Apa Itu Hemokromatosis? Hemokromatosis merupakan sebuah kondisi ketika di dalam tubuh terdapat kadar zat besi berlebihan yang berdampak serius jika tak ditangani dengan cepat [1,2,3,8,9]. Jika akumulasinya dibiarkan, maka lama-kelamaan kondisi ini mengakibatkan penyakit serius, seperti gagal jantung. Padahal, zat besi sendiri merupakan jenis mineral yang berguna dalam memroduksi hemoglobin (Hb). Hb adalah pengikat dan […]
Tag: kelainan genetik
Ivacaftor digunakan untuk penyakit fibrosis kistik, yaitu penyakit kelainan genetik keturunan. Penyakit ini biasanya menyerang orang dewsa dan anak-anak. [1] Apa Itu Ivacaftor? Berikut ini info mengenai Ivacaftor mulai dari indikasi hingga peringatannya:[2] Indikasi fibrosis kistik Kategori Obat resep Konsumsi Anak-anak dan dewasa Kelas Obat Lain yang Bekerja pada Sistem Pernafasan Bentuk Tablet,butir Kontraindikasi Obat […]
Penyakit von Willebrand adalah suatu kondisi kelainan darah dimana darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya. Darah mengandung banyak protein yang bisa membantu perdarahan untuk berhenti, jika terjadi. Salah satu dari protein ini disebut faktor von Willebrand. Orang yang memiliki kelainan ini kadar protein von Willebrand-nya rendah atau tidak bekerja seperti seharusnya. Mengenal Penyakit Von Willebrand Penyakit […]
Penyakit Huntington atau Huntington’s disease adalah penyakit yang disebabkan oleh gen yang salah di dalam DNA. Secara sederhana, DNA adalah “petunjuk” yang diwariskan dari orang tua untuk memberi tahu sel-sel dalam tubuh apa yang harus dilakukan. Jika seseorang mengidap penyakit Huntington, jarangan syaraf di otak dan tulang belakang yang bertugas mengatur koordinasi aktivitas tubuh akan […]
Apa Itu Sindrom Tourette? Sindrom Tourette merupakan gangguan atau kelainan pada tubuh seseorang yang ditandai dengan gerakan berulang disertai suara yang tidak diinginkan seperti tic [1,2,3,4,5]. Baik gerakan berulang serta suara tic tersebut biasanya sama sekali di luar kendali si penderita sehingga terjadi secara tidak sengaja namun berkali-kali. Umumnya, sindrom Tourette mulai menunjukkan gejalanya pada […]
Apa Itu Sindrom Turner? Sindrom Turner merupakan sebuah kondisi kelainan genetik yang terjadi pada wanita ditandai dengan tubuh yang lebih pendek dari normalnya dan mengalami ketidaksuburan [1,2,3,6,7]. Seringkali anak perempuan dengan kondisi sindrom ini akan mengalami tinggi badan yang tidak normal begitu juga penyakit jantung bawaan hingga ovarium yang tidak dapat berkembang. Tinjauan Sindrom Turner […]
Apa Itu Porfiria? Porfiria merupakan suatu kondisi ketika seseorang mengalami sekelompok kelainan genetik di mana kelainan ini hasil bentukan dari ketidaksempurnaan heme [2,3,5,6]. Heme sendiri merupakan salah satu bagian vital dalam tubuh karena tergolong protein di dalam sel darah merah dan berperan sebagai pembawa oksigen dari paru menuju seluruh organ tubuh atau yang dikenal dengan […]
Sindrom XYY merupakan sindrom yang tergolong langka. [1] Menurut National Institutes of Health (NIH), kelainan ini terjadi pada sekitar satu dari 1.000 anak laki-laki. Lima hingga 10 anak laki-laki dilahirkan dengan sindrom XYY setiap harinya di Amerika Serikat. [1] Prevalensi sindrom XYY di Indonesia sendiri hingga saat ini belum dapat diketahui secara pasti. Apa itu […]
Menurut Mental Health Foundation, sindrom Rett diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000-12.000 bayi perempuan, di semua kelompok ras dan etnis di seluruh dunia. [5] Angka kejadian sindrom Rett di Amerika Serikat diperkirakan 1 dari 10.000 anak perempuan pada usia 12 tahun. [4] Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan prevalensi sindrom Rett secara nasional. […]
Sindrom Robinow merupakan sindrom yang tergolong sangat langka. [1, 4] Angka kejadian sindrom Robinow berkisar antara 1: 500.000 dan rasio antara pria-wanita 1:1. Meskipun jarang terjadi, prevalensinya lebih rendah, karena adanya kematian pada bayi atau anak usia dini. [4] Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan prevalensi Sindrom Robinow secara nasional. Apa Itu Sindrom […]