul pada Orang Dewasa

Displasia pinggul merupakan istilah medis untuk soket pinggul yang tidak sepenuhnya menutup bagian kepala tulang paha. Kondisi ini memungkinkan sendi pinggul mengalami dislokasi sebagian atau seluruhnya[13].

Pada kasus yang lebih ringan, displasia pinggul dapat tidak menimbulkan gejala hingga pasien mencapai usia remaja atau dewasa muda. Displasia pinggul dapat merusak kartilago yang membatasi sendi dan mengakibatkan komplikasi seperti osteoartritis atau robekan labral pinggul [13].

Kondisi ini disebabkan oleh faktor genetik dan cenderung menurun dalam keluarga. Lebih dari 50% pasien dengan displasia pinggul memiliki keluarga dengan riwayat displasia pinggul[13, 14].

Risiko displasia pinggul lebih tinggi pada bayi yang terlahir pada posisi sungsang dan bayi yang dibedong dengan erat dengan pinggul dan lutut lurus[13].

Insidensi displasia pinggul pada populasi umum sekitar 3 hingga 5%. Wanita memiliki risiko yang relatif lebih tinggi 2-4 kali untuk mengalami displasia pinggul dibandingkan pria[14].

Gejala Displasia

Displasia dapat mempengaruhi berbagai bagian tubuh, sehingga gejala bergantung pada jenis displasia[1].

  • Gejala displasia pinggul, meliputi[1]:
    • sakit pada pinggul
    • kaki dengan panjang berbeda
    • cara berjalan abnormal
  • Gejala displasia skeletal, meliputi[1, 7]:
    • Postur tubuh pendek atau pertumbuhan lambat
    • Kepala besar tidak proporsional, terutama bagian kening
    • Lengan atas dan paha pendek dan tidak proporsional
    • Kaku sendi, sendi sakit atau artritis
    • Tulang membengkok
    • Gigi berlebihan
    • Keterlambatan perkembangan seperti terlambat berjalan
    • Retardasi mental
  • Gejala displasia ektodermal, meliputi[10]:
    • anomali rambut atau trichodysplasia
    • abnormalitas gigi
    • abnormalitas kuku atau onychodysplasia
    • disfungsi kelenjar eccrine atau dyshidrosis
  • Gejala displasia serviks, meliputi[11]:
    • Perubahan sel, biasanya teramati pada hasil pap test yang mengindikasikan lesi intraepitel skuamosa
  • Sindrom myelodysplastic pada tahap awal jarang menimbulkan gejala. Setelah kondisi berprogres dapat menimbulkan[13]:
    • Kelesuan
    • Napas pendek
    • Pucat abnormal yang terjadi akibat rendahnya jumlah sel darah merah (anemia)
    • Melepuh atau mengalami pendarahan dengan mudah atau tidak biasa, yang terjadi akibat jumlah keping darah rendah (trombositopenia)
    • Bintik-bintik merah di bawah kulit yang disebabkan pendarahan (petechiae)
    • Sering mengalami infeki akibat rendahnya jumlah sel darah putih (leukopenia)
  • Gejala displasia pinggul pada orang dewasa, meliputi[14]:
    • Pinggul tidak stabil yang dapat mengarah pada hipertropi dan sobeknya fibrocatilaginous acetabular labrum
    • Menimbulkan rasa sakit
    • Penurunan fungsi pinggul
    • Osteoartritis pinggul

Komplikasi Displasia

Displasia dapat mengarah pada terjadinya berbagai komplikasi yang berbeda pada setiap jenis displasia, di antaranya[1, 6, 10, 11, 12]:

  • Displasia pinggul:
    • dapat merusak kartilago halus (labrum) yang mengelilingi bagian soket pada sendi pinggul (robekan labral)
    • osteoartritis
  • Displasia skeletal:
    • kompresi korda spinal cervicomedullary
    • obstruksi nasal
    • kifosis torakolumbar dan komplikasi ortopedi lain
    • gangguan pendengaran
    • penyempinan kanal spinal
  • Displasia ectodermal:
    • Abnormalitas gigi berat
    • Kesulitan proses makan akibat bibir sumbing dan/atau celah bibir dan langit-langit, dapat mengarah pada malnutrisi dan gagal untuk berkembang
    • Pasien yang terdampak anodontia dapat mengalami penyusutan tulang yang mendukung gigi tiruan
    • Pasien dengan anhidrosis rentan terhadap hiperpireksia dan kelelahan panas
    • Pasien dengan dermatitis kulit kepala dan erosi sering mengalami infeksi kulit akibat bakteri dan jamur
    • Infeksi pada saluran pernapasan bagian atas
  • Displasia serviks dapat mengarah pada berkembangnya kanker serviks
  • Sindrom myelodysplastic:
    • Anemia
    • Infeksi kambuhan
    • Pendarahan yang tidak mau berhenti
    • Peningkatan risiko kanker (leukemia)

Diagnosis Displasia

Diagnosis dilakukan berdasarkan pemeriksaan fisik dan evaluasi riwayat kesehatan pasien. Selain itu, dokter dapat melakukan beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis dan memastikan penyebab kondisi. Jenis tes diagnosis dapat berbeda berdasarkan jenis displasia yang dialami[1].

Beberapa tes diagnosis yang dapat dilakukan meliputi[7, 12]:

  • Tes imaging seperti X-ray, ultrasound, MRI, atau CT scan: menghasilkan gambar mengenai struktur di dalam tubuh dan memungkinkan pemeriksaan lebih detail pada kondisi pasien. Dapat digunakan pada displasia pinggul dan displasia skeletal.
  • Tes darah: untuk memeriksa ada tidaknya abnormalitas pada darah, digunakan misalnya pada diagnosis sindorm myelodysplastic
  • Tes sumsum tulang: dapat dilakukan melalui biopsi atau aspirasi sumsum tulang. Sampel kemudian diperiksa kandungan kimiawi selnya dan ada tidaknya perubahan kromosom dalam beberapa tes laboratorium.

Pengobatan Displasia

Pengobatan displasia berfokus untuk meringankan gejala dan spesifik untuk setiap jenis displasia[1].

Berikut beberapa pengobatan yang digunakan pada masing-masing jenis displasia[1, 4, 9, 11, 12]:

  • Pengobatan displasia pinggul, meliputi:
    • Harness Pavlik: penanganan yang umum digunakan pada anak di bawah usia 6 bulan, tingkat keberhasilan 90%
    • Reduksi tertutup dan fiksasi dengan spica cast: digunakan pada pasien yang tidak terbantu dengan harness Pavlik, dianjurkan dilakukan sebelum usia 6 bulan.
    • Reduksi terbuka dan rekonstruksi pinggul pinggul: biasanya dipertimbangkan untuk anak berusia lebih dari 18 bulan
  • Pengobatan displasia skeletal, meliputi:
    • Hormon pertumbuhan
    • Penyangga untuk memperbaiki gigi berjejal
    • Penyangga belakang untuk memperbaiki tulang belakang yang mengalami pembengkokan
    • Operasi
  • Pengobatan displasia ektodermal, meliputi:
    • Melatih membersihkan gigi secara teratur
    • Penggunaan krim topikal untuk gejala kulit
    • Pengaplikasian pengobatan antibakteri kulit kepala
    • Penggunaan spray salin untuk hidung kering atau tetes mata untuk mata
  • Pengobatan displasia serviks, meliputi:
    • Cryosurgery: menghancurkan sel-sel abnormal dengan suhu dingin
    • Terapi laser: menghancurkan jaringan abnormal dengan laser
    • Loop electrosurgical excision procedure (LEEP): menghilangkan sel-sel abnormal menggunakan listrik
    • Biopsi kerucut: pengambilan sampel jaringan abnormal pada serviks
  • Pengobatan sindrom myelodysplastic, meliputi perawatan suportif seperti transfusi darah, stimulasi sumsum tulang dan kemoterapi sitotoksik atau agen hypomethylating. Pada beberapa kasus dapat dilakukan transplantari sel induk.

Pencegahan Displasia

Displasia meliputi berbagai kondisi dan beberapa jenisnya dapat disebabkan oleh faktor genetik, sehingga pencegahan tidak memungkinkan. Meski demikian, menghindari faktor risiko dapat dilakukan sebagai pencegahan terjadinya beberapa jenis displasia tertentu[1].

Beberapa kiat yang dapat dilakukan untuk mencegah displasia di antaranya[1]:

Menerapkan gaya hidup sehat dengan melakukan aktivitas fisik dan olahraga secara rutin

  • Menerapkan konsumsi diet sehat
  • Menghindari merokok tembakau

Untuk mencegah displasia serviks, berikut beberapa hal yang dapat dilakukan[11]:

  • Menggunakan kondom atau alat pelindung lainnya ketika berhubungan
  • Mendapatkan vaksin HPV saat berusia 11-26 tahun
  • Menghindari merokok
  • Menghindari melakukan hubungan seksual sebelum usia 18 tahun
fbWhatsappTwitterLinkedIn

Related Posts

Add Comment