Daftar isi
Sindrom Werner atau disebut juga sebagai progeria, adalah kondisi keturunan yang berhubungan dengan penuaan dini dan peningkatan risiko kanker serta penyakit yang lainnya. Seseorang dengan kelainan ini biasanya tumbuh dan berkembang secara normal hingga mencapai pubertas.
Remaja yang terkena dampak sindrom Werner biasanya tidak mengalami percepatan pertumbuhan, sehingga perawakan tubuhnya cenderung lebih pendek dari yang lain.
Tanda-tanda penuaan termasuk kerutan, uban dan rambut rontok, mungkin muncul pada orang yang berusia 20-an. Sedangkan di usia 30-an, tanda-tanda yang mungkin berkembang termasuk katarak atau lensa mata yang berkabut, diabetes tipe 2, bisul kulit, hidung berlubang dan osteoporosis, yang berarti penurunan kepadatan mineral pada tulang.
Penampilan lansia yang khas pada individu dengan sindrom Werner biasanya mulai berkembang ketika mereka berusia dua puluhan termasuk rambut beruban dan rambut rontok, suara serak, serta kulit tipis dan mengeras. Banyak dari penderita sindrom Werner memiliki lengan dan kaki yang kurus, serta badan yang tebal karena penumpukan lemak yang tidak normal.
Salah satu masalah kesehatan paling signifikan yang dihadapi oleh penderita sindrom Werner adalah perkembangan awal berbagai jenis kanker dan aterosklerosis atau biasa dikenal dengan pengerasan arteri, yang dapat menyebabkan serangan jantung [1,2].
Saat sindrom Werner berkembang, individu yang terkena dapat mengalami gangguan penuaan pada awal kehidupan disertai dengan berbagai penyakit yang lainnya. Tidak jarang individu yang terkena sindrom Werner mengembangkan beberapa kanker langka selama hidup mereka.
Orang dengan sindrom Werner biasanya hidup hingga akhir empat puluhan atau awal lima puluhan. Penyebab kematian yang paling umum adalah kanker dan aterosklerosis [1].
Tanda dan gejala sindrom Werner biasanya tidak muncul sampai pada usia remaja. Tanda pertama mungkin muncul lebih lambat dari pertumbuhan normal selama masa pubertas. Di usia 20-an dan 30-an, tanda-tanda penuaan dini biasanya mulai muncul. Beberapa tanda dan gejala sindrom Werner meliputi [1,2,5,6]:
Sindrom Werner disebabkan oleh mutasi pada gen WRN. Gangguan ini diturunkan dan ditularkan sebagai sifat resesif autosom. Sel dari pasien sindrom Werner memiliki umur lebih pendek dalam kultur daripada sel normal [2,5].
Gen untuk penyakit Werner (WRN) dipetakan ke kromosom 8 dan dikloning dengan membandingkan urutannya dengan urutan yang ada di GenBank, hal itu adalah helikase yang diprediksi milik keluarga RecQ.
Namun, hal ini belum terbukti memiliki aktivitas helikase yang nyata (sebagai pengurai DNA yang penting untuk replikasi DNA). Oleh karena itu, peran molekuler WRN dalam sindrom Werner masih harus dibuktikan, seperti peran apa pun yang mungkin dimilikinya dalam proses penuaan secara umum [3].
Protein ragi yang mirip dengan protein WRN manusia, disebut SGS1 telah ditemukan. Mutasi pada SGS1 menyebabkan ragi memiliki umur yang lebih pendek daripada sel ragi tanpa mutasi, dan menunjukkan tanda-tanda khas penuaan pada ragi, seperti nukleolus yang membesar dan terfragmentasi.
Menggunakan ragi sebagai model penuaan manusia secara umum, dapat memberikan wawasan tentang mekanisme sindrom Werner dan penyakit terkait [2,3,4].
Sindrom Werner adalah kondisi genetik. Artinya, risiko sindrom Werner dapat diturunkan dari generasi ke generasi dalam satu keluarga.
Risiko kanker akan meningkat pada orang yang memiliki sindrom Werner, tetapi risiko spesifik kanker tidak diketahui. Jenis kanker yang dilaporkan pada orang dengan sindrom Werner termasuk kanker tiroid , melanoma pada kulit, sarkoma jaringan lunak, dan osteosarcoma (sejenis kanker tulang) [2,6].
Sarkoma jaringan lunak, kanker tiroid, dan osteosarkoma merupakan karakteristik dari Sindrom Werner. Rata-rata usia kematian penderita sindrom Werner adalah 47 tahun, terutama karena kanker atau penyakit kardiovaskular [2,3,4,6].
Saat ini, diagnosa sindrom Werner dicurigai jika seseorang memiliki beberapa ciri yang tercantum di bawah ini [2,5,6]:
Diagnosa lain yang terlihat pada sindrom Werner [2,5,6]:
Tidak semua orang dengan sindrom Werner mengalami semua gejala ini.
Pemeriksaan yang disarankan untuk orang yang didiagnosis dengan sindrom Werner meliputi [2,6]:
Tidak ada perawatan atau pengobatan khusus untuk sindrom Werner. Perawatan didasarkan pada pengelolaan gejala kondisi yang spesifik. Pengobatan dapat digunakan untuk membantu mengelola diabetes dan penyakit jantung [4].
Orang dengan sindrom Werner harus menghindari merokok dan trauma fisik, aktif secara fisik, dan menjaga berat badan yang sehat untuk membantu mengurangi risiko penyakit jantung dan kondisi terkait usia lainnya [2,5].
Setiap nyeri dada, juga dikenal sebagai angina, harus dievaluasi dengan cermat oleh dokter. Karena risiko kanker kulit, penderita sindrom Werner juga harus membatasi paparan sinar matahari dan melindungi diri dari sinar matahari saat berada di luar [2].
Rekomendasi pemeriksaan dapat berubah seiring waktu karena teknologi baru dikembangkan dan lebih banyak dipelajari tentang sindrom Werner. Penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang tes pemeriksaan yang sesuai [2,5].
1. Anonymous. Werner syndrome. Medline Plus; 2020.
2. ASCO. Werner Syndrome. Cancer.Net; 2020.
3. Anonymous. Werner Syndrome. NCBI; 2021.
4. Payam Mohaghegh. Werner's Syndrome. Encyclopedia of Endocrine Diseases Halaman 58-64; 2004.
5. Junko Oshima MD PhD, George M Martin MD dan Fuki M Hisama MD. Werner Syndrome. NCBI; 2016.
6. Anonymous. Werner syndrome. GARD; 2019.