Rasa sakit pada umumnya merupakan salah satu bentuk respon dari otak terhadap stimuli berbahaya pada tubuh. Namun, hal ini menjadi berbahaya jika rasa sakit muncul secara persisten dalam tubuh.
Salah satu contoh penyakit dengan kondisi seperti ini adalah eritromelalgia. Berdasarkan penelitian, 1-2 orang dari 100,000 individu dapat mengidap penyakit ini. [1] [2]
Daftar isi
Eritromelalgia adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan sistem saraf yang berujung pada rasa sakit dan nyeri di pembuluh darah pada bagian tangan atau kaki.
Hal ini dikarenakan terjadi fenomena penyumbatan pembuluh darah (terlepas dan tersumbat) secara berulang-ulang sehingga terjadi inflamasi dan pembengkakan, juga disertai ruam merah di tangan dan/atau kaki. [1]
Penelitian dari awal tahun 2003 mengungkapkan bahwa ada 73% pasien wanita dibandingkan 27% pasien pria pada populasi di Amerika Serikat, sedangkan pada tahun 2017 penelitian lanjutan juga menemukan hal serupa. Hal ini menunjukkan ada perbandingan 2-3 wanita banding 1 pria yang mengidap eritromelalgia. [3]
Eritromelalgia adalah penyakit langka yang utamanya diturunkan oleh orangtua dengan mutasi genetik tertentu, dan peluang seorang anak mengidap sindrom yang sama adalah hingga 50%. Penderita penyakit degeneratif lainnya, seperti kanker darah, juga memiliki peluang risiko dari 3% hingga 65% untuk turut mengidap sindrom ini. [3]
Berdasarkan penyebab terjadinya penyakit langka ini, terdapat dua jenis eritromelalgia: [2] [3]
Mekanisme munculnya rasa sakit dan nyeri hebat pada tubuh disebabkan oleh perubahan aktivitas sistem saraf dan perubahan vaskular yang kompleks.
Pada umumnya penyakit ini akan mengubah kinerja sel saraf, terutama pada bagian sensori dan disfungsi adrenergik. Kerusakan di nociceptor (reseptor rasa sakit) kemudian menyebabkan rasa sakit kronis yang acak dan dapat kambuh secara periodic. [4]
Sementara itu kerusakan sistem saraf ganglion juga dapat mengakibatkan aktivasi vasodilatasi (pelebaran pembuluh darah) melalui akson saraf. Hal ini akan menyebabkan sensasi panas dan nyeri, termasuk perubahan tekanan darah dan denyut jantung secara abnormal. [5]
Apabila hal ini berlanjut secara terus menerus, maka dapat terjadi penyimpangan pertumbuhan sistem pembuluh darah, sehingga ada bagian jaringan yang juga dapat mengalami iskemia (kekurangan aliran darah).
Jaringan ini akan segera kekurangan oksigen dan menyebabkan muncul rasa sakit. Bentuk morfologi arteri dan vena yang abnormal juga ditemukan di penyakit ini sebagai salah satu akibat vasodilatasi yang tidak teratur. [4] [5]
Berikut di bawah ini adalah penyebab-penyebab eritromalagia: [2] [5] [6]
Gejala paling umum terjadi baik pada tipe primer maupun sekunder adalah eritema terus menerus, yaitu ruam dan bercak merah di tangan maupun kaki. Sensasi hangat dan terbakar, diiringi rasa nyeri juga merupakan gejala utama eritromelalgia. [2] [5]
Sebagian pasien juga melaporkan rasa gatal, serta gejala allodynia/hyperalgesia yaitu hipersensitivitas kulit terhadap rasa sakit, sehingga sentuhan normal dapat memicu rasa sakit. Pembengkakan akibat pelebaran pembuluh darah yang tidak teratur juga dapat diobservasi bersamaan dengan eritema. [6]
Dikarenakan penyakit ini juga memiliki faktor komplikasi dengan penyakit lainnya, maka terdapat perbedaan gejala antar satu individu dengan individu lainnya.
Pada kebanyakan kasus, hingga 80% dari organ gerak bagian bawah dapat mengalami berbagai gejala tersebut, namun hanya 25% dari organ gerak bagian atas yang terkena dampak eritromelalgia. Kasus-kasus tertentu juga melaporkan gejala di daerah wajah, termasuk telinga dan lidah.
Setiap kali kambuh, penyakit ini dapat terjadi selama 2 hingga 3 jam. Dalam rentang waktu tertentu, kulit dapat kembali normal atau mengalami kebiruan hingga terasa kebas. [1] [2] [6]
Biasanya penyakit ini memiliki komorbiditas dengan penyakit lainnya seperti hipertensi, hiperlipidemia, dan diabetes mellitus. Kebanyakan pasien melaporkan sakit kepala sebagai komplikasi penyakit ini, meskipun masih diperlukan studi lebih lanjut untuk memastikan hubungan antara keduanya.
Kerusakan sawar (barrier) pembuluh darah, iskemia jaringan, serta kematian jaringan saraf tepi merupakan komplikasi yang umum terjadi. [6]
Hal ini dapat semakin diperparah dengan penanganan yang berlebihan, karena pada umumnya pasien akan berusaha menghilangkan sensasi terbakar dan sakit dengan menggunakan es atau air dingin.
Pendinginan dalam waktu yang terlalu lama dapat memicu konstriksi pembuluh darah, sekaligus pengelupasan lapisan epidermis kulit yang berkembang menjadi luka dan lecet. [7]
Distrofi kulit dan jaringan otot juga dapat ditemukan, sehingga mengganggu kualitas hidup pasien. Hipotermia akibat kedinginan merupakan salah satu komplikasi yang juga sering dilaporkan.
Akibat rasa sakit terus menerus, pasien juga dapat mengalami gangguan psikologis yang berdampak pada perubahan sikap, hingga pada kasus ekstrem dapat menimbulkan perilaku automutilasi kulit. [4]
Deteksi dini dapat dilakukan dengan melihat rekam riwayat medis kerabat dekat dan terutama orang tua. Hingga saat ini belum ada diagnosis yang pasti terhadap penyakit ini dikarenakan sulitnya mendapatkan indikator gejala yang pasti. [2]
Biopsi kulit juga tidak dapat dikaitkan secara langsung dengan eritromelalgia, meskipun dapat melihat tanda-tanda berkurangnya ganglion dan kerusakan jaringan saraf.
Pengujian umumnya dilakukan dengan memberikan panas antara 32oC hingga 36oC pada kulit pasien, lalu dilanjutkan dengan pengamatan apakah terjadi gejala-gejala eritromelalgia, terutama kemunculan hipersensitivitas rasa sakit. [2] [8]
Sejauh ini belum ada pengobatan yang spesifik dan efektif, dikarenakan gejala yang meluas dan faktor patofisiologi yang kompleks. Oleh karena itu biasanya akan diberikan obat yang disesuaikan untuk mengatasi gejala yang dominan.
Salah satunya adalah asam salisilat, obat ini dapat membantu meredakan eritromelalgia sekunder yang dikarenakan kanker darah. Akan tetapi, tidak semua pasien cocok dengna pengobatan ini. [9]
Pada umumnya untuk meredakan nyeri hebat, beberapa pasien akan diberikan suntikan anestesi dari bagian epidural untuk efek yang lebih baik. Pengobatan secara topikal maupun sistemik dapat disesuaikan dengan kondisi pasien.
Untuk obat topical masih dalam tahap pengembangan, namun sejauh ini yang sering diberikan adalah lidocaine dan capsaicin. Obat yang memiliki cara administrasi sistemik seperti buflomedil dapat diberikan untuk melancarkan peredaran darah serta meningkatkan elastisitas pembuluh darah. [8]
Pencegahan penyakit ini dapat dilakukan dengan menghindari rangsangan yang dapat memicu terjadinya eritema di sekujur organ tangan dan kaki, seperti: [10] [11]
1. Zhaoli Tang, Zhao Chen, Beisha Tang, Hong Jiang. 2015. National Center for Biotechnology Information, U.S National Library of Medicine, National Institutes of Health. Primary erthromelalgia: a review.
2. Kurtis B. Reed, Mark D P Davis MD. 2008. National Center for Biotechnology Information, U.S National Library of Medicine, National Institutes of Health. Incidence of Erythromelalgia: A Population-Based Study in Olmsted County, Minnesota.
3. Leroux Bibiana Maria. 2018. National Center for Biotechnology Information, U.S National Library of Medicine, National Institutes of Health. Anais Brasileiros De Dermatologia. Erythromelalgia: a cutaneous manifestation of neuropathy?
4. Davis Mark, Sandroni Paola, Rooke Thom, Low Phillip. 2003. Archives of Dermatology Journal. Erythromelalgia: vasculopathy, neuropathy, or both? A prospective study of vascular and neurophysiologic studies in erythromelalgia.
5. Rice Frank, Albrecht Phillip, Wymer James, Black Joel, Merkies Ingemar, Faber Catharina, Waxman Stephen. 2015. National Center for Biotechnology Information, U.S National Library of Medicine, National Institutes of Health. Sodium channel Nav1.7 in vascular myocytes, endothelium, and innervating axons in human skin.
6. Kristin Ørstavik, Cato Mørk, Knut Kvernebo, Ellen Jørum. 2004. National Center for Biotechnology Information, U.S National Library of Medicine, National Institutes of Health. Pain in primary erythromelalgia—a neuropathic component?
7. Hou Jennifer, Onajin Oluwakemi, Gangat Naseema, Davis Mark, Wolanskyj Alexandra. 2017. National Center for Biotechnology Information, U.S National Library of Medicine, National Institutes of Health. Erythromelalgia in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera.
8. Inge Kleggetveit, Roland Schmidt, Barbara Namer, Hugh Salter, Tormod Helås, Martin Schmelz, Ellen Jørum. 2016. National Center for Biotechnology Information, U.S National Library of Medicine, National Institutes of Health. Pathological nociceptors in two patients with erythromelalgia‐like symptoms and rare genetic Nav 1.9 variants.
9. Layzer Robert. 2001. Journal of Child Neurology. Hot Feet: Erythromelalgia and Related Disorders.
10. Laurent Misery, Céline Bodere, Steeve Genestet, Fabien Zagnoli, Pascale Marcorelles. 2014. European Journal of Dermatology. Small-fibre neuropathies and skin: news and perspectives for dermatologists.
11. Mantyh William, Byck James, Dyck Peter, Engelstad J, Litchy W, Sandroni Paola, Davis Mark. 2017. JAMA Dermatology. Epidermal Nerve Fiber Quantification in Patients With Erythromelalgia.