Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Gejala – Penyebab dan Komplikasi

Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang membuat jaringan otot dan jaringan penghubung seperti tendon dan ligamen berangsur-angsur digantikan dengan tulang (penulangan). Kondisi ini membentuk tulang di luar kerangka yang telah ada (kerangkan tambahan atau tulang heterotopik). Hal ini akan membatasi pergerakan. [1] Fibrodysplasia ossificans progressiva kerap kali dimulai sejak masa anak-anak. Kelainan mulai terjadi pada […]

Fenilketonuria: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Apa itu Fenilketonuria? Fenilketonuria atau PKU merupakan gangguan metabolisme bawaan yang paling sering disebabkan oleh mutasi missense pada gen yang mengkode enzim phenylalanine hydroxylase (PAH). Enzim PAH berfungsi mengkatalis hidroksilasi dari fenilalanin menghasilkan tirosin[1]. Tirosin kemudian akan digunakan untuk menghasilkan neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. Kekurangan enzim PAH mengakibatkan tubuh tidak dapat memecah fenilalanin […]

Neurofibromatosis : Jenis – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Neurofibromatosis? Neurofibromatosis merupakan suatu kondisi tumbuhnya tumor pada jaringan saraf yang disebabkan oleh sekelompok kelainan genetik [1,2],. Saraf, sumsum tulang, hingga otak dapat menjadi lokasi-lokasi tempat pertumbuhan tumor tersebut [1,2]. Walaupun rata-rata tumor bersifat jinak, pada beberapa kasus tumor ini dapat berkembang menjadi semakin ganas [1,2]. Tinjauan Neurofibromatosis adalah pertumbuhan tumor di jaringan […]

Sindrom Waardenburg : Jenis – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Waardenburg? Sindrom Waardenburg merupakan kondisi warna kulit, mata, dan rambut mengalami keabnormalan karena pengaruh kelainan genetik [1,2,3,4,5,6,7,8]. Sindrom ini mampu memengaruhi fungsi pendengaran di mana penderitanya dapat kehilangan pendengaran sebagai akibatnya [1,2,4,5,6,7,8]. Tinjauan Sindrom Waardenburg merupakan gangguan warna mata, rambut dan kulit yang mengalami kelainan genetik dan mampu memengaruhi fungsi pendengaran. Fakta […]

Abortus Habitualis: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Abortus habitualis adalah keguguran yang terjadi sebanyak 3 kali atau lebih selama masa kehamilan berturut-turut. Kondisi ini memiliki sebutan lain yakni keguguran berulang atau kehilangan kehamilan berulang. [1] Akan tetapi, American Society of Reproductive Medicine kini telah mendefinisikan ulang abortus habitualis sebagai kondisi keguguran 2 kali berturut-turut. [2] Keguguran yang terjadi pada usia 20 minggu […]

Osteogenesis Imperfecta : Jenis – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Osteogenesis Imperfecta? Osteogenesis imperfecta adalah kelainan tulang karena faktor genetik yang ditandai dengan kerapuhan tulang serta patah tulang [1,2,3,4,5]. Penderita osteogenesis imperfecta memiliki tulang yang sangat mudah rapuh dan bahkan mudah patah walau tidak terbentur apapun [1,2,3,4,5]. Oleh karena itu, istilah lain dari osteogenesis imperfecta adalah penyakit tulang rapuh [1,2,3,4,5]. Kelainan genetik ini […]

Situs Inversus: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Apa Itu Situs Inversus? Situs inversus merupakan kondisi genetik dimana organ-organ yang ada di dalam dada dan perut memiliki posisi yang terbalik dari posisi yang sewajarnya [1]. Dalam kondisi ini, susunan organ dalam seperti jantung, hati, paru-paru dan yang lainnya berada dalam bayangan cermin dari anatomi normal [2]. Misalnya jantung pada umumnya memiliki posisi yang […]

Sindrom Costello : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Costello? Sindrom Costello adalah sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental sekaligus fisik anak [1,2,3,4]. Berbagai masalah tumbuh kembang dapat terjadi pada penderita sindrom Costello karena sindrom ini memengaruhi berbagai bagian tubuh, luar maupun dalam [1,2,3,4]. Karakteristik wajah hingga organ bagian dalam seperti jantung dapat mengalami gangguan perkembangan [1,2,3,4]. […]

Sindrom Hunter : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Hunter? Sindrom Hunter atau Mucopolysaccharidosis tipe II merupakan sebuah kondisi kelainan genetik di mana tubuh tidak mampu menghasilkan enzim pemecah gula glycosaminoglycans yang disebut dengan yang disebut dengan enzim iduronate 2-sulfatase [1,3]. Karena molekul gula tersebut tak dapat dipecah di dalam tubuh, alhasil terjadi akumulasi atau penumpukan glycosaminoglycans [1,4]. Penyakit ini hanya […]

Sindrom Hurler; Definisi, Gejala, dan Perawatan

Sindrom Hurler adalah suatu kelainan yang bersifat keturunan dan disebabkan oleh kerusakan gen. Anak-anak yang mengalami sindrom Hurler kekurangan enzim yang dibutuhkan tubuh untuk mencerna gula. Akibatnya, molekul-molekul gula yang tidak tercerna ini menumpuk dan menyebabkan kerusakan progresif pada tubuh. Memahami Sindrom Hurler Sindrom Hurler adalah bentuk paling berat dari mucopolysaccharidosis tipe 1 (MPS1), yaitu […]