Sindrom Aase-Smith; Definisi, Penyebab, dan Gejala

Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan munculnya anemia serta bentuk tulang yang abnormal. Tentang Sindrom Aase-Smith Sindrom Aase-Smith adalah kelainan yang sangat jarang terjadi dan bersifat keturunan serta ditandai oleh munculnya anemia serta bentuk tulang dan sendi yang abnormal. Sindrom ini […]

Tongue-tie; Definisi dan Komplikasi

Tongue-tie, atau ankyloglossia dalam istilah medis, adalah suatu kondisi yang terjadi pada lidah sejak lahir dan membatasi gerak lidah. Tentang Tongue-tie Bila bayi mengalami tongue-tie, maka di bagian bawah ujung lidahnya ada semacam jaringan (lingual frenulum) yang mengikatnya ke dasar mulut. Jaringan ini bisa pendek atau tebal, sehingga membatasi gerakan lidah. Bila diperiksa, panjang ‘free […]

Sindrom Dravet : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Sindrom Dravet? Sindrom Dravet adalah sebuah kondisi kesehatan langka yang ditandai dengan masalah perkembangan dan juga kejang pada tubuh [1,2,3,5,6,7,9,10]. Sindrom langka ini lebih rentan terjadi pada anak-anak, khususnya balita di mana kejang itu sendiri dapat terjadi pada anak sebelum menginjak usia 1 tahun [1,3]. Sindrom Dravet juga dikenal dengan sebutan epilepsi langka […]

Schizencephaly : Penyebab – Gejala dan Pengobatan

Apa Itu Schizencephaly? Schizenphaly merupakan sebuah kondisi malformasi serebral kongenital atau kelainan cacat lahir pada otak yang langka [1,2,3,4,5,6,9,10]. Kondisi schizencephaly adalah terdapatnya celah pada belahan otak yang muncul di satu atau kedua sisi otak. Cairan serebrospinal dapat memenuhi celah tersebut прно видео di mana kondisi ini membutuhkan penanganan berupa prosedur bedah. Tinjauan Schizencephaly adalah […]

Xeroderma Pigmentosum; Definisi, Penyebab, dan Gejala

Xeroderma pigmentosum, yang dikenal sebagai XP, adalah suatu kelainan langka yang diwariskan, dimana penderitanya sangat sensitif terhadap paparan sinar UV (ultraviolet). Mengenal Xeroderma Pigmentosum (XP) Xeroderma pigmentosum (yang artinya kulit kering yang terpigmentasi), ditandai oleh sensitivitas yang sangat terhadap sinar matahari, sehingga mengakibatkan kulit terbakar (sunburn), perubahan pigmen pada kulit serta meningkat tajamnya kemungkinan terkena […]

Sindrom Klinefelter; Definisi, Gejala, dan Perawatan

Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang muncul pada pria akibat adanya kromosom tambahan. Gejala paling umum dari sindrom ini adalah ketidaksuburan atau kemandulan. Mengenal Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik dimana seorang anak laki-laki terlahir dengan kromosom X ekstra. Kromosom pada pria yang normal adalah XY, sementara penderita sindrom Klinefelter memiliki kromoson XXY. Ini […]

Kariotipe: Fungsi, Prosedur dan Hasilnya

Fungsi Kariotipe Kariotipe adalah proses pemeriksaan kromosom dalam sampel sel seseorang. Jumlah kromosom yang tidak biasa, susunan kromosom yang salah, atau bentuk kromosom yang abnormal dapat menjadi indikasi dari suatu kondisi genetik. Dokter akan melakukan pemeriksaan terhadap tiga hal tersebut untuk menentukan ada tidaknya kromosom yang hilang atau rusak.[1,2] Fungsi dari tindakan medis ini adalah […]

Hemokromatosis : Jenis – Gejala dan Penanganan

Apa Itu Hemokromatosis? Hemokromatosis merupakan sebuah kondisi ketika di dalam tubuh terdapat kadar zat besi berlebihan yang berdampak serius jika tak ditangani dengan cepat [1,2,3,8,9]. Jika akumulasinya dibiarkan, maka lama-kelamaan kondisi ini mengakibatkan penyakit serius, seperti gagal jantung. Padahal, zat besi sendiri merupakan jenis mineral yang berguna dalam memroduksi hemoglobin (Hb). Hb adalah pengikat dan […]

Ivacaftor : Manfaat – Dosis, dan Efek Samping

Ivacaftor digunakan untuk penyakit fibrosis kistik, yaitu penyakit kelainan genetik keturunan. Penyakit ini biasanya menyerang orang dewsa dan anak-anak. [1] Apa Itu Ivacaftor? Berikut ini info mengenai Ivacaftor mulai dari indikasi hingga peringatannya:[2] Indikasi fibrosis kistik Kategori Obat resep Konsumsi Anak-anak dan dewasa Kelas Obat Lain yang Bekerja pada Sistem Pernafasan Bentuk Tablet,butir Kontraindikasi Obat […]

Penyakit Von Willebrand; Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Penyakit von Willebrand adalah suatu kondisi kelainan darah dimana darah tidak menggumpal sebagaimana mestinya. Darah mengandung banyak protein yang bisa membantu perdarahan untuk berhenti, jika terjadi. Salah satu dari protein ini disebut faktor von Willebrand. Orang yang memiliki kelainan ini kadar protein von Willebrand-nya rendah atau tidak bekerja seperti seharusnya. Mengenal Penyakit Von Willebrand Penyakit […]