Progeria: Gejala, Penyebab, Komplikasi dan Pengobatan

Apa Itu Progeria? Progeria atau bisa disebut juga sebagai sindrom hutchinson-gilford, salah satu kelainan yang sangat langka. Progeria merupakan kelainan genetik progresif yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat, dimulai dari umur dua tahun pada hidup mereka. [1] Anak-anak yang mengidap progeria secara umumnya akan terlihat normal saat dilahirkan. Disaat tahun pertama, tanda-tanda dan gejala progeria […]

Anodontia: Penyebab, Diagnosis dan Cara Mengatasi

Ketiadaan gigi merupakan kelainan perkembangan yang umum terjadi pada manusia. Kelainan ini dapat berupa ketiadaan gigi dalam beragam jumlah baik pada gigi susu atau gigi permanen. [1] Anodontia merupakan kondisi tidak munculnya seluruh gigi baik gigi susu maupun gigi permanen. Kondisi ini merupakan kondisi langka yang terjadi sejak lahir. Akan tetapi terdapat pula kondisi anodontia […]

Agammaglobulinemia : Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Agammaglobulinemia? Agammaglobulinemia atau hypogammaglobulinemia merupakan sebuah kondisi ketika sistem imun dalam tubuh tidak menghasilkan imunoglobulin (antibodi) yang memadai [1,2]. Padahal, setiap tubuh manusia membutuhkan antibodi yang cukup agar segala bentuk sel atau benda asing di dalam tubuh terdeteksi dan dapat dilawan [1,2]. Berkat adanya antibodi, jamur, virus dan bakteri yang sering masuk ke […]

Seckel Syndrome : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Seckel Syndrome? Seckel syndrome atau sindrom Seckel adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan retardasi pertumbuhan intrauterin atau pertumbuhan yang mengalami keterlambatan di dalam kandungan [1,2,3,4,5,7]. Akibatnya, saat lahir bayi memiliki berat badan yang sangat rendah yang kemudian berlanjut pada pertumbuhan anak yang mengalami keterlambatan [1,2,3,4,5,7]. Dwarfisme atau postur/perawakan pendek pada anak dengan […]

Mikropenis: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Mikropenis merupakan suatu kondisi penis dengan panjang yang lebih kecil dari ukuran normal. Panjang penis pada bayi laki-laki yang baru lahir berkisar antara 2,8-4,2 cm. Pengukuran dilakukan dengan cara meregangkan penis secara hati-hati dan diukur dari ujung penis sampai pangkalnya. Panjang penis pada bayi yang baru lahir kurang dari 1,9 cm dikatakan sebagai mikropenis. [1] […]

Sindrom Larsen : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Larsen? Sindrom Larsen merupakan sebuah kondisi kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai macam gejala berbeda-beda, seperti malformasi tulang, dislokasi sendi besar, hingga kelainan pada bentuk tubuh serta wajah [1,2,3,6,7]. Sindrom Larsen juga ditandai dengan lengkung tulang belakang yang abnormal, perawakan tubuh yang lebih pendek dari normalnya, hingga masalah pada pernapasan [1,2]. […]

Sindrom Adams Oliver : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Adams Oliver? Sindrom Adams Oliver merupakan sebuah kondisi penyakit bawaan lahir langka yang ditandai dengan kondisi aplasia cutis congenita (sejenis kelainan pada kulit) serta malformasi pada anggota tubuh [1,2,3,4,5,6]. Kelainan dapat terjadi pada sejumlah bagian tubuh, seperti tungkai, lengan, jari kaki dan jari tangan, serta kulit kepala [1,2,3,4,5]. Pada beberapa penderita, sindrom […]

Retinitis Pigmentosa: Gejala – Penyebab dan Pengobatan

Apa itu Retinitis Pigmentosa?  Retinitis pigmentosa merupakan kelainan genetik yang langka pada bagian mata dimana retina mata mengalami kerusakan dan kehilangan sel. Retina merupakan jaringan yang sensitif akan cahaya dan melapisi pada bagian belakang mata. [1] Kondisi ini mengakibatkan terjadinya perubahan cara retina mata merespons cahaya. Dengan begitu, seseorang yang memilikinya akan sulit untuk melihat. […]

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Gejala – Penyebab dan Komplikasi

Fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kelainan yang membuat jaringan otot dan jaringan penghubung seperti tendon dan ligamen berangsur-angsur digantikan dengan tulang (penulangan). Kondisi ini membentuk tulang di luar kerangka yang telah ada (kerangkan tambahan atau tulang heterotopik). Hal ini akan membatasi pergerakan. [1] Fibrodysplasia ossificans progressiva kerap kali dimulai sejak masa anak-anak. Kelainan mulai terjadi pada […]

Fenilketonuria: Penyebab, Gejala dan Cara Mengobati

Apa itu Fenilketonuria? Fenilketonuria atau PKU merupakan gangguan metabolisme bawaan yang paling sering disebabkan oleh mutasi missense pada gen yang mengkode enzim phenylalanine hydroxylase (PAH). Enzim PAH berfungsi mengkatalis hidroksilasi dari fenilalanin menghasilkan tirosin[1]. Tirosin kemudian akan digunakan untuk menghasilkan neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. Kekurangan enzim PAH mengakibatkan tubuh tidak dapat memecah fenilalanin […]