Apa Itu Sindrom Costello? Sindrom Costello adalah sebuah kelainan genetik langka yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan mental sekaligus fisik anak [1,2,3,4]. Berbagai masalah tumbuh kembang dapat terjadi pada penderita sindrom Costello karena sindrom ini memengaruhi berbagai bagian tubuh, luar maupun dalam [1,2,3,4]. Karakteristik wajah hingga organ bagian dalam seperti jantung dapat mengalami gangguan perkembangan [1,2,3,4]. […]
Tag: kelainan genetik
Apa Itu Sindrom Hunter? Sindrom Hunter atau Mucopolysaccharidosis tipe II merupakan sebuah kondisi kelainan genetik di mana tubuh tidak mampu menghasilkan enzim pemecah gula glycosaminoglycans yang disebut dengan yang disebut dengan enzim iduronate 2-sulfatase [1,3]. Karena molekul gula tersebut tak dapat dipecah di dalam tubuh, alhasil terjadi akumulasi atau penumpukan glycosaminoglycans [1,4]. Penyakit ini hanya […]
Sindrom Hurler adalah suatu kelainan yang bersifat keturunan dan disebabkan oleh kerusakan gen. Anak-anak yang mengalami sindrom Hurler kekurangan enzim yang dibutuhkan tubuh untuk mencerna gula. Akibatnya, molekul-molekul gula yang tidak tercerna ini menumpuk dan menyebabkan kerusakan progresif pada tubuh. Memahami Sindrom Hurler Sindrom Hurler adalah bentuk paling berat dari mucopolysaccharidosis tipe 1 (MPS1), yaitu […]
Sindrom Aase-Smith, atau dikenal juga sebagai sindrom Aase, adalah suatu kelainan kongenital (bawaan lahir) yang sangat langka dan ditandai dengan munculnya anemia serta bentuk tulang yang abnormal. Apa itu Sindrom Aase-Smith? Sindrom Aase-Smith adalah kelainan yang sangat jarang terjadi dan bersifat keturunan serta ditandai oleh munculnya anemia serta bentuk tulang dan sendi yang abnormal. Sindrom […]
Tongue-tie, atau ankyloglossia dalam istilah medis, adalah suatu kondisi yang terjadi pada lidah sejak lahir dan membatasi gerak lidah. Tentang Tongue-tie Bila bayi mengalami tongue-tie, maka di bagian bawah ujung lidahnya ada semacam jaringan (lingual frenulum) yang mengikatnya ke dasar mulut. Jaringan ini bisa pendek atau tebal, sehingga membatasi gerakan lidah. Bila diperiksa, panjang ‘free […]
Apa Itu Sindrom Dravet? Sindrom Dravet adalah sebuah kondisi kesehatan langka yang ditandai dengan masalah perkembangan dan juga kejang pada tubuh [1,2,3,5,6,7,9,10]. Sindrom langka ini lebih rentan terjadi pada anak-anak, khususnya balita di mana kejang itu sendiri dapat terjadi pada anak sebelum menginjak usia 1 tahun [1,3]. Sindrom Dravet juga dikenal dengan sebutan epilepsi langka […]
Apa Itu Schizencephaly? Schizenphaly merupakan sebuah kondisi malformasi serebral kongenital atau kelainan cacat lahir pada otak yang langka [1,2,3,4,5,6,9,10]. Kondisi schizencephaly adalah terdapatnya celah pada belahan otak yang muncul di satu atau kedua sisi otak. Cairan serebrospinal dapat memenuhi celah tersebut прно видео di mana kondisi ini membutuhkan penanganan berupa prosedur bedah. Tinjauan Schizencephaly adalah […]
Xeroderma pigmentosum, yang dikenal sebagai XP, adalah suatu kelainan langka yang diwariskan, dimana penderitanya sangat sensitif terhadap paparan sinar UV (ultraviolet). Mengenal Xeroderma Pigmentosum (XP) Xeroderma pigmentosum (yang artinya kulit kering yang terpigmentasi), ditandai oleh sensitivitas yang sangat terhadap sinar matahari, sehingga mengakibatkan kulit terbakar (sunburn), perubahan pigmen pada kulit serta meningkat tajamnya kemungkinan terkena […]
Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang muncul pada pria akibat adanya kromosom tambahan. Gejala paling umum dari sindrom ini adalah ketidaksuburan atau kemandulan. Mengenal Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik dimana seorang anak laki-laki terlahir dengan kromosom X ekstra. Kromosom pada pria yang normal adalah XY, sementara penderita sindrom Klinefelter memiliki kromoson XXY. Ini […]
Fungsi Kariotipe Kariotipe adalah proses pemeriksaan kromosom dalam sampel sel seseorang. Jumlah kromosom yang tidak biasa, susunan kromosom yang salah, atau bentuk kromosom yang abnormal dapat menjadi indikasi dari suatu kondisi genetik. Dokter akan melakukan pemeriksaan terhadap tiga hal tersebut untuk menentukan ada tidaknya kromosom yang hilang atau rusak.[1,2] Fungsi dari tindakan medis ini adalah […]