Daftar isi
Porfiria merupakan suatu kondisi ketika seseorang mengalami sekelompok kelainan genetik di mana kelainan ini hasil bentukan dari ketidaksempurnaan heme [2,3,5,6].
Heme sendiri merupakan salah satu bagian vital dalam tubuh karena tergolong protein di dalam sel darah merah dan berperan sebagai pembawa oksigen dari paru menuju seluruh organ tubuh atau yang dikenal dengan istilah hemoglobin.
Ada banyak enzim yang terlibat dalam proses kimia pembentukan heme, dan ketika kekurangan satu saja enzim untuk proses ini maka pembentukan heme menjadi tidak sempurna.
Karena ketidaksempurnaan heme, senyawa kimia yang dikenal dengan istilah porfirin akan menumpuk karena terhasilkan secara berlebih lalu menyebabkan terjadinya porfiria.
Tinjauan Porfiria merupakan kondisi langka ketika zat porfirin meningkat dan menumpuk di dalam tubuh karena ketidaksempurnaan heme dan ketiadaan enzim yang membentuk heme.
Produksi dan pembentukan heme yang bermasalah pada akhirnya menyebabkan terjadinya porfiria.
Heme sendiri adalah bagian dari hemoglobin yang dihasilkan di organ hati dan sumsum tulang.
Salah satu enzim pendukung terbentuknya heme maka produksi heme tidak menjadi sempurna.
Hal ini dapat disebabkan oleh dua faktor, yaitu faktor genetik dan faktor didapat (acquired) [4,5].
Rata-rata kasus porfiria adalah diturunkan atau diwariskan, yang artinya penyakit ini dapat disebabkan oleh faktor genetik.
Seseorang dapat mengalami porfiria apabila :
Namun, tidak semua orang yang mewarisi satu atau dua gen cacat di dalam tubuhnya dari salah satu atau kedua orang tua kemudian akan mengalami gejala porfiria.
Seseorang dapat menjadi porfiria laten atau pembawa gen saja tanpa harus mengalami keluhan gejala apapun.
Selain faktor genetik, porfiria adalah suatu kondisi yang juga bisa didapat oleh seseorang dari faktor lingkungan, seperti halnya kondisi porfiria cutanea tarda.
Gejala yang timbul dapat dipicu oleh faktor lingkungan di mana permintaan tubuh akan produksi heme mengalami peningkatan yang berpengaruh pada enzim yang kurang.
Bila salah satu enzim khusus yang mendukung pembentukan heme kurang namun permintaan produksi heme meningkat, maka hal ini akan memicu penumpukan porfirin sebagai akibatnya.
Tinjauan Menurut penyebabnya, terdapat dua jenis kondisi porfiria, yaitu porfiria herediter/genetik/keturunan dan porfiria didapat (acquired) di mana terdapat faktor lingkungan yang mampu memicu gejalanya.
Pada kasus porfiria yang didapat, beberapa faktor mampu memicu timbulnya gejala.
Berikut ini adalah beberapa hal yang berpengaruh pada produksi enzim pendukung pembentukan heme di dalam tubuh [1,2,3,4,6] :
Pada beberapa orang yang sebenarnya membawa gen cacat penyebab porfiria, mereka tidak mengalami gejala sama sekali.
Namun pada penderita porfiria lainnya, terdapat dua jenis kondisi gejala menurut tingkat keparahan dan jenis porfiria yang dialami.
Pada kasus porfiria akut, sistem saraf adalah bagian yang terserang di mana hal ini mampu menimbulkan gejala yang sangat parah bahkan secara tiba-tiba [1,7].
Beberapa kondisi berikut ini adalah bentuk gejala porfiria akut yang dapat bertahan selama beberapa minggu dan bahkan berpotensi memburuk seiring waktu usai penderita mengalami serangan awal.
Karena paparan sinar matahari dan sensitivitas kulit yang lebih tinggi dari biasanya, maka gejala dapat terjadi pada kulit walau sistem saraf tidak terpengaruh [4,7].
Di bawah ini adalah sejumlah keluhan gejala yang dialami pada kulit.
Selain dari porfiria akut dan porfiria kulit, terdapat jenis porfiria campuran di mana gejala yang terjadi adalah kombinasi dari porfiria akut dan porfiria kulit [7].
Pada kondisi ini, penderita akan mengalami gangguan pada mentalnya disertai masalah pada sistem saraf serta kulit.
Hereditary coproporphyria dan variegate porphyria adalah dua kondisi yang tergolong porfiria campuran.
Tinjauan - Gejala porfiria terdiri dari dua kondisi utama, yaitu porfiria akut dan porfiria kulit. Namun bila gejala kombinasi antara porfiria akut dan porfiria kulit timbul, hal ini disebut dengan kondisi porfiria campuran. - Otot nyeri, warna urine merah keunguan, kulit gatal, bengkak dan merah, kejang, halusinasi, hingga hipertensi dapat terjadi sebagai gejala porfiria.
Gejala yang ditimbulkan porfiria pada dasarnya memiliki kemiripan dengan sejumlah penyakit lain yang lebih umum sehingga hal ini membuat dokter cukup sulit untuk mendiagnosanya.
Terlebih lagi, porfiria merupakan kelainan genetik yang juga langka sehingga proses diagnosa tidaklah mudah.
Untuk memastikan apakah gejala-gejala yang dialami pasien mengarah pada kondisi porfiria, maka beberapa metode pemeriksaan berikut umumnya perlu ditempuh oleh pasien.
Pemeriksaan fisik menjadi metode awal dokter dalam mengecek kondisi kesehatan pasien.
Dokter akan melihat adanya perubahan warna dan kondisi kulit serta gejala fisik lainnya yang cukup terlihat.
Sebagai pemeriksaan lanjutan, ada kemungkinan dokter juga langsung merekomendasikan tes darah pada pasien.
Tes darah diperlukan untuk mengetahui apakah pasien memiliki kondisi medis lain selain porfiria.
Seperti halnya tes darah, tes urine dan feses kemungkinan juga dianjurkan oleh dokter agar pasien menempuhnya.
Tujuan pemeriksaan adalah untuk mengetahui apakah terdapat kondisi medis lain yang di dalam tubuh pasien serta mengeliminasi kemungkinan gangguan atau kelainan lain selain porfiria.
Untuk menegakkan diagnosa dan meningkatkan akurasinya, dokter juga berpotensi meminta pasien melakukan tes atau konseling genetik.
Dokter perlu mengetahui riwayat medis pasien serta keluarga pasien supaya adanya gen cacat penyebab porfiria dapat terdeteksi.
Tinjauan Selain pemeriksaan fisik, dokter dapat mengonfirmasi penyakit porfiria melalui tes darah, tes urine, tes feses/tinja, serta tes genetik.
Penanganan porfiria disesuaikan dengan jenis dan tingkat keparahan kondisi.
Berikut ini adalah bentuk perawatan yang mampu mengatasi porfiria dengan meredakan gejala yang terjadi.
Pada kasus porfiria akut, maka beberapa langkah di bawah ini adalah upaya penanganan yang biasanya diberikan oleh dokter untuk mengatasi gejala sekaligus meminimalisir risiko komplikasi.
Pada jenis porfiria kulit, kondisi ini dapat diatasi dengan sejumlah cara, seperti :
Tips Menghindari Faktor Pemicu
Untuk mencegah gejala menjadi lebih buruk sekaligus membantu agar keluhan gejala dapat mereda, berikut adalah sejumlah cara menghindari faktor pemicunya [4,6].
Tinjauan - Pengobatan porfiria disesuaikan dengan jenis kondisi dan tingkat keparahannya. - Porfiria akut diatasi dengan pemberian suntikan hemin, pemberian gula atau glukosa serta rawat inap di rumah sakit. - Sementara untuk porfiria kulit, flebotomi, menghindari paparan matahari, suplemen vitamin D, serta pemberian obat antimalaria adalah perawatan yang umumnya diberikan dokter.
Porfiria akut dapat mengancam jiwa penderitanya, terutama bila penanganan tidak segera didapat saat serangan pertama sudah terjadi.
Ketika porfiria akut terjadi, penderita akan mengalami kejang, masalah pernafasan, dehidrasi, hingga hipertensi [1,3,4,6].
Jika tidak mendapat penanganan yang tepat dan cepat, nyeri kronik, kerusakan hati, hingga gagal ginjal kronik dapat terjadi sebagai komplikasinya.
Sementara pada kasus porfiria kulit, penderita dapat mengalami kerusakan kulit permanen sebagai risiko komplikasi paling umum dan tinggi [4].
Walau kondisi gejala dapat sembuh dan pulih, penampilan kulit tetap nampak berbeda dari sebelumnya karena terdapat bekas luka, lebih rapuh, dan berubah warna.
Tinjauan Risiko komplikasi porfiria antara lain adalah dehidrasi, hipertensi, kerusakan hati, nyeri kronik, gagal ginjal kronik, tubuh kejang, gangguan pernafasan, hingga kerusakan kulit jangka panjang.
Bentuk pencegahan porfiria yang paling dianjurkan adalah menghindari faktor-faktor pemicu timbulnya gejala [4,6].
Para pasangan suami istri dengan riwayat keluarga yang memiliki kondisi porfiria sebaiknya melakukan tes genetik dan berkonsultasi sebelum merencanakan kehamilan [1,4].
Karena porfiria rata-rata terjadi karena faktor genetik atau keturunan, maka konseling genetik kiranya dapat membantu meminimalisir atau mengatasi risiko porfiria pada calon anak.
Tinjauan Menghindari faktor pemicu gejala adalah upaya pencegahan porfiria paling dianjurkan. Para calon orang tua yang berencana memiliki anak pun disarankan untuk melakukan tes genetik lebih dulu.
1. Verena Gounden & Ishwarlal Jialal. Acute Porphyria. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020.
2. National Center for Biotechnology Information (US). Porphyria. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 1998.
3. Manisha Balwani & Robert J. Desnick. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood; 2012.
4. Robert Dawe. An overview of the cutaneous porphyrias. F1000 Research; 2017.
5. D J Cripps. Porphyria: genetic and acquired. IARC Scientific Publications; 1986.
6. Vaithamanithi-Mudumbai Sadagopa Ramanujam, M.Sc., Ph.D & Karl Elmo Anderson, M.D. Porphyria Diagnostics – Part 1: A brief overview of the porphyrias. HHS Public Access; 2015.
7. Helen Thadani, Allan Deacon, & Timothy Peters. Diagnosis and management of porphyria. British Medical Journal; 2000.
8. Karl E Anderson & Stephen Collins. Open-label study of hemin for acute porphyria: clinical practice implications. The American Journal of Medicine; 2006.
9. Amy Simon, Farrah Pompilus, William Querbes, Alex Wei, Sara Strzok, Craig Penz, Desiree Lyon Howe, Jessica R. Hungate, Jae B. Kim, Sonalee Agarwal, & Patrick Marquis. Patient Perspective on Acute Intermittent Porphyria with Frequent Attacks: A Disease with Intermittent and Chronic Manifestations. The Patient; 2018.
10. Elena Di Pierro & Francesca Granata. Nutrients and Porphyria: An Intriguing Crosstalk. International Journal of Molecular Sciences; 2020.