Tinjauan Medis : dr. Puspasari Septama Susanto
Albinisme merupakan istilah kelompok besar kelainan-kelainan pada pembentukan melanin yang diakibatkan oleh faktor genetik atau keturunan. Melanin adalah zat fotoprotektif yang berfungsi untuk menyerap... sinar ultraviolet matahari dan memberi warna pada kulit dan iris mata. Melanin dibutuhkan untuk melindungi kulit dari kerusakan akibat paparan sinar ultraviolet dan penting untuk perkembangan fovea (bintik kuning) pada retina dan saraf mata. Pada umumnya albinisme ditandai dengan produksi pigmen melanin yang rendah atau bahkan tidak ada sama sekali akibat mutasi genetik sehingga proses pembentukannya menjadi tidak sempurna. Hal ini menyebabkan penderita albinisme memiliki warna kulit, rambut dan mata yang terang-pucat, mudah mengalami kulit terbakar (sunburn), kanker kulit, sensitif terhadap cahaya, gerak bola mata tak terkendali (nistagmus) dan daya penglihatan rendah. Karena bersifat genetik, kondisi ini belum dapat disembuhkan. Namun, terapi dini dapat menghindari penderita dari komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi. Terapi yang dapat dilakukan oleh penderita albinisme adalah menggunakan tabir surya, memakai pakaian tertutup untuk melindungi kulit, dan berkonsultasi rutin pada dokter ahli mata. Read more
Daftar isi
Apa Itu Albinisme?
Albinisme merupakan sebuah kondisi kelainan di mana tubuh seseorang mengalami kekurangan pigmen pada rambut, mata dan kulitnya [2,3,4,5,6].
Kondisi hilangnya kemampuan tubuh dalam membentuk ini merupakan suatu kondisi yang diturunkan atau diwariskan.
Maka jika orangtua mengalami albinisme, kemungkinan yang sangat besar bahwa sang anak akan mewarisinya dan menderita kondisi sama.
Fakta Tentang Albinisme
- Penderita albinisme berpotensi besar mengalami gangguan pada mata atau penglihatannya karena pigmen pada iris mata hanya sedikit atau justru tidak ada sama sekali [1].
- Diperkirakan 1 dari 20.000 orang di Afrika Selatan lahir dengan kondisi albinisme [1].
- Albinisme adalah suatu kondisi bawaan lahir yang diwariskan oleh keluarga, bukan karena terkena paparan matahari yang terlalu sering [1].
- Albinisme tidak memengaruhi tingkat intelegensi penderitanya [1].
- Penderita albinisme memiliki risiko jauh lebih tinggi mengembangkan kanker kulit karena pigmentasi yang sangat kurang [1,4,5,6].
- Albinisme adalah kondisi genetik di mana hal ini sama sekali tidak dapat dicegah [1].
- Strabismus atau kondisi mata juling adalah salah satu tanda seseorang merupakan penderita albinisme [1,2,3,4,5,6].
- Penderita albinisme cenderung memiliki warna bola mata dari abu-abu terang, biru atau bahkan coklat terang, bukan merah atau merah muda [2].
- Walau albinisme dapat memicu masalah pada mata dan fungsi penglihatan penderitanya, kondisi ini tidak menyebabkan kebutaan [4].
- Penderita albinisme yang nampaknya memiliki mata berwarna merah, sebetulnya hal ini hanyalah efek pantulan cahaya dari retina sama halnya ketika seseorang sedang dipotret dengan kamera berlampu kilat elektronik [4].
Jenis-jenis Albinisme
Albinisme terdiri dari beberapa jenis kondisi, namun umumnya mengarah pada dua jenis, yakni albinisme okular dan OCA (Oculocutaneous Albinism) [2,5].
Albinisme Okular
Albinisme jenis ini memengaruhi lebih ke bagian mata sehingga pigmentasi di mata sangat kurang yang menyebabkan gerakan mata sulit diatur, nystagmus (pergerakan tak terkendali pada mata), serta berkurangnya ketajaman penglihatan.
Pada kondisi albinisme okular, iris mata penderita akan kelihatan transparan.
OCA Tipe 1
Pada OCA atau Oculocutaneous Albinism tipe 1 pigmen kulit sama sekali tidak ada pada mata, rambut dan kulit.
Gerakan mata tidak terkontrol atau nistagmus, ketajaman mata yang berkurang, serta sensitivitas terhadap cahaya yang meningkat / fotofobia dapat terjadi pada penderita OCA tipe 1 ini.
OCA Tipe 2
Pada OCA atau Oculocutaneous Albinism tipe 2 pigmen kulit, mata dan rambut tetap ada, namun tergolong minim hingga sedang kadarnya.
Sementara itu, gejala yang muncul pada penderita OCA tipe 2 kurang lebih sama dengan OCA tipe 1, khususnya permasalahan pada penglihatan.
OCA Tipe 3
Pada OCA atau Oculocutaneous Albinism tipe 3, identifikasi gejala lebih sulit bila hanya melihat dari kondisi fisik penderita.
Bila seorang anak keturunan Afrika Amerika terlahir dengan kulit yang lebih putih dan terang, maka akan sangat nampak bahwa hal ini mengarah pada albinisme.
Pada penderita OCA tipe 3 pun gejala gangguan pada penglihatan dapat dialami, namun gejala pada OCA tipe 1 dan 2 masih tergolong lebih parah dari gejala OCA tipe 3.
OCA Tipe 4
Pada OCA atau Oculocutaneous Albinism tipe 4, gangguan atau kelainan pada protein SLC5A2 adalah penyebab utamanya.
Hal ini kemudian menjadikan produksi melanin berkurang pada khususnya orang-orang Asia Timur dengan gejala yang hampir sama dengan OCA Tipe 2.
Tinjauan Jenis albinisme terdiri dari 4, yaitu OCA / Oculocutaneous Albinism tipe 1, 2, 3, 4 dan albinisme okular.
Penyebab Albinisme
Albinisme utamanya disebabkan oleh kerusakan gen atau mutasi gen penghasil melanin serta gangguan pada gen yang menjadi distributor melanin [2,3,4,5,6].
Kerusakan pada gen tersebut dapat menjadi penyebab produksi melanin berkurang atau justru tidak ada sama sekali.
Gen yang telah rusak atau cacat ini dapat diwariskan dari orangtua ke anak-anaknya sehingga potensi anak-anak lahir dengan kondisi albinisme sangat besar.
Anak-anak dengan orangtua yang menderita albinisme berpotensi besar lahir dengan kondisi yang sama karena membawa gen rusak tadi.
Dalam setiap tubuh manusia terdapat jumlah melanosit yang sama di mana melanosit ini merupakan sel-sel yang mampu menghasilkan melanin.
Melanin inilah yang juga disebut dengan pigmen kulit, pemberi warna alami pada kulit, mata hingga rambut pada manusia.
Tinjauan Mutasi genetik adalah penyebab utama dari kondisi albinisme dan orangtua dengan kondisi ini dapat menurunkannya kepada anak-anaknya nanti.
Gejala Albinisme
Gejala yang paling nampak dari penderita albinisme adalah gangguan pada penglihatannya dan justru tidak selalu terlihat dari kondisi kulit ataupun rambut.
Tak semua penderita albinisme dapat menunjukkan gejala menonjol pada warna rambut maupun kulit. Berikut ini merupakan sejumlah gejala bahwa seseorang (umumnya anak-anak) mengalami albinisme [4,5,6] :
- Warna kulit, mata ataupun rambut terlihat sangat kurang atau bahkan tidak ada.
- Warna kulit, mata atau rambut terlihat lebih terang daripada orang-orang pada normalnya.
- Terdapat bercak pada kulit yang tidak memiliki warna.
- Strabismus atau mata juling.
- Nistagmus atau gerakan tidak terkendali pada mata.
- Penglihatan monokular atau fungsi penglihatan normal hanya pada satu sisi mata.
- Fotofobia atau sensitivitas mata yang meningkat terhadap sumber cahaya terang.
- Kesalahan refraktif, seperti astigmatisme, mata minus (rabun jauh), maupun mata plus (rabun dekat).
- Hipoplasia foveal atau kondisi ketika perkembangan retina mata tidak normal saat janin masih di dalam kandungan atau selama masa tumbuh kembang bayi.
- Gangguan iris mata, yaitu saat pigmen tidak cukup pada area tengah bola mata untuk menjadi penyaring cahaya yang memasuki mata.
- Gangguan saraf optik, yaitu saat sinyal saraf yang retina kirim melalui saraf optik tak mampu mengikuti jalur atau rute saraf yang seharusnya atau normalnya.
Gangguan pada mata penderita albinisme cukup serius dan mengganggu, namun bukan berarti bahwa penderita albinisme tidak boleh sama sekali berada di luar ruangan saat siang hari [4].
Penggunaan kacamata hitam sebetulnya dapat menjadi penolong pada gejala yang berkaitan dengan penglihatan.
Kapan sebaiknya menemui dokter atau memeriksakan diri?
Orangtua perlu segera mengajak anaknya pergi ke dokter untuk berkonsultasi saat gejala mulai tak wajar.
Salah satu gejala yang perlu untuk segera diperiksakan adalah munculnya memar dan perdarahan yang tidak biasa.
Bila anak mengalami diare berdarah atau mimisan yang cenderung berulang terlalu sering, dikhawatirkan anak mengidap sindrom Hermansky-Pudlak yang sangat langka.
Tinjauan Gejala paling menonjol pada penderita albinisme adalah kulit, rambut dan bola mata yang berwarna terang tidak seperti orang pada normalnya karena pigmen yang sangat sedikit.
Pemeriksaan Albinisme
Tujuan membawa penderita gejala albinisme ke dokter adalah untuk menentukan jenis albinisme pada tubuh penderita.
Beberapa metode pemeriksaan inilah yang umumnya perlu ditempuh oleh penderita yang mengalami gejala albinisme [2,3,4,5] :
- Pemeriksaan Fisik
Dokter awalnya akan memeriksa fisik pasien, seperti mulai dari kondisi rambut yang berwarna terang, entah itu putih, keabuan, biru atau coklat terang.
Orang-orang keturunan Asia atau Afrika dengan albinisme ditandai dengan rambut yang kemerahan, kekuningan, atau kecoklatan.
Pada penderita albinisme seiring bertambah tua usia atau karena paparan mineral dari lingkungan rambut akan menjadi lebih gelap dengan alis serta bulu mata yang memucat.
Dokter juga akan memeriksa atau mengecek warna kulit pasien meskipun dari warna kulit tidak selalu nampak gejala albinisme.
Pada beberapa orang dengan albinisme kemungkinan memiliki freckles atau bintik-bintik pada wajah atau tahi lalat namun dengan warna yang cenderung terang karena kekurangan pigmen.
- Pemeriksaan Mata
Tujuan pemeriksaan pada mata oleh ahlinya adalah supaya dokter dapat menemukan keberadaan kondisi fotofobia, strabismus dan nistagmus pada pasien.
Dokter juga perlu memeriksa apakah pasien memiliki masalah lensa korektif pada mata.
Hanya saja, salah satu dari kondisi-kondisi gangguan penglihatan tersebut belum juga tentu mengarah pada kondisi albinisme.
- Elektroretinogram
Tes elektroretinogram adalah salah satu cara dokter untuk memeriksa pasien dengan gejala albinisme.
Tes ini bertujuan untuk mengukur respon dari sel-sel mata terhadap cahaya; dengan kata lain, tes ini adalah tes sensitivitas cahaya.
Dari pemeriksaan ini, dokter dapat mengecek ada tidaknya gangguan penglihatan pada pasien.
- Pemeriksaan Darah
Tes darah dapat pula ditempuh sebagai cara identifikasi pembawa gen jenis albinisme tertentu.
Tes serupa dengan ini pun dapat memeriksa kondisi albinisme pada janin atau bayi yang masih berada dalam kandungan selama amniosentesis.
Tinjauan Pemeriksaan fisik, pemeriksaan darah, dan pemeriksaan mata adalah cara dokter untuk menentukan jenis albinisme pada pasien yang mengalami gejala.
Pengobatan Albinisme
Kelainan genetik seperti albinisme tidak dapat disembuhkan karena belum ditemukan pengobatan yang efektif menyembuhkan.
Pengobatan albinisme umumnya bertujuan untuk mengurangi gejala dan membantu agar penderita dapat beraktivitas secara normal.
- Lensa Korektif
Karena penderita albinisme cenderung berisiko mengalami gejala gangguan penglihatan, maka umumnya lensa korektif seperti kacamata adalah perawatan yang bisa menolong pasien albinisme [2,3,4,5,6].
Hal ini akan sangat membantu pada kasus astigmatisme, rabun jauh ataupun rabut dekat.
- Operasi
Bila memang diperlukan, dokter kemungkinan menyarankan operasi pada pasien albinisme jika pasien mengalami nistagmus atau strabismus [3,4,5,6].
Hal ini bertujuan untuk mengoreksi kondisi mata saja, namun sayangnya operasi tidak dapat membantu dalam meningkatkan penglihatan.
- Penggunaan Kaca Pembesar
Pada penderita albinisme yang masih anak-anak dan mengalami fungsi penglihatan yang rendah, bantuan kaca pembesar untuk digunakan sehari-hari akan sangat menolong [3,4,6].
- Dukungan
Penderita albinisme memerlukan dukungan agar mereka tidak merasa dikucilkan.
Baik itu orangtua, guru, maupun teman-teman penderita albinisme dapat membantu dengan cara memberikan alat-alat yang bisa memudahkan dalam beraktivitas [3].
Penderita albinisme yang masih anak-anak perlu belajar dengan baik untuk meningkatkan kemampuan-kemampuannya dalam keterbatasan yang dimiliki.
Maka, dukungan secara fisik dan moril dapat membantu mereka belajar hal-hal positif.
- Pakaian Tertutup dan Tabir Surya
Pakaian tertutup seperti pakaian lengan panjang dan celana panjang diperlukan agar penderita dapat melindungi kulit dari paparan sinar UVA dan UVB dari matahari [2,5,6].
Tak hanya pakaian tertutup, tabir surya dengan SPF minimal 30 dapat juga diterapkan pada kulit sebelum bepergian keluar.
Tujuan penggunaan tabir surya juga adalah sebagai proteksi bagi kulit supaya tidak mudah terkena efek buruk sinar matahari.
Komplikasi Albinisme
Albinisme adalah salah satu kelainan genetik yang dapat menimbulkan sejumlah komplikasi yang cukup serius pada penderitanya, seperti [6] :
- Gangguan Penglihatan : Gejala gangguan fungsi dan kesehatan mata penderita albinisme memiliki risiko tinggi untuk mengalami kondisi yang lebih serius dan parah, namun tidak sampai menyebabkan kebutaan.
- Kulit Terbakar Matahari Hingga Kanker Kulit : Risiko kulit terbakar sinar matahari hingga kanker kulit pada penderita albinisme cukup besar. Itulah mengapa salah satu jenis perawatan kulit yang dibutuhkan adalah memberikan proteksi maksimal melalui pakaian tertutup dan tabir surya.
- Kesehatan Mental : Gangguan kesehatan mental dapat menjadi salah satu komplikasi berbahaya bagi penderita albinisme yang berawal dari ketidaknyamanan saat bersosialisasi. Masih banyak orang yang sulit untuk menerima dengan baik orang-orang dengan albinisme dalam pergaulannya.
Tinjauan Selain gangguan penglihatan yang semakin parah dan kanker kulit, para penderita albinisme dapat terkena gangguan kesehatan mental. Ini karena masih banyaknya orang yang bereaksi negatif terhadap penderita albinisme yang berdampak cukup buruk.
Pencegahan Albinisme
Penderita albinisme yang sudah dewasa dan menikah lalu berencana untuk memiliki anak, perlu adanya langkah tes genetik atau berkonsultasi langsung dengan konselor genetik [3,5,6].
Karena merupakan kondisi bawaan atau keturunan, albinisme rata-rata tidak dapat dicegah sepenuhnya.
Namun untuk upaya pencegahan supaya gejala albinisme tidak semakin berbahaya dan mengarah pada komplikasi-komplikasi yang telah disebutkan, maka ada beberapa hal yang bisa dilakukan [5,6] :
- Mengurangi aktivitas di luar ruangan khususnya pada siang hari.
- Mengenakan pakaian tertutup dan mengoleskan tabir surya setiap kali hendak beraktivitas di luar ruangan.
- Mengenakan kacamata agar mata tidak langsung terkena paparan sinar matahari.
Tinjauan Albinisme tidak dapat dicegah untuk tidak terjadi sama sekali, namun dengan penggunaan kacamata, tabir surya, dan pakaian tertutup membantu menurunkan risiko perkembangan gejala ke arah yang lebih buruk.