Sindrom XYY: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Sindrom XYY merupakan sindrom yang tergolong langka. [1] Menurut National Institutes of Health (NIH), kelainan ini terjadi pada sekitar satu dari 1.000 anak laki-laki. Lima hingga 10 anak laki-laki dilahirkan dengan sindrom XYY setiap harinya di Amerika Serikat. [1] Prevalensi sindrom XYY di Indonesia sendiri hingga saat ini belum dapat diketahui secara pasti. Apa itu […]

Sindrom Rett: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Menurut Mental Health Foundation, sindrom Rett diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000-12.000 bayi perempuan, di semua kelompok ras dan etnis di seluruh dunia. [5] Angka kejadian sindrom Rett di Amerika Serikat diperkirakan 1 dari 10.000 anak perempuan pada usia 12 tahun. [4] Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan prevalensi sindrom Rett secara nasional. […]

Sindrom Robinow: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Sindrom Robinow merupakan sindrom yang tergolong sangat langka. [1, 4] Angka kejadian sindrom Robinow berkisar antara 1: 500.000 dan rasio antara pria-wanita 1:1. Meskipun jarang terjadi, prevalensinya lebih rendah, karena adanya kematian pada bayi atau anak usia dini. [4] Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang dapat mengungkapkan prevalensi Sindrom Robinow secara nasional. Apa Itu Sindrom […]

Cystinuria : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Cystinuria? Cystinuria merupakan sebuah kelainan genetik di mana pada darah terdapat penumpukan asam amino sistein [1,2,3,5,6,7,8]. Penumpukan asam amino sistein ini umumnya terjadi pada kandung kemih serta ginjal yang kemudian memicu pengristalan. Hasil pengristalan inilah yang menjadi alasan mengapa bagian saluran kemih tersumbat. Penting untuk diketahui bahwa cystinuria merupakan salah satu faktor risiko […]

Sindrom Aarskog: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Sekitar 60 kasus sindrom Aarskog telah dilaporkan di seluruh dunia. Namun, ada kemungkinan bahwa beberapa anak yang terkena dampak ringan tidak dapat dikenali, sehingga sulit untuk menentukan prevalensi  sindrom ini pada populasi umum. [1] Diperkirakan prevalensi populasi sindrom Aarskog sama dengan atau sedikit lebih rendah dari 1/25.000 kasus. [1] Di Indonesia sendiri, belum terdapat data yang […]

Ataksia Friedreich : Penyebab – Gejala dan Penanganan

Apa Itu Ataksia Friedreich? Ataksia Friedreich merupakan jenis penyakit neuromuskular langka yang memengaruhi jantung serta sistem saraf sehingga penderitanya dapat mengalami kesulitan berjalan dan berbicara [1,2,3,4,5,7]. Penyakit ini utamanya mampu menyebabkan kerusakan pada bagian-bagian otak serta sumsum tulang belakang sehingga sebagai dampaknya penderita akan kehilangan sensasi pada area kaki dan lengan. Tinjauan Ataksia Friedreich adalah […]

Down Syndrome: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Data dari WHO setiap tahunnya ada sekitar 3.000 hingga 5.000 anak lahir dengan kondisi sindrom Down. [5] Di Amerika kasus sindrom Down menjadi kelainan genetik yang paling umum. Ada sekitar 700 bayi yang lahir setiap tahunnya dengan kondisi sindrom Down di negara tersebut. [7] Di Indonesia sendiri kasus sindrom Down cenderung meningkat setiap tahun. Berdasarkan […]

Anemia Sel Sabit : Penyebab – Gejala dan Penanganan

Apa Itu Anemia Sel Sabit? Anemia sel sabit / sickle-cell anemia adalah salah satu jenis anemia dengan bentuk sel darah merah abnormal yang menyerupai sabit di mana kondisi ini diakibatkan oleh kelainan genetik. Fakta Tentang Anemia Sel Sabit Penyakit anemia sel sabit rata-rata terjadi pada orang-orang yang keturunan Afrika karena menurut perkiraan 1 dari 13 […]

Dwarfisme: Penyebab – Gejala dan Cara Mengobati

Sebuah organisasi di Amerika bernama Little People of America mengungkapkan terdapat sekitar 30.000 penderita dwarfisme di Amerika dan 651.700 di seluruh dunia. [5] Sementara di Indonesia, menurut dr Meta Hanindita, SpA belum diketahui data mengenai kasus dwarfisme di Indonesia. [6] Apa Itu Dwarfisme? Dwarfisme adalah kondisi genetik yang menyebabkan seseorang menjadi jauh lebih pendek dari […]