Penyakit Huntington atau Huntington’s disease adalah penyakit yang disebabkan oleh gen yang salah di dalam DNA. Secara sederhana, DNA adalah “petunjuk” yang diwariskan dari orang tua untuk memberi tahu sel-sel dalam tubuh apa yang harus dilakukan.
Jika seseorang mengidap penyakit Huntington, jarangan syaraf di otak dan tulang belakang yang bertugas mengatur koordinasi aktivitas tubuh akan terpengaruh. Huntington bisa menyebabkan perubahan pada gerakan tubuh, kemampuan belajar, berpikir dan juga emosi.
Daftar isi
Penyakit Huntington adalah kelainan otak yang bersifat progresif yang menyebabkan tubuh melakukan gerakan-gerakan yang tidak bisa dikontrol, masalah emosional, dan hilangnya kemampuan berpikir (kognisi). [1]
Huntington termasuk penyakit turunan dan langka yang perlahan-lahan melemahkan sel-sel syaraf di otak. Penyakit ini mempengaruhi kemampuan fungsional penderitanya secara luas dan biasanya menyebabkan gangguan fisik dan mental.
Penyakit Huntington bisa dimulai di usia berapapun, tetapi umumnya mulai tampak di usia 30an atau 40an. Jika dimulai sebelum usia 20, maka gejala-gejalanya bisa berbeda dan perkembangannya lebih cepat. [2]
Sudah ada obat-obatan yang bisa membantu mengendalikan gejala-gejala yang diakibatkan oleh penyakit Huntington. Tetapi, pengobatan tidak bisa mencegah menurunnya kemampuan fisik, mental dan dan kepribadian penderita penyakit ini.
Berikut adalah beberapa fakta tentang penyakit Huntington: [3]
Meskipun, hingga saat ini, masih belum ada obat untuk penyakit Huntington ini, namun sudah tersedia banyak perawatan untuk mengendalikan gejala-gejalanya agar penderita penyakit ini bisa hidup dengan kualitas yang lebih baik. [3]
Mutasi pada gen HTT adalah penyebab dari terjadinya penyakit Huntingtn. Gen HTT menyediakan instruksi untuk menghasilkan protein yang disebut huntingtin. Meskipun fungsi dari protein ini tidak begitu jelas, namun tampaknya berperan penting dalam sel syaraf (neuron) di otak. [1]
Mutasi HTT yang menyebabkan penyakit Huntington melibatkan sebuah rangkaian DNA yang dikenal sebagai CAG trinucleotide repeat. Rangkaian ini terdiri dari tiga blok DNA (cytosine, adenine, dan guanine) yang muncul berkali-kali dalam satu barisan.
Normalnya, rangkaian CAG ini berulang sebanyak 10 hingga 35 kali di dalam gen. Namun, pada orang dengan penyakit Huntington, rangkaian CAG berulang 36 hingga lebih dari 120 kali.
Orang dengan 36 hingga 39 kali rangkaian CAG bisa mengalami gejala penyakit ini, namun bisa juga tidak. Namun orang dengan 40 atau lebih rangkaian CAG hampir selalu mengidap penyakit ini. [1, 4]
Meningkatnya jumlah rangkaian CAG bisa menyebabkan produksi protein huntingtin yang tidak normal. Berlebihnya kadar protein ini kemudian dipotong-potong menjadi fragment yang lebih kecil yang saling mengikat dan menumpuk di neuron sehingga mengganggu fungsi normal dari sel-sel ini. [1]
Neuron di bagian-bagian tertentu di otak akan mengalami disfungi dan akhirnya mati, dan inilah penyebab munculnya gejala-gejala penyakit Huntington.
Penyakit ini biasanya menyebabkan gangguan pergerakan, kognitif dan psikiatris dengan tanda-tanda dan gejala yang sangat luas spektrumnya. Gejala apa yang muncul pertama kali bisa berbeda pada tiap-tiap orang.
Beberapa gejala bisa tampak lebih dominan, namun bisa berubah seiring waktu.
Gangguan gerakan yang berhubungan dengan penyakit Huntington bisa berupa masalah gerakan yang tidak terkendali maupun kesulitan melakukan gerakan yang terkendali, seperti: [1, 2, 3, 4]
Masalah kemampuan bergerak memiliki efek yang lebih besar, dibandingkan gerakan-gerakan yang tidak terkendali, terhadap keleluasaan penderita untuk bekerja, melakukan aktivitas harian, berkomunikasi dan hidup mandiri.
Gangguan yang paling umum dalam hal psikiatrik akibat penyakit Huntington adalah depresi karena cedera pada otak dan perubahan fungsinya. Gejala-gejalanya termasuk: [1, 2, 3, 4]
Gangguan psikiatrik lainnya bisa termasuk:
Selain kelainan-kelainan diatas, menurunnya berat badan juga umum terjadi pada penderita penyakit Huntingtn, terutama ketika penyakit ini semakin parah.
Penyakit Huntington yang dimulai di usia muda bisa menunjukkan gejala-gejala yang berbeda, termasuk:
Perubahan sikap
Perubahan fisik
Obat-obatan yang ditujukan untuk penyakit ini bukan untuk menyembuhkan, namun untuk meringankan gejala-gejala gangguan fisik dan mental yang dialami penderita. Jenis dan dosis obat yang dibutuhkan akan berubah seiring perkembangan penyakit ini. [4]
Terapi fisik bisa membantu memperbaiki koordinasi, keseimbangan, fleksibilitas penderita. Dengan latihan ini, mobilitas bisa membaik, dan kemungkinan untuk sering jatuh bisa dicegah.
Terapi bisa digunakan juga untuk mengevaluasi aktivitas harian dan alat-alat apa yang sebaiknya digunakan oleh penderita agar bisa membantunya untuk:
Terapi bicara juga bisa membantu penderita untuk dapat berbicara dengan lebih jelas. Jika tidak bisa bicara, maka latihan berkomunikasi dengan cara lain akan diajarkan. Terapi ini juga bisa membantu mengatasi masalah menelan dan makan.
Psikoterapi bisa membantu penderita mengatasi masalah-masalah mental dan emosional, selain juga meningkatkan kemampuan untuk hidup dengan penyakit ini.
Tidak ada cara untuk menghentikan penyakit Huntington. Ia bersifat progresif dan akan semakin berat seiring waktu. Seberapa cepat perkembangannya, bisa berbeda pada tiap orang dan tergantung dari seberapa banyak pengulangan rangkaian CAG dalam gen-nya. Semakin sedikit pengulangan, semakin lambat perkembangan penyakitnya. [2, 4]
Orang dengan penyakit Huntington yang mulai muncul di usia dewasa biasanya bisa hidup selama 15 hingga 20 tahun sejak awal timbulnya gejala. Bila muncul di usia yang lebih muda, maka harapan hidupnya sekitar 10 hingga 15 tahun sejak awal timbulnya gejala.
Penyebab kematian dari penderita penyakit Huntington termasuk:
Karena ini adalah jenis penyakit yang harus dihadapi seumur hidup, maka penderitanya harus mendapatkan bantuan dan dukungan dari orang-orang sekitar. Mereka bukan hanya membutuhkan bantuan secara fisik, namun juga dukungan secara psikologis.
Saat pemeriksaan, dokter bisa memberikan rujukan bagi pasien untuk mendapatkan terapi, tenaga bantuan kesehatan harian, bahkan fasilitas perawatan yang mungkin dibutuhkan sesuai dengan kondisi dan seberapa jauh penyakitnya telah berkembang.
Orang-orang yang memiliki riwayat penyakit Huntington dalam keluarganya tentu khawatir dan mungkin takut penyakit ini akan diturunkan pada calon anak-anaknya kelak. Untuk itu, mereka bisa melakukan tes genetik dan perencanaan keluarga.
Jika calon orangtua termasuk ke dalam kelompok berisiko dan setelah tes dinyatakan positif dan akan mengalami penyakit ini di kemudian hari, maka jika tetap ingin memilki anak akan disarankan untuk melakukan pembuahan in vitro. [2]
Telur dan sperma akan diambil dari masing-masing calon orangtua, kemudian pembuahan akan dilakukan di laboratorium. Kemudian, embrio akan dites untuk mencari tahu apakah ada gen Huntington di dalamnya. Jika negatif, maka bisa ditanam dalam rahim ibu hingga saatnya persalinan.
Karena ini adalah penyakit genetik keturunan, tidak ada cara untuk mencegahnya jika anak sudah dikandung atau lahir sebelum tes atas orangtuanya dilakukan. Yang bisa dilakukan adalah merencanakan perawatan yang tepat jika nanti gejala mulai muncul.
1. U.S. Department of Health & Human Services. Huntington disease. Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine; 2020.
2. Mayo Clinic Staff. Huntington's disease. Mayo Clinic; 2020.
3. HDA Staff. Find out about Huntington's disease and its symptoms. Huntington's Disease Association; 2020.
4. Amanda Delgado, Deborah Weatherspoon, Ph.D., R.N., CRNA. Huntington's Disease. Healthline; 2012.