Sindrom Robinow merupakan sindrom yang tergolong sangat langka. [1, 4]
Angka kejadian sindrom Robinow berkisar antara 1: 500.000 dan rasio antara pria-wanita 1:1. Meskipun jarang terjadi, prevalensinya lebih rendah, karena adanya kematian pada bayi atau anak usia dini. [4]
Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan prevalensi Sindrom Robinow secara nasional.
Daftar isi
Sindrom Robinow adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan bagian tubuh lainnya. [1]
Seseorang yang mengalami sindrom Robinow memiliki kelainan tulang pada berbagai area di tubuh seperti wajah, lengan, kaki, tulang belakang, dan tulang rusuk. Selain itu, penderita juga mengalami cacat jantung bawaan dan kelainan genital. [5]
Para penderita kelainan ini dapat berasal dari jenis kelamin laki-laki maupun perempuan. [4]
Ada dua bentuk sindrom Robinow yang dibedakan oleh tanda dan gejala, keparahan, cara pewarisan, dan gen yaitu Sindrom Robinow resesif autosom dan sindrom Robinow autosom dominan. [1, 3]
Jenis sindrom Robinow ini lebih parah dan biasanya ditandai oleh tulang di lengan dan kaki yang pendek, jari tangan dan kaki pendek, tulang belakang berbentuk baji yang mengarah ke kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (kyphoscoliosis); tulang rusuk yang menyatu atau hilang dan perawakan pendek.
Sindrom ini juga memiliki ciri-ciri yang khas pada wajah dimana kadang-kadang wajah mirip dengan wajah janin yang sedang berkembang. Ciri-ciri lainnya mungkin termasuk genitalia terbelakang; masalah gigi; cacat ginjal atau jantung; atau perkembangan tertunda.
Jenis sindrom Robinow ini memiliki gejala yang mirip dengan sindrom Robinow resesif autosom tetapi lebih ringan. Gejala seperti anomali tulang belakang dan tulang rusuk biasanya tidak ada dan perawakan pendek yang terjadi biasanya tidak terlalu parah.
Beberapa orang yang menderita sindrom Robinow dominan autosomal juga mengalami peningkatan kepadatan mineral tulang (osteosclerosis). [1]
Dibawah ini adalah fakta-fakta tentang sindrom Robinow yang penting untuk Anda ketahui: [1, 2, 3, 4, 5]
Siapa yang paling berisiko mengalami Sindrom Robinow?
Faktor risiko utama dan tunggal dari sindrom ini adalah orang yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi sindrom Robinow. [5]
Sindrom Robinow resesif autosom dan autosom dominan disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang berbeda. [1, 2]
Sindrom Robinow resesif autosom terjadi karena mutasi pada gen ROR2 yang mengakibatkan kurangnya protein ROR2. Gen ROR2 berperan dalam pembuatan protein yang fungsinya tidak dipahami dengan baik.
Berkurangnya protein ROR2 bisa mengakibatkan terganggunya pembentukan kerangka, jantung, dan alat kelamin. Mutasi pada gen ROR2 mencegah sel dari membuat protein ROR2 fungsional, yang mengganggu perkembangan mulai sebelum kelahiran dan mengarah pada gejala sindrom Robinow. [1, 2]
Sindrom Robinow autosom dominan terjadi karena mutasi dari beberapa gen, seperti FZD2 , WNT5A , DVL1 , dan DVL3 yang mengakibatkan kurangnya protein spesifik yang diperlukan untuk perkembangan normal.
Terjadinya peningkatan kepadatan mineral tulang atau osteosclerotic dari kondisi ini merupakan hasil dari mutasi gen DVL1. Mutasi pada salah satu gen ini juga bisa mengubah produksi atau fungsi masing-masing protein, yang merusak sinyal kimiawi yang penting untuk awal perkembangan. [1, 2]
Beberapa kasus sindrom Robinow tidak terjadi akibat mutasi pada gen-gen di atas. Dalam kasus ini, penyebab kondisinya tidak diketahui.
Jenis gejala dan tingkat keparahan yang dialami oleh penderita sindrom Robinow dapat bervariasi dari satu orang dengan orang lainnya. [1]
Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Robinow mengalami keterlambatan pertumbuhan setelah lahir, sehingga menyebabkan perawakan pendek hingga sedang.
Anak-anak yang menderita sindrom ini juga sebagian besar diantaranya memiliki kecerdasan yang normal. Namun, sekitar 20 persen dari mereka memiliki cacat intelektual, dan keterlambatan dalam mengembangkan keterampilan bahasa. [1]
Anak-anak penderita sindrom ini memiliki ciri-ciri wajah yang khas. Ciri-ciri wajah yang dapat diamati diantaranya adalah: [1, 5]
Penderita sindrom Robinow dapat memiliki beberapa kelainan gigi seperti: [1, 5]
Sindrom Robinow juga bisa menyebabkan malformasi sistem kerangka. Beberapa kondisi yang dapat diamati diantaranya adalah: [1]
Sebagian besar penderita sindrom Robinow mengalami kelainan genital atau kelainan pada alat kelamin, yang berupa: [1]
Kelainan fisik lainnya juga dapat dialami oleh penderita sindrom Robinow, misalnya: [1]
Kapan Anda harus menghubungi dokter?
Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda mengalami keterlambatan pertumbuhan atau jika Anda melihat gejala-gejala sindrom Robinow, seperti kelainan pada kepala, wajah, genitalia dan kelainan lainnya. [1, 4]
komplikasi yang mungkin timbul dari Sindrom Robinow, diantaranya: [5]
Gejala-gejala dari Sindrom Robinow dapat mirip dengan gejala dari kondisi medis lainnya, seperti: [1]
Adalah kelainan genetik yang ditandai oleh lengan dan kaki yang tidak normal atau pendek dan ukuran tubuh pendek (dwarfisme tungkai pendek), kondisi wajah yang abnormal, atau malformasi kerangka. [1]
Kelainan ini memiliki ciri-ciri wajah yang khas meliputi ukuran abnormal kepala yang terlalu besar (makrosefali), penonjolan dahi yang tidak biasa (frontal bossing), bagian tengah wajah yang kurang berkembang (hipoplasia wajah tengah).
Malformasi kerangka dapat meliputi jari tangan dan kaki yang memendek (brachydactyly), tulang belakang bagian bawah terlalu bengkok ke depan (lordosis), kaki yang berbentuk huruf o.
Gejala lainnya meliputi kemampuan gerak siku dan pinggul yang terbatas, berkurangnya tonus otot (hipotonia), atau infeksi yang sering terjadi pada telinga tengah (otitis media).
Kelainan bawaan yang sangat jarang yang ditandai oleh kelainan kepala dan wajah (kraniofasial), perawakan pendek hingga sedang, malformasi kerangka, dan/atau kelainan alat kelamin. [1]
Diagnosis sindrom Robinow biasanya dilakukan setelah lahir berdasarkan tanda-tanda fisik yang terlihat meliputi perawakan pendek, ekstremitas dan kelainan genital serta ciri-ciri wajah yang khas. [1]
Untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Robinow resesif autosom, maka dokter dapat menyarankan Anda melakukan tes genetik molekuler (analisis DNA) untuk untuk mutasi pada gen ROR2.
Sementara untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Robinow dominan autosom, dokter dapat menyarankan Anda melakukan tes genetik molekuler (analisis DNA) untuk mutasi pada gen WNT5A dan gen DVL1. [1]
Pengobatan sindrom Robinow dilakukan berdasarkan pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap pasien. Perawatan melibatkan sejumlah tim spesialis, seperti dokter anak, spesialis kelainan tulang (ahli ortopedi), ahli bedah, spesialis yang mendiagnosis dan mengobati masalah jantung (ahli jantung), ahli terapi fisik, dan ahli kesehatan lainnya juga mungkin diperlukan. [1, 5]
Perawatan yang bisa untuk mengobati sindrom Robinow, diantaranya adalah: [1]
Pada beberapa anak, operasi diperlukan untuk mengobati kriptorkismus dan kelainan genital lainnya.
Operasi juga dapat dilakukan untuk mengobati gejala lainnya yang terjadi akibat sindrom Robbinow, yaitu mengobati hernia inguinalis, kelainan kraniofasial tertentu (kelainan tulang kepala dan tulang wajah), melengkungnya tulang belakang (skoliosis) sekunder akibat kelainan hemivertebra dan tulang rusuk, jari tangan atau jari kaki yang seluruhnya bersatu (sebagian), bibir/langit-langit sumbing, dan malformasi lainnya.
Suplemen hormon bisa digunakan untuk mengobati mikropenis (ukuran genital yang sangat kecil) akibat sindrom Robinow. Dengan mengkonsumsi suplemen ini panjang penis dan volume testis dapat meningkat. [1]
Terapi fisik dan penggunaan kawat gigi atau gips dapat membantu mengobati kelainan tulang belakang seperti tulang belakang melengkung (skoliosis) atau masalah pergerakan tangan atau sendi. Selain itu, juga dapat memperbaiki ketidaksejajaran gigi, serta kelainan gigi lainnya.
Pasien yang memiliki kekurangan hormon pertumbuhan telah diketahui memberikan respon yang positif setelah terapi hormon pertumbuhan. Namun, penerapan terapi hormon ini harus dipantau secara ketat oleh ahli endokrinologi anak. [1]
Terapi Konseling Genetik
Dokter dapat merekomendasikan Anda yang terkena sindrom Robinow dan keluarga untuk melakukan terapi konseling genetik. Pada terapi ini, Anda dan keluarga akan diberikan nasihat mengenai konsekuensi sindrom Robinow. [1]
Pengobatan Simtomatik
Pengobatan lain yang dapat dokter rekomendasikan pada Anda adalah pengobatan simtomatik. Pengobatan ini untuk menghilangkan gejala yg timbul akibat sindrom Robinow.
Pengobatan medis menyeluruh penting dilakukan pada bayi dan anak-anak yang menderita sindrom Robinow. Melalui pemeriksaan ini dokter dapat memastikan diagnosis dengan cepat dan menentukan perawatan yang tepat untuk kelainan jantung (jantung) yang mungkin berpotensi terkait dengan gangguan tersebut. [1]
Bayi dan anak-anak yang mengidap sindrom Robinow juga harus dimonitor dengan hati-hati untuk membantu mencegah dan mendeteksi infeksi paru-paru (pneumonia) serta memastikan perawatan yang tepat untuk kondisi tersebut.
Karena sindrom Robinow merupakan kondisi genetik, sehingga tidak ada cara yang bisa mencegah Sindrom Robinow. [5]
Namun, tes genetik dari orang tua yang akan memiliki anak (dan anggota keluarga terkait) diikuti oleh diagnosis prenatal (pengujian molekuler janin selama kehamilan) dapat membantu dalam memahami risiko yang mungkin terjadi. [5]
Jika ada riwayat keluarga yang mengidap kondisi ini, maka konseling genetik akan membantu menilai risiko sebelum melahirkan anak.
1. Anonim. Robinow syndrome. National Organization for Rare Disorders; 2020
2. Anonim. Robinow syndrome. US National Library of Medicine; 2020
3. Anonim. Robinow syndrome. diseaseinfosearch; 2020
4. Cristalle Soman, Ashok Lingappa. Robinow Syndrome: A Rare Case Report and Review of Literature. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry; 2015
5. Krish Tangella MD, MBA, FCAP. Robinow syndrome. Dove medis; 2019