Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Moebius adalah suatu gangguan saraf langka yang mengenai otot yang mengontrol ekspresi wajah dan pergerakan mata. Penyakit ini didapatkan dari lahir sehingga gejalanya sudah dapat terlihat sejak
Daftar isi
Moebius sindrom adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan pada beberapa saraf kranial yang mempengaruhi otot untuk mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata [1].
Moebius sindrom biasanya mempengaruhi kedua sisi wajah. Kondisi ini juga dapat mempengaruhi saraf yang memiliki peran penting dalam berbicara, mengunyah, dan menelan [2].
Sekitar 30 hingga 40 % anak-anak dengan moebius sindrom memiliki beberapa derajat dengan kecenderungan autisme. Ada 4 kategori moebius sindrom yang dikenali [4]:
Meskipun terkadang moebius sindrom di kaitkan dengan cacat intelektual seperti autisme dan keterlambatan dalam berkembang, ini terutama juga dapat mempengaruhi anak-anak dengan kecerdasan normal dan perkembangan kognitif.
Moebius sindrom terjadi ketika perkembangan saraf kranial 6 dan 7 mengalami gangguan pada janin yang sedang tumbuh di dalam rahim [5].
Gejala moebius sindrom sangat bervariasi bergantung pada saraf yang terpengaruh. Gejala apapun yang dimiliki penderitanya dapat terlihat sejak lahir. Gejala moebius sindrom yang paling umum meliputi [2,3]:
Penyebab utama moebius sindrom belum diketahui secara pasti. Beberapa penelitian menunjukkan kombinasi faktor risiko genetik dan lingkungan. Dalam beberapa kasus, orang tua juga berisiko menularkan kondisi ini pada anak-anaknya [2].
Moebius sindrom sangat jarang terjadi. Dalam banyak kasus, moebius sindrom berkembang secara acak (sporadis) pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Meskipun jumlah kasus moebius sindrom di seluruh dunia tidak diketahui dengan pasti, namun telah di perkirakan bahwa sekitar 2 hingga 20 orang per satu juta laki-laki maupun wanita telah terpengaruh oleh kondisi ini [3].
Tidak ada tes khusus yang digunakan untuk mendiagnosis moebius sindrom. Kondisi ini merupakan bawaan lahir dan biasanya sudah bisa di diagnosis saat bayi baru lahir. Tetapi terdapat tiga kriteria diagnostik yang akan membantu dokter untuk mendiagnosis moebius sindrom apabila belum ada tanda-tanda berkembangnya saraf kranial, meliputi [3]:
Diagnosis moebius sindrom juga akan didasarkan pada tanda atau gejala karakteristik, riwayat pasien yang terperinci, dan evaluasi klinis yang menyeluruh. Beberapa tes khusus akan dilakukan untuk membantu menghilangkan penyebab lain dari kelumpuhan pada wajah [1].
Pemeriksaan lebih lanjut seperti CAT scan atau MRI otak mungkin akan dilakukan oleh dokter untuk memastikan diagnosis dengan tepat. Indikasi pertama apabila bayi benar-benar menderita moebius sindrom adalah tidak adanya ekspresi saat menangis atau terlihat seperti topeng [5].
Perawatan medis dari berbagai spesialis seperti ahli saraf, dokter mata, ahli bedah, ahli THT, dan ahli patogi bicara mungkin dibutuhkan oleh penderita moebius sindrom [2].
Pembedahan mungkin juga dibutuhkan untuk membantu memperbaiki strabismus (mata juling) atau untuk mentransfer saraf dan otot ke sudut mulut guna meningkatkan kemampuan untuk tersenyum. Operasi rekonstruksi juga akan membantu mengatasi perbedaan wajah, anggota tubuh, dan rahang pada normalnya [3,4].
Prosedur bedah lainnya yang mungkin diperlukan seperti [3]:
Meskipun tidak ada obat khusus untuk mengobati moebius sindrom, namun gejalanya dapat diobati dengan [5]:
Meskipun kondisinya tidak diyakini bersifat genetik, namun apabila gangguan ini terjadi dalam satu keluarga, konseling genetik mungkin dapat membantu untuk mengatasinya.
Ibu hamil juga dapat berkonsultasi dengan dokter agar kondisi ini dapat dicegah. Karena kondisi ini merupakan bawaan dari lahir, maka ibu hamil juga perlu menghindari obat-obatan atau makanan dan minuman tertentu agar pertumbuhan dan perkembangan janin di dalam rahim tidak akan terganggu.
Dan meskipun dalam beberapa penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan moebius sindrom lebih cenderung mengalami gangguan spektrum autisme, serta tidak ada penyembuhan atau pengobatannya yang secara pasti, namun terdapat berbagai pilihan pengobatan seperti terapi okupasi dan fisik serta pembedahan khusus [3].
Tidak ada obat yang khusus untuk gangguan moebius sindrom. Namun terlepas dari kerusakan yang dapat disebabkan oleh gangguan tersebut, perawatan dan pengobatan yang tepat dapat memberi harapan hidup yang normal pada penderitanya.
1. Anonim. Moebius Syndrome. National Organization for Rare Disorder; 2021.
2. Anonim. Moebius Syndrome. John Hopkins Medicine; 2021.
3. Abby Norman & Caitlin Kelly MD. Moebius Syndrome: Symptoms, Causes and Treatment. VerywellHealth; 2020.
4. Anonim. Moebius Syndrome. Brainfacts; 2021.
5. Anonim. Moebius Syndrome. Facialpalsy; 2021.