Penyakit Huntington atau Huntington’s disease adalah penyakit yang disebabkan oleh gen yang salah di dalam DNA. Secara sederhana, DNA adalah “petunjuk” yang diwariskan dari orang tua untuk memberi tahu sel-sel dalam tubuh apa yang harus dilakukan.
Jika seseorang mengidap penyakit Huntington, jarangan syaraf di otak dan tulang belakang yang bertugas mengatur koordinasi aktivitas tubuh akan terpengaruh. Huntington bisa menyebabkan perubahan pada gerakan tubuh, kemampuan belajar, berpikir dan juga emosi.
Daftar isi
Memahami Penyakit Huntington
Penyakit Huntington adalah kelainan otak yang bersifat progresif yang menyebabkan tubuh melakukan gerakan-gerakan yang tidak bisa dikontrol, masalah emosional, dan hilangnya kemampuan berpikir (kognisi). [1]
Huntington termasuk penyakit turunan dan langka yang perlahan-lahan melemahkan sel-sel syaraf di otak. Penyakit ini mempengaruhi kemampuan fungsional penderitanya secara luas dan biasanya menyebabkan gangguan fisik dan mental.
Penyakit Huntington bisa dimulai di usia berapapun, tetapi umumnya mulai tampak di usia 30an atau 40an. Jika dimulai sebelum usia 20, maka gejala-gejalanya bisa berbeda dan perkembangannya lebih cepat. [2]
Sudah ada obat-obatan yang bisa membantu mengendalikan gejala-gejala yang diakibatkan oleh penyakit Huntington. Tetapi, pengobatan tidak bisa mencegah menurunnya kemampuan fisik, mental dan dan kepribadian penderita penyakit ini.
Berikut adalah beberapa fakta tentang penyakit Huntington: [3]
- Penyakit ini tidak menular, tetapi diturunkan. Setiap anak yang dikandung oleh ibu yang memiliki penyakit Huntington memiliki kemungkinan sebanyak 50% untuk juga mengidap penyakit ini.
- Tes genetik bisa memastikan apakah seseorang memiliki kelainan pada gen-nya.
- Orang dengan kelainan gen bisa hidup tanpa gejala selama bertahun-tahun, namun pada suatu saat pasti akan mulai merasakan gejalanya. Kapan gejala-gejala ini akan mulai muncul, tidak bisa diperkirakan.
- Penyakit Huntington bisa terjadi pada pria maupun wanita dan biasanya mulai menampakkan gejala diantara usia 30 dan 50 tahun, namun bisa juga lebih awal. Jika terjadi sebelum usia 20, maka disebut Juvenile Huntington’s disease.
Meskipun, hingga saat ini, masih belum ada obat untuk penyakit Huntington ini, namun sudah tersedia banyak perawatan untuk mengendalikan gejala-gejalanya agar penderita penyakit ini bisa hidup dengan kualitas yang lebih baik. [3]
Penyebab Penyakit Huntington
Mutasi pada gen HTT adalah penyebab dari terjadinya penyakit Huntingtn. Gen HTT menyediakan instruksi untuk menghasilkan protein yang disebut huntingtin. Meskipun fungsi dari protein ini tidak begitu jelas, namun tampaknya berperan penting dalam sel syaraf (neuron) di otak. [1]
Mutasi HTT yang menyebabkan penyakit Huntington melibatkan sebuah rangkaian DNA yang dikenal sebagai CAG trinucleotide repeat. Rangkaian ini terdiri dari tiga blok DNA (cytosine, adenine, dan guanine) yang muncul berkali-kali dalam satu barisan.
Normalnya, rangkaian CAG ini berulang sebanyak 10 hingga 35 kali di dalam gen. Namun, pada orang dengan penyakit Huntington, rangkaian CAG berulang 36 hingga lebih dari 120 kali.
Orang dengan 36 hingga 39 kali rangkaian CAG bisa mengalami gejala penyakit ini, namun bisa juga tidak. Namun orang dengan 40 atau lebih rangkaian CAG hampir selalu mengidap penyakit ini. [1, 4]
Meningkatnya jumlah rangkaian CAG bisa menyebabkan produksi protein huntingtin yang tidak normal. Berlebihnya kadar protein ini kemudian dipotong-potong menjadi fragment yang lebih kecil yang saling mengikat dan menumpuk di neuron sehingga mengganggu fungsi normal dari sel-sel ini. [1]
Neuron di bagian-bagian tertentu di otak akan mengalami disfungi dan akhirnya mati, dan inilah penyebab munculnya gejala-gejala penyakit Huntington.
Gejala-Gejala Penyakit Huntington
Penyakit ini biasanya menyebabkan gangguan pergerakan, kognitif dan psikiatris dengan tanda-tanda dan gejala yang sangat luas spektrumnya. Gejala apa yang muncul pertama kali bisa berbeda pada tiap-tiap orang.
Beberapa gejala bisa tampak lebih dominan, namun bisa berubah seiring waktu.
Gangguan Gerakan
Gangguan gerakan yang berhubungan dengan penyakit Huntington bisa berupa masalah gerakan yang tidak terkendali maupun kesulitan melakukan gerakan yang terkendali, seperti: [1, 2, 3, 4]
- Gerakan menyentak-nyentak (jerking) yang tidak terkendali (chorea)
- Masalah otot, seperti kontraksi atau mengerut (dystonia)
- Gerakan mata yang melambat atau tidak normal
- Keseimbangan dan postur yang tidak normal
- Kesulitan berbicara atau menelan
Masalah kemampuan bergerak memiliki efek yang lebih besar, dibandingkan gerakan-gerakan yang tidak terkendali, terhadap keleluasaan penderita untuk bekerja, melakukan aktivitas harian, berkomunikasi dan hidup mandiri.
Gangguan Kognitif
- Kesulitan mengatur, memprioritaskan atau berfokus pada tugas dan pekerjaan
- Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan untuk terus menerus melakukan tindakan dan gerakan yang sama
- Kurangnya kendali impulse yang bisa mengakibatkan penderita melakukan tindakan mendadak dan tanpa berpikir lebih dulu
- Kurangnya kesadaran akan tindakan dan kemampuan diri sendiri
- Lambat dalam memproses pikiran atau menemukan kata-kata untuk diucapkan
- Kesulitan memahami informasi baru
Gangguan Psikiatrik
Gangguan yang paling umum dalam hal psikiatrik akibat penyakit Huntington adalah depresi karena cedera pada otak dan perubahan fungsinya. Gejala-gejalanya termasuk: [1, 2, 3, 4]
- Mudah tersinggung, sedih atau tidak peduli
- Menarik diri dari lingkungan
- Insomnia atau susah tidur
- Kelelahan dan tidak berenergi
- Sering memikirkan kematian, sekarat atau bunuh diri
Gangguan psikiatrik lainnya bisa termasuk:
- OCD (obsessive-compulsive disorder), suatu kondisi yang ditandai oleh pikiran dan tindakan yang dilakukan berulang-ulang
- Mania, yang bisa menyebabkan naiknya mood, aktivitas berlebih, sikap impulsif dan kepercayaan diri yang berlebihan
- Gangguan bipolar, kondisi yang menyebabkan penderita mengalami depresi dan mania dalam episode-episode yang bergantian
Selain kelainan-kelainan diatas, menurunnya berat badan juga umum terjadi pada penderita penyakit Huntingtn, terutama ketika penyakit ini semakin parah.
Gejala-Gejala Penyakit Juvenile Huntington
Penyakit Huntington yang dimulai di usia muda bisa menunjukkan gejala-gejala yang berbeda, termasuk:
Perubahan sikap
- Kesulitan memperhatikan pelajaran
- Nilai-nilai menurun secara cepat dan merata di semua mata pelajaran
- Masalah tingkah laku
Perubahan fisik
- Otot yang mengerut atau berkontraksi sehingga merubah postur tubuh anak
- Tremor atau gemetar yang tidak bisa dikendalikan
- Sering jatuh atau kelihatan ceroboh
- Kejang
Perawatan Untuk Penyakit Huntington
Pengobatan
Obat-obatan yang ditujukan untuk penyakit ini bukan untuk menyembuhkan, namun untuk meringankan gejala-gejala gangguan fisik dan mental yang dialami penderita. Jenis dan dosis obat yang dibutuhkan akan berubah seiring perkembangan penyakit ini. [4]
- Gerakan-gerakan yang tidak terkendali bisa diatasi dengan tetrabenazine dan obat antipsikotik
- Otot yang kaku dan kontraksi yang tidak terkendali bisa diatasi dengan diazepam
- Depresi dan gejala-gejala psikiatrik lainnya bisa diatasi dengan antidepresan dan obat penstabil mood
Terapi
Terapi fisik bisa membantu memperbaiki koordinasi, keseimbangan, fleksibilitas penderita. Dengan latihan ini, mobilitas bisa membaik, dan kemungkinan untuk sering jatuh bisa dicegah.
Terapi bisa digunakan juga untuk mengevaluasi aktivitas harian dan alat-alat apa yang sebaiknya digunakan oleh penderita agar bisa membantunya untuk:
- Bergerak
- Makan dan minum
- Mandi
- Berpakaian
Terapi bicara juga bisa membantu penderita untuk dapat berbicara dengan lebih jelas. Jika tidak bisa bicara, maka latihan berkomunikasi dengan cara lain akan diajarkan. Terapi ini juga bisa membantu mengatasi masalah menelan dan makan.
Psikoterapi bisa membantu penderita mengatasi masalah-masalah mental dan emosional, selain juga meningkatkan kemampuan untuk hidup dengan penyakit ini.
Tidak ada cara untuk menghentikan penyakit Huntington. Ia bersifat progresif dan akan semakin berat seiring waktu. Seberapa cepat perkembangannya, bisa berbeda pada tiap orang dan tergantung dari seberapa banyak pengulangan rangkaian CAG dalam gen-nya. Semakin sedikit pengulangan, semakin lambat perkembangan penyakitnya. [2, 4]
Orang dengan penyakit Huntington yang mulai muncul di usia dewasa biasanya bisa hidup selama 15 hingga 20 tahun sejak awal timbulnya gejala. Bila muncul di usia yang lebih muda, maka harapan hidupnya sekitar 10 hingga 15 tahun sejak awal timbulnya gejala.
Penyebab kematian dari penderita penyakit Huntington termasuk:
- Infeksi, seperti radang paru-paru
- Bunuh diri
- Cedera akibat jatuh
- Komplikasi akibat tidak mampu menelan
Hidup dengan Penyakit Huntington
Karena ini adalah jenis penyakit yang harus dihadapi seumur hidup, maka penderitanya harus mendapatkan bantuan dan dukungan dari orang-orang sekitar. Mereka bukan hanya membutuhkan bantuan secara fisik, namun juga dukungan secara psikologis.
Saat pemeriksaan, dokter bisa memberikan rujukan bagi pasien untuk mendapatkan terapi, tenaga bantuan kesehatan harian, bahkan fasilitas perawatan yang mungkin dibutuhkan sesuai dengan kondisi dan seberapa jauh penyakitnya telah berkembang.
Langkah Pencegahan
Orang-orang yang memiliki riwayat penyakit Huntington dalam keluarganya tentu khawatir dan mungkin takut penyakit ini akan diturunkan pada calon anak-anaknya kelak. Untuk itu, mereka bisa melakukan tes genetik dan perencanaan keluarga.
Jika calon orangtua termasuk ke dalam kelompok berisiko dan setelah tes dinyatakan positif dan akan mengalami penyakit ini di kemudian hari, maka jika tetap ingin memilki anak akan disarankan untuk melakukan pembuahan in vitro. [2]
Telur dan sperma akan diambil dari masing-masing calon orangtua, kemudian pembuahan akan dilakukan di laboratorium. Kemudian, embrio akan dites untuk mencari tahu apakah ada gen Huntington di dalamnya. Jika negatif, maka bisa ditanam dalam rahim ibu hingga saatnya persalinan.
Karena ini adalah penyakit genetik keturunan, tidak ada cara untuk mencegahnya jika anak sudah dikandung atau lahir sebelum tes atas orangtuanya dilakukan. Yang bisa dilakukan adalah merencanakan perawatan yang tepat jika nanti gejala mulai muncul.