Sindrom Aase-Smith: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Tinjauan Medis : dr. Maria Arlene, Sp.Ak
Sindrom Aase-Smith merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan anemia dan kelainan bentuk tulang. Penyebab penyakit ini tidak diketahui, namun beberapa studi menunjukkan bahwa kelainan ini diturunkan... oleh gen resesif.

Sindrom sendiri berarti "kumpulan gejala", sehingga suatu penyakit yang diberi nama sindrom, artinya penyakit yang memiliki lebih dari 1 gejala. Sindrom Aase-Smith ditandai dengan kelainan bentuk jari, sumbing, bahu yang sempit, dan kelainan sumsum tulang.

Konseling mengenai penyakit genetik disarankan jika terdapat riwayat penyakit genetik dalam keluarga. Read more

Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan munculnya anemia serta bentuk tulang yang abnormal.

Apa itu Sindrom Aase-Smith?

Sindrom Aase-Smith adalah kelainan yang sangat jarang terjadi dan bersifat keturunan serta ditandai oleh munculnya anemia serta bentuk tulang dan sendi yang abnormal. Sindrom ini diduga sebagai kelainan autosomal resesif, yang artinya ada dua pasang gen abnormal dari kedua orangtua yang diturunkan kepada anak mereka. ^{[1, 2, 3, 4]}

Anemia yang muncul pada sindrom ini disebabkan oleh tidak berkembangnya sumsum tulang, tempat terbentuknya sel darah. ^{[1, 3, 4]}

Sindrom ini ditemukan pada tahun 1968 dan diberi nama berdasarkan penemunya, yaitu John Morton Aase dan David Weyhe Smith, dua orang dokter spesialis anak dari Amerika.

Sindrom Aase-Smith terjadi sejak lahir dan seimbang pada kedua jenis kelamin bayi. Artinya, tidak ada bayi perempuan atau laki-laki yang lebih besar kemungkinannya untuk mengalami sindrom ini.

Gejala Sindrom Aase-Smith

Tanda-tanda yang muncul pada sindrom ini, baik yang dapat dikenali sejak bayi lahir maupun yang berkembang kemudian, termasuk: ^{[1, 3, 4]}

• Pertumbuhan yang melambat
• Kulit pucat
• Ukuran pundak yang sempit
• Ibu jari tangannya memiliki tiga sendi, buku-buku jari tidak ada atau ukurannya kecil, kerut di bagian persendian jari lebih sedikit
• Bibir sumbing
• Bentuk telinga tidak normal
• Kelopak mata turun
• Tidak mampu meluruskan sendi dari sejak lahir
• Fetal anemia atau anemia bawaan lahir
• Hidrosefalus

Penyebab Sindrom Aase-Smith

Beberapa kasus sindrom Aase (45%) menunjukkan bahwa kondisi ini adalah kelainan yang diturunkan dari orangtua, dan juga disebabkan oleh perubahan pada 1 dari 20 gen yang bertugas menghasilkan protein ribosomal. ^{[1, 3]}

Namun demikian, banyak pula kasus yang tidak bersifat keturunan dan belum diketahui penyebabnya.

Kondisi ini serupa dengan anemia Diamond-Blackfan, dan keduanya saling berkaitan. Bagian yang hilang dari kromosom 19 yang terjadi pada pasien sindrom Aase-Smith juga ditemui pada pasien anemia Diamond-Blackfan.

Anemia pada kondisi ini disebabkan oleh tidak sempurnanya pertumbuhan sumsum tulang tempat dihasilkannya sel darah. ^{[1, 2, 3, 4]}

Komplikasi Sindrom Aase-Smith

Seperti yang sudah disebutkan, sindrom Aase-Smith ini erat kaitannya dengan anemia, dan sebab itu bisa menyebabkan beberapa komplikasi termasuk: ^{[1, 3]}

• Tubuh lemas
• Kelelahan
• Menurunnya kadar oksigen dalam darah

Komplikasi lainnya termasuk: ^{[1, 3]}

• Berkurangnya sel darah putih yang bisa mempengaruhi kemampuan tubuh melawan infeksi.
• Jika kecacatan pada jantung juga terjadi, maka bisa mengakibatkan berbagai komplikasi.
• Pada kasus yang berat, bayi bisa lahir dalam keadaan mati (stillbirth) atau tidak berusia panjang.

Diagnosa Sindrom Aase-Smith

Jika seseorang diduga mengalami sindrom Aase-Smith, maka pemeriksaan dan tes berikut akan dilakukan untuk menegakkan diagnosa:

• Hitung darah lengkap untuk melihat keberadaan anemia dan kurangnya jumlah sel darah putih.
• Pemeriksaan ekokardiogram untuk melihat kecacatan pada jantung.
• Pemeriksaan X-ray untuk melihat ketidaknormalan pada tulang.
• Biopsi sumsum tulang.

Pengobatan Sindrom Aase-Smith

Perawatan yang diberikan pada pasien sindrom Aase-Smith termasuk transfusi darah selama tahun pertama sejak lahir untuk mengatasi anemia. ^{[1, 3]}

Prednisone juga mungkin akan diberikan, tetapi obat harus dihindari pemberiannya pada bayi karena bisa menimbulkan efek samping yang mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan otak. Penggunaan obat jenis steroid ini juga hanya akan dilakukan setelah menimbang risiko dan manfaatnya. ^{[1, 3]}

Jika jenis perawatan lain tidak berhasil, maka transplantasi sumsum tulang mungkin akan disarankan.

Pencegahan Sindrom Aase Smith

Seperti juga kelainan yang bersifat genetik lainnya, tidak ada cara untuk mencegah terjadinya sindrom ini.

Semakin awal dikenali dan semakin awal ditangani saat pasien masih berusia kanak-kanak, maka kemungkinan terjadinya komplikasi yang mengakibatkan rendahnya kadar sel darah putih bisa diatasi. ^{[1, 3]}

Salah satu cara yang bisa ditempuh oleh pasangan yang berencana untuk memiliki keturunan namun juga memiliki riwayat sindrom ini dalam keluarga adalah dengan melakukan konseling genetik lebih dulu. ^[3]