Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Moebius adalah suatu gangguan saraf langka yang mengenai otot yang mengontrol ekspresi wajah dan pergerakan mata. Penyakit ini didapatkan dari lahir sehingga gejalanya sudah dapat terlihat sejak... bayi lahir. Bayi akan terlihat tidak dapat memperlihatkan ekspresi wajah, seperti tersenyum, mengernyitkan dahi, atau mengangkat alis. Kelemahan otot juga dapat menyebabkan gangguan ketika bayi menyusu. Pengobatan bersifat suportif dan bersifat untuk mengendalikan gejala. Terkadang pembedahan dibutuhkan untuk mengoreksi kelainan mata atau rahang. Read more
Daftar isi
Apa Itu Moebius Sindrom?
Moebius sindrom adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan pada beberapa saraf kranial yang mempengaruhi otot untuk mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata [1].
Moebius sindrom biasanya mempengaruhi kedua sisi wajah. Kondisi ini juga dapat mempengaruhi saraf yang memiliki peran penting dalam berbicara, mengunyah, dan menelan [2].
Sekitar 30 hingga 40 % anak-anak dengan moebius sindrom memiliki beberapa derajat dengan kecenderungan autisme. Ada 4 kategori moebius sindrom yang dikenali [4]:
- Grup I, ditandai dengan nukleus batang otak kecil atau otak ada yang mengontrol saraf kranial
- Grup II, ditandai dengan kehilangan dan degenerasi neuron di saraf tepi wajah
- Grup III, ditandai dengan hilangnya dan degenerasi neuron dan sel otak lainnya, area mikroskopis, dan jaringan yang mengeras di inti batang otak
- Grup IV, ditandai dengan gejala otot meskipun ada kekurangan lesi di saraf kranial.
Meskipun terkadang moebius sindrom di kaitkan dengan cacat intelektual seperti autisme dan keterlambatan dalam berkembang, ini terutama juga dapat mempengaruhi anak-anak dengan kecerdasan normal dan perkembangan kognitif.
Moebius sindrom terjadi ketika perkembangan saraf kranial 6 dan 7 mengalami gangguan pada janin yang sedang tumbuh di dalam rahim [5].
Gejala Moebius Sindrom
Gejala moebius sindrom sangat bervariasi bergantung pada saraf yang terpengaruh. Gejala apapun yang dimiliki penderitanya dapat terlihat sejak lahir. Gejala moebius sindrom yang paling umum meliputi [2,3]:
- Kelemahan atau kelumpuhan total pada wajah (palsy)
- Kesulitan menelan atau menghisap
- Kesulitan berbicara dan sering mengeluarkan air liur
- Ketidakmampuan untuk membentuk ekspresi wajah seperti tidak dapat tersenyum atau mengerutkan dahi, mengangkat alis, mengerutkan bibir, dan menutup mata (ini sering disebut sebagai “mask-like”)
- Langit-langit sumbing
- Masalah gigi yang berhubungan dengan rahang kecil, gigi tidak sejajar atau efek mulut terbuka terus-menerus (ini dapat meningkatkan risiko gigi berlubang)
- Mata kering adan iritasi
- Masalah tangan dan kaki termasuk kaki pengkor dan jari hilang atau menyatu (secara sindaktili)
- Masalah pendengaran
- Mengungkit kepala ke belakang saat menelan
- Lidah pendek
- Gangguan pernapasan
- Hipotania (tonus otot lemah)
- Masalah tidur
- Kelemahan tubuh bagian atas yang dapat menyebabkan keterlambatan fungsi motorik
- Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
- Kelainan telinga yang dapat menyebabkan infeksi telinga yang sering atau terus-menerus (ototis media)
- Gangguan lain yang berhubungan dengan bicara, menelan, dan penglihatan
- Sindrom Polandia (dinding dada dan kelainan tungkai atas)
- Strabismus (mata juling).
Penyebab Moebius Sindrom
Penyebab utama moebius sindrom belum diketahui secara pasti. Beberapa penelitian menunjukkan kombinasi faktor risiko genetik dan lingkungan. Dalam beberapa kasus, orang tua juga berisiko menularkan kondisi ini pada anak-anaknya [2].
Moebius sindrom sangat jarang terjadi. Dalam banyak kasus, moebius sindrom berkembang secara acak (sporadis) pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Meskipun jumlah kasus moebius sindrom di seluruh dunia tidak diketahui dengan pasti, namun telah di perkirakan bahwa sekitar 2 hingga 20 orang per satu juta laki-laki maupun wanita telah terpengaruh oleh kondisi ini [3].
Diagnosis Moebius Sindrom
Tidak ada tes khusus yang digunakan untuk mendiagnosis moebius sindrom. Kondisi ini merupakan bawaan lahir dan biasanya sudah bisa di diagnosis saat bayi baru lahir. Tetapi terdapat tiga kriteria diagnostik yang akan membantu dokter untuk mendiagnosis moebius sindrom apabila belum ada tanda-tanda berkembangnya saraf kranial, meliputi [3]:
- Kelumpuhan atau kelemahan setidaknya di salah satu sisi wajah (biasanya keduanya)
- Gerakan mata ke samping lumpuh
- Gerakan vertikal mata yang tetap
Diagnosis moebius sindrom juga akan didasarkan pada tanda atau gejala karakteristik, riwayat pasien yang terperinci, dan evaluasi klinis yang menyeluruh. Beberapa tes khusus akan dilakukan untuk membantu menghilangkan penyebab lain dari kelumpuhan pada wajah [1].
Pemeriksaan lebih lanjut seperti CAT scan atau MRI otak mungkin akan dilakukan oleh dokter untuk memastikan diagnosis dengan tepat. Indikasi pertama apabila bayi benar-benar menderita moebius sindrom adalah tidak adanya ekspresi saat menangis atau terlihat seperti topeng [5].
Pengobatan Moebius Sindrom
Perawatan medis dari berbagai spesialis seperti ahli saraf, dokter mata, ahli bedah, ahli THT, dan ahli patogi bicara mungkin dibutuhkan oleh penderita moebius sindrom [2].
Pembedahan mungkin juga dibutuhkan untuk membantu memperbaiki strabismus (mata juling) atau untuk mentransfer saraf dan otot ke sudut mulut guna meningkatkan kemampuan untuk tersenyum. Operasi rekonstruksi juga akan membantu mengatasi perbedaan wajah, anggota tubuh, dan rahang pada normalnya [3,4].
Prosedur bedah lainnya yang mungkin diperlukan seperti [3]:
- Operasi mata atau kelopak mata untuk meningkatkan penglihatan dan memperbaiki strabismus (mata juling)
- Operasi mulut untuk mengatasi gigi
- Prosedur ortopedi (atau intervensi non-bedah) untuk meningkatkan mobilitas
- Pembedahan untuk memperbaiki skoliosis.
Meskipun tidak ada obat khusus untuk mengobati moebius sindrom, namun gejalanya dapat diobati dengan [5]:
- Bayi mungkin kesulitan menyusu karena tidak memiliki kemampuan untuk menghisap dengan baik, dalam hal ini tabung atau botol susu khusus dapat digunakan agar nutrisi yang dibutuhkan oleh bayi dapat diterima dengan cukup
- Terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik dan koordinasi serta mengatasi kesulitan berbicara dan makan pada anak
- Anak dengan langit-langit sumbing harus menjalani intervensi bedah dini sebelum usia 12 tahun. Pemeriksaan yang rutin sangat dibutuhkan apabila seorang anak mengalami langit-langit sumbing.
Pencegahan Moebius Sindrom
Meskipun kondisinya tidak diyakini bersifat genetik, namun apabila gangguan ini terjadi dalam satu keluarga, konseling genetik mungkin dapat membantu untuk mengatasinya.
Ibu hamil juga dapat berkonsultasi dengan dokter agar kondisi ini dapat dicegah. Karena kondisi ini merupakan bawaan dari lahir, maka ibu hamil juga perlu menghindari obat-obatan atau makanan dan minuman tertentu agar pertumbuhan dan perkembangan janin di dalam rahim tidak akan terganggu.
Dan meskipun dalam beberapa penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan moebius sindrom lebih cenderung mengalami gangguan spektrum autisme, serta tidak ada penyembuhan atau pengobatannya yang secara pasti, namun terdapat berbagai pilihan pengobatan seperti terapi okupasi dan fisik serta pembedahan khusus [3].
Tidak ada obat yang khusus untuk gangguan moebius sindrom. Namun terlepas dari kerusakan yang dapat disebabkan oleh gangguan tersebut, perawatan dan pengobatan yang tepat dapat memberi harapan hidup yang normal pada penderitanya.