Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Aase-Smith merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan anemia dan kelainan bentuk tulang. Penyebab penyakit ini tidak diketahui, namun beberapa studi menunjukkan bahwa kelainan ini diturunkan
Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan munculnya anemia serta bentuk tulang yang abnormal.
Daftar isi
Sindrom Aase-Smith adalah kelainan yang sangat jarang terjadi dan bersifat keturunan serta ditandai oleh munculnya anemia serta bentuk tulang dan sendi yang abnormal. Sindrom ini diduga sebagai kelainan autosomal resesif, yang artinya ada dua pasang gen abnormal dari kedua orangtua yang diturunkan kepada anak mereka. [1, 2, 3, 4]
Anemia yang muncul pada sindrom ini disebabkan oleh tidak berkembangnya sumsum tulang, tempat terbentuknya sel darah. [1, 3, 4]
Sindrom ini ditemukan pada tahun 1968 dan diberi nama berdasarkan penemunya, yaitu John Morton Aase dan David Weyhe Smith, dua orang dokter spesialis anak dari Amerika.
Sindrom Aase-Smith terjadi sejak lahir dan seimbang pada kedua jenis kelamin bayi. Artinya, tidak ada bayi perempuan atau laki-laki yang lebih besar kemungkinannya untuk mengalami sindrom ini.
Tanda-tanda yang muncul pada sindrom ini, baik yang dapat dikenali sejak bayi lahir maupun yang berkembang kemudian, termasuk: [1, 3, 4]
Beberapa kasus sindrom Aase (45%) menunjukkan bahwa kondisi ini adalah kelainan yang diturunkan dari orangtua, dan juga disebabkan oleh perubahan pada 1 dari 20 gen yang bertugas menghasilkan protein ribosomal. [1, 3]
Namun demikian, banyak pula kasus yang tidak bersifat keturunan dan belum diketahui penyebabnya.
Kondisi ini serupa dengan anemia Diamond-Blackfan, dan keduanya saling berkaitan. Bagian yang hilang dari kromosom 19 yang terjadi pada pasien sindrom Aase-Smith juga ditemui pada pasien anemia Diamond-Blackfan.
Anemia pada kondisi ini disebabkan oleh tidak sempurnanya pertumbuhan sumsum tulang tempat dihasilkannya sel darah. [1, 2, 3, 4]
Seperti yang sudah disebutkan, sindrom Aase-Smith ini erat kaitannya dengan anemia, dan sebab itu bisa menyebabkan beberapa komplikasi termasuk: [1, 3]
Komplikasi lainnya termasuk: [1, 3]
Jika seseorang diduga mengalami sindrom Aase-Smith, maka pemeriksaan dan tes berikut akan dilakukan untuk menegakkan diagnosa:
Perawatan yang diberikan pada pasien sindrom Aase-Smith termasuk transfusi darah selama tahun pertama sejak lahir untuk mengatasi anemia. [1, 3]
Prednisone juga mungkin akan diberikan, tetapi obat harus dihindari pemberiannya pada bayi karena bisa menimbulkan efek samping yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan otak. Penggunaan obat jenis steroid ini juga hanya akan dilakukan setelah menimbang risiko dan manfaatnya. [1, 3]
Jika jenis perawatan lain tidak berhasil, maka transplantasi sumsum tulang mungkin akan disarankan.
Seperti juga kelainan yang bersifat genetik lainnya, tidak ada cara untuk mencegah terjadinya sindrom ini.
Semakin awal dikenali dan semakin awal ditangani saat pasien masih berusia kanak-kanak, maka kemungkinan terjadinya komplikasi yang mengakibatkan rendahnya kadar sel darah putih bisa diatasi. [1, 3]
Salah satu cara yang bisa ditempuh oleh pasangan yang berencana untuk memiliki keturunan namun juga memiliki riwayat sindrom ini dalam keluarga adalah dengan melakukan konseling genetik lebih dulu. [3]
1. Rare Diseases Team. Aase Syndrome. Rare Diseases Organization.
2. Glauciele Souza de Santana, Daniella de Andrade Monteiro, Hellen Kevillyn Brito de Souza. Aase syndrome: clinical and behavioral Symptoms.American Journal of Genetics; 2019.
3. Anna C. Edens Hurst, MD. Aase syndrome. Medline Plus; 2019.
4. Dr Patrick Rock, Dr Yuranga Weerakkody. Aase-Smith syndrome. Radiopaedia.