Sindrom Edward : Penyebab – Gejala – Penanganan

Apa Itu Sindrom Edward? Sindrom Edward merupakan jenis kelainan genetik langka di mana bayi lahir dengan bagian atau organ tubuh tertentu yang mengalami gangguan [1,2,3,5]. Kelainan penyebab gangguan tersebut memiliki istilah trisomi 18 sebab hal ini didasari oleh kromosom 18 yang mengalami salinan ekstra [1,2,3,5]. Kelainan ini tergolong buruk karena banyak bayi harus mati saat […]

Sindrom Fragile X : Penyebab – Gejala – Pengobatan

Apa Itu Sindrom Fragile X? Sindrom Fragile X merupakan jenis kondisi kelainan genetik pada anak yang ditandai dengan terlambatnya perkembangan mental fisik anak [1,2,3]. Tidak hanya itu, sindrom fragile X juga merupakan keadaan di mana anak tak mampu belajar dengan normal serta berinteraksi seperti anak-anak lain seusianya [1,2,3]. Hal ini pun termasuk gangguan perilaku dan […]

Sindrom Prader-Willi : Penyebab – Gejala – Pengobatan

Apa Itu Sindrom Prader-Willi? Sindrom Prader-Willi merupakan jenis penyakit genetik yang memengaruhi perilaku, mental dan fisik penderitanya [1,2]. Kelainan genetik langka ini biasanya akan menimbulkan sensasi lapar konstan yang terjadi pada penderita mulai dari usia 2 tahun [1,2,4]. Oleh sebab itu, penderita sindrom ini memiliki kecenderungan sering makan namun tetap akan merasa mudah lapar [1,2,4]. […]

Penyakit Hallervorden-Spatz : Penyebab – Gejala – Pengobatan

Apa Itu Penyakit Hallervorden-Spatz? Penyakit Hallervorden-Spatz merupakan salah satu jenis penyakit saraf genetik atau dengan kata lain penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anaknya [1,2,3,4]. Penyakit Hallervorden-Spatz juga tergolong sebagai penyakit langka yang membuat penderitanya kesulitan dalam menggerakkan anggota tubuh [1,2,3,4]. Ketika gejala semakin serius tanpa adanya penanganan yang tepat, hal ini bisa berkembang […]

Progeria: Gejala, Penyebab, Komplikasi dan Pengobatan

Apa Itu Progeria? Progeria atau bisa disebut juga sebagai sindrom hutchinson-gilford, salah satu kelainan yang sangat langka. Progeria merupakan kelainan genetik progresif yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat, dimulai dari umur dua tahun pada hidup mereka. [1] Anak-anak yang mengidap progeria secara umumnya akan terlihat normal saat dilahirkan. Disaat tahun pertama, tanda-tanda dan gejala progeria […]

Anodontia: Penyebab, Diagnosis dan Cara Mengatasi

Ketiadaan gigi merupakan kelainan perkembangan yang umum terjadi pada manusia. Kelainan ini dapat berupa ketiadaan gigi dalam beragam jumlah baik pada gigi susu atau gigi permanen. [1] Anodontia merupakan kondisi tidak munculnya seluruh gigi baik gigi susu maupun gigi permanen. Kondisi ini merupakan kondisi langka yang terjadi sejak lahir. Akan tetapi terdapat pula kondisi anodontia […]

Agammaglobulinemia : Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Agammaglobulinemia? Agammaglobulinemia atau hypogammaglobulinemia merupakan sebuah kondisi ketika sistem imun dalam tubuh tidak menghasilkan imunoglobulin (antibodi) yang memadai [1,2]. Padahal, setiap tubuh manusia membutuhkan antibodi yang cukup agar segala bentuk sel atau benda asing di dalam tubuh terdeteksi dan dapat dilawan [1,2]. Berkat adanya antibodi, jamur, virus dan bakteri yang sering masuk ke […]

Seckel Syndrome : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Seckel Syndrome? Seckel syndrome atau sindrom Seckel adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan retardasi pertumbuhan intrauterin atau pertumbuhan yang mengalami keterlambatan di dalam kandungan [1,2,3,4,5,7]. Akibatnya, saat lahir bayi memiliki berat badan yang sangat rendah yang kemudian berlanjut pada pertumbuhan anak yang mengalami keterlambatan [1,2,3,4,5,7]. Dwarfisme atau postur/perawakan pendek pada anak dengan […]

Mikropenis: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Mikropenis merupakan suatu kondisi penis dengan panjang yang lebih kecil dari ukuran normal. Panjang penis pada bayi laki-laki yang baru lahir berkisar antara 2,8-4,2 cm. Pengukuran dilakukan dengan cara meregangkan penis secara hati-hati dan diukur dari ujung penis sampai pangkalnya. Panjang penis pada bayi yang baru lahir kurang dari 1,9 cm dikatakan sebagai mikropenis. [1] […]

Sindrom Larsen : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Larsen? Sindrom Larsen merupakan sebuah kondisi kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai macam gejala berbeda-beda, seperti malformasi tulang, dislokasi sendi besar, hingga kelainan pada bentuk tubuh serta wajah [1,2,3,6,7]. Sindrom Larsen juga ditandai dengan lengkung tulang belakang yang abnormal, perawakan tubuh yang lebih pendek dari normalnya, hingga masalah pada pernapasan [1,2]. […]