Hernia diafragma bawaan atau congenital diaphragmatic hernia (CDH) adalah cacat lahir yang terjadi pada otot dan jaringan serat yang memisahkan organ perut dengan organ dada.
Perkembangan abnormal diafragma ini terjadi ketika bayi masih berada di dalam perut dan bisa mengganggu pertumbuhan paru-paru janin.
Daftar isi
Otot lebar dan datar yang memisahkan rongga dada dan perut disebut diafragma. Diafragma terbentuk saat janin berusia 8 minggu di dalam kandungan.
Bila tidak terbentuk sepenuhnya, suatu kecacatan, yang disebut hernia diafragma bawaan (HDB) akan terjadi. Kondisi ini menyebabkan munculnya lubang di otot antara dada dan perut. [1, 2, 3, 4]
Sebagian besar HDB terjadi di bagian kiri. Lubang yang terbentuk memungkinkan isi perut (usus, hati, limpa, dan ginjal) naik ke rongga dada janin.
Hernia organ-organ perut ke dalam dada akan membuat ruang dada menjadi penuh dan menghambat paru-paru bertumbuh ke ukurannya yang normal.
Baik paru-paru kiri maupun kanan bisa terdampak oleh kondisi ini, dan akibatnya bisa terjadi pulmonary hypoplasia. [4]
Ketika masih di dalam rahim, janin belum membutuhkan paru-parunya untuk bernafas, karena plasenta yang menjalankan fungsi ini.
Tetapi, jika ukuran paru-paru terlalu kecil setelah bayi lahir, maka ia tidak bisa menyediakan cukup oksigen bagi tubuh bayi untuk bertahan hidup. [1, 2, 3, 4]
Kemungkinan terjadinya HDB, berdasarkan data yang tersedia, berkisar antara 0.8-5 dari 10,000 kelahiran dan bisa berbeda pada tiap-tiap populasi. [2]
Meskipun telah dilakukan perawatan dini baik secara medis maupun pembedahan, tingkat kematian yang bisa disebabkan oleh HDB tetap tinggi.
Bayi yang mengalami HDB juga harus tinggal lebih lama di rumah sakit setelah lahir karena membutuhkan berbagai perawatan dan harus terus melakukan check-up setelah pulang. [2]
Hernia diafragma bawaan bisa terjadi karena banyak sebab. Pada 10 hingga 15 persen bayi, kondisi ini muncul sebagai bagian dari kelainan yang mempengaruhi berbagai sistem tubuh dan disebut sebagai sindrom.
Pada 5 hingga 10 persen bayi yang terdampak, tanda-tanda dan gejala HDB muncul ketika usianya sudah bertambah dan bisa termasuk masalah pernafasan atau nyeri perut akibat naiknya usus ke rongga dada.
Pada sekitar 1 persen kasus, hernia diafragma bawaan tidak menimbulkan keluhan atau gejala. Kelainan ini biasanya terdeteksi secara tidak sengaja saat pemeriksaan yang menggunakan metode pencitraan medis untuk keperluan lain. [1]
Janin yang terdiagnosa mengalami HDB ketika masih di rahim biasanya akan menunjukkan gejala kesulitan bernafas ketika baru dilahirkan. [3]
Diagnosa prenatal (sebelum persalinan) dengan menggunakan USG bisa mendeteksi lebih dari 50% kasus HDB ketika usia kandungan memasuki 24 minggu.
Pencitraan USG tiga dimensi, ekokardiografi janin dan MRI janin adalah alat-alat diagnostik lain yang digunakan untuk memeriksa seberapa berat kondisi HDB dan seperti apa harapan hidup janin. [2, 3]
HDB yang berada di sisi kiri akan menunjukkan massa heterogen yang bisa berupa perut yang terisi oleh cairan atau usus. Sebaliknya, HDB sisi kanan yang terisolasi sangat sulit didiagnosa melalui USG jika liver adalah satu-satunya organ yang naik ke rongga dada.
Tanda-tanda tidak langsung seperti naiknya axis jantung, identifikasi kantung empedu dan pembuluh darah pada liver dengan menggunakan Doppler bisa membantu diagnosa.
MRI telah terbukti berguna untuk mendeteksi kelainan pada janin dan bisa dimanfaatkan untuk mengevaluasi letak liver dan memperkirakan volume paru-paru. Kelainan jantung dan saluran syaraf yang menyertai HDB bisa mempengaruhi harapan hidup bayi. [2, 3]
Bagaimana bayi dengan HDB bisa sembuh setelah lahir ditentukan oleh berbagai faktor.
Bayi yang mengalami HDB yang berat mungkin akan mengalami bermacam tantangan, termasuk penyakit pernafasan, kehilangan pendengaran, dan masalah pertumbuhan.
Komplikasi yang bisa terjadi pada bayi dengan HDB, termasuk: [2, 3, 4]
Pada semua kasus janin yang sudah terdiagnosa memiliki HDB, persalinan harus terencana dan dilakukan di rumah sakit bersalin yang fasilitasnya memadai.
Pada janin dengan prognosis yang buruk (misalnya memiliki kelainan bawaan lainnya), pengguguran kandungan biasanya akan disarankan. [2, 3, 4]
Meskipun beberapa bayi memiliki harapan hidup yang sangat baik, mereka tetapi membutuhkan perawatan intensif dan harus ditangani oleh neonatologis dan ahli bedah yang berpengalaman.
Tidak memungkinkan untuk mengetahui, sebelum persalinan, seberapa banyak pertolongan yang dibutuhkan bayi tepat setelah lahir.
Bayi yang sudah terdiagnosa mengalami HDB di dalam janin tidak boleh dilahirkan di fasilitas yang tidak memadai karena memindahkan bayi baru lahir yang tidak sehat ke fasilitas lain bisa berbahaya.
Bayi yang lahir dengan HDB harus segera disambungkan dengan alat-alat bantuan pernafasan, oksigen, infus, dan sebagainya.
Respon bayi setelah lahir akan menentukan jumlah bantuan pernafasan yang dibutuhkan, mulai dari sedikit oksigen hingga mesin pernafasan, hingga extracorporeal membrane oxygenation (ECMO).
Tingkat keparahan masalah paru-paru juga menentukan jalannya perawatan di ruang intensif, mulai dari pembedahan saat bayi baru lahir kemudian diizinkan untuk pulang dalam beberapa minggu, hingga pembedahan yang berpasangan dengan ECMO dan bayi harus tinggal di rumah sakit selama beberapa bulan sebelum diizinkan untuk pulang.
Karena penyebab dari sebagian besar kasus HDB tidak diketahui, dan sebagian yang lain berhubungan dengan kelainan gen dan kromosom, maka HDB adalah suatu kondisi yang tidak mungkin dicegah.
Meskipun demikian, perawatan kesehatan ibu dan janin sebelum persalinan serta kesadaran akan gangguan kesehatan yang pernah dan sedang terjadi bisa membantu sebagai langkah pencegahan, termasuk: [5]
1. U.S. Department of Health and Human Services. Congenital diaphragmatic hernia. Medline Plus.
2. Praveen Kumar Chandrasekharan, Munmun Rawat, Rajeshwari Madappa, David H. Rothstein, Satyan Lakshminrusimha. Congenital Diaphragmatic hernia – a review. Maternal Health, Neonatology and Perinatology; 2017.
3. S. Kotecha, A. Barbato, A. Bush, F. Claus. Congenital diaphragmatic hernia. European Respiratory Journal; 2012.
4. Michael Harrison, MD. Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH). Benioff Children's Hospital, Fetal Treatment Center.
5. Ahmet Alexander Baschat, M.D. Preventing and Treating Birth Defects: What You Need to Know. Johns Hopkins Medicine.